Что такое муковисцидоз, какими симптомами он проявляется у детей, как происходит диагностика и лечение болезни? Причины муковисцидоза у ребенка. Проявления у подростков

Муковисцидоз у детей – заболевание желез, выделяющих секрет – аутомно-рецессивное, генетическое, летальное. Муковисцидозом страдают исключительно представители белой расы. Заболевание передается по наследству от обоих родителей, которые являются носителями гена с дефектом.

Муковисцидоз поражает органы дыхания, желудочно-кишечный тракт, печень, слюнные, потовые и половые железы. Вязкий секрет провоцирует в пораженных органах воспалительные процессы.

Летальный исход неизбежен. Но наука нашла способы продлить жизнь больным. Сегодня в России более 32–33% больных муковисцидозом доживают до 35–40 лет. Еще в конце прошлого века возрастная летальная планка составляла 14–15 лет. В Великобритании больные проживают более полувека, благодаря правильной терапии и профилактическим действиям.

Причины возникновения заболевания – ген муковисцидоза, который встречается у 5% белого населения планеты (каждый двадцатый). Родителям, которые вдвоем являются носителями мутированных генов, не следует думать, что их ребенок обязательно родится с летальной болезнью. Вероятность муковисцидоза у плода – 25% в случае каждой беременности.

На причины и развитие болезни никоим образом не влияют экологические факторы, возрастные критерии и вредные привычки родителей : курение, алкоголизм, наркомания. Стресс у беременных также не является причиной, вызывающей муковисцидоз у детей. Заболевание может с одинаковой степенью вероятности заразиться как у новорожденных девочек, так и у мальчиков.

Симптомы

Начальная стадия муковисцидоза проявляется нарушением процессов всасывания воды, натрия и хлора, секрет желез становится вязким, густым. Нарушается обмен веществ, что приводит к сопутствующим заболеваниям: нарушение деятельности печени и почек, сердечная недостаточность, .

Ребенок, больной муковисцидозом, отстает в росте от своих сверстников. У пятой части больных новорожденных проявляется непроходимость в ЖКТ, желтуха. На первом году у больного ребенка часто бывает сухой кашель.

По признакам заболевание разделяют на виды:

• легочная форма;
• кишечная форма;
• смешанная форма.

Легочной формы

При легочной форме муковисцидоза наблюдается постоянный сухой кашель у детей первого года жизни – это происходит по следующим причинам: секрет в виде вязкой слизи скапливается в легких и бронхах, затрудняя дыхание, что чревато пневмонией и гнойными воспалениями. Вязкий секрет – идеальная питательная среда для развития бактерий в легких и дыхательных путях.

Кишечной формы

У новорожденных наблюдается мекониальный илеус – в следствие закупорки тонкого кишечника меконием (первородный кал). У половины новорожденных, страдающих муковисцидозом кишечной формы, есть желтуха. Причина – затруднение оттока желчи из-за вязкости.

Чаще всего встречаются симптомы смешанной формы муковисцидоза.

Вследствие нарушения работы органов ЖКТ у ребенка заметны отставания физических показателей: рост, вес, слабое развитие жировой клетчатки. Вязкие ферменты желудочного сока закупоривают проходы. Пища плохо переваривается. У ребенка появляется зловонный маслянистый стул. Ферменты скапливаются в поджелудочной железе, расщепляют ее. Ткань железы замещается соединительной (кистофиброз – CysticFibrosis).

Родителям надо обязательно обратиться к врачу, если наблюдаются следующие симптомы:

• у новорожденных при дефекации выпадает прямая кишка;
• у ребенка соленый пот;
• постоянный сухой кашель, мокрота скапливается в легких и бронхах, симптомы ОРВИ отсутствуют.

Диагностика

Обследование новорожденного на первом месяце жизни – неонатальная диагностика. В случае подозрения на наличие муковисцидоза, у грудничка берут кровь на анализ, определяющий уровень иммунореактивного трипсина. У больных детей ИРТ в 10 раз выше.

• Потовая проба : анализ, который определяет содержание хлоридов. Потовая проба делается с помощью пилокарпина, вводимого в кожу посредством слабого тока. Потовая проба проводится взрослым, чтобы выяснить наличие гена муковисцидоза у родителей. Отклонения: потовая проба положительная, если концентрация хлорида превышает 60 ммоль/л. Норма хлорида – не более 40 ммоль/л.
• Копрологические исследования – анализ кала . Определяется содержание трипсина, липазы, амилазы. Норма: более 500 мкг/г.
• Пренатальное обследование – дородовая диагностика (скрининг). Если родителя являются носителями гена муковисцидоза, на восьмой неделе беременности необходимо обратиться в генетический центр и пройти ДНК-диагностику и пренатальный скрининг. Скрининг включает: УЗИ, биохимический анализ крови, консультацию – это самый действенный метод профилактики муковисцидоза.

Скрининг

Пренатальный скрининг проводится поэтапно.

Скрининг на 11–13 неделе беременности:

• УЗИ плода;
• сдать кровь на анализ и пройти двойной тест.

Скрининг на 16–18 неделе беременности:

• сдать кровь на анализ и пройти тройной тест;
• получить консультацию генетика.

Скрининг на третьем этапе проводится в случае риска рождения больного ребенка 1:300. Будущую маму направляют на дополнительную инвазивную диагностику:

• амниоцентез;
• биопсия хориона или плаценты;
• кордоцентез.

Лечение

Лечение при муковисцидозе проводится в течение всей жизни. В связи с тем, что затруднена всасываемость лекарств из ЖКТ в кровь, врач назначает препараты в увеличенной дозировке. Детям до одного года обязательно назначают «Панцитрат» или « ». Капсулы принимаются во время еды. Растворяясь в желудке, влияют на нормализацию пищеварения, благодаря чему дети хорошо набирают вес и растут так же, как их здоровые сверстники.

Антибиотики

Антибиотики назначают при первых признаках ОРВИ. Антибактериальное лечение – профилактическая терапия, направленная на исключение инфекции в легких. Перед назначением антибиотика необходимо сдать мокроту на анализ. Посевы проводятся регулярно. Анализ мокроты необходимо делать раз в три месяца.

Муколитики

Муколитики назначают для разжижения мокроты в бронхах и легких. Наиболее эффективно лечение препаратом «Пульмозим». Больным муковисцидозом детям лечение обычными муколитиками: , Амбросан, Флуимуцил – не помогает. Препараты назначают в виде таблеток, сиропов или ингаляций. Родители часто пользуются народными средствами: настои на травах, массаж, компресс.

Гепатопротекторы

Гепатопротекторы разжижают желчь, что благотворно влияет на работу печени. Чтобы предотвратить развитие желчекаменной болезни и цирроза, назначают лечение препаратами «Уросан» и «Урсофальк», которые освобождают протоки от сгустков желчи.

Витамины

Витаминотерапия – регулярное и пожизненное лечение. При муковисцидозе витамины А, D, E, K плохо усваиваются организмом. Значительная часть микроэлементов теряется со стулом. Хронически ослабленный организм нуждается в постоянном пополнении запаса витаминов, которые необходимо принимать вместе с едой в процессе кормления ребенка.

Кинезитерапия

Кинетзитерапия – комплекс дыхательной гимнастики, который необходим больным детям в течение всей жизни. Ежедневные занятия проводятся по два часа. Если ребенок ослаблен, время сокращается до 20–30 минут в сутки. Приемам дыхательной гимнастики родителей обучают педиатры в центрах муковисцидоза.

Профилактика

Основная профилактика больным муковисцидозом детям – правильное питание, жирная диета и регулярное лечение, предохраняющее от возникновения бактериальной инфекции в легких. Ребенок до одного года употребляет грудное молоко или специальные смеси, которые подбирает педиатр. Разовая доза составляет 150% от обычного объема молока или смеси, которые употребляет здоровый ребенок – это связано с плохой всасываемостью пищи в ЖКТ. Правильное питание при муковисцидозе – содержание жиров не менее трети в стандартном объеме порции.

Чтобы ребенок мог употреблять в пищу все, что полагается его сверстникам, необходимо регулярно принимать такие средства, как ферменты поджелудочной железы. Для этого содержимое капсулы растворяют в молоке или соке и дают ребенку выпить перед едой.

Когда родители начинают вводить новые продукты в ежедневный рацион, необходимо акцентировать внимание на жирной пище. Дети, больные муковисцидозом, должны получать: жирный йогурт и сметану, сливки. В каши надо обязательно добавлять пару ложек сливок или масло. Эффективны такие народные средства, как мед и козий жир.

Родители должны помнить, что ребенок нуждается в большом количестве жидкости. Норма, в отличие от здоровых детей, должна превышать стандартный объем жидкости в два раза. Летом больным детям надо добавлять в пищу дополнительно соль – не менее 5 грамм в сутки – это связано с тем, что ребенок теряет много минеральных солей, выходящих с потом.

Если у ребенка появляется жирный зловонный стул, боли в области живота или малыш теряет сознание, необходимо срочно обратиться к врачу!

У ребенка, больного муковисцитозом, должна быть своя комната, которую надо регулярно проветривать. Родители должны следить за приемом препаратов. Профилактические прививки не отменяются. Единственное ограничение перед вакцинацией: период обострения или бактериальная инфекция в легких. В таком случае график прививок корректируется с педиатром. В холодный сезон желательно привить ребенка против гриппа, чтобы избежать ОРВИ, чреватых воспалением легких и бронхитом.

Ежедневные процедуры

• Муколитическая терапия: ингаляция, прием препаратов, лечение народными средствами.
• Кинезитерапия. Дыхательная гимнастика для вентиляции бронхов и легких, массаж. Проводится через четверть часа после приема муколитиков. После этого ребенок должен тщательно откашлять мокроту.
• В случае обострения принимают антибиотики.

Муковисцидоз у детей (кистозный фиброз) – заболевание, передающееся по наследству, при котором нарушается функция пищеварительной и дыхательной систем. Проявления связаны с избыточным образованием вязкого секрета, закупоривающего пути.

Выделяют несколько форм заболевания в зависимости от изменений во внутренних органах и их выраженности:

1. Легочная.
2. Кишечная.
3. Мекониевая непроходимость.
4. Стертая.
5. Смешанная.
6. Атипичная.

Деление на формы условно, что зависит от присоединения нарушений в других органах и системах при прогрессировании болезни. Первые признаки обнаруживают уже в раннем возрасте (до 2 лет жизни). Чем раньше появляются симптомы, тем тяжелее протекает заболевание и имеет более серьезный прогноз. При своевременном выявлении муковисцидоза у ребенка и адекватном лечении раньше продолжительность жизни составляла 35-40 лет, а теперь заметно увеличилась (до 60-70 лет). Одна из особенностей болезни – измененный состав пота. В нем содержится много натрия и хлора, придающих ему высокую соленость.

Легочная форма

Процесс захватывает оба легких. Изменения при такой форме встречаются у 15-20% детей с муковисцидозом. Легкое течение заболевания проявляется симптомами бронхита. Он редко обостряется, медленно прогрессирует и мало нарушает качество жизни ребенка.

Для тяжелого течения характерны симптомы пневмонии. Сначала беспокоит сухой приступообразный кашель. При усугублении состояния он становится мучительным и коклюшеподобным. Это связано с раздражением рецепторов в слизистой дыхательных путей вязкой мокротой. Она надолго задерживается в просвете и поэтому легко инфицируется микроорганизмами. Такое состояние приводит к воспалению.

При легком течении муковисцидоза он напоминает бронхит, а при тяжелом – пневмонию с трудноотхаркиваемой мокротой.

Постепенно бронхи сужаются и в итоге полностью закупориваются. Непроходимость дыхательных путей усугубляет воспалительный процесс. Муковисцидоз легких и бронхов постепенно приобретает хроническое течение.

Отдельные участки легких спадаются (ателектаз) и исключаются из газообмена. Эти изменения в тканях могут в одних областях расправляться, а в других формироваться еще более (мигрирующие ателектазы). Особенность таких участков – отсутствие дыхания над ними, что подтверждается при выслушивании легких. Формирование плотной фиброзной ткани на месте легочной происходит рано.


Со временем появляется дыхательная недостаточность с постепенным нарастанием. Затем присоединяются необратимые изменения в сердечно-сосудистой системе (сердечная недостаточность). Пальцы деформируются и приобретают форму барабанных палочек. Ногти легко слоятся, покрываются белыми полосами и напоминают часовые стекла.

Муковисцидоз легких сначала осложняется дыхательной недостаточностью, к которой позже присоединяется и сердечная.

Кишечная форма

Кишечная форма муковисцидоза у детей проявляется еще до рождения. Как изолированный вариант она встречается до 5% от всех случаев. Во внутриутробном периоде развиваются первые изменения в протоках поджелудочной железы. Они закупориваются, при этом ферментам закрывается выход в кишечник. Железа под их воздействием переваривает собственные ткани. Из-за этого на первом году жизни ребенка обнаруживаются изменения в поджелудочной в виде фиброзирования и образования кист.

Чаще всего наблюдаются первые клинические симптомы у грудных детей. Дебют заболевания нередко совпадает с введением прикорма или началом искусственного вскармливания. Внешне ребенок выглядит худым при сохраненном или повышенном аппетите. Это связано со снижением активности ферментов поджелудочной железы и кишечника. Их функция заключается в расщеплении съеденной пищи. Вязкий пищеварительный сок не может справиться с большим количеством поступивших белков, жиров и углеводов.

Длительная задержка пищевой кашицы в кишечнике создает хороший фон для активизации бродильных процессов. Ребенка мучает повышенное газообразование и вздутие живота.

Признаки муковисцидоза у детей затрагивают и слюнные железы. Секрет становится вязким, что вызывает сухость во рту и затрудняет пережевывание пищи. Нормальные процессы переваривания нарушаются и проявляются задержкой в физическом развитии. Они проявляются:

• обильным, светлым и мягким стулом.
• гнилостным запахом каловых масс.
• урчанием и болями в животе.

Постепенно присоединяются симптомы нарушения всасывания питательных веществ кишечной стенкой (мальабсорбция).

Смешанная форма (легочно-кишечная)

Чаще всего муковисцидоз встречается у детей в смешанной форме (до 70% случаев). Она протекает тяжелее остальных. В равной степени наблюдаются изменения в пищеварительном и дыхательном трактах. Дети в первые полгода плохо прибавляют в весе. Их беспокоит постоянный, мучительный кашель, иногда со рвотой.

Мекониевая форма

Новорожденные дети, больные муковисцидозом, в первые дни жизни могут проявиться признаки мекониевой формы болезни. Ее встречаемость в среднем 10-15% от всех других форм этого заболевания. Меконий (первородный кал) становится вязким и закупоривает просвет кишечника на протяжении 2-8 см. Долго находящиеся пробки приводят к некрозу ткани и смерти ребенка.

Атипичная форма

Симптомы муковисцидоза у детей при атипичном течении связаны с изменением в печени. Длительное время заболевание протекает бессимптомно. При осмотре у ребенка обнаруживаются увеличенные ее размеры. В анализе крови ферменты печени остаются без изменений. При запущенном течении медленно формируется цирроз.

Стертая форма

Муковисцидоз может иметь стертое течение. Встречаемость этой формы среди больных до 2%. По симптомам он напоминает хронический панкреатит, энтероколит или сахарный диабет.

Другие проявления

Часто наблюдаются изменения в репродуктивной системе. Яички у мальчиков уменьшаются в размерах и уплотняются. У девочек снижается фертильность, но способность забеременеть сохраняется. В детородном возрасте образование сперматозоидов у мужчин не нарушено, но отсутствует эякуляция из-за закупорки протоков.

Диагностика

Для установления диагноза необходим определенный перечень мероприятий. Диагностика включает в себя:

1. Биохимический анализ крови.
2. Анализ кала (копрограмма).
3. Анализ мокроты.
4. Потовый тест.
5. Генетическое исследование.
6. УЗИ плода.
7. Рентгенография органов грудной клетки.

В биохимическом исследовании крови определяется увеличение уровня натрия и хлора, билирубина или ферментов. Изменение показателей зависит от формы муковисцидоза.

При анализе кала находят мышечные волокна, жир и клетчатку. Это придает испражнениям «мазевидный» характер (густые и липкие каловые массы).

Если удается взять мокроту на исследование, то присутствие бактерий в ней выдает зеленый цвет. На наличие воспаления указывают лейкоциты в материале.

Потовую пробу проводят для определения концентрации электролитов в секрете. Анализ проводится детям старше 7 дней, т.к. ранее этого срока могут быть получены ложноотрицательные результаты. Известны случаи временного повышения электролитов на фоне полного здоровья. Это связано с неадекватным социальным воспитанием ребенка, а также наблюдается при нервной анорексии. Ложноположительный результат фиксируется при погрешностях в ходе выполнения пробы.

Подтвердить диагноз можно после генетического обследования. Его выполняют на 3-4 неделях жизни малыша. На диагностику направляются дети, имеющие клиническую симптоматику, характерную для муковисцидоза. Потовая проба у них отрицательная или находится на верхней границе нормы.

Генетическое обследование выявляет дефектный фермент, приводящий к сгущению физиологических секретов организма.

Также на генетическое обследование женщину направляют, если УЗИ плода выявляет повышение эхогенности (оценка плотности) в его кишечнике.

При рентгенографии обнаруживаются изменения со стороны дыхательной системы в виде:

• расширенных бронхов;
• скопления в просвете слизи;
• воспаленных участков;
• увеличенных лимфатических узлов.

Своевременно обнаружить муковисцидоз и другие наследственные патологии помогает скрининг новорожденных. Для этого берется кровь на 4-й день жизни ребенка (на 7 сутки у недоношенных детей) из пятки.

Лечение муковисцидоза

После установления диагноза – муковисцидоз, лечение проводится комплексно и пожизненно. Симптоматическая терапия направлена на поддержание функций нарушенных органов. Она включает:

1. Соблюдение диеты.
2. Прием лекарственных препаратов.
3. Кинезиотерапию.
4. По необходимости хирургическое лечение.

Дети с состоянием, не поддающимся консервативной терапии, направляются на хирургическое лечение. По жизненным показаниям проводится пересадка органов, неспособных выполнять свои функции (печень, легкие).

Питание при муковисцидозе

Для кормления грудного малыша предпочтительнее использовать естественный способ. Материнское молоко содержит необходимые ребенку вещества, защищающие организм. При отсутствии молока используют адаптированные смеси (Алфаре, Прегестимил) – они лучше усваиваются в сравнении с неадаптированными.

Питание в подростковом возрасте должно быть высококалорийным (по калорийности выше в 1,5-2 раза по сравнению со здоровыми детьми). Обязательно включают в рацион морепродукты. Белковые продукты должны преобладать в питании. Ограничивают сложные углеводы. Жиры можно не исключать при условии приема ферментных препаратов. Особенно важно соблюдать диету детям с кишечной формой муковисцидоза. Рацион ребенка включает в себя:

• яйца;
• мясо;
• рыбу;
• орехи;
• масло;
• крупы;
• картофель;
• сладкие напитки и фрукты.

Дополнительно в рацион ребенка с муковисцидозом вводят 1-5 г соли. Выпивать нужно не менее 2л воды, чтобы восполнять уровень потерянной жидкости, выделяемой с потом.

Детям с муковисцидозом запрещаются овощи, содержащие грубую клетчатку. Назначаются витаминные комплексы с обязательным содержанием А, Е, Д, К.

Медикаментозная терапия

Дефицит ферментов восполняется препаратами Креон, Панзинорм. Доза каждому ребенку назначается индивидуально. Принимается лекарство до еды. Заместительная терапия устраняет болевые приступы в животе, нормализует стул и вес. Нарушенную функцию печени восстанавливают гепатопротекторы (Эссенциале, Гепабене).

На борьбу с воспалением в легких направлены антибактериальные препараты. Назначаются цефалоспорины 3-го поколения, фторхинолоны при учете результатов бактериалогического посева.

Для ежедневного применения используются муколитические препараты (Амброксол, Карбоцистеин). Они разжижают вязкую мокроту и облегчают выведение. В качестве ингаляционного способа доставки в дыхательные пути назначают 7% натрия хлорид через небулайзер. В купировании приступов удушья быстрый эффект оказывают Сальбутамол, Фенотерол.

У новорожденных детей мекониевая непроходимость кишечника направлена на растворение пробок. Для этого принимается внутрь или вводится посредством клизмы 5% раствор Панкреатина.

Доброго времени суток, уважаемый читатель. Данная статья будет интересна тем людям, которых интересует вопрос муковисцидоз, что это за болезнь (у ребенка раннего возраста и у детей постарше). В данной статье мы также поговорим о методах диагностики, возможных последствиях, а также способах лечения данного недуга.

Классификация

Слово «муковисцидоз» походит от двух слов, означающих «слизь», «вязкий». Причина патологии — генетическая аномалия. У таких деток наблюдается повреждение в седьмой хромосоме, а именно в ее длинном плече. Малыш однозначно родится с данным отклонением, если носителями гена заболевания являются оба родителя.

При данном заболевании могут быть поражены железы органов пищеварения и дыхательной системы, а также половые и слюнные, потовые.

Представляю вашему вниманию муковисцидоз у детей, фото заболевания:

1. Здоровое легкое.
2. Муковисцидоз.

Данный недуг распределяют на отдельные виды, основываясь на том, какие органы стали основным очагом поражения.

1. Кишечный. Характерна нехватка секреторной функции органов ЖКТ. Наиболее ярко проявляется, когда малыша переводят на другой тип вскармливания, начинают .
2. Легочный. Характерно изменение консистенции, трудности с отхождением мокроты , наблюдается воспаление, застаивается слизь.
3. Смешанный. Характерно явное проявление со стороны органов пищеварения и дыхания.
4. Мекониевая непроходимость. Наблюдается, если в организме отсутствует трипсин. Состояние характеризуется тем, что в тонком отделе кишечника скапливается меконий. Данный недуг диагностируют даже в первые дни после рождения малыша.
5. Атипичная форма. Наблюдаются отдельные патологии в экзожелезах, также возможно бессимптомное течение.

Характерные симптомы

Отсутствие аппетита

Рассматривая муковисцидоз у детей, симптомы, стоит уделить особое внимание признакам легкой и тяжелой формы, а также рассмотреть особенности у грудных карапузов.

1. Легкая форма. Характеризуется:

• наличием диареи;
• бледностью кожи;
• может снижаться аппетит;
• возможна периодическая рвота , в основном из-за сильного кашля;
• кашель чаще наблюдается ночью.

Первоначально муковисцидоз могут принимать за ОРВИ или нарушение процессов пищеварения. А точный диагноз удается поставить только после того, как при смене кормления или введения прикормов, проявляются более серьезные симптомы. Особенно острыми будут проявления при употреблении соевых смесей.

1. Тяжелая форма:

• у ребенка наблюдаются продолжительные приступы кашля, которые часто наступают, возможны, с первых дней после родов;
• возможно отделение мокроты вязкой консистенции;
• частое срыгивание , может иметь место рвота;
• часто на фоне заболевания развивается пневмония или бронхит , которые имеют тяжелое течение.

Признаки у новорожденных

1. Сильный кашель, который может сопровождаться рвотой.
2. Приступы удушья.
3. Плохой набор веса.
4. Возможна кишечная непроходимость из-за задержки первородного кала.
5. Отказ от приема пищи.
6. Вялость.
7. Соленость кожи.
8. Бледность, сухость кожных покровов.
9. Рвота желчью.
10. Затяжная желтуха.

Особенности заболевания у грудничков

Бледность кожи — один из симптомов муковисцидоза

1. Вздутие живота.
2. Гипертрофия печени.
3. Зловонный кал густой консистенции с жирным блеском.
4. Прямая кишка может выпадать.
5. Сухость и сероватый оттенок кожи.
6. Задержка в физическом развитии.
7. Пальцы, как «барабанные палочки».
8. Одышка.

Симптомы детей до 12 лет

Сильный кашель при муковисцидозе

1. Кашель приступообразного характера.
2. Присутствие гнойного компонента в мокроте.
3. Жидкий стул.
4. Выпадение прямой кишки.
5. Часто повторяющаяся или постоянная одышка.
6. Кишечная непроходимость.
7. Пальцы имеет форму «барабанных палочек».
8. Увеличение печени.
9. Симптомы обезвоживания.
10. Хронический синусит .
11. Панкреатит.
12. Бронхоэктазы.

Особенности подросткового возраста

Хроническая усталость

Кроме основных признаков заболевания, которые наблюдаются у карапузов младшего возраста, присутствуют и следующие симптомы:

• быстрая усталость от физических нагрузок;
• затормаживание в половом развитии;
• хронические воспаления носовых пазух;
• при поражении печени развивается цирроз;
• образование полипов в носовом ходу;
• возможно скопление жидкости в полости живота;
• флебэктазия пищевода;
• частая дефекация, наличие зловонного кала.

Обострение

Рост температуры — один из признаков обострения

Если наблюдается острый период заболевания, ребенка необходимо экстренно госпитализировать. Родители могут заподозрить ухудшение его состояния по наличию следующих признаков:

• резкое снижение аппетита;
• сильная слабость;
• повышенная сонливость;
• рост температуры тела;
• сильные боли в животе;
• явное изменение процесса дефекации;
• усиление кашля.

Диагностика

1. Потовая проба. Основана на исследовании наличия ионов хлора и натрия. Забор материала производят после проведения электрофореза. В норме концентрация данных ионов не должна быть выше, чем сорок ммоль на литр. Необходимо знать, что у деток первой неделе жизни данная проба часто дает положительный ответ при наличии некоторых патологий.
2. Определение уровня иммунного трипсина в сухом пятне крови. При данной патологии показатель ИРТ будет превышать допустимую границу.
3. Капрограмма. При муковисцидозе в кале будет обнаружено увеличение количества жира, мышечные волокна, крахмальные зерна и клетчатка.
4. Как вариант скрининг теста, проводят определение уровня альбумина. Для исследования берут кал новорожденного. Данный показатель не должен превышать 20 мг в одном грамме сухого веса.
5. Клинический анализ крови и мочи.
6. Рентген органов грудной клетки.
7. Микробиология мокроты.
8. Бронхоскопия.

Очень важно проводить и дифференциальную диагностику с целью исключения заболевания со схожей симптоматикой:

• энтеропатию;
• бронхиальную астму;
• пневмонию.

Возможные осложнения

При отсутствии надлежащего лечения или при поздней диагностике, возможно развитие серьезных последствий. Так любая форма муковисцидоза может дать осложнение в виде периостита, артрита и даже повлиять на физическое или умственная развитие, репродуктивные органы.

Возможные последствия легочной формы:

• пневмоторакс;
• кровохарканье;
• может начаться легочное кровотечение;
• возможна эмпиема плевры;
• плеврит.

Кишечный вид муковисцидоза может провоцировать следующие последствия:

• кишечная непроходимость;
• сахарный диабет;
• целиакия;
• желудочное кровотечение;
• может развиться мочекаменная болезнь;
• цирроз печени.

Муковисцидоз у новорожденных иногда приводит к:

• возможна перфорация кишечника;
• кишечной непроходимости;
• развитию перитонита.

Лечение

Данное заболевание нуждается в пожизненной терапии, причем важно комплексное лечение. Лечение муковисцидоза у детей и виды препаратов будут зависеть от формы заболевания.

Медицинские процедуры могут быть направлены на:

• замещение нехватки ферментов в поджелудочной железе;
• удаление или разжижение мокроты вязкой консистенции из бронхов;
• восполнения недостающих микроэлементов и витаминов;
• устранение инфекционного процесса в легких;
• разжижение желчи.

Родители должны быть готовы к тому, что препараты будут назначены в дозах, которые могут превышать возрастные нормы. Дело в том, что при муковисцидозе всасываемость медикаментов затруднена.

1. Врач назначит заместительную ферментатерапию. Вам могут выписать Креон или Панцитрат. Необходимая доза препарата подбирается индивидуально врачом при общении с каждым ребенком в отдельности. Прием данных средств помогает деткам расти и развиваться, а также нормально прибавлять в весе.
2. Прием антибиотиков. Данные медикаменты направлены против патогенных микроорганизмов, размножающихся в легких и бронхах. Вид необходимых антибиотиков определяют по посеву мокроты, по чувствительности микроорганизмов. Посев проводится один раз в три месяца, даже если отсутствует обострение. Курс приема антибиотиков назначается не меньше, чем на две — три недели.
3. Терапия муколитиками. Прием данных препаратов необходим для разжижения мокроты. Детям чаще всего назначают Пульмозим.
4. Кинезитерапия. Это комплекс дыхательных упражнений. Важно, проводить ежедневные занятия. Длительность дневных упражнений может колебаться в зависимости от того, в каком состоянии находится малыш. Вы можете воспользоваться услугами специалистов или самостоятельно обучиться проводить данную гимнастику.
5. Гепатопротекторы. Эти препараты значительно улучшают функционирование печени и влияют на разжижение желчи. Также могут назначить Урсофальк — поможет предотвратить развитие желчекаменной болезни или цирроза печени.
6. Витаминотерапия.

Особенности питания

Обильное питье

При муковисцидозе серьезное значение уделяют диете.

1. Важно, чтобы калорийность употребляемых продуктов процентов на 15 превышала возрастные нормы.
2. Необходимо, чтобы рацион содержал белки в большом объеме и совсем мало жиров.
3. Важно, чтоб блюда были подсоленными, особенно это касается жаркого времени года.
4. Обязательным является обильное питье. Большое внимание уделяется напиткам с высокой концентрацией сахара.
5. Важно принимать продукты, содержащие витамины, особое внимание следует уделять витаминам А, К, Е, Д.

Теперь вы знаете, что собой представляют дети, больные муковисцидозом. Задача родителей вовремя обратить внимание на присутствие сомнительных признаков, пойти в поликлинику и следовать всем предписаниям врача. Не стоит забывать о возможных последствиях. Берегите здоровье своих малышей!

Алгоритм нормальной жизнедеятельности организма заложен в последовательности генов в цепочке ДНК (генотипе) человека. Генетически обусловленные заболевания возникают, когда родители в своем генотипе имеют один или несколько дефектных генов (мутаций). При передаче этих генов малыш рождается с наследственным заболеванием.

Подобные патологии невозможно полностью излечить, но можно проводить медицинскую коррекцию и поддерживать состояние здоровья на приемлемом уровне. Среди генетических патологий наиболее распространенной является муковисцидоз (кистозный фиброз) – в переводе с латыни «густая слизь». В Европе из 2–2,5 тысячи новорожденных у одного диагностируется эта патология. В России на 10 000 рожденных детей 1 ребенок болен муковисцидозом.

Что такое муковисцидоз?

В организме человека есть экзокринные железы внешней секреции. Они вырабатывают особые соединения, необходимые для обволакивания эпителия всех органов жидкой субстанцией – слизью. Это своеобразная защита печени, легких, сердца и других важнейших органов от проникновения возбудителей, воспалений, от повреждений, перегрева и прочих опасностей.

В генотипе человека 7-я хромосома, а именно ген МБТР (муковисцидозный трансмембранный регулятор), отвечает за синтез особого секрета, обеспечивающего необходимую вязкость слизи. Мутация этого гена приводит к сбою в синтезе слизи, она становится излишне вязкой. Это, в свою очередь, провоцирует разнообразные нарушения в работе жизненно важных органов. Эту патологию и называют муковисцидозом.

Ген МБТР был открыт совсем недавно, в 1989 году, а само заболевание известно с 1938 года. До этого ученые не могли найти объяснения многочисленным смертям детей и подростков от пневмоний и других инфекций, летальный исход при которых не был предопределен. В настоящее время патология изучена, выявлено около 1000 видов мутации МБТР. Это разнообразие мутаций затрудняет диагностику, клиническая картина у каждого пациента индивидуальна.

Типичные симптомы муковисцидоза

Дорогой читатель!

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Заболевание диагностируется, как правило, до достижения ребенком двухлетнего возраста. Оно может проявиться сразу после рождения. В 20% случаев патологии грудничок, больной муковисцидозом, страдает мекониальным илеусом – непроходимостью кишечника, при которой просвет кишечника забит густыми каловыми массами. Это приводит к завороту кишок и перфорации кишечника.

Другим симптомом патологии у новорожденных является отложение кристалликов соли на коже при потоотделении (на вкус кожа младенца соленая). Затянувшаяся желтуха свидетельствует о нарушении оттока желчи и возможном муковисцидозе.

Признаки муковисцидоза могут появиться в период грудного вскармливания при переходе к прикорму и искусственным смесям. Симптомы заболевания:

У детей постарше отмечаются нарушения работы дыхательной системы:

• дыхательные пути забиты густой гной слизью, развивается недостаточность дыхания;
• хронические воспаления придаточных пазух носа, полипоз;
• хронические пневмонии, кашель, одышка.

Кроме нарушений в органах дыхания, возникают такие патологии:

• недостаточность поджелудочной железы, у 17% детей, больных муковисцидозом, развивается сахарный диабет;
• печень увеличена, есть угроза цирроза;
• в пищеводе наблюдается варикозное расширение вен;
• возникают воспаления и язвы органов пищеварения, желчного пузыря;
• в кишечнике усиливаются гнилостные процессы.

Причины заболевания

Муковисцидоз у детей – генетическое заболевание, связанное с мутацией муковисцидозного трансмембранного регулятора – одного из генов седьмой хромосомы человека. Патология проявляется, если оба родителя являются носителями мутированных генов. При этом родители чаще всего не подозревают о наличии у них генного дефекта.

В результате сбоя в работе мутировавшего гена слизь, обволакивающая внутренние органы, имеет вязкий секрет, застаивается и становится объектом атаки многочисленных болезнетворных микроорганизмов (стафилококк, пневмококк, синегнойная палочка и другие). Застой слизи не позволяет организму эффективно бороться с инфекцией. Возникают воспаления, которые протекают тяжело, с осложнениями.

Диагностика муковисцидоза

Современная медицина позволяет выявить заболевание на ранних сроках беременности. Будущим родителям, независимо от наличия или отсутствия генетических патологий в семейном анамнезе, рекомендуется получить консультацию у доктора-генетика. Обследование новорожденного и анализ его крови, пота и кала позволяют диагностировать болезнь у малыша до 1 месяца.

Комплекс диагностических средств, который применяют в современных клиниках, позволяет с высокой вероятностью поставить точный диагноз.

Генетическое тестирование беременных и новорожденных

Будущим мамам, в семье которых есть больные муковисцидозом или носители этой патологии, следует на 8–9 неделе беременности обратиться в генетический центр за консультацией. Врач-генетик назначает пренатальное обследование:

• анализ ДНК из крови;
• пренатальный скрининг – УЗИ плода, биохимический анализ крови.

Пренатальный скрининг проводится поэтапно с определением доли риска заболевания плода. При высокой вероятности рождения больного ребенка проводится кордоцентез – анализ ДНК крови, взятой из пуповины. Достоверность этого теста составляет 100%. С 20-й недели можно исследовать околоплодные воды. Скрининг беременных в России проводится бесплатно.

Можно провести генетическое обследование и новорожденного ребенка. Если есть подозрение на наличие патологии и предварительные анализы пота их подтверждают, а также в случае противоречивых данных предварительных экспертиз кровь малыша отправляют на генетическое исследование.

Проба пота

После рождения младенца в стандартную программу скрининга наследственных патологий новорожденных входит потовая проба. Это точный безболезненный метод диагностики, позволяющий с высокой вероятностью определить наличие муковисцидоза. Для проведения исследований используют слабый электрический ток с целью стимуляции потоотделения. С кожи малыша собирают капельки пота и определяют содержание в них хлоридов. У здоровых детей этот показатель не превышает 60 единиц. Если анализ показал более высокое значение, то с большой вероятностью ребенок болен.

Потовая проба проводится у детей старше 7 дней. Для проведения анализа применяют аппарат электрофореза и препарат «Пилокарпин». При определенных обстоятельствах, очень редко, бывают ложноположительные пробы, поэтому ребенку с положительным потовым тестом проводят генетическую экспертизу с целью подтверждения или исключения диагноза. При выявлении в семье ребенка, больного муковисцидозом, все его братья и сестры подлежат обследованию.

Тест на специфический белок в крови

Потовая проба у некоторых больных младенцев может дать отрицательный результат. Другим анализом на муковисцидоз у новорожденных детей является тест на иммунореактивный трипсиноген. Исследованию подвергается кровь младенца, взятая на 2–3 день после рождения. Наличие специфического для болезни белка трипсиногена – симптом муковисцидоза. Положительная реакция должна подтверждаться другими анализами.

Другие методы обследования

Для определения степени тяжести заболевания проводится серия дополнительных исследований:

• рентген грудной клетки;
• биохимический анализ крови для диагностики состояния обменных процессов;
• копрограмма – анализ кала, определяется наличие включений жира;
• бактериальные исследования слизи (слюна, мокрота) на наличие синегнойной палочки, золотистого стафилококка и других патогенов (рекомендуем прочитать: );
• спирометрия – для определения достаточности функции дыхания.

Лечение разных форм заболевания

Болезнь протекает в четырех разных формах, каждая из которых имеет свои клинические и терапевтические особенности:

Легочная форма

Поражение легких при муковисцидозе у детей лечат сочетанием медикаментозной терапии, физиотерапевтеческих методов и кинезитерапии. Целью лечения является обеспечение проходимости бронхов и легких и устранение воспалительного процесса в них. Применяют:

Кишечная форма

Целью терапии кишечной формы болезни является восстановление функции пищеварения. Важнейшее условие успешного лечения – строгое соблюдение диеты. Основные принципы формирования рациона больного ребенка:

Запрещаются сырые овощи и фрукты, содержащие грубую клетчатку. Для обеспечения организма высококачественными белками рекомендуются рыба, мясо, яйца, творог, кисломолочные продукты. При лактозной недостаточности запрещены все продукты из коровьего молока, при сахарном диабете вводятся ограничения на потребление углеводов.

Для восстановления пищеварения детям с муковисцидозом прописывают ферменты, которые принимают вместе с едой. Тип препарата и доза выбираются в зависимости от возраста и веса ребенка. Пищеварительные ферменты способствуют нормализации стула и набору веса. При нарушении работы печени и желчевыводящих путей назначают урсодезоксихолевую кислоту.

Смешанная форма

В большинстве случаев заболевания имеет место смешанный муковисцидоз, то есть одновременное поражение пищеварительной и дыхательной систем.

Лечение состоит в пожизненной диете, приеме препаратов для лечения органов пищеварения и дыхания, кинезитерапии. При обострениях проводится симптоматическое лечение.

Как ухаживать за больным ребенком?

После постановки диагноза «муковисцидоз» родители должны осознать, что их ребенок нуждается в комплексном пожизненном лечении. Следующие правила должны неукоснительно выполняться всегда:

Для регулярного эффективного выхода мокроты из бронхов полезен дренажный массаж. Делают его, уложив ребенка сначала на спину так, чтобы уровень ног был выше груди. Постукиваниями ребра ладони по груди создается вибрация бронхов, слизь отделяется от стенок. Постепенно постукивания переходят на спину. Малыш переворачивается на живот.

Во время перемещения нужно, чтобы ребенок покашлял и вывел высвобожденную мокроту. Затем массаж продолжается в области спины с переходом снова на грудь. Постуральный дренаж сопровождается глубокими вдохами и выдохами, что способствует очищению дыхательной системы. Существуют аппаратные методы вибрации бронхов. Если есть такая возможность, нужно периодически водить малыша на эти процедуры.

В целом в период между обострениями нужно обеспечить ребенку активный образ жизни, в том числе занятия спортом. Перед началом посещения спортивной секции следует посоветоваться с лечащим врачом. Специалисты рекомендуют плаванье, велосипед, волейбол, конный спорт. Физические нагрузки этих видов способствуют развитию и усиленной вентиляции легких.

Чего ожидать при диагнозе «муковисцидоз»?

До середины прошлого века большинство пациентов не доживало до года. К концу XX века средняя продолжительность жизни с таким заболеванием в России составляла 14 лет. Сейчас усилиями медиков достигнут показатель в 30 лет. В США люди, больные муковисцидозом, доживают в среднем до 40 лет. Известен случай, когда пациентка прожила 70 лет. Медицина все время развивается, существуют всемирные программы по изучению и борьбе с этим тяжелым недугом. Есть надежда, что через некоторое время средняя продолжительность жизни пациентов значительно возрастет.

Прогноз зависит от многих обстоятельств: возраста ребенка, тяжести течения болезни, осложнений. Самый плохой прогноз для детей, у которых клинические проявления зафиксированы в младенческом возрасте. К сожалению, нередки случаи, когда поражение легких или печени столь велико, что спасти жизнь пациента может только трансплантация органов. Иногда требуется одновременная пересадка легких и печени. Подобные операции проводятся только за рубежом и стоят очень дорого.

Основная роль в увеличении продолжительности жизни и повышении ее качества принадлежит родителям. Ранняя диагностика, своевременное лечение, постоянная забота, любовь и внимание к малышу позволят ему прожить счастливую полноценную жизнь. Среди страдающих муковисцидозом немало талантливых детей. Знаменитий комик и певец Боб Флэнаган дожил с этой болезнью до 43 лет, а Грегори Лемаршаль успел покорить весь мир своим волшебным голосом и триумфально выступить на лучших концертных площадках Европы.

Болезнь муковисцидоз – это отклонение, которое проявляется на генетическом уровне . Во время заболевания происходит поражение всех желез в организме, из-за чего секреторные функции нарушаются.

Маленький пациент вынужден пожизненно принимать лекарства и периодически ложиться в стационар во время обострений. Родители играют далеко не последнюю роль в лечении ребенка. Они должны соблюдать все врачебные рекомендации, а также постоянно показывать кроху врачу.

При отсутствии грамотной терапии, муковисцидоз (его еще называют кистозный фиброз легких) провоцирует болезни дыхательной системы, проблемы с печенью, селезенкой и желудочно-кишечным трактом.

Такая наследственность

Муковисцидоз – наиболее распространенная генетическая болезнь. Ее причиной становится мутация на генном уровне, из-за чего нарушается регуляция густоты продуцируемой организмом слизи .

Вязкость выделяемого секрета провоцирует его застаивание в протоках, выведение ухудшается. Это в свою очередь способствует присоединению инфекции, для которой скопившаяся слизь является превосходным местом для жизнедеятельности.

Если у обоих родителей имеется мутированный ген муковисцидоза, вероятность развития этого заболевания у их ребенка составляет около 25%, носительство – в 50% случаев . Причем каждая последующая беременность не снижает эти риски.

Ранняя диагностика усложняется тем, что носительство родителями никак внешне не проявляется, поэтому они могут даже не догадываться об опасности, которая их подстерегает.

Виды муковисцидоза

Признаки муковисцидоза у детей зависят от формы заболевания. Болезнь протекает в стадиях ремиссии и обострения, от чего симптоматика может проявляться по-разному. В той или иной степени муковисцидоз поражает все виды желез, среди которых поджелудочные, слюнные, потовые, половые, также нарушается работа бронхолегочной системы, печени и ЖКТ .

Формы недуга:

• легочная;
• кишечная;
• легочно-кишечная (смешанная).

У каждого ребенка муковисцидоз может сопровождаться разными проявлениями. В зависимости от них еще различают несколько форм генетической болезни:

• атипичная;
• стертая;
• печеночная;
• электролитная;
• непроходимость мекония.

Наиболее распространена именно смешанная форма болезни . Во время нее наблюдаются проявления со стороны всех пораженных органов и систем, что требует постоянного наблюдения за состоянием крохи.

Самостоятельно определить заболевание по проявлениям невозможно. Для этого необходимо обратиться к педиатру и провести многоступенчатую диагностику.

Симптомы заболевания у детей

Симптомы муковисцидоза варьируются в зависимости от возраста ребенка. Первые проявления болезни могут появиться сразу после рождения малыша, другие дают о себе знать в грудничковом или даже подростковом возрасте . Анамнез каждого малыша будет отличаться своими особенностями и выраженностью клинической картины.

Новорожденный

Нередко первые признаки муковисцидоза проявляются сразу в послеродовом периоде. Основным симптомом, который должен насторожить, становится отсутствие мекония . Он становится густой и плохо продвигается по кишечнику. Подобное состояние носит название мекониальный илеус.

Основные признаки:

• сильное вздутие живота;
• бледность и сухость кожи;
• малыш вялый, апатичный;
• частичный или полный отказ от груди;
• рвота;
• длительная неонатальная желтуха.

В тяжелых случаях наблюдается сужение или перфорация кишечных стенок, что служит причиной экстренного хирургического вмешательства .

Однако не всегда это заболевание проявляется кишечной непроходимостью у новорожденного. Нередко поводом для беспокойства становится маленькая прибавка в весе на первых месяцах жизни.

Распознать муковисцидоз у новорожденных можно по его «визитной карточке». Для этого следует поцеловать малыша. Во время заболевания его кожа становится соленой на вкус, это объясняется избыточным отложением кристаллов соли на поверхности эпидермиса.

Грудной ребенок

У грудничков заболевание начинает проявляться после переведения на искусственное вскармливание или вследствие введения прикорма. Клиническая картина может быть достаточно разнообразна, отличается степенью выраженности. Нередко слабые проявления болезни могут усложнять диагностику, что затруднит постановку правильного диагноза.

Признаки, которые должны насторожить:

• изменение характера каловых масс (зловоние, появление сгустков, слизи) ;
• увеличение печени, из-за чего ее можно прощупать;
• значительное отставание от сверстников в развитии;
• землистый цвет эпидермиса;
• регулярный непродуктивный кашель, сбои в дыхании;
• деформация грудной клетки;
• пальцы в виде «барабанных палочек»;
• существенный недобор веса у младенца.

Нередко муковисцидоз у детей грудного возраста становится причиной постоянных бронхитов и пневмоний, что в конечном итоге приводит к хронической обструктивной болезни легких (ХОБЛ).

Ребенка беспокоит постоянный непродуктивный кашель, слизь практически не отделяется, из-за чего может наблюдаться рвота. Нередко происходит изменение грудной клетки, которая становится бочкообразной.

Если у крохи диагностировали муковисцидоз, ему строго противопоказаны соевые смеси и коровье молоко.

Нарушения в работе поджелудочной железы провоцируют проблемы с недобором веса . Снижается масса тела крохи, при этом аппетит ухудшается не всегда. Происходит хронический дефицит витамина Д, что может вызвать такое заболевание, как рахит.

Подросток

Муковисцидоз у подростков характеризуется вспышками обострения и последующей ремиссией. Поражение двух главных систем организма (пищеварительной и бронхолегочной) провоцирует развитие множества заболеваний. Ребенок постоянно страдает от проблем с органами дыхательной системы, часто болеет, могут присоединяться соматические признаки .

Проявления заболевания у подростков:

• нежелание совершать даже малейшие физические нагрузки;
• регулярные обострения заболеваний легких;
• отставание физического и умственного развития;
• наличие сахарного диабета;
• цирроз печени;
• разбухание вен в пищеводе, что становится причиной внутреннего кровотечения;
• воспаление пищеварительных органов, образование на их слизистой язв;
• сильное газообразование;
• регулярные боли в животе.

Нередко только комплекс этих симптомов свидетельствует о таком заболевании, как муковисцидоз. По отдельности данные проявления свидетельствуют о нарушении конкретного органа, а не о генном заболевании .

Как распознать очередное обострение

Поскольку болезнь протекает в стадии ремиссии, с последующими вспышками обострения, родителям стоит знать основную симптоматику, на которую стоит обратить внимание. Это поможет своевременно оказать помощь чаду, а также избежать серьезных последствий.

Когда следует обратиться к специалисту:

• резкое снижение аппетита ;
• повышение температуры тела;
• боль в животе, вздутие;
• вялость, апатия;
• расстройство стула с появлением зловонного запаха;
• постоянный кашель;
• выделение гнойной мокроты;
• рвота.

Если появились данные признаки, следует незамедлительно вызвать скорую помощь для госпитализации в стационар . В домашних условиях помочь заболевшему невозможно. Такое состояние требует терапии медикаментами.

Диагностика

При появлении первых подозрений на муковисцидоз, ребенка обследуют в стационаре . Как правило, для полноценного исследования достаточно взятия биологических жидкостей пациента для проведения различных тестов.

Что входит в диагностику этой болезни:

1. Потовый тест. Проводится троекратно, для постановки диагноза он должен быть положительным все три раза. Наличие хлоридов более 100 ммоль/л свидетельствует о заболевании наверняка. Тест необходимо осуществлять всем грудным детям, которых беспокоит постоянный кашель.
2. Проба на химотрипсин в кале.
3. Исследование стула на наличие жирных кислот. Муковисцидоз дает о себе знать снижением функции поджелудочной железы более чем на 75%.
4. ДНК-диагностика. Помогает практически со стопроцентной гарантией поставить верный диагноз, погрешности результатов колеблется в пределах 0,3-0,5% .

Проведение ДНК-диагностики околоплодных вод возможно еще в перинатальном периоде. Ложный результат в ту или иную сторону наблюдается только в 5% случаев из 100, что является достаточно достоверным методом. Осуществляется на втором триместре беременности, по показаниям специалиста.

Поскольку данный вид генного нарушения сопровождается множеством симптомов и сопутствующих заболеваний, диагностика проходит в несколько этапов. Для того чтобы правильно поставить диагноз, должно наблюдаться 4 основных критерия.

Что требуется знать врачу для постановки диагноза:

1. Наличие заболеваний у одного или обоих родителей.
2. Присутствуют ли хронические заболевания легких в анамнезе.
3. Имеются ли кишечные проявления.
4. Положительные результаты потового теста.

Именно на основании этих данных ставится такой диагноз, как муковисцидоз. Как правило, после генетических исследований, проводить дифференциальную диагностику не имеет смысла.

Лечение

Лечение муковисцидоза у детей должно быть комплексным и пожизненным . Только в таком случае можно помочь малышу, существенно облегчить его состояние, избежав серьезных проблем со здоровьем.

Болезнь требует регулярного приема медикаментов, которые назначил врач, а также осуществления дыхательной гимнастики и соблюдения своеобразной диеты.

Обострение муковисцидоза требует госпитализации и лечения в стационаре, в периоды ремиссии профилактическая терапия осуществляется в домашних условиях, но тоже под наблюдением врача.

Медикаменты

Чтобы назначить лекарственные средства, предварительно проводится углубленная диагностика . Она позволяет выявить нарушение функции того или иного органа, вовремя скорректировать его работу при помощи медикаментов.

Врач направляет на следующие обследования:

• оценка антропометрических данных ребенка;
• исследование функции внешнего дыхания (ФВД);
• общий анализ крови, мочи и кала, а также мокроты;
• анализ на чувствительность к антибиотикам.

Иногда специалист назначает исследование грудной клетки при помощи рентгена, УЗИ печени и сердца.На основании полученных данных подбирается наиболее подходящая лекарственная терапия, которая устраняет симптоматику и борется с инфекцией, если на то имеется необходимость.

Комплекс средств, которые показаны при муковисцидозе во время обострений:

1. Антибиотики. Назначаются в том случае, если имеется воспаление пищеварительного тракта или бронхолегочной системы.
2. Муколитик. Медикаменты, разжижающие мокроту, показаны для перорального или ингаляторного приема.
3. Кортикостероиды. Позволяют стремительно купировать воспалительный процесс.
4. Гепатопротекторы. Данная группа лекарств рекомендована при нарушении печеночных функций.

На регулярной основе, с небольшими перерывами, показан прием витаминизированных комплексов и ферментативных препаратов (например, Креон или Панкреатин) .

Респираторный муковисцидоз у ребенка требует обязательного проведения дыхательной гимнастики (кинезотерапии). Упражнения способствуют скорейшему выходу мокроты из бронхов, что предотвращает появление воспалений .

Процедуры необходимо проводить ежедневно, утром и вечером, на протяжении всей жизни.Во время упражнений нужно дышать определенным образом, что позволяет очистить легкие от накопившейся слизи.

Следует помнить о том, что гимнастика разрабатывается для каждого пациента в индивидуальном порядке. Надо учитывать возраст ребенка, его самочувствие и физические возможности.

Проведение регулярной кинезотерапии существенно повышают уровень жизни заболевшего , избавляя его от проблем с дыхательной системой.

Коррекция питания

Питание играет немаловажную роль в борьбе с генетическим недугом. Перевод ребенка на определенное меню позволит справиться с частью проблем, которые подстерегают при муковисцидозе .

Основные цели терапии:

• сохранение индекса массы тела в пределах нормы;
• улучшение качества жизни;
• устранение симптоматики со стороны пищеварительного тракта.

Заболевание предусматривает прием практически любых продуктов, однако необходимо придерживаться определенных правил питания. Они помогут снизить риски возникновения осложнений.

Что следует знать родителям:

• Питание крохи должно быть полноценным

Необходимо следить за тем, чтобы ребенок питался регулярно, а приема пищи достигали не менее 6 раз за сутки. Завтрак, обед или ужин должны быть плотными, содержать оптимальное количество белков, жиров и углеводов.

• Не стоит забывать о перекусах

Следует организовывать дополнительные приемы пищи. Каждый день в рационе должна присутствовать около 2 полдников, которые состоят из фруктов или несладкой выпечки .

• Польза соли

• А вот жир и сахар – враги!

Не нужно злоупотреблять жирной и чересчур сладкой пищей. Это может способствовать развитию цирроза печени или сахарного диабета.

Хирургическое вмешательство

Проведение операций осуществляется по имеющимся показаниям. Хирургическое вмешательство назначается при заболеваниях, угрожающих жизни ребенка, таких как:

• печеночная недостаточность;
• серьезные поражения легких;
• кишечная непроходимость, сужение просвета или заворот кишок .

Диагностировать подобные проблемы можно в условиях стационара, если состояние малыша резко ухудшилось.

Профилактика и прогноз

Наверняка спрогнозировать дальнейшие проблемы у ребенка возможно только при взгляде на его анамнез. Наиболее опасны появления бронхолегочных проблем . Муковисцидоз является серьезным генетическим нарушением, которое не поддается полноценному лечению.

Чем в более раннем возрасте болезнь дала о себе знать, тем хуже последующие прогнозы. Немало зависит от грамотности ведущего специалиста. Раннее выявление проблемы поможет начать своевременную борьбу с заболеванием.

Стоит отметить, что современная медицина за последние несколько десятков лет немало продвинулась в своем умении вести пациентов с таким диагнозом. Смертность от мононуклеоза сократилась с 80% до 30%.

Если наблюдаются признаки муковисцидоза у новорожденных, их направляют к врачу-генетику для дальнейшего обследования. Единственным методом профилактики этой болезни становится проведение ДНК-теста во втором триместре беременности , когда у одного или обоих родителей имеется носительство мутированного гена.

Когда у ребенка диагностирован муковисцидоз, родители должны уделять должное внимание профилактике всех сопутствующих заболеваний. Только комплексное воздействие на проблему сможет помочь малышу в этой нелегкой борьбе с генетическими нарушениями.