Генетические заболевания презентация. Наследственные заболевания. Зигота – моносомия
Махаева Диана
Презентация по биологии 9 класс
Скачать:
Предварительный просмотр:
Чтобы пользоваться предварительным просмотром презентаций создайте себе аккаунт (учетную запись) Google и войдите в него: https://accounts.google.com
Подписи к слайдам:
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Наследственные Заболевания Человека
Презентацию выполнила: Ученица 9 Б класса КСОШ №2 им. Ф.И. Анисичкина. Махаева Диана
Определение Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные повреждением (мутациями) наследственного аппарата (генома) клетки
Классификация Наследственные Болезни Хромосомные Полигенные Митохондриальные Генные Моногенные
Генные Болезни Генные болезни - это группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей – 2 - 4%. В настоящее время описано более 5 тысяч таких наследственных болезней.
Вызваны мутациями или отсутствием отдельных генов. Наследуются в полном соответствии с законами Г. Менделя. Тип наследования аутосомное или сцепленное с X-хромосомой, доминантное или рецессивное. Частота встречаемости 1:10 000 -15 000. Моногенные Болезни
Наследственная болезнь соединительной ткани, вызванная мутацией гена, кодирующего структуру белка фибриллина. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Синдром Марфана Килевидная Грудь Арахнодактилия
Известные люди с синдромом Марфана Ш. де Голль А. Линкольн Эхнатон Н. Паганини
Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенилаланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Муковисцидо з
Группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). Хромосомные болезни
Причины болезней связанные с нарушением плоидности вызванные нарушением числа хромосом связанные с изменением структуры хромосом. Хромосомные Болезни
Дефекты сердца могут встречаться изолированно или в сочетании друг с другом. Врожденный порок сердца может проявляться сразу после рождения ребенка или протекать скрыто. Врожденные пороки сердца встречаются с частотой 6-8 случаев на каждую тысячу родов, что составляет 30% от всех пороков развития. Они занимают первое место по смертности новорожденных и детей первого года жизни. После первого года жизни смертность резко снижается, и в период от 1 года до 15 лет погибают не более 5% детей. Врожденный порок сердца Самые распространенные наследственные болезни.
Синдром Дауна это присутствие в организме лишней хромосомы. Она влияет на организм и развитие ребенка не самым лучшим образом. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. Появление синдрома Дауна совершенно не зависит от социального, национального или расового статуса родителей. У таких детей, как правило, заторможено развитие: как физическое, так и умственное. Неприспособленность к жизни и в придачу букет дополнительных заболеваний, в числе которых: порок сердца, неизлечимые болезни органов слуха, зрения. Как им выжить в этом суровом мире? По статистике 92% процента женщин прерывали беременность, как только узнавали что, у них появится больной ребенок, 94% отказывались от детей в роддоме. Получается, что только 6% детей с этим синдромом могут жить полноценно, с любовью и пониманием близких Синдром Дауна
Синдром Ангельмана – редкое генетическое заболевание, вызывающее задержку в развитии и неврологические проблемы. Синдром Ангельмана является классическим примером наследственного импринтинга, которое вызвано делецией (выпадение участка хромосомы) или инактивацией генов материнской 15-ой хромосомы. Синдром Ангельмана
Источники А.Каменский «Биология. Введение в общую биологию и экологию. 9 класс http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health.mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/
Откажись от вредных привычек, ведь в твоих руках лежит чья-то жизнь! Спасибо за внимание!
Слайд 2
Актуальность темы.5% детей рождаются с генетическими дефектами. Хромосомные заболевания наблюдаются у 1% новорожденных. Они являются причиной 45-50% множественных пороков развития, 36% случаев умственной отсталости, 50% бесплодия женщин и 10бесплодия мужчин. Генных заболеваний насчитывают более 3500. Они составляют 8% всех аномалий развития человека.
Слайд 3
Основные вопросы:1. Наследственные заболевания, обусловленные дисбалансомхромосом.1.1. Изменение количества аутосом (анэуплоидия).1.2. Структурныеизмененияаутосом(хромосомныеабберации).1.3. Измененияколичестваполовыххромосом.2. Генныезаболевания3. Профилактиканаследственныхзаболеваний
Слайд 4
Генные (молекулярные) болезни – это наследственные болезни, которые возникают в результате генных мутаций. Генные мутации – изменение структуры ДНК гена. Виды генных мутаций: замены, вставки, выпадения, удвоения пар нуклеотидов. В результате нарушается строения белков.
Слайд 5
Классификация генных заболеваний 1. Нарушение обмена аминокислот:фенилкетонурия. 2. Нарушение обмена углеводов:галактоземия, фруктоземия. 3. Нарушение обмена липидов: семейная гиперхолестеринемия. 4. Нарушения биосинтеза гормонов:адреногенитальный синдром. 5. Нарушение обмена витаминов: нарушение всасывания витамина В12. 6. Нарушения синтеза гемоглобина:серповидно-клеточная анемия, таласемии.
Слайд 6
По типу наследованиягенныезаболеванияраспределяют на группы: аутосомно-доминантные Аутосомно-рецессивные Х-сцепленные доминантные Х-сцепленные рецессивные Y-сцепленные Для диагностикигенныхзаболеванийиспользуютбиохимический, генеалогическийметоды генетики и метод амниоцентеза.
Слайд 7
Аутосомно-доминантныйтип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) один или оба родителя больного ребенка больны.
Слайд 8
Ахондроплазия – аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 1: 100 000 новорожденных. Причина – нарушение роста трубчастых костей. Основные проявления: карликовость с короткими конечностями, большой головой, нормальным туловищем, лордозом. Интелект, як правило, нормальный. Репродуктивная способность не нарушена.
Слайд 9
Брахидактилия- аутосомно-доминантное заболевание, которое проявляется короткими пальцами. Частота: 1,5: 100 000 новорожденных. Причина – нарушения роста фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей.
Слайд 10
Прогнатизм мандибулярный (прогения)- аутосомно-доминантный признак. Характеризуется излишним развитием нижней челюсти. Отмечаются аномалии прикуса, а в некоторых случаях преждевременное разрушение нижних моляров.
Слайд 11
Наследственный сфероцитоз (болезнь Минковского-Шофара) аутосомно-доминантное заболевание. Частота: 2,2:10 000 новорожденных. Основные проявления: уменшение количества и диаметра эритроцитов, их сферическая форма. У больных развивается гемолитическая анемия, увеличение печени и селезенки.
Слайд 12
Прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда) аутосомно-доминантное заболевание. Клинические проявления: прогрессирующее, быстрое старение организма с 5-6-летнего возраста. Больные умирают к 12 годам.
Слайд 13
Аутосомно-рецессивнийтип: 1) болеют одинаково мужчины и женщины; 2) признак наследуется по горизонтали; 3) родители больного ребенка могут быть здоровыми; 4) ген болезни проявляется только в гомозиготном состоянии (аа)
Слайд 14
Альбинизм– аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – отсутствие фермента тирозиназы, необходимого для синтеза меланина. Проявляется депигментацией кожи, волос, радужки глаз одинаково для всех рас.
Слайд 15
Фенилкетонурия– аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фермента фенилаланин-4-моноксидазы. Частота: 1: 20 000 новонарожденных. Характерно увеличение фенилаланина в крови, судорги, задержка умственного развития, гипопигментация кожи, волос. Лечение состоит в выключении фенилаланина с пищи до 5-летнего возраста.
Слайд 16
Галактоземия- аутосомно-рецессивное заболевание. Причина – недостаток фнрмента галактозо-1-фосфатуридил-трансферазы, который расчепляет молочный сахар лактозу. Симптомы заболевания проявляются в новорожденных после приема молока. Характеризуется увеличенной печенью, рвотой, поносами, умственной отсталостью. Лечение состоит в выключении молока из пищи.
Слайд 17
Алкаптонурия – аутосомно-рецессивное заболевание наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и характеризующееся расстройством обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. Моча ребенка черного цвета. Постепенно чернеют (охроноз) щеки, склері, нос, уши. Есть изменения суставов. Диагностика: 1) потемнение мочи при добавлении щелечи; 2) при добавлении хлорида железа моча становится пурпурно-черного цвета; 3) реакция Бенедикта дает коричневый цвет с желтым осадком; 4) хроматография. Лечение включает выключение животных продуктов (мясо, яйца, сыр), употребление витамина С.
Слайд 18
Муковисцидоз - аутосомно-рецессивное заболевание Причина – нарушение проникновения ионнов хлора через мембрани эпителиальных клеток. Вязкий секрет слюнних желез, бронхов, поджелудочной железы, кишечника. Излишнее потовыделение Частота: 1: 2 500 новорожденых. Клинические формы:1) смешанная (поражение дыхательной и пищеварительной систем; 2) легочная; 3) кишечная; 4) печеночная; 5) электролитная (поражение поджелудочной железы). Диагностика 1) потовая проба (увеличение натрия хлорида в поте); 2) наличие трипсина в кале; 3) ДНК-діагностика. . Лечение включает ферменты поджелудочной железы, муколитики
Слайд 19
Х-сцепленный доминантныйтип: 1) женщины болеют чаще, чем мужчины; 2) признак наследуется по вертикали; 3) отец передает признак всем дочерям.
Слайд 20
Витамин D-резистентный рахит Х-сцепленное доминантное заболевание. Причина – снижение реабсорбции фосфатов в почечных канальцах. Характеризуется гипофосфатемией, искривлением длинных трубчастых костей, нечувствительностью к лечению витамином D.
Слайд 21
Гипоплазия эмали- Х-сцепленный доминантный признак. Характеризуется коричневой емалью зубов в связи с нарушением ее развития.
Слайд 22
Х-сцепленный рецессивныйтип: 1) болеют чаще мужчины; 2) мать передает признак сыновьям, а отец - дочкам.
Слайд 23
Гемофилия - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1:2500 новорожденных.Характеризуется кровотечениями, гемартрозами (кровоизлияния в суставы). Причина – дефицит VIII или IX факторов свертывания крови.
Слайд 24
Гемофилия. Гемартрозы коленных суставов (а) и стоп (б)
Слайд 25
Родословная королевы Виктории, где встречается гемофилия
Слайд 26
Гидроцефалия- Х-сцепленное рецессивное заболевание. Частота: 1: 2000 новорожденных. Причина – нарушение оттока спинномозковой жидкости. Характеризуется увеличением размеров головы, неврологическими расстройствами, умственной отсталостью.
Слайд 27
Дальтонизм является одной из наиболее распространенных аномалий, которые наследуются рецессивно, сцепленно с Х-хромосомой. Характеризуется нарушением восприятия красного и зеленого цветов. Принципы его наследования такие самые, как гемофилии.
Слайд 28
XN XN XN Xn XN y Xn y XN XN y Xn Дальтонизм N = норма n = дальнонизм
Слайд 29
Ихтиоз - Х-сцепленное рецессивное заболевание. Причина – дефицит фермента стерил-сульфатазы. Характеризуется усиленной кератинизацией кожи (“чешуя рыбы”).
Слайд 30
Y-сцепленный тип: 1) болеют только мужчины; 2) отец передает признак всем сыновьям.
Слайд 31
Гипертрихоз ушных раковин-Y-сцепленный признак
Слайд 32
Сравнениеаутосомных и сцепленныхс полом генныхзаболеваний
Слайд 33
Митохондриальные болезни Каждая митохондрия имеет собственную ДНК кольцевой формы. В этой хромосоме (М-хромосома) содержится 16569 пар нуклеотидов. Генные мутации в митохондриальной ДНК наблюдаются при наследственной атрофии зрительного нерва Лебера, митохондриальных миопатиях, при прогрессирующих офтальмоплегиях, миокардиопатиях, атаксии-слепоте. Митохондрии передаются с цитоплазмой яйцеклеток, сперматозоиды цитоплазмы почти не содержат. Для митохондрального наследования характерные следующие признаки: 1) болезнь передается только от матери детям; 2) болеют и девочки, и мальчики; 3) больной отец не передает заболевания ни дочерям, ни сыновьям.
Слайд 34
Мультифакториальные болезни, или болезни с наследственной склонностью, обусловленные комбинацией генетических и негенетических факторов (внешняя среда). Для реализации мультифакториальных болезней необходима не только соответствующая генетическая конституция индивида, но и фактор или комплекс факторов среды, которые сыграют роль пусковых моментов в формировании патологии. К таким заболеваниям относятся: атеросклероз, подагра, ревматизм, ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, эпилепсия, язвенная болезнь желудка и 12-палой кишки, цирроз печени, сахарный диабет, бронхиальная астма, туберкулез, псориаз, шизофрения.
Слайд 35
Характерные признаки мультифакториальных болезней: 1) большой полиморфизм клинических форм и индивидуальных проявлений; существование переходных форм от здоровых людей к больным, от субклинических форм к тяжелому протеканию болезни; 2) высокая частота в популяции (сахарным диабетом страдает 5 % людей земного шара, аллергическими заболеваниями – свыше 10 %, шизофренией – 1 %, гипертонией – около 30 %); 3) несоответствие наследования законам Менделя; 4) разный возраст больных.
Слайд 36
По наследственности передается склонность к определенному заболеванию. Для некоторых клинических форм роль наследственного (семейного) фактора является решающей. Степень риска для родственников больного зависит от частоты болезни в популяции. Чем ближе степень родственности с больным у родственников, тем большая вероятность рождения у них больного ребенка.
Слайд 37
В ряде случаев наблюдается неодинаковая частота патологии в зависимости от пола. Например, врожденная дисплазия тазобедренного сустава (врождённая неполноценность сустава, обусловленная его неправильным развитием, которая может привести к подвывиху или вывиху головки бедренной кости - к «врождённому вывиху бедра») чаще встречается у девочек, а пилоростеноз – у мальчиков.
Слайд 38
Болезни с наследственной предрасположенностью могут быть моногенными и полигенными. Основу составляет полигенное наследование и часто гетерозиготность. При полигенном наследовании признак обуславливают несколько неаллельных генов, но проявляются они в зависимости от условий среды. При гетерозиготном носительстве патологический рецессивный ген в гетерозиготном состоянии не проявляется, но может проявиться при неблагоприятных условиях жизни.
Слайд 39
Поскольку болезни с наследственной склонностью определяются объединением наследственных и внешних факторов, их относят к заболеваниям с пенетрантностью, которая в значительной мере зависит от условий среды. Изменяя условия среды, можно значительно изменить проявление таких болезней и даже предупредить их.
Слайд 40
Слайд 41
Медико-генетическоеконсультирование - этоспециализированный вид медицинскойпомощи, которыйявляетсянаиболеераспространенным видом профилактикинаследственныхболезней. Суть егозаключается в определениипрогнозарожденияребенка с наследственнойпатологией, объяснениивероятностиэтогособытияконсультирующимся и помощисемье в принятиирешения о дальнейшемдеторождении.
Слайд 42
Показания к медико-генетическомуконсультированию: 1) рождениеребенка с врожденным пороком развития; 2) установленнаяилиподозреваемаянаследственнаяболезнь в семье в широкомсмысле слова; 3) задержка физическогоразвитияилиумственнаяотсталость у ребенка; 4) повторныеспонтанныеаборты, выкидыши, мертворождения; 5) близкородственные браки; 6) воздействиеподозреваемых на тератогенностьилиизвестныхтератогенов в первые 3 мес. беременности; 7) неблагополучноепротеканиебеременности. Каждаясупружеская пара должна пройти медико-генетическоеконсультирование до планированиядеторождения (проспективно) и безусловнопослерождениябольногоребенка (ретроспективно).
Слайд 43
Слайд 44
Основные задачи медико-генетического консультирования 1) постановка точного диагнозанаследственного заболевания; 2) установление типанаследования заболевания в даной семье; 3)расчет риска повторения наследственного заболевания в семье; 4) определение способа профилактики; 5) объяснение тем, кто обратился за помощью, содержаниясобраннойинформации, медико-генетического прогнозаи методов профилактики.
Слайд 45
Современной основой профилактики наследственной патологии являются теоретические разработки в области генетики человека и медицины, которые позволили понять: 1) молекулярную природу наследственных болезней, механизмы и процессы их развития в пре и постнатальном# периоде; 2) закономерности сохранения мутаций (а иногда и распространения) в семьях и популяции; 3) процессы возникновения и становления мутаций в зародышевых и соматических клетках.
Слайд 46
Спасибо за внимание. Счастливого Нового года и Рождества! Спасибо за внимание!
Посмотреть все слайды
Описание презентации по отдельным слайдам:
1 слайд
Описание слайда:
2 слайд
Описание слайда:
Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.
3 слайд
Описание слайда:
Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.
4 слайд
Описание слайда:
Болезнь Клейнфелтера (1: 18 000 здоровых мужчин, 1: 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие) Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.
5 слайд
Описание слайда:
Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патологического гена и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни. Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)
6 слайд
Описание слайда:
Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).
7 слайд
Описание слайда:
Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B - 1:25 000-1:55 000) Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.
8 слайд
Описание слайда:
Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.
9 слайд
Описание слайда:
Гиполактазия Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.
10 слайд
Описание слайда:
Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.
11 слайд
Описание слайда:
Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100 тысяч) Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.
12 слайд
Описание слайда:
Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных) Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты - это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.
13 слайд
Описание слайда:
Группа риска - имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания; - возраст старше 35 лет; - было воздействие радиации; - близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск); - у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием; - бесплодие и многократные выкидыши; - проживаете недалеко от промышленных заводов. Для анализа достаточно вашей крови!
Слайд 1
Слайд 2
Слайд 3
Слайд 4
Слайд 5
Слайд 6
Слайд 7
Слайд 8
Слайд 9
Слайд 10
Слайд 11
Презентацию на тему "Генные болезни" можно скачать абсолютно бесплатно на нашем сайте. Предмет проекта: Биология. Красочные слайды и иллюстрации помогут вам заинтересовать своих одноклассников или аудиторию. Для просмотра содержимого воспользуйтесь плеером, или если вы хотите скачать доклад - нажмите на соответствующий текст под плеером. Презентация содержит 11 слайд(ов).
Слайды презентации
Слайд 1
Слайд 2
Генные болезни - это разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне. Общая частота генных болезней в популяциях людей - 2-4%. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. В настоящее время описано более 3 тысяч таких наследственных болезней. Ферментопатия является самым частым проявлением генных болезней. Также мутации, вызывающие наследственные болезни, могут затрагивать структурные, транспортные и эмбриональные белки. Патологические мутации могут реализовываться в разные периоды онтогенеза. Большая часть их проявляется внутриутробно (до 25% всей наследственной патологии) и в допубертатном возрасте (45%). Около 25% патологических мутаций проявляются в пубертатном и юношеском возрасте, и лишь 10% моногенных болезней развиваются в возрасте старше 20 лет.
Слайд 4
Классифиция генных болезней: по типу наследования генные болезни делятся на аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х-сцепленные доминантные и т.д. в зависимости от системы или органа, наиболее вовлеченного в патологический процесс генные болезни делятся на нервные, нервно-мышечные, кожные, глазные, опорно-двигательного аппарата, эндокринные, крови, легких, сердечно-сосудистой системы, мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта и др. по характеру метаболического дефекта генные болезни делятся на болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обменов, обмена нуклеиновых кислот и др. самостоятельную группу составляют наследственно обусловленные заболевания, возникающие при несовместимости матери и плода по антигенам групп крови
Слайд 5
Синдром Туре́тта (болезнь Туретта, синдром Жиль де ла Туретта) - расстройство центральной нервной системы, в виде сочетания тикообразных подёргиваний мышц лица, шеи и плечевого пояса, непроизвольных движений губ и языка с частым покашливанием и сплевыванием, копролалией. Болезнь может иметь наследственный характер. Синдром обусловлен изменением структуры полосатого тела мозга, но может носить и функциональный характер. Впервые описан Жоржем Жилем де ла Туреттом в 1885 году. Наблюдается у 0,05 % населения, в основном у детей. В 3 раза чаще у мужчин (из них 95 % в возрасте 2-5 лет). Также может наблюдаться у людей в возрасте от 15 до 30 лет. Непроизвольные движения людей страдающих синдромом Туретта однотипны в своих проявлениях (резкие, быстрые, порывистые). Наряду с двигательным тиками проявляются также и звуковые симптомы: произнесение отдельных звуков и нечленораздельных слов является характерной особенностью синдрома. В некоторых случаях может отмечаться так называемая эхолалия, то есть навязчивое повторение слов, слогов или звуков. В половине случаев при синдроме Туретта возможны вокальные тики с неприличными ругательными словами, а также неприличные жесты. Больные могут нанести себе травмы, поскольку не способны контролировать внезапные движения.
Синдром туретта.
Слайд 7
Синдром Шереше́вского - Тернера
Синдром Шереше́вского - Тернера - хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.
Слайд 8
У ребенка с синдромом Шерешевского-Тернера возникает первичное недоразвитие половых органов. Вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита.Этот синдром может сочетаться с недоразвитием других органов. Уже при рождении девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. В раннем детском возрасте у ребенка характерный внешний вид: рост маленький маленькая нижняя челюсть оттопыренные уши короткая шей с крыловидными складками низко расположен нижняя линия роста волос на шее широкая грудная клетка с далеко расставленными сосками соски втянуты часто искривление рук в области локтевых суставов выпуклые ногти на коротких пальцах рук. В период полового созревания вторичные половые признаки не развиваются (молочные железы недоразвиты, оволосение на лобке и в подмышечных впадинах не выражено). Менструация отсутствует. У одной трети пациентов присутствуют пороки развития других органов. Часто это пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (незаращение межжелудочковой перегородки, открытый Боталлов проток,), пороки развития мочевых путей (недоразвитие почек, удвоение мочеточников, удвоение и подковообразная почка).
Слайд 9
синдром клайнфелтера
Синдром Клайнфелтера или дисгенезия семенных канальцев (нарушение развития семенных канальцев). В 1942 году был описан Клайнфельтером как сочетание евнухоидизма, гинекомастии, маленьких яичек, отсутствия выделения спермы и усиленной секреции фолликулостимулирующего гормона. Это заболевание вызвано врожденной аномалией половых хромосом, при которой у пациента имеется одна лишняя Х-хромосома, реже лишних Х-хромосом бывает несколько. В норме нормальный набор половых хромосом у мужчин описывается как ХY.
Слайд 10
При синдроме Клайнфельтера во внутриутробном периоде развитие яичек происходит нормально и новорожденный ребенок ничем не отличается от других детей практически до подросткового возраста. Во время периода полового созревания размеры яичек не увеличиваются, как это происходит в норме, а уменьшаются. Яички становятся более плотными. В них происходит замещение нормальной ткани яичек фиброзными тяжами, количество клеток продуцирующих мужские половые гормоны резко снижается. Возникает гипогонадизм (недостаточность функции половых желез). Рост костей в длину из-за недостатка андрогенов не прекращается и развиваются «евнухоидные» пропорции тела с длинными конечностями. Рост волос скудный, на лобке рост волос по женскому типу. Половой член обычно нормальных размеров или может быть несколько уменьшен, яички маленькие, дряблые, Половая функция, эрекция снижены, количество эякулята небольшое, оргазм слабовыражен. У пациентов бесплодие. У некоторых больных с синдромом Клайнфельтера встречаются психические нарушения. Больные часто избегают медицинской помощи и утверждают, что они полностью здоровы. У них возможно антисоциальное поведение.
