Дефекты развития лица. Асимметрия лица: причины возникновения патологических нарушений и методы их коррекции О чем говорят врожденные дефекты лица

Содержание

В медицинской практике данная патология встречается крайне редко. При этом синдром Тричера-Коллинза – это врожденное заболевание, причины которого обусловлены тем, что измененный вследствие мутационных процессов ген родителей наследуется ребенком, организм которого еще на этапе эмбриогенеза начинает испытывать тяжелые последствия этого состояния. Узнайте о проявлениях этого недуга, а также о современных способах его диагностики и лечения.

Что такое синдром Тричера-Коллинза

Указанное патологическое состояние является сугубо генетически обусловленным недугом, который характеризуется врожденной деформацией костей черепа, или челюстно-лицевым дизостозом. В медицинской среде болезнь Тричера-Коллинза имеет и другое название – синдром Франческетти. Заболевание, как правило, наследуется от родителей со спонтанными мутациями генов tcof1.

Симптомы

Синдром Тричера характеризуется полиморфностью клинических проявлений. При этом первые признаки заболевания возникают уже на этапе внутриутробного развития плода, поэтому новорожденный рождается со всеми симптомами аномалии строения черепа. Основным симптомом патологии у больных детей выступают множественные дефекты лицевых костей, что заметно даже при мимолетном взгляде на фото страдающих этим недугом. Одним из самых ярких проявлений синдрома является нарушение нормальной формы глазной щели. Среди прочих симптомов болезни Тричера-Коллинза стоит выделить:

• нарушение развития костной структуры скул, нижней челюсти;
• дефект мягких тканей ротовой полости;
• отсутствие ушных раковин;
• колобомы век;
• впалый подбородок;
• нарушение слуха;
• расщепление верхнего неба;
• нарушение прикуса.

Причины заболевания

Синдром Тричера – генетическое заболевание, на возникновение которого в большинстве случаев не влияют никакие внешние или внутренние факторы. Можно сказать, что патология изначально заложена в аминокислотный код будущего ребенка и начинает проявляться задолго до его рождения. Научно доказано, что спонтанные изменения в структуре ДНК (генные мутации) у лиц, имеющих синдром, возникают в 5 хромосоме. Последняя является самой длинной нуклеотидной структурой в геноме человека и отвечает за производство материала для скелета плода.

Происходят мутации по причине сбоя внутриклеточного синтеза белка. В результате чего развивается синдром гаплонедостаточности. Последний характеризуется нехваткой белка, необходимого для правильного развития лицевой части черепа. При всем этом следует знать, что болезнь Тричера-Коллинза имеет аутосомно-доминантный, реже – аутосомно-рецессивный характер. Дефект генов наследуется детьми от больных родителей только в 40% случаев, тогда как остальное 60% возникают вследствие новых мутаций, которые нередко вызывают следующие тератогенные факторы:

• этанол и его производные;
• цитомегаловирус;
• радиоактивное излучение;
• токсоплазмоз;
• прием противосудорожных и психотропных препаратов, лекарств с ретиноевой кислотой.

Стадии развития болезни

Болезнь Тричера-Коллинза имеет три стадии. На начальном этапе его развития наблюдается незначительная гипоплазия лицевых костей. Вторая стадия характеризуется деформацией и недоразвитостью слуховых проходов, маленькой нижней челюстью, аномалиями глазной щели, что прослеживается практически на всех фото пациентов с синдромом. Тяжелые формы патологии сопровождаются практически полным отсутствием лица. При этом проявляются признаки редкого заболевания постепенно и с возрастом (как это видно при ретроспективном анализе фото пациентов) проблема усугубляется.

Осложнения

Одним из самых серьезных последствий синдрома Тричера принято считать недоразвитие ротового аппарата. Значительная деформация зубов, челюстей и отсутствие слюнных желез приводят к отсутствию у больных способности принимать самостоятельно пищу. Кроме того, врожденная аномалия может провоцировать появление заболеваний дыхательной системы по причине больших размеров языка и зарастания носовых проходов.

Диагностика

Пренатальное исследование челюстно-лицевых аномалий проводится на 10-11 неделе беременности при помощи биопсии ворсин хориона. Процедура в достаточной степени опасная, поэтому в дородовой диагностике синдрома Тричера врачи предпочитают использовать УЗИ. Кроме того, у членов семьи берутся анализы крови. На 16-17 неделе беременности проводится процедура трансабдоминального амниоцентеза. Спустя некоторое время назначается фетоскопия и берется кровь из плодовых плацентарных сосудов.

Постнатальная диагностика проводится на основании имеющихся клинических проявлений. При полной экспрессивности синдрома Тричера вопросов, как правило, не возникает, чего нельзя сказать, когда обнаруживаются незначительные признаки данной патологии. В этом случае проводится комплексная диагностика состояния, включающая следующие исследования:

• оценку и мониторинг эффективности кормления;
• аудиологическое тестирование слуха;
• рентгеноскопию черепно-лицевой дисморфологии;
• пантомографию;
• КТ или МРТ головного мозга.

Аналогичные методы исследования применяются, когда необходимо провести дифференциальную диагностику для того, чтобы распознать неярко выраженные проявления болезни Тричера-Коллинза и отличить их от признаков других патологических состояний. Так, в большинстве случаев специалисты назначают дополнительные инструментальные исследования для дифференциации указанного недуга с синдромами Гольденхара (гемифациальной микросомии), Нагера.

Лечение синдрома Тричера-Коллинза

Сегодня не существует терапевтических методов, позволяющих помочь людям с деформацией структур лицевого черепа. Лечение пациентов носит исключительно паллиативный характер. Тяжелые формы синдрома являются показанием для операции. С целью коррекции слуха тем, кто страдает редкой аномалией ушных раковин, рекомендуется ношение слухового аппарата. При всем этом нельзя забывать о психологической помощи больным синдромом Тричера. Поддержка со стороны членов семьи, друзей играют важную роль в последующей нормальной социальной адаптации лиц с черепно-лицевым дизостозом.

Форма и симметрия лица определяются строением и объемом его мышц, нервов, сосудов, жировой клетчатки и связок. Именно аномалии развития лицевого отдела черепа или последствия травм, патологических процессов, сказавшихся на костных структурах, равно как и патология мимических мышц, являются главными причинами развития лицевой асимметрии. Таким образом, асимметрия лица может быть обусловлена как индивидуальными морфо-анатомическими особенностями (физиологическая асимметрия лица), таки и какой-либо патологией, в т.ч. сочетанием этих факторов (кроме типа асимметрии, важно учитывать и ее степень: это более точная характеристика, которую можно измерить [см. далее]).

При общении первое, на что невролог обращает внимание, это лицо человека. Небольшая неровность бровей, век, углов рта, различные размеры и положение крыльев носа, ушей, выпуклости щек - достаточно частое явление. С точки зрения неврологии особое значение в данном аспекте имеет мимическая асимметрия, природа которой достаточно сложна. Прежде всего, мимическая асимметрия определяется асимметрией межполушарной. Мы знаем, что разные полушария мозга по-разному регулируют моторику и сенсорику двух половин тела, а потому и мимическая активность разных сторон лица несколько отличается. Но, оказывается, что и восприятие мимики зависит о т состояния межполушарного взаимодействия у конкретного человека. Поэтому если мы, глядя на лицо пациент а, считаем его асимметричным, то можем и ошибаться: другой человек, глядя на это же самое лицо, видит иную картину в силу особенностей своего межполушарного взаимодействия (запомните: восприятие лица субъективно). Таким образом, можно выделить статическую и динамическую асимметрию лица:

■ статическая (морфологическая) асимметрия характеризуется наличием отличий в строении, размере, пропорциях и форме отдельных элементов лица, выявляющихся в покое; они обусловлены индивидуальными особенностями развития или патологией лицевого скелета, мышц, последствиями травм и заболеваний; так, например, у пациента (см. фото 1) присутствует незначительная степень асимметрии, которая выявляется только при детальном изучении отдельных областей лица: имеется асимметрия лобной кости, положения бровей, орбит, правая глазная щель чуть уже левой, неравнозначны ширина и изгиб костей в скуловой области. Спинка и крылья носа также несимметричны; мышцы работают синхронно и содружественно, однако при мимике асимметрия незначительно усиливается (см. среднее фото 1);

■ динамическая (функциональная) асимметрия связана с несинхронной моторикой лица, проявляющейся при мимике; динамическая асимметрия является следствием патологии со стороны мимических мышц врожденного либо приобретенного характера или остаточных явлений периферической (паралич Белла) или центральной (инсульт) патологии лицевого нерва (при этом степень выраженности нейропатии определяет и степень асимметрии); так, например, у пациентки (см. фото 2) имеется динамическая асимметрия лица, обусловленная парезом мимической мускулатуры, иннервируемой щечной ветвью лицевого нерва справа. Асимметрия, присутствующая в покое, значительно усиливается при улыбке.

Основной блок проблем при рассмотрении мимической асимметрии лица, с точки зрения невролога, составляют неврологические заболевания - поражение лицевого нерва, гиперкинезы, боли в области лица. Рассмотрим некоторые примеры. Гемиатрофия Ромберга является заболеванием неизвестной этиологии, которое приводит к развитию атрофии всех тканей одной половины лица - костной, хрящевой, мышечной, жировой, кожи. Пораженная часть лица уменьшается в размерах, кожа натягивается, наблюдаются дисхромия, поседение и выпадение волос, часто снижено (но бывает и усилено) пото- и салоотделение. Иногда отмечаются дистрофия и выпадение зубов, в тяжелых случаях - атрофия скуловой кости и нижней челюсти. Это состояние связано не с патологией лицевого нерва, а, возможно, с какими-то процессами в противоположном полушарии головного мозга. К сожалению, данное заболевание не лечится, есть только возможность проведения симптоматической коррекции, например методами волюмизации. Опухоль околоушной железы и последствия ее сдавливающего воздействия на ствол лицевого нерва также могут привести к развитию выраженной асимметрии. Поэтому случаи постепенно развивающейся гемиатрофии лица, нейропатии, асимметрии одной половины лица требуют особого внимания. Птоз при миастеническом синдроме час то бывает асиммеричным. Для этого заболевания характерна динамика мышечной слабости в течение дня с усугублением к вечеру. Травматическое, в том числе послеоперационное, поражение лицевого нерва нередко приводит к парезу мышц и развитию картины асимметрии лица. Однако, самая частая причина развития асимметрии лица - нейропатия лицевого нерва или паралич Белла (в т.ч. и ее последствия в виде постпаралитических контрактур и патологических синкинезий мимических мышц, которые выявляются не в покое, а только при мимических движениях). По данным ВОЗ, паралич Белла встречается в 13 - 25 случаях на 100 тыс. населения.

Шкала House-Brackman для выявления степени дисфункции лицевого нерва (1985):

Наиболее распространенные виды патологических синкинезий:

Рассматривая проблему «асимметрия лица» не возможно не затронуть такую ее составляющую, как «морщины» (мимические), которые могут быть связаны не только с процессами старения, но и с «неврологической подоплекой». Природа мимических морщин с позиций неврологии складывается из нескольких составляющих. Во-первых, это генетически детерминированные характерологические особенности личности, предопределяющие способы и интенсивность мимической эмоциональной экспрессии. Во-вторых, это различные факторы внешней среды (холод, атмосферные явления), в ответ на действие которых может развиваться гипертонус мышц. Ведь любое воздействие на чувствительное звено активирует двигательное звено физиологического сенсорно-моторного рефлекса. Сюда же можно отнести и болевые воздействия, которые провоцируют спазм как мимических, так и жевательных мышц (например, у молодых пациенты, которые страдают головной болью, нередко выявляется характерный паттерн ранних статических морщин - горизонтальных в области лба и вертикальных в межбровной области). В виде мимических морщин могут манифестировать насильственные движения в области лица - лицевые гиперкинезы (так называемые «тики»). Несимметричный характер расположения и глубины морщин и складок на лице может быть следствием (указанной выше) нейропатии лицевого нерва, как первичной, так и после перенесенных пластических операций или травм.

Прямое отношение к активности мимических мышц имеют жевательные мышцы. Гипертонус жевательных мышц возникает не только как следствие болезни (бруксизм, оромандибулярная дистония), но и как реактивное состояние после неадекватного или продолжительного стоматологического вмешательства (следует помнить, что облик нижней половины лица отражает тесную взаимосвязь с состоянием зубочелюстной системы). Анализируя горизонтальные морщины фронтальной зоны, следует иметь в виду возможную компенсаторную активацию лобной мышцы при некоторых вариантах птоза, прежде всего при миастении. Однако и здоровые люди напряжением фронтальной мышцы пытаются приподнять брови и верхние веки, расширяя таким образом поле зрения (этот факт обязательно учитывается при назначении ботулинотерапии).

Лицо развивается в результате сращения различных отростков. В действительности, однако, полного объединения отростков не происходит - в области их слияния мезенхима одного отростка отделяется от мезенхимы другого бороздкой - зоной, содержащей небольшое количество клеток. В ходе развития эти бороздки сглаживаются, благодаря чему формируется окончательная конфигурация лица. В связи с формированием лица и полости рта из различных сливающихся друг с другом структур возможно возникновение ряда челюстно-лицевых аномалий, причина которых кроется в нарушении процессов нормального слияния отростков.

Щели лица разделяются на передние и задние . Точкой распознавания служит резцовое отверстие. К передним щелям относятся: боковая щель губы, щель верхней челюсти и щель между первичным и вторичным нёбом. К задним щелям относятся: щель вторичного нёба и щель язычка. Передние щели лица, в свою очередь делятся на прямые и косые .

Среди таких пороков развития наиболее часто встречается врожденная расщелина губы - так называемая заячья губа (частота 0,1-0,14% несколько чаще у мальчиков). Она возникает вследствие нарушения срастания среднего носового отростка с максиллярным. Заячья губа обычно бывает односторонней (80 % всех расщелин губы), реже - двусторонней . Еще реже эта аномалия сочетается с зияющей глазо-носовой щелью. Может также сочетаться с голопрозэнцефалией. При несращении небных отростков возникает врожденный дефект, называемый волчьей пастью (частота 0.04% у девочек встречается чаще, чем у мальчиков), при котором имеется расщелина твердого и мягкого неба различной протяженности. При срединном расщеплении губы дефект возникает в результате нарушения слияния медиальных носовых отростков.

Указанные пороки развития вызывают у ребенка нарушения питания и дыхания и требуют хирургического лечения.

Причины возникновения расщелины неба, как и расщелины губы, связаны с действием многих факторов. Эти пороки чаще развиваются при некоторых хромосомных аномалиях, описано их возникновение под действием тератогенных препаратов (противоконвульсивные лекарства, фенобарбитал и дифенилгидатоин) , инфекционных заболеваний, облучения, гормонов. Критический период действия вредных факторов, вызывающих пороки развития челюстно-лицевой области, соответствует времени наибольшей активности процессов формирования структур лица (4-8-я неделя).

Механизмы образования расщелин области лица и неба неодинаковы. Расщелины губы и передних отделов верхней челюсти возникают вследствие нарушения развития первичного нёба эмбриона. Часто при возникновении таких расщелин небные отростки оказываются не в состоянии войти в соприкосновение при переходе в горизонтальное положение. При этом к расщелине первичного неба присоединяются расщелины вторичного. Расщелины тканей лица обычно развиваются из-за дефектов мезенхимы области лица, которые обусловлены нарушениями миграции клеток нервного гребня или пролиферации клеток мезенхимы. При развитии расщелины неба в отсутствие расщелин лица механизмы отличаются от указанных. Они включают:

1. нарушение слияния небных отростков вследствие недостаточного роста или отсутствия их перехода в горизонтальное положение;
2. неспособность небных отростков слиться друг с другом после установления контакта из-за отсутствия разрушения эпителия;
3. разъединение после первичного слияния;
4. дефектное слияние мезенхимы отростков.

Макростомия, или поперечная расщелина лица , возникает вследствие несращения максиллярных и мандибулярных отростков в их латеральных участках, что приводит к формированию необычно большой ротовой щели.

Микростомия является результатом избыточного сращения латеральных зон максиллярных и мандибулярных отростков.

В народе расщепленную губу называют «заячьей губой», а расщепленное небо «волчьей пастью». В эпоху средневековья считалось, что эти дети больше похожи на животных, именно поэтому несчастных подвергали гонениям. На сегодняшний день причина дефектов открыта. В 1991 году британскими учеными был открыт ген, ответственный за развитие расщепленного неба. Никто из ученых не сомневался, что причина формирования этого врожденного порока кроется в наследственности. Но помимо этого должен существовать и какой-то пусковой момент, приводящий к развитию такого грубого дефекта лица. Без всякого сомнения, причиной врожденной патологии лица может стать курение беременной женщины, ее пристрастие к алкоголю и наркотикам.

О челюстно-лицевых дефектах и методах их лечения рассказывает ассистент кафедры ортопедической стоматологии государственного образовательного учреждения высшего профессионального образования Челябинская государственная медицинская академия Росздрава Марина Андреевна Изосимова :

Помимо вредных привычек причиной врожденных дефектов лица на сегодняшний день считается наследственность, влияние вирусов, бактерий и токсинов на организм беременной, особенно в период со 2 по 7 неделю беременности. Именно тогда происходит формирование лицевой части головы плода. Причиной может также стать психическая травма беременной, тяжелый стресс, механические воздействия, недостаток витаминов в рационе матери, велика роль ионизирующей (солнечной) радиации, неблагоприятные условия работы, возраст родителей старше 35 лет. Мерами профилактики врожденных патологий челюстно-лицевой области является улучшение условий труда и быта, забота о здоровье беременных. С целью выявления данной патологии проводится медикогенетическое консультирование с 21 недели беременности - ультразвуковое исследование.

У ребенка с «волчьей пастью» могут возникнуть проблемы при родах, ведь в его дыхательные пути может попасть околоплодная жидкость. Такие дети не могут сосать молоко, у них затруднено дыхание, они отстают в физическом развитии. Врожденные дефекты лица нарушают все основные функции зубочелюстной системы (жевание, дыхание, глотание, речь). Происходит вторичная деформация челюстных костей, нарушается взаимоотношение зубных рядов, функция височно-нижнечелюстных суставов. Дефекты, связанные с появлением сообщения полости рта с полостью носа, ведут, кроме того, к резкому нарушению функции ЛОР-органов, развитию в них воспалительных процессов.

Частота рождения детей с расщелинами губы, альвеолярных отростков и неба составляет 1-2 случая на 1000 новорожденных. Причем выявлено преобладание у детей мужского пола (54 процента). По частоте встречаемости первое место занимает изолированное несращение неба - 39 процентов, второе - сочетание патологии губы и неба - 38 процентов, третье место - патология губы - 23 процента. 2/3 таких детей нуждаются в оказании ортодонтической помощи. Дети с врожденной расщелиной с момента рождения находятся на диспансерном учете и получают комплексное лечение, включая поэтапную хирургическую ортодонтическую, ортопедическую помощь. Кроме того, они находятся под постоянным наблюдением ЛОР-врача, педиатра, полу чают с рождения логопедическую помощь. В некоторых случаях требуется помощь психотерапевта. Наблюдение за такими детьми осуществляется в специализированных региональных, краевых, областных и городских центрах лечения и профилактики врожденных патологий челюстнолицевой области.

В нашем городе имеются два таких центра: областной (на базе областной клинической больницы) и городской (на базе городской клинической больницы № 3). Оказание помощи ребенку начинается с первых дней жизни. В отделение новорожденных родильного дома вызывается бригада, состоящая из ортодонта и психолога. Часто женщина нуждается в психологической поддержке. Ортодонтом с челюстей новорожденного снимается слепок для изготовления пластины, отделяющей полость рта от полости носа, в случае имеющейся расщелины неба. С помощью этой пластины (обтуратора) обеспечивается возможность вскармливания новорожденного с помощью соски. По возможности обтуратор ставится как можно раньше, чтобы у малыша не произошло угасание сосательного рефлекса. Кроме создания условий для кормления обтуратор выполняет защитную функцию, обеспечивая более благоприятные условия для роста верхней челюсти новорожденного - препятствует воздействию языка на область расщелины и ее увеличению.

Обтуратор конструируется таким образом, чтобы направлять рост фрагментов челюсти новорожденного, в результате чего в последующем формируется правильная алвеолярная и зубная дуга. Мать ребенка еще в родильном доме обучается правилам пользования аппаратом и уходу за ним. После выписки из роддома ребенка необходимо регулярно показывать ортодонту, чтобы врач, активируя аппарат, управлял ростом челюсти ребенка. Цель ортодонтического лечения - создать оптимальные условия для проведения операции по закрытию расщелины неба. Хирургическое лечение обычно начинается с 6-месячного возраста ребенка операцией, направленной на устранение расщелины верхней губы - хейлопластики. В результате такой операции восстанавливается целостность круговой мышцы рта, слизистой и красной каймы губ. Своевременное проведение операции важно до начала формирования навыков речи у малыша и для создания лучших условий правильного прорезывания молочных зубов.

Важным этапом реабилитации ребенка с расщелиной являются занятия с логопедом. Логопед назначает массаж верхней губы, обследует ребенка на предмет возникновения первых речевых навыков - произношения звуков, эмоционального развития, дает рекомендации родителям. Малышу также назначается физиотерапевтическое лечение, направленное на предотвращение возникновения грубых послеоперационных рубцов верхней губы, которые ухудшают эстетику лица, ограничивают подвижность верхней губы, что вызывает нарушение артикуляции и деформацию зубных рядов. Если расщелина губы глубокая и уходит в полость носа, то в послеоперационный период ребенок должен носить «носовой вкладыш» (эндоназальный фиксатор). Это приспособление, благодаря которому создается правильная форма ноздри ребенка со стороны расщелины. Фиксатор представляет собой трубочку кони ческой формы, сформированную по наружному краю, по форме здоровой ноздри. Фиксатор изготавливается ортодонтом перед операцией хейлопластики.

Следующим этапом хирургического лечения является операция по закрытию дефекта мягкого неба (веллопластика) и создание полноценного небно-глоточного кольца, что имеет большое значение для профилактики у ребенка открытой гнусавости при произношении звуков. Перед операцией ребенку изготавливается защитная пластина, которая фиксируется на верхней челюсти и в послеоперационном периоде удерживает перевязочный материал и защищает шов от внешних воздействий. Операция веллопластики может проводиться по показаниям, одновременно с операцией по закрытию дефекта твердого неба (уранопластика), которая проводится в возрасте 2-3 лет.

Возрастной период, в котором проводится раннее ортодонтическое и хирургическое лечение, - это период становления всех жизненных навыков ребенка, поэтому еще раз хочется напомнить о значении комплексного подхода в лечении таких пациентов. Обязательно наблюдение ребенка ЛОР-врачом, так как дети с врожденными расщелинами в 3-4 раза чаще подвержены заболеваниям ЛОР-органов из-за патологического сообщения полости рта и полости носа, в 5-6 раз чаще - воспалительным процессам других органов, что вызывает необходимость наблюдения детей педиатром центра. На всем протяжении лечения родители ребенка должны тесно сотрудничать с логопедом для формирования правильной речи.

Подавляющее большинство детей нуждается в продолжении ортодонтического лечения уже после хирургического закрытия расщелин. Это связано с невозможностью нормального роста челюстей, так как на верхней челюсти у таких пациентов отсутствует зона роста, которая в норме располагается в области срединного небного шва. Создается несоответствие размеров верхней и нижней челюсти, что приводит к нарушениям прикуса и деформации зубных рядов, особенно в области послеоперационных швов. Ортодонтическое лечение осложняется еще и недостаточным количеством зубов у пациентов, и неполноценностью опорных зубов из-за множественного кариеса. Поэтому ортодонтическому лечению должно предшествовать квалифицированное терапевтическое лечение зубов.

Часто из-за отсутствия зубов, расположенных в зоне расщелины, или при раннем удалении зубов из-за осложнений кариеса дети нуждаются в профилактическом протезировании, которое предотвращает усугубление деформаций зубных рядов. Второй этап активного ортодонтического аппаратного лечения пациентов с расщелинами проводится в возрасте 5,5-6 лет, когда начинается смена зубов и активный рост лицевого скелета. Пациентам назначают ношение съемных ортодонтических аппаратов различных конструкций, как одно, так и двучелюстных. Частота наблюдения у ортодонта в этот период составляет один раз в две-три недели.

Продолжительность полного восстановления челюсти и неба различна для разных видов сформировавшейся аномалии. Если лечение в период сменного прикуса с использованием съемной аппаратуры оказывается недостаточным, то лечение продолжается в возрасте 11-12 лет для девочек и в 13-14 лет для мальчиков с использованием брекетов и другой съемной аппаратуры. Этот возраст характеризуется очередным, препубертатным скачком роста, и ортодонтическое лечение в этот период идет наиболее успешно.

Пациенты с врожденными расщелинами находятся на диспансерном учете до достижения 18 лет. Нужно отметить, что технологии как хирургического, так и ортодонтического и логопедического лечения в настоящее время намного усовершенствованы и результаты реабилитации пациентов с врожденными расщелинами более чем удовлетворительные. В результате комплексного лечения достигается хорошая эстетика лица и нормализуются функции. Главное не забывать о необходимости продолжать лечение уже после оперативного закрытия дефектов и регулярно приводить ребенка на диспансерные осмотры.

Врождённые аномалии верхней губы, верхней челюсти и нёба являются результатом неправильного внутриутробного развития плода. Врождённые расщелины верхней губы и верхней челюсти составляют примерно 86% аномалий челюстно-лицевой области и 20 −30 % всех пороков развития человека. В разных странах и у разных народностей частота встречаемости врождённых расщелин колеблется от 1 до 2 случаев на 1000 новорождённых. По данным Всемирной организации здравоохранения, частота рождаемости детей с расщелинами лица в среднем составляет 1,5 на 1000 новорождённых (от 0,1:1000 - в Претории у народов банту, до 5,38:1000 - в Сингапуре) и имеет тенденцию к увеличению за последние 15 лет. Мальчики с расщелинами лица рождаются чаще, чем девочки (соотношение 3: 2). Необходимо также отметить высокую смертность при данном пороке - до 30%. В Советском Союзе ежегодно рождалось 5000 детей с расщелинами лица, а на учёте в центрах диспансеризации состояло от 75 до 80 тысяч детей в возрасте до 15 лет.

Расщелины лица относятся к наиболее тяжёлому врождённому пороку по выраженности анатомических и функциональных нарушений в организме. Различные варианты расщелин лица входят в состав большого количества генетических синдромов, таких как синдром Пьера Робена, синдром Гольденхара, синдром I - II жаберных дуг, кардио-фациальный синдром, болезнь Дауна и многих других. Социальная адаптация ребёнка с расщелиной и формирование полноценной личности находятся в прямой зависимости от косметического и функционального результата лечения. Реабилитация этих пациентов предусматривает длительное и многоэтапное хирургическое и ортодонтическое лечение, а также логопедическую коррекцию.

По современным представлениям врождённые расщелины лица обусловлены взаимодействием генетических и экзогенных факторов. Наиболее важными этиологическими факторами следует считать отягощённую наследственность и вирусные заболевания впервые 1,5 - 2 месяца беременности.

При наличии врождённой расщелины у одного из родителей, вероятность подобного дефекта у новорождённого составляет 2%. Если врождённая расщелина есть не только у одного из родителей, но и у первого ребёнка, то вероятность дефекта у второго ребёнка возрастает до 15%. Соотношение случаев эндогенной (врождённой) и экзогенной (воздействие вредных факторов окружающей среды) этиологии составляет примерно 50 на 50. В опытах на животных было доказано, что любая интоксикация в период беременности повышает вероятность появления потомства с этим пороком развития.

Расщелины лица подразделяются на срединные и боковые.

Схема расположения врождённых расщелин лица.

1. Поперечная расщелина лица.
2. Срединная расщелина верхней губы.
3. Косая расщелина лица.
4. Боковая расщелина верхней губы.
5. Расщелина нижней губы.

Срединные расщелины встречаются редко и сопровождаются незаращением тканей верхней губы и альвеолярного отростка верхней челюсти по средней линии, костей и хрящей носа, аплазией (отсутствием) носа, гипертелоризмом (увеличением расстояния между орбитами). Срединные расщелины нижней губы могут распространяться на подбородочный отдел нижней челюсти, язык и шею.

Срединная расщелина верхней губы.
Отмечается незаращение тканей верхней губы по средней линии, деформация хрящей носа. Срединная расщелина лица.
Отмечается гипертелоризм (увеличение расстояния между орбитами), деформация носа.

Боковые расщелины лица встречаются чаще. К ним относятся макростомия или поперечная расщелина лица, расщелина верхней губы и нёба, косая расщелина лица.

Макростомия или поперечная расщелина лица представляет собой дефект мягких тканей угла рта и щеки. Может быть односторонней и двусторонней. В тяжелых случаях расщелина может доходить до уха, сопровождаться недоразвитием верхней и нижней челюсти, пороком развития ушной раковины, среднего и внутреннего уха, глухотой, наличием кожно-хрящевых дивертикулов в предушной области. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Двусторонняя поперечная расщелина лица.
Формы расщелин нёба.

1. Расщелина язычка мягкого нёба.
2. Расщелина мягкого нёба.
3. Расщелина мягкого и частично твердого нёба.
4. Полная боковая расщелина мягкого и твердого нёба.
5. Полная двусторонняя расщелина твердого и мягкого нёба.

Расщелина верхней губы - один из наиболее часто встречающихся пороков развития. Может быть односторонней и двусторонней, сочетаться с расщелиной альвеолярного отростка верхней челюсти и нёба. Сопровождается деформацией и недоразвитием костей верхней челюсти, перегородки носа и хрящей носа.

Косая расщелина лица представляет собой незаращение мягких тканей и костей лицевого скелета, распространяющееся от внутреннего угла глаза к верхней губе. Может быть односторонней и двусторонней. Сопровождается деформацией и недоразвитием нижнего века, слёзо-проводящих путей, верхней челюсти, костей и хрящей носа. Может сочетаться с расщелиной нёба.

Полная расщелина верхней губы, альвеолярного отростка и нёба справа.
Отмечается деформация верхней челюсти и хрящей носа, смещение перегородки носа влево. Отсутствует дно носового хода слева. Расщелина верхней губы и альвеолярного отростка слева.
Отмечается деформация верхней челюсти, носовой перегородки и хрящей носа.

При двустороннем незаращении верхней губы срединный фрагмент верхней челюсти (межчелюстная кость) может быть деформирован и смещён относительно срединной линии в сторону и кпереди.