Синдром Гарднера: причины, симптомы, лечение. Симптомы синдрома гарднера, способы лечения и продолжительность жизни Синдром гарднера являющийся редкой наследственной патологией

Синдром Гарднера – это одна из разновидностей семейного (наследственного) полипоза, включающая присутствие многочисленных полипов в толстой кишке, остеом и опухолей, эпидермальных кист, а также эпителиальной гиперплазии пигмента сетчатки.

Это предраковое заболевание, предопределяющее злокачественные опухоли в более чем 70% случаев. Поэтому пациенты с симптомами Гарднера нуждаются в постоянном мониторинге здоровья.

Факты о симптоме Гарднера

Синдром Гарднера имеет аутосомно-доминантное происхождение. Большинство случаев связано с мутацией в гене APC. Заболевание может также возникать спонтанно в результате повреждения гена RAS на хромосоме 12, повреждения гена p53 на хромосоме 17 или потери метилирования ДНК.

Заболеваемость семейным аденоматозным полипозом составляет около 1/10000 случаев живорожденных и одинаково проявляется у обоих полов. Синдром Гарднера встречается значительно реже, но исключить возможность этого состояния при диагностике нельзя.

В случае семейного аденоматозного полипоза и его разновидности – синдрома Гарднера, важно, чтобы вся семья находилась под наблюдением специалистов, быстро получала медицинскую помощь и генетическое консультирование.

Симптомы Синдрома Гарднера

• Многочисленные аденоматозные полипы толстой кишки . Полип кишечника – это выпячивание слизистой оболочки над поверхностью, направленное к просвету кишечника. Наиболее распространенный тип полипов, обнаруживаемый у взрослых - аденоматозный, связанный с ростом железистых эпителиальных клеток. Полипы - предшественники раковых изменений. При синдроме Гарднера они также встречаются в желудке и тонкой кишке.
• Десмоидные опухоли . Такие опухоли расположены забрюшинно или в брыжейке кишечника и обычно безвредны. Они появляются после проктоколэктомии и встречаются у 10% пациентов с наследственным полипозом толстой кишки. Десмоидные опухоли, хотя и доброкачественные, но не безобидные. Они могут быстро расти, сдавливая окружающие органы, и следовательно, приводить к недостаточности органов.
• Дегенерация сетчатки. Характерное изменение при этом синдроме - пигментный ретинит. У большинства пациентов наблюдаются изменения глаз, например, обесцвечивание овала.

Эти симптомы диагностически важны, потому что они присутствуют с рождения или появляются немного позже, и их можно быстро обнаружить. Остальные признаки синдрома Гарднера, особенно касающиеся пищеварительного тракта, выявляются позже.

Дополнительные симптомы:

• Мезодермальные опухоли , такие как остеомы, расположенные в нижней челюсти и костях черепа. Могут предшествовать другим симптомам, поэтому могут быть маркерами изменений, вызванных полипозом кишечника.
• Эпидермальные кисты . Синдром Гарднера характеризуется наличием множественных эпидермальных кист и фибром на коже лица и головы.

Симптомы, которые пациент может наблюдать - нарушения в кишечнике. Наиболее важным симптомом синдрома Гарднера является изменение ритма движений кишечника, запор. Основные симптомы, проявляющиеся уже с 10 лет: понос, боль в животе, слизистый стул, ректальное кровотечение. Однако обычно течение синдрома Гарднера нехарактерно.

Синдром Гарднера способствует раку

В нелеченных случаях полипы толстой и двенадцатиперстной кишки часто бывают злокачественными. Но болезнь приводит и к другим типам рака.

У пациентов с синдромом Гарднера часто обнаруживают:

• медуллобластомы;
• краниофарингиомы;
• рак щитовидной железы;
• остеосаркомы и хондросаркомы;
• липосаркомы;
• злокачественные опухоли печени.

Диагностика

Чтобы поставить такой сложный диагноз, требуется комплексная оценка всех симптомов. Врач должен изучить состояние слизистой оболочки желудка, щитовидной железы, сетчатки глаз, костей черепа, кожи и зубов.

В первую очередь у пациентов обследуется кишечник. Полипы могут покрыть всю поверхность толстой кишки, единичные экземпляры обнаруживаются в желудке и тонкой кишке. Этот признак можно выявить при обследовании уже в период взросления. Явные симптомы обычно пациенты замечают к 40 годам. К сожалению, больные с подтвержденным синдромом Гарднера, имеющие полипы толстой кишки, подвержены раку толстой кишки практически на 90%.

Основной вид исследований для таких пациентов - колоноскопия . Это обследование позволяет удалить полипы и взять – ткани для гистопатологического исследования. На основании результатов колоноскопии врач ставит диагноз о злокачественности. Своевременно проведенная процедура спасает жизни.

Остеомы могут выявляться под углом нижней челюсти, на черепной коробке, возле околоносовых пазух и в длинных костях. Выявить остеомы можно методом компьютерной томографии , показывающей положение и размер образований.

Помимо полипов, о наличии синдрома Гарднера, говорит наличие эпидермоидных кист, десмоидных опухолей, пигментных изменений сетчатки.

Так как пациенты находятся в группе риска по разным видам рака, им необходим регулярный скрининг на наличие папиллярного рака щитовидки, аденокарцином, аденом надпочечников, остеосарком, хондросарком, гепатоцеллюлярного рака и других злокачественных опухолей в щитовидной железе и печени.

Лечение синдрома Гарднера

Медикаментозное лечение. Является не основным. Врач назначает:

• , предупреждающие переход колоректальных полипов в карциному. Эти лекарства у некоторых пациентов уменьшают размеры и число полипов. Но это не исключает развитие новых опухолей и злокачественного перерождения существующих полипов.
• Ингибиторы ЦОГ-2 , уменьшающие размер полипов. Как они влияют на развитие рака, пока не известно.

Оперативное лечение :

• Пациентам с синдромом Гарднера рекомендуется профилактическая колэктомия, то есть частичное или полное хирургическое удаление толстой кишки. Затем проводится тщательное наблюдение за состоянием пациента.
• При полипах желудка, пока болезнь не запущена, хороший результат дает малая полипэктомия.
• Может выполняться восстановительная проктоколэктомия. В этом случае удаляется слизистая толстой кишки, функции кишечника при этом сохраняются, но временно необходима илеостомия.

При консервативной терапии и после операции для мониторинга изменений в кишечнике следует регулярно проводить эндоскопическое исследование тонкой и толстой кишки. Печень и щитовидка обследуются с помощью УЗИ.

– наследственное заболевание, сопровождающееся полипозом толстого кишечника в сочетании с доброкачественными неоплазиями кожи, костей и мягких тканей. Может долгое время протекать бессимптомно. Возможны вздутие живота, урчание и расстройства стула. В некоторых случаях полипоз кишечника при синдроме Гарднера осложняется кровотечением или кишечной непроходимостью. Отмечается высокая вероятность развития колоректального рака. Заболевание диагностируется на основании жалоб, семейного анамнеза, данных осмотра, рентгенографии, КТ, МРТ, УЗИ, эндоскопии и других исследований. Лечение – эндоскопическая полипэктомия или резекция пораженных отделов кишечника.

Синдром Гарднера – редкая генетически обусловленная патология, при которой наблюдается диффузный полипоз толстого кишечника в сочетании с доброкачественными опухолями костей и мягких тканей (остеомами, фибромами, нейрофибромами, эпителиальными кистами и другими неоплазиями). Полипозом при синдроме Гарднера преимущественно поражаются прямая и сигмовидная кишка, однако полипы могут выявляться в других отделах кишечника. Синдром был впервые описан американским врачом и генетиком Е. Дж. Гарднером в 1951 году. С тех пор в специальной литературе появились упоминания более чем о ста случаях данного заболевания.

Синдром Гарднера передается по аутосомно-доминантному типу. Выраженность кишечных и внекишечных клинических проявлений может сильно варьировать. Первые симптомы синдрома Гарднера обычно появляются у детей старше 10 лет. Возможно позднее начало с образованием первых опухолей в возрасте старше 20 лет. В отдельных случаях наряду с полипозом толстого кишечника, остеомами и мягкотканными новообразованиями у больных синдромом Гарднера обнаруживаются полипы тонкого кишечника, желудка и двенадцатиперстной кишки. Риск малигнизации полипов толстой кишки с развитием колоректального рака в течение жизни составляет около 95%. Лечение проводят специалисты в сфере проктологии, гастроэнтерологии, онкологии, ортопедии, стоматологии и челюстно-лицевой хирургии.

Симптомы синдрома Гарднера

Синдром Гарднера включает в себя характерную триаду: диффузный полипоз нижних отделов толстого кишечника, остеомы плоских и трубчатых костей, различные доброкачественные опухоли кожи и мягких тканей. При умеренном количестве и небольшом размере полипов кишечные проявления синдрома Гарднера могут отсутствовать или быть слабо выраженными. В подростковом или юношеском возрасте больные обычно впервые обращаются к врачам в связи с появлением доброкачественных костных и мягкотканных опухолей.

Остеомы при синдроме Гарднера могут локализоваться как в плоских, так и в трубчатых костях. Часто наблюдается поражение костей лицевого черепа, сопровождающееся обезображиванием. Возможно смещение и даже выпадение зубов. Через некоторое время после появления рост остеом у больных синдромом Гарднера прекращается, опухоли не озлокачествляются. Неоплазии мягких тканей отличаются большим разнообразием. Особенно часто выявляются липомы, дерматофибромы, нейрофибромы и эпителиальные кисты. Реже встречаются атеромы, лейомиомы и другие новообразования. Мягкотканные опухоли при синдроме Гарднера также протекают доброкачественно, малигнизация отсутствует.

Полипы толстой кишки при синдроме Гарднера нередко становятся случайной находкой при проведении исследований ЖКТ по другим поводам либо обнаруживаются в процессе расширенного обследования, назначенного в связи с появлением множественных мягкотканных и костных неоплазий. В течении синдрома Гарднера можно выделить три стадии поражения кишечника. На первой стадии заболевание протекает бессимптомно. На второй пациенты отмечают дискомфорт в животе, вздутие, урчание и периодические нарушения стула. В каловых массах могут обнаруживаться примеси крови и слизи.

На третьей стадии у больных синдромом Гарднера выявляются выраженный болевой синдром, постоянный метеоризм, обильные примеси слизи и крови в испражнениях, снижение веса, повышенная утомляемость, эмоциональная лабильность, нарушения электролитного и белкового обмена. У многих пациентов с синдромом Гарднера развивается анемия, обусловленная небольшими по объему, но часто повторяющимися кровотечениями из нижних отделов ЖКТ. В отдельных случаях у больных развиваются неотложные состояния, требующие экстренной медицинской помощи – обильные кишечные кровотечения или кишечная непроходимость.

Диагностика синдрома Гарднера

Диагноз устанавливается на основании семейного анамнеза (наличия синдрома Гарднера у близких родственников), клинической картины, включающей в себя характерную триаду, и данных дополнительных исследований. При проведении физикального осмотра врач отмечает наличие множественных костных и мягкотканных опухолей различной локализации. У некоторых больных синдромом Гарднера выявляются деформации лица, обусловленные остеомами лицевого черепа. При пальпации костей туловища и конечностей могут обнаруживаться опухолевидные образования костной плотности. При поражениях легкой степени количество неоплазий может быть незначительным, что затрудняет диагностику.

При пальпации живота наблюдается болезненность в левой подвздошной области. На первой стадии поражения кишечника данный симптом может отсутствовать. При проведении пальцевого ректального исследования на слизистой прямой кишки больных синдромом Гарднера обнаруживаются множественные узлы. На контрастных рентгеновских снимках такие узлы отображаются в виде дефектов наполнения. При узлах небольшого размера (менее 1 см) информативность контрастного рентгенологического исследования снижается. В ходе ректороманоскопии выявляются полипы в прямой и ободочной кишке. Количество полипов может сильно варьировать.

У некоторых пациентов с синдромом Гарднера отмечаются ограниченные поражения отдельных участков кишки. В отличие от рентгенографии, эндоскопическое исследование дает возможность диагностировать полипы любого размера, в том числе – мелкие (диаметром от 1-2 мм). Для уточнения характера и распространенности костных опухолей при синдроме Гарднера осуществляют рентгенографию. При мягкотканных новообразованиях назначают КТ, МРТ или УЗИ области поражения. При необходимости выполняют биопсию полипов, остеом и мягкотканных новообразований.

Дифференциальную диагностику синдрома Гарднера проктологи и гастроэнтерологи проводят с обычными множественными полипами и другими формами семейного полипоза. Для разных вариантов наследственного полипоза характерны определенные отличия в преимущественной локализации полипов (поражение всего толстого кишечника, поражение дистальных отделов толстой кишки), характере патологических изменений костей и мягких тканей. Для уточнения этих различий перед постановкой окончательного диагноза проводят детальный внешний осмотр, осуществляют ирригоскопию и колоноскопию.

Лечение и прогноз при синдроме Гарднера

Лечение синдрома Гарднера только хирургическое. Поскольку риск озлокачествления костных и мягкотканных неоплазий отсутствует, решение о проведении оперативных вмешательств принимают при наличии косметического или функционального дефекта. Полипоз толстого кишечника при синдроме Гарднера рассматривается, как облигатный предрак, поэтому многие врачи считают целесообразным проведение операции до появления признаков малигнизации. При небольшом количестве полипов возможна эндоскопическая полипэктомия.

При синдроме Гарднера с выраженным диффузным полипозом показана резекция пораженного участка кишечника или тотальная колэктомия с наложением илеостомы либо формированием илеоректального анастомоза (при отсутствии полипов прямой кишки). Хирургическое вмешательство рекомендуют проводить в возрасте 20-25 лет. Из-за калечащего характера операции молодые пациенты с синдромом Гарднера нередко отказываются от данного вмешательства. В подобных случаях показано динамическое наблюдение с проведением колоноскопии через каждые 6-8 месяцев.

Некоторые врачи являются сторонниками выжидательной тактики и считают, что колэктомию при синдроме Гарднера следует проводить только при появлении признаков озлокачествления или при часто повторяющихся кровотечениях с развитием анемии. Показанием к экстренному оперативному вмешательству при синдроме Гарднера являются обильное кишечное кровотечение и кишечная непроходимость. При своевременном адекватном лечении прогноз при данном заболевании достаточно благоприятный. Тяжесть течения определяется выраженностью полипоза и локализацией внекишечных опухолей. Родителям, имеющим родственников с синдромом Гарднера, в период планирования беременности рекомендуют обратиться за медико-генетической консультацией.

Существует множество патологий, которые передаются по наследству и закладываются на генетическом уровне. Тем не менее некоторые из них проявляются не сразу, а лишь во взрослом возрасте. Среди таких Гарднера. Данная патология относится к доброкачественным новообразованиям, иногда имеет тенденцию к озлокачествлению, то есть переходит в рак.

Описание синдрома Гарднера

Данная патология стала известной сравнительно недавно. Впервые она была описана в середине 20 века ученым Гарднером. Именно он установил связь между доброкачественными образованиями кожи, костей и пищеварительного тракта. Другое название заболевания - это семейный (или наследственный) аденоматозный полипоз. Синдром Гарднера страшен не только многочисленными косметическими дефектами кожи. Считается, что полипоз толстого кишечника переходит в злокачественную форму в 90-95 % случаев. По этой причине патологию относят к облигатным предраковым состояниям. Дифференциальный диагноз проводят с атеромами, синдромом Рикленгхаузена, одиночными остеомами и полипами кишечника.

Причины заболевания и механизм развития

Синдром Гарднера относится к наследственным патологиям. Он передается на генетическом уровне от родителей и других членов семьи (бабушки или дедушки). Тип наследования данного заболевания - аутосомно-доминантный. Это означает высокую вероятность передачи патологии от родителей детям. В основе механизма развития синдрома Гарднера лежит дисплазия мезенхимы. Так как из этой ткани формируется кожный покров, кости и слизистая оболочка желудочно-кишечного тракта, наблюдается характерная для этого заболевания клиническая картина. Помимо наследственной предрасположенности дисплазия мезенхимы может сформироваться под воздействием вредных факторов, влияющих на внутриутробное развитие в первом триместре беременности.

Синдром Гарднера: симптомы заболевания

Чаще всего заболевание проявляется в подростковом возрасте (от 10 лет). В некоторых случаях первые симптомы начинаются позже - уже во взрослой жизни. Синдром Гарднера имеет следующие проявления: это новообразования кожи, мягких тканей, костей и пищеварительной системы. Помимо кишечника полипы могут появиться в желудке и ДПК. На коже можно наблюдать атеромы, дермоидные и сальные кисты, фибромы. Также возможно появление доброкачественных образований мягких тканей. К ним относятся липомы и лейомиомы. Все эти новообразования могут встречаться на лице, волосистой части головы, руках или ногах. Помимо этого возникают костные поражения. Они тоже относятся к доброкачественным образованиям, но часто затрудняют функции. К примеру, нижней челюсти, черепа. Эти наросты мешают жевать, могут давить на мозговые структуры. Самым грозным проявлением заболевания является полипоз кишечника и других органов ЖКТ. В большинстве случаев новообразования слизистой оболочки пищеварительного тракта малигнизируются, то есть переходят в рак. Полипы могут долгое время не давать о себе знать. Чаще всего больные жалуются на осложнения: кишечную непроходимость, кровотечения.

Лечение синдрома Гарднера на Кубе: преимущества

Так как заболевание относится к облигатным предракам, необходимо хирургическое удаление новообразований. Очень важно своевременно диагностировать синдром Гарднера. Фото больных можно увидеть в литературе по онкологии или на специальных сайтах. Помимо клинических проявлений необходимо провести рентгенографию пищеварительного тракта, колоноскопию. Поражения кожи и полипоз кишечника позволяют поставить правильный диагноз. Лечение синдрома Гарднера проводят во многих странах. К преимуществам клиник Кубы относятся новейшее оборудование, стоимость оперативных вмешательств, высококвалифицированные специалисты со всего мира. Лечение заключается в удалении пораженной части кишечника. Также можно избавиться от косметических дефектов кожи.

Синдром Гарднера — сочетание аденоматозных полипов с остеомами черепа и опухолями кожи (атеромы, дермоидные кисты или фибромы). Синдром описан в 1951 г. американским врачом Е. Гарднером.

Этиология и патогенез. Заболевание входит в группу семейных полипозов, наследуется по аутосомно-доминантному типу. Считается, что полипоз при синдроме Гарднера встречается в толстой кишке. Однако имеются единичные сообщения о возможности локализации полипов при этом заболевании и в тонкой кишке.

Клиника. Клинические симптомы определяются величиной и количеством полипов. При небольших размерах полипов и ограниченном поражении кишки жалобы могут отсутствовать, и заболевание выявляется случайно. В основном это больные молодого возраста, имеющие остеомы, атеромы, фибромы, липомы и другие доброкачественные опухоли, которые и являются поводом для обращения к врачу. В случае изъязвления полипов могут появляться скрытые или явные кишечные кровотечения, железодефицитная анемия.

Диагноз. Наличие наружных проявлений значительно облегчает рас¬познавание синдрома Гарднера и других гамартий. Для этого требуется лишь знать о существовании этих синдромов и проводить обязательные эндоскопические исследования лицам, имеющим доброкачественные опухоли, пигментации и другие характерные внекишечные признаки гамартий.

Дифференциальный диагноз. Дифференциальный диагноз проводят с диффузным семейным полипозом, ювенильным полипозом, множественными и одиночными аденоматозными и гиперпластическими полипами, псевдополипами при язвенном колите и болезни Крона. Важно отметить, что остеомы, липомы и атеромы нередко обнаруживаются не только при синдроме Гарднера, но и у больных с гиперпластической и другими морфологическими стадиями пролиферирующей формы полипоза.

Лечение. При синдроме Гарднера, когда полипы располагаются разбросанно и их немного, проводят эндоскопическую полипэктомию. При диффузном полипозе необходимо динамическое наблюдение. Учитывая доброкачественный характер этого типа гамартии, показания к обширному оперативному вмешательству должны быть строго обоснованы. Они возникают при развитии кишечной непроходимости, частых кишечных кровотечениях и гистологически доказанных признаках малигнизации полипа.

Прогноз. Прогноз при синдроме Гарднера благоприятный, но зависит от распространенности полипоза, его локализации и возможных осложнений.

Профилактика. Больные с синдромом Гарднера должны находиться под динамическим наблюдением гастроэнтеролога. Контрольные эндоскопические исследования показаны не реже 1 раза в год.

Синдром Гарднера является аутосомно-доминантным синдромом аденоматозного полипоза толстой кишки, который связан с остеомами и поражениями кожи. Остеомы часто предшествуют любым другим симптомам, в том числе обусловленным полипозом толстой кишки, и, таким образом, могут служить маркером последних.

Названы простые способы оздоровить кишечник / Новости от 10.02.2019 03:42

Синдром Гарднера классифицируется как "абсолютно предраковое" заболевание с риском развития рака от 70 до 90 %.

Ранняя оценка синдрома Гарднера

Ассоциация полипов толстой кишки с раком толстой кишки почти у 100% пациентов с синдромом Гарднера делает важным скрининг пациентов с остеомами на предмет синдрома и, таким образом, потенциально спасает их жизни. Рассмотрение этого диагноза означает, что слизистую оболочку желудка, щитовидную железу, эпителий сетчатки, череп и зубы, а также кожу необходимо оценивать на предмет эпидермоидных кист, десмоидальных опухолей, врожденной гипертрофии пигментного эпителия сетчатки и т. д. Классическим местом образования остеомы является нижняя челюсть, особенно под углом челюсти, но эти опухоли могут также образовываться на черепе, околоносовых пазухах и длинных костях. КТ может помочь показать их местоположение и размер. Чаще всего обнаруживается, что полипы покрывают всю поверхность толстой кишки, но иногда могут возникать в слизистой оболочке желудка и тонкой кишки. Обычно они впервые появляются после полового созревания, но первые симптомы проявляются чаще всего к 40 годам.

Обнаружение других опухолей

Скрининг папиллярного рака щитовидной железы, аденом и аденокарцином надпочечников, гепатоцеллюлярного рака, остеосаркомы и хондросаркомы, а также других опухолей щитовидной железы и печени также является важной частью первоначальной оценки.

Профилактика рака толстой кишки

Рекомендована восстановительная проктоколэктомия с анальным анастомозом подвздошной кишки наряду с мукозэктомией, потому что вся слизистая оболочка толстой кишки резецируется для предотвращения образования полипов, сохраняя при этом функцию кишечника и обеспечивая сексуальное удовлетворение. Избегая необходимости в колостоме, пациент может избежать многих психологических и физических расстройств. Временно вводится илеостомия для правильного заживления ректально-ободочной кишки.

Когда полипы желудка обнаруживаются в связи с синдромом Гарднера, частота и скорость канцерогенеза в таких случаях ниже, чем при колоректальном полипозе. Таким образом, более консервативный подход, такой как малый полипэктомия, может дать хорошие результаты.