Страшные кожные болезни. Самые необычные болезни у людей: фото и описание

Сегодня мы расскажем вам про самые необычные и непонятные отклонения от нормы. Для излечения большей части этих пациентов еще не найдены методики или лекарства. К счастью, все эти отклонения настолько редки, что больные с подобными симптомами встречаются один раз на несколько тысяч или даже миллионов человек.

(Всего 15 фото)

1. Робина Хатчингс из Англии страдает трихотилломанией – неконтролируемым желанием выдергивать себе волосы. В апреле она дала интервью лондонской газете «Daily Mail», в котором призналась, что начала выдергивать волосы с 11 лет и теперь, спустя 27 лет, все еще не может побороть своего пагубного пристрастия. (Damien Mcfadden, Whitehotpix / ZUMA Press)

2. Шило Пепин родилась со срощенными ногами – это состояние часто называют «синдром русалки». Хотя доктора считали, что девочке суждено прожить всего несколько дней, она прожила десять лет. Шило умерла 23 октября 2008. На этом фото она сидит на столе в своем доме в Кеннебанкропте, штат Мэн, в 20007 году. (Gregory Rec, Portland Herald / AP)

4. В 2 года Рубену Грейнджер-Миду (слева) поставили диагноз болезни, которую доктора сравнивают с постоянным похмельем. Она замедляет его рост, ослабляет его и учащает сердцебиение. Традиционная медицина не помогала. Тогда диетолог обнаружил, что Рубен почти не получает определенных аминокислот и витаминов. Его родители изменили его диету, и теперь 8-летний мальчик идет на поправку. (Ross Parry Agency)

9. «Человек-оборотень» Ларри Рамос Гомез из Мексики (фото сделано в 2007 году) страдает редким заболеванием под названием генерализованный врожденный гипертрихоз – избыточная волосатость. Весной этого года в США снимали реалити-шоу с участием Гомеза, где он очень необычно смотрелся стоя под ветродуем . (Mary Altaffer, AP)

12. Элизабет Фодейл-Баус страдает заболеванием «окружающей среды», из-за которого ей становится невыносимо плохо от повседневных предметов. Она по 10 часов в день проводила в освобожденном от химических объектов помещении («пузыре»). В октябре суд вынес решение снести ее дом, так как он был построен без разрешения. (Rick Smith, AP)14. Эшлин Блокер – одна из немногих в мире, кто страдает от врождённого отсутствия чувствительности к боли с ангидрозом – редкого неизлечимого наследственного заболевания, из-за которого она не чувствует боль. Из-за этого же заболевания она не чувствует резкое изменение температуры – ни жары, ни холода. На этом снимке Эшлин наблюдает за своими одноклассниками, которые танцуют в классе в октябре 2004 года. (Stephen Morton, AP)

ВКонтакте Facebook Одноклассники

Сегодня науке известен целый ряд вполне реальных недугов, каких не выдумать даже величайшим ипохондрикам и фантазерам

Помимо шокирующих симптомов, эти болезни еще и мало изучены. Их лечение либо невозможно, либо малоэффективно, - во всяком случае, на данном этапе развития медицины.

Болезнь Моргеллонов

Всем знакома ситуация, когда «по коже словно мурашки бегают». Заболевшие болезнью Моргеллонов так описывают своё состояние: сильный зуд и острое ощущение того, что под кожей ползают насекомые. Причина состояния не выяснена.

При взгляде на больных этим недугом вспоминаются сцены из фильмов ужасов - у людей чешется все тело, затем появляются нарывы, а из них начинают выходить... разноцветные нити и похожие на песок темные крупинки. Раны заживают, оставляя рубцы и шрамы, но вскоре появляются в другом месте.

В результате проведенных анализов оказалось, что из пациентов выходят не текстильные волокна, не волосы и даже не насекомые, а непонятное вещество, зарождающееся в организме в результате неизвестной инфекции.
Нити были предложены для исследования криминалистам, вещество подвергли спектроскопическому исследованию. Но оно не входило в число 800 волокон, находящихся в базе данных. Результат остался нулевым: структура и состав нити не совпадали ни с одним из 90 тысяч органических веществ!

Болезнь Моргеллонов имеет и другие симптомы: снижение умственных способностей, хроническая усталость, депрессия, выпадение волос и мышечные спазмы.

Часть медиков склоняются к мнению, что это не что иное, как плод воображения пациентов. Но как же быть в этом случае разноцветными нитями? Другие утверждают, что болезнь Моргеллонов - новый вид биологического оружия.

Синдром Котара

Это редкое состояние, когда люди думают, что они либо умерли, либо что у них отмерли некоторые части тела. Согласно статье, опубликованной в «Журнале неврологии», пациенты могут полагать, что даже душа у них умерла.

В 1880 году французский невропатолог Котар впервые описал этот вариант бреда под названием бред отрицания. Впоследствии синдром был назван его именем. Некоторые психиатры о синдроме Котара говорят как о зеркальном отражении маниакального бреда величия.

Человек, страдающий таким заболеванием, ощущает себя мертвым или несуществующим. Он чувствует, что потерял жизненные силы, кровь и внутренние органы, думает, что его внутренности разлагаются. Это может быть связано с депрессией или с серьезным умственным отклонением.
Бредовые идеи при синдроме Котара отличаются яркими, нелепыми и гротескно преувеличенными утверждениями на фоне тревожного аффекта. Характерны жалобы больных на то, что, к примеру, сгнил кишечник, или что больной - величайший в истории человечества преступник.

В структуре синдрома Котара преобладают идеи отрицания внешнего мира. Иногда больные утверждают, что их ждут тяжелейшие наказания за все зло, которое они принесли человечеству. Или что все вокруг погибло и Земля опустела.

Синдром Элерса-Данлоса

Это заболевание характеризуется способностью сгибать конечности в невозможных для нормальных людей направлениях. Люди с синдромом Элерса-Данлоса имеют также сверхэластичную кожу. Половину больных отличают генетические мутации.

Синдром является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний соединительной ткани. Оно встречается с частотой 1 случай на 100 000 новорожденных детей. Основной признак - изменение свойств кожи, проявляющихся в повышенной ее растяжимости и легкой ранимости. Кожа у таких людей тонкая и хрупкая. Ее можно приподнять на 2 сантиметра в тех местах, где это в принципе невозможно у здорового человека. Даже при минимальном травмировании кожи возникают «рваные» раны, которые заживают крайне медленно.

Болезнь Урбаха-Вите

Чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором человек не испытывает чувства страха и не воспринимает даже источники смертельной опасности как угрозу. Ученые доказали, что подобное отклонение связано с миндалевидными структурами в головном мозге. Данное открытие может быть полезным при лечении посттравматического стрессового расстройства. Только вот как заставить таких «клинически бесстрашных» людей бояться, врачи пока еще не придумали.

Синдром устойчивого сексуального возбуждения

Людям, подверженным этому заболеванию, оргазм приносит скорее страдание, нежели приятные ощущения. Дело в том, что он случается у них часто и к тому же где и когда угодно. Интересно, что синдром был впервые диагностирован в 2001 году, наблюдается преимущественно у женщин. Характеризуется гиперчувствительностью, из-за чего причиной оргазма может стать малейшее давление со стороны. Причина заболевания не установлена.

Синдром Стендаля

Еще одна необычная болезнь, при которой человек испытывает сильное беспокойство, дрожь, галлюцинации и головокружение при взгляде на... предметы искусства. Образно говоря, глядя на картину Рафаэля, он может потерять сознание.

Синдром получил название по имени французского писателя XIX века Стендаля, описавшего свои ощущения во время визита во Флоренцию: «Когда я выходил из церкви Святого Креста, у меня забилось сердце, я шёл, боясь рухнуть на землю…»

Аналогичные симптомы могут вызвать не только произведения искусства, но и красота природных явлений, животных, мужчин и женщин. Лечение синдрома Стендаля не описано, так как расстройство встречается крайне редко и только вблизи произведений искусства и других красивых явлений, коих вокруг нас не так уж много. Поэтому недуг почти не мешает полноценной жизни. Остается неясным, стоит ли вообще лечить синдром, проявляющийся у тонко чувствующих натур от переизбытка красоты?

Прогерия

Весьма редкий генетический дефект, который характеризуется комплексом изменений кожи и внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия - синдром Гетчинсона-Гилфорда и прогерия взрослых - синдром Вернера.

Прогерия взрослых проявляется старческими изменениями кожи и скелетных мышц, развитием катаракты, преждевременного артериосклероза; наблюдают ее чаще всего у мужчин в возрасте 20-30 лет.

Прогерия детская характерна пропорциональной карликовостью, отсутствием подкожной клетчатки и рецидивирующими патологическими переломами.
До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось, бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это страшное заболевание. Но наука не стоит на месте. Сейчас исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

«Каменные мышцы»

55-летний англичанин Роберт Кингхорн страдает редким генетическим заболеванием, при котором организм формирует вторичный скелет и превращает мышцы в кости. Медики называют это заболевание прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазией (ПОФ).

На сегодняшний день методы лечения этого заболевания, которым в мире страдает около 2,5 тысячи человек, отсутствуют. У таких больных происходит спонтанный рост костной ткани в районах суставов и мышц, в результате чего человек теряет способность к передвижению и попросту «каменеет» - прямо как в страшных сказках, которыми нас пугали в детстве.

Ужасный диагноз Роберту поставили уже в два года. Потом Кингхорну пришлось сделать выбор между тем, чтобы всю жизнь стоять или сидеть. Он решил, что стоять лучше, и с тех пор никогда не сидел. Врачи предсказывали пациенту быструю смерть. Но он оказался человеком с сильным характером и жив до сих пор.

Дети, у которых развивается этот недуг, рождаются нормальными, за исключением неправильного формирования больших пальцев ног. Спустя время у них образуются опухоли, которые, меняя местоположение на теле, прогрессивно парализуют тело. В настоящее время врачи ведут поиск ПОФ-гена. Его обособление может привести к нахождению методов лечения «каменных людей».

Синдром Алисы в стране чудес

Оказывается, бывает и такое! При данном нейрологическом расстройстве человек не различает объекты по размеру, считая все крохотным - микропсия, или огромным - макропсия. Чаще всего такой синдром провоцируется приемом галлюциногенных лекарств или наличием опухоли в головном мозге.

Впервые заболевание было отмечено доктором Липпманом в 1952 году.
Люди с синдромом Алисы в стране чудес видят совершенно не то, что представляют собой вещи на самом деле. Например, дверная ручка может показаться им величиной с саму дверь, пол - вертикальным, а стены комнаты приблизиться друг к другу и практически соединиться. Стулья и столы в их представлении могут летать по воздуху и даже вальсировать. Часто такие люди видят предметы гораздо меньшего размера, чем они есть на самом деле. Визуальное восприятие меняется настолько, что человек полностью теряет контроль над реальностью.

Как и в сказке Льюиса Кэрролла «Алиса в стране чудес», больные не понимают, что происходит на самом деле, а что им только кажется. Есть даже гипотеза: автор книги страдал мигренью, перед приступом которой у него начиналась микропсия.

Причин возникновении микропсии довольно много: мигрень, эпилепсия, шизофрения, лихорадка. Синдром также возникает при приёме галлюциногенных препаратов, ЛСД, иногда - под действием марихуаны.

Синдром «чужой руки»

Заболевание, именуемое также «рука-анархист» - психоневрологическое расстройство, заключающееся в нарушении способности совершать целенаправленные движения. При нем одна или даже обе руки действуют «сами по себе», вне зависимости от воли хозяина. Иногда это сопровождается приступами эпилепсии. Другое название синдрома - болезнь доктора Стрейнджлава - в честь страдавшего ею героя фильма «Доктор Стрейнджлав», рука которого сама по себе вскидывалась в нацистском приветствии.

В 1998 году в одном из журналов, посвященном нейрохирургии, была опубликована история женщины, чья левая рука... непроизвольно душила ее и ударяла по лицу!

Если рука совершает хаотичные движения, бьет своего владельца или щипает, это еще полбеды. Иногда она начинает спорить с хозяином - например, «добрая» завязывает шнурок, а «злая» развязывает.

Некоторые утверждают, что «рука-анархист» действует под влиянием бессознательного, как бы проявляя глубинное отношение человека к определенным вещам или действиям. Психиатры объясняют этот синдром нарушениями во взаимодействии между полушариями головного мозга.

Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни, о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.

1. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

2. Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

3. Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.
Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

4. Гастрошизис

Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.

Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.

5. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

6. Мальформация Арнольда-Киари


Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.

Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.

7. Очаговая алопеция

Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.

Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.

8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)


Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.

Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.

Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

10. Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.

Аппендиците слышал практически каждый человек. Однако в мире существуют некоторые заболевания, встречающиеся лишь у нескольких десятков или сотен человек по всему миру. Обычно это наследственные болезни или врожденные аномалии развития, которые значительно усложняют жизнь самому пациенту, а также редко встречающаяся патология психической деятельности.

Кровавые слезы

Это заболевание по–научному называется гемолакрия, когда в течение суток по неизвестной до конца науке причине глаза вдруг начинают «слезиться» кровью. Такое явление может происходить от 1 до 20 раз в сутки.

Кровавые слезы наблюдаются при некоторых видах опухолей, нарушении . Однако иногда гемолакрия наблюдается абсолютно на фоне полного здоровья пациента, поэтому в таких случаях говорят об истинной, идиопатической гемолакрии.

Замечено, что данное заболевание появляется спонтанно преимущественно в подростковом возрасте или у молодых людей, а затем так же само собой исчезает. У женщин гемолакрия наблюдается чаще, и в большинстве случаев - во время месячных, и это помогает диагностировать одну из причин гемолакрии - эндометриоз.

Скрытая гемолакрия . В 1991 году было обследовано 125 добровольцев, не имеющих проблем со здоровьем. У всех их брали слезную жидкость и исследовали ее под микроскопом. Оказалось, что клетки крови в слезах были обнаружены у 18% женщин детородного возраста, а также у 7% беременных и 8% мужчин.

Голубая кожа

Синдром голубой или синей кожи (аргирия, аргироз) - это еще одна редкая патология, которая встречается преимущественно у тех людей, которые переусердствовали в лечении средствами, содержащими серебро, а также связанных с добычей или обработкой серебра.

В этом случае гранулы серебра откладываются в дерме, волосяных луковицах, потовых железах, капиллярах кожи. Частицы серебра у таких людей обнаруживаются также в толще слизистых оболочек желудка, ротовой полости, кишечника, в паренхиматозных органах (печень, почки) и конъюнктиве глаз.

Как правило, если нет сопутствующей интоксикации серебром, то, кроме синего цвета, пациента больше ничего не беспокоит, однако этот оттенок кожи и слизистых сохраняется на всю оставшуюся жизнь.

Еще синий цвет кожи может не быть связанным с воздействием серебра, а просто передаваться по–наследству. Например, на протяжении 60–х годов прошлого столетия в штате Кентукки проживало целое семейство «синих людей», которых молва окрестила «Синие Фьюгейты».

Синдром «бабочки»

Научное название данного заболевания - буллезный эпидермолиз. Это редкая генетическая болезнь, связанная с повышенной ранимостью слизистых оболочек и кожи вследствие механического воздействия (этим она напоминает хрупкость крыльев бабочки от неосторожного к ним прикосновения).

Основной симптом буллезного эпидермолиза - пузыри, появляющиеся в местах, которые подвергаются давлению и трению.

Иногда заболевание протекает настолько тяжело, что даже твердая пища во рту или обычное рукопожатие может стать причиной образования новых пузырей, которые, вскрываясь, образуют многочисленные раны, куда может присоединиться вторичная инфекция.

«Дети–бабочки» все детство вынуждены терпеть постоянную боль, многочисленные перевязки и лечение открытых ран. К сожалению, в настоящее время эффективная терапия данного заболевания еще не разработана.

Быстро состарившиеся дети

Ускоренное старение, или прогерия, так называется еще одно редкое заболевание, возникающее вследствие небольшой аномалии генов. В результате происходит сбой естественного течения всех процессов, протекающих в организме, и человек начинает стареть стремительными темпами (в среднем, в течение 1 года сразу на 8 и более лет): прогрессирует , сердечная недостаточность, развивается катаракта, возникает или .

Дети с такой патологией редко доживают до своего совершеннолетия, погибая обычно в возрасте 11–13 лет, хотя известны отдельные случаи, когда продолжительность жизни составила 26 и более лет.

Когда мышцы превращаются в кости

Еще одно редко встречающееся заболевание - прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ПОФ), или болезнь Мюнхеймера. Данная патология появляется вследствие мутации гена, который извращает в организме. В результате этого при любом воспалительном процессе (например, после удара, сильного сжатия мышцы) начинают появляться очаги повышенной кальцификации, которые впоследствии становятся центром роста новой костной ткани.

Интересно, что практически во всех случаях болезнь сопровождается наличием другой врожденной патологии, например, клинодактилией большого пальца ноги (наличие такого пальца практически в 95% случаев свидетельствует о том, что у ребенка разовьется оссифицирующая фибродисплазия).

Начинаясь практически с самого рождения, ПОФ неуклонно прогрессирует, проявляясь кальцификацией и последующим окостенением мышц, сухожилий, фасций и связок. Также для заболевания характерно возникновение подкожных уплотнений размером 1–10 см с локализацией в любом месте (у детей преимущественно в области спины, предплечий и шеи). В связи с превращением в кости мягких тканей организма ПОФ еще называют болезнью формирования второго скелета.

На данный момент в мире зарегистрировано около 800 случаев болезни Мюнхеймера. Средства профилактики и эффективного лечения пока не разработаны.


Фатальная семейная бессонница

Известно всего 40 семей, у которых был обнаружен данный недуг. Это наследственное заболевание, имеющее различную степень выраженности. Наступает вследствие происходящих изменений в центральной части мозга с формированием амилоидных бляшек и поражением таламуса, который обеспечивает связь между телом и корой обоих полушарий.

Семейная бессонница сопровождается изменением со стороны других органов и систем организма: снижается выработка слезной жидкости, частота пульса, может появиться сыпь и развиться .

Как правило, заболевание протекает в несколько стадий:

  • Стадия 1. Бессонница постепенно прогрессирует, длится около 4 месяцев, сопровождается возникновением панических атак и страхов.
  • Стадия 2. Длится 5 месяцев, характеризуется тревожностью, потливостью, появлением галлюцинаций.
  • Стадия 3. В течение 3 месяцев наблюдается полная бессонница, имеет место несдержанность в поступках.
  • Стадия 4. На протяжении 6 месяцев - полная бессонница и слабоумие. Человек может впасть в кому или умереть от истощения, а также воспаления легких застойного характера.

Анализ мозга умерших вследствие семейной бессонницы показал, что это заболевание вызвано особыми белками, способными самостоятельно размножаться - прионами.

Болезни вампиров

Фактически это 2 редких генетических заболевания: эктодермальная дисплазия и эритропоэтическая порфирия. Обе болезни характеризуются тем, что больные плохо переносят солнечный свет, поэтому их активность увеличивается в темное время суток.

Эктодермальная дисплазия . Это мертвецки бледная кожа, отсутствие передних зубов (есть только клыки), большой лоб, редкие волосы на голове, повышенная сухость кожи. Солнечный свет вызывает у них повышенное образование на коже пузырей.

Эритропоэтическая порфирия . Характеризуется нарушением пигментного обмена, вследствие чего в крови накапливаются порфирины, развивается , периодически наблюдаются красная моча, нервно–психические и желудочно–кишечные расстройства, имеет место фотодерматоз. Вокруг рта кожа постепенно атрофируется, формируя особого типа оскал, напоминающий такой у сказочных вампиров, а зубы в ультрафиолетовых лучах приобретают розовый оттенок. Лица, страдающие данным заболеванием, также предпочитают вести ночной образ жизни и скрываются от солнечных лучей.


Синдром прыгающих лесорубов

У разных народов этот психологический феномен называется по–разному: арктическая истерия, мерячение, синдром Лата, синдром прыгающих лесорубов и пр. Это своеобразная реакция на испуг, резкий окрик, внезапное движение, проявляющаяся в виде совершения определенных действий и полной покорности.

Природа безгранична и удивительна во всех своих проявлениях, в том числе не самых приятных и безопасных для человека. Например, даже лучшим из врачей не дано постичь всех заболеваний, которым подвержены люди. Многие уверены, что здоровый образ жизни и регулярные профилактические процедуры дают стопроцентную защиту от различных проблем со здоровьем, но порой люди «подхватывают» такие болезни , о которых даже не слышали. Вот некоторые из экзотических недугов.

1. Синдром «каменного человека»

Эта врождённая наследственная патология, также известная как прогрессивная оссифицирующая фибродисплазия, или болезнь Мюнхеймера, возникает из-за мутации одного из генов и является одним из редчайших заболеваний в мире.

Суть заключается в том, что воспалительные процессы, происходящие в связках, мышцах, сухожилиях и других соединительных тканях, приводят к кальцификации и окостенению материи, что чревато серьёзными проблемами с опорно-двигательным аппаратом. Этот недуг ещё называют «болезнь второго скелета», так как в организме человека идёт активный рост костной ткани.

На данный момент в мире зарегистрировано 800 случаев фибродисплазии, и пока медики не нашли эффективных методов лечения или профилактики этого заболевания - для облегчения участи пациентов используются лишь обезболивающие. Надо сказать, есть надежда на исправление ситуации, поскольку в 2006-м году учёным удалось обнаружить, какое именно генетическое отклонение приводит к образованию «второго скелета», а в настоящее время ведутся активные клинические испытания с целью разработки способов борьбы с этой страшной болезнью.

2. Прогрессивная липодистрофия

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Например, в одном из известных случаев этой разновидности липодистрофии 15-летнюю Зару Хартшорн (Zara Hartshorn) часто принимают за мать её старшей 16-летней сестры. Что же является причиной такого быстрого старения?

Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

3. Географический язык

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» - десквамативный глоссит.

Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов.

Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.

Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

4. Гастрошизис

Под этим несколько смешным названием скрывается жуткий врождённый дефект, при котором петли кишечника и другие внутренние органы выпадают из тела через расщелину в передней стенке брюшной полости.

Согласно статистике американских врачей, гастрошизис встречается в среднем у 373-х из 1 млн новорождённых, причём у молодых мам риск появления ребёнка с таким отклонением несколько выше. Ранее примерно 50% из младенцев с гастрошизисом умирали, но благодаря развитию хирургии смертность удалось снизить до 30%, а в лучших клиниках мира удаётся спасти примерно девять из десяти малышей.

5. Пигментная ксеродерма

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова.

Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

6. Мальформация Арнольда-Киари

Говоря простым языком, суть этого заболевания в том, что из-за бурного роста мозга в медленно развивающихся костях черепа происходит погружение миндалин мозжечка в большое затылочное отверстие со сдавливанием продолговатого мозга.

Ранее считалось, что отклонение носит исключительно врождённый характер, но последние исследования доказывают, что это не так. Частота наблюдения этой аномалии составляет от 33-х до 82-х случаев на миллион, причём её диагностируют и у детей, и у взрослых.

Мальформация Арнольда-Киари бывает нескольких типов: от самого распространённого и наименее тяжёлого первого, до очень редкого и опасного четвёртого. Симптомы могут проявляться в самом разном возрасте и чаще всего начинаются с сильных головных болей. Одним из признанных методов помощи при заболевании является хирургическая декомпрессия черепа.

7. Очаговая алопеция

Причины развития этого заболевания лежат на клеточном уровне - иммунная система по ошибке атакует волосяные фолликулы, что приводит к облысению. Одна из самых тяжёлых и редких форм этого недуга, alopecia totalis, может привести к полному выпадению волос на голове, ресниц, бровей и волосяного покрова ног, при этом, в некоторых случаях фолликулы способны самовосстанавливаться.

Болезни подвержены около 2% населения земного шара, и в настоящее время разрабатываются способы лечения и профилактики заболевания, правда, борьба с очаговой алопецией осложняется тем, что на начальных стадиях отклонение характеризуется лишь зудом и повышенной чувствительностью кожи.

8. Синдром ногтей-надколенника (синдром нейл-пателла)

Этот недуг в лёгкой форме проявляется в отсутствии или неправильном росте ногтей (с углублениями и наростами), но его симптомы могут быть достаточно разнообразны - вплоть до более серьёзных скелетных аномалий вроде сильной деформации или отсутствия коленной чашечки. В некоторых случаях отмечаются видимые выросты на задней поверхности подвздошной кости, сколиоз и вывих надколенника.

Редкое наследственное отклонение возникает из-за мутации гена LMX1B, который играет важную роль в развитии конечностей и почек. Синдром встречается у 1-го человека из 50-ти тыс, но симптомы настолько разнообразны, что порой выявить заболевание на начальной стадии невероятно сложно.

9. Наследственная сенсорная нейропатия первого типа

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22.

Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль - одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

10. Конгенитальная миотония

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония - из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает.

Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Сейчас у медиков нет эффективного способа решения этой проблемы, кроме радикального медикаментозного лечения (с применением препаратов-антиконвульсантов) в самых тяжёлых случаях. Практически всем страдающим от этого недуга врачи рекомендуют чередовать регулярные физические упражнения с плавными расслабляющими мышцы движениями. Надо сказать, несмотря на некоторые неудобства, с этим заболеванием люди вполне могут прожить долгую и счастливую жизнь.