Главная » Растяжения » Что означает болезнь дауна. Причины, симптомы и признаки синдрома дауна у новорожденных

Что означает болезнь дауна. Причины, симптомы и признаки синдрома дауна у новорожденных

Дауна является наиболее часто диагностируемым хромосомным недугом. Заболевание впервые было описано в 1866 году английским врачом Дауном, который назвал данный синдром особой формой психического расстройства. Этот недуг вызывал вокруг себя много споров, все чаще встречались случаи рождения детей, у которых обнаруживалась болезнь Дауна. Причины возникновения заболевания специалистам определить не удавалось. В 1959 году французскому детскому врачу Жерому Лежену удалось установить, что заболевание развивается из-за трисомии двадцать первой хромосомы.

Почему возникает заболевание?

Каждая клетка человека содержит определенное количество хромосом, которые являются носителями закодированной генетической информации. Клетки здорового человека имеют 23 пары разных хромосом, которые несут гены, необходимые для правильного развития организма. В каждой паре хромосом одна унаследована через сперматозоид от отца, вторая - через яйцеклетку от матери.

Почему же возникает болезнь Дауна? Причины возникновения данной патологии - в наследовании дополнительного хромосомного набора от одного из родителей. Чаще всего это две копии двадцать первой хромосомы от матери и одна двадцать первая от отца. В итоге имеется три двадцать первые хромосомы, а общее их количество равно сорока семи. Такой тип наследования называется трисомией по двадцать первой хромосоме.

Многие женщины винят себя, узнав, что их ребенок имеет болезнь Дауна. Причины не стоит искать в себе, хромосомы могут развиваться неправильно независимо от того, к какой расе относятся родители, в каком климате проживают, какие имеют доходы и уровень образования. Есть только один достоверный фактор, который способен увеличить риск рождения ребенка с такой патологией - это возраст матери. Чем старше роженица, тем вероятность появления на свет ребенка с болезнью Дауна выше. Именно поэтому необходимо проведение различных анализов беременным старше 35, что позволяет выявить заболевание плода. Многие считают, что эта патология наследственная. Болезнь Дауна не передается из одного поколения в другое.

Генетические вариации заболевания

Причиной большинства случаев болезни Дауна является трисомия 21. У ребенка с таким дефектом имеется три хромосомы в двадцать первой паре вместо двух, причем наблюдается это во всех клетках. Подобное нарушение вызывают отклонения в клеточном делении при развитии яйцеклетки или сперматозоида.

Но имеется и другая форма недуга. Это мозаичная болезнь Дауна. Причины такой редкой формы заключаются в дефектах деления клеток после оплодотворения, при этом только у некоторых из них имеется дополнительная хромосома в двадцать первой паре.

При смещении части хромосомы в двадцать первой паре в сторону другой хромосомы также возникает еще одна разновидность заболевания, которая называется транслокацией. Такое смещение может произойти как до, так и во время зачатия. Транслокация встречается очень редко.

Признаки заболевания у новорожденных

Опытному акушеру не составит труда у новорожденного распознать болезнь Дауна. Признаки патологии видны сразу же после рождения. С первых дней заболевание можно распознать по характерным признакам: приплющенному лицу, кожной складке на шее, косому разрезу глаз, деформированным ушным раковинам, брахицефалии, приплюснутому затылку, сниженному тонусу мышц, чрезмерно подвижным суставам, укороченным конечностям, строению ладоней, недостатку роста и веса.

Менее распространенные признаки

Такие симптомы характерны для 70-90% детей, которые имеют болезнь Дауна. Признаки менее распространенные наблюдаются примерно у половины детей. Это постоянно приоткрытый маленький рот и высунутый большой язык, небо узкое, аркообразной формы, маленький подбородок, искривленный мизинец, борозды на языке, которые проявляются с возрастом, плоская переносица, короткая шея и нос, горизонтальная складка на ладонях. Подобных признаков достаточно для того, чтобы заподозрить эту болезнь - синдром Дауна - у малыша.

Кроме них существуют и другие особенности внешности, которые можно обнаружить при детальном осмотре. К таким признакам относится наличие косоглазия, пигментных пятен по краю радужной оболочки, помутнение хрусталика, неправильное строение грудной клетки, пороки органов пищеварительной, мочеполовой систем, незакрытый или лишний родничок.

Кроме того, дети с болезнью Дауна очень схожи между собой и не похожи на родителей.

Диагностика

Многие признаки, описанные выше, могут свидетельствовать о заболевании, а могут быть просто физиологической особенностью ребенка. Поэтому, основываясь только на этом, диагноз ставить нельзя. Для подтверждения или опровержения синдрома Дауна у малыша нужно провести исследования крови на кариотип.

Пренатальная диагностика

Чтобы определить наличие синдрома Дауна у плода, проводят УЗИ в первом триместре беременности. Это помогает выявить специфические признаки синдрома Дауна: неправильно сформированные кости скелета, расширенное воротниковое пространство, пороки сердца, расширенные почечные лоханки и т. д. Опытному специалисту несложно будет обнаружить отсутствующую носовую кость, шейные складки, которые свидетельствуют о накоплении подкожной жидкости. Кроме того, необходимо проведение биохимического анализа крови будущей матери на сроке 10-13 и 16-18 недель. Окончательно диагностировать болезнь Дауна можно в конце пятого месяца беременности.

Особенности развития

Нарушения развития детей-"даунят" могут быть как ярко выраженными, так и незначительными. Часто такие малыши имеют порок сердца, иногда это требует оперативного вмешательства. Снижение тонуса мышц становится причиной того, что ребенок позже начинает ходить, а значит, и познавать окружающий мир. Из-за этого возникают проблемы с развитием речи, письма. Кроме того, такие детки часто болеют простудными заболеваниями, нередки у них нарушения слуха и зрения, что влияет на общее развитие малыша.

Интеллектуальное развитие

Когда-то считалось, что дети с болезнью Дауна имеют тяжелую степень умственной отсталости, не способны к обучению. Но в последнее время нередки случаи, когда человек с таким диагнозом начинает жить самостоятельно, устраивается на работу, активно участвует в различных видах общественной деятельности.

Причина в том, что изменилось само отношение общества к этому заболеванию. Детей с диагнозом "болезнь Дауна" все чаще оставляют в семьях, заботятся о них. Кроме того, медицинское обслуживание стало более качественным, существует много специальных центров, которые работают с такими детьми. Конечно, предугадать, как будет развиваться малыш с таким отклонением, невозможно, но это касается и здоровых деток. У таких детей хоть и наблюдается отставание в развитии, но это не значит, что они не развиваются. А какими темпами будет это происходить, зависит от условий, созданных малышу.

Лечение и прогноз

С таким недугом, как болезнь Дауна, люди живут примерно 40-50 лет. И хотя болезнь является неизлечимой, сопутствующие заболевания, такие как, например, порок сердца, могут неплохо поддаваться лечению, что, в свою очередь, способствует продлению жизни больного.

Так как дети с такой патологией имеют отклонения в развитии нервной системы, будущей матери необходимо принимать препараты фолиевой кислоты, что может предупредить появление более серьезных нарушений.

При лечении детей с болезнью Дауна немаловажное значение имеет социальная поддержка и реабилитационные курсы. Главная цель в воспитании и обучении таких деток - это семейно-социальная адаптация.

Очень эффективны занятия в группах и нахождение в детских коллективах, которые помогают улучшить социальную приспособленность малыша и его подготовку. Обучаются такие дети в специализированных учебных заведениях, но есть случаи посещения обычных школ, это помогает улучшить социальную подготовку ребенка.

Полезны занятия с психологом и логопедом. Когда уход за больным малышом организован правильно, ребенок с таким заболеванием способен освоить те же навыки, что и здоровый, но немного позже.

Для того чтобы мероприятия по реабилитации были более эффективными, рекомендуется прием ноотропных препаратов: "Аминолона", "Церебролизина", а также витаминов группы В.

Часто родители малыша, у которого диагностировали болезнь Дауна, не знают, как сообщить родным и друзьям о таком диагнозе. В этой ситуации необходимо откровенно поговорить с близкими людьми, чтобы избежать натянутости в отношениях.

Родители больного ребенка должны помнить, что он является личностью со своими надеждами, мечтами, правами и достоинствами. Потребности такого малыша ничем не отличаются от потребностей любого другого ребенка. Не стоит замыкаться на этом, забывая об остальных членах семьи.

Не нужно относиться к малышу с таким заболеванием, как к тяжелой ноше. Дарите крохе свою любовь, и он ответит вам тем же.

Не стоит смущаться любопытных взглядов посторонних, относитесь с ним спокойно, без смущения отвечая на вопросы знакомых и прохожих.

Не нужно отказываться от новых знакомств, если это необходимо, главное - чтобы вы и малыш чувствовали себя комфортно.

Познакомьтесь с родителями, которые имеют деток с таким же заболеванием, общайтесь с ними, обсуждайте вопросы, которые касаются ваших детей.

Ребенку с таким заболеванием, как болезнь Дауна, желательно посещать обычную школу, так как, обучаясь в специализированном заведении, он в глазах других людей выглядит не таким, как остальные, а значит, ему будет сложнее завести друзей и общаться с людьми. Для таких деток дружба с другими детьми очень важна и помогает им получить необходимые социальные навыки.

При правильно организованном уходе, ранней поддержке и психологической помощи ребенок с таким заболеванием вырастет вполне адекватным и подарит своим родителям положительные эмоции и наслаждение от общения.

Синдром Дауна – одна из тех болезней, которая страшит беременных женщин, ждущих первых исследований. Частота встречаемости достаточно высока – один малыш примерно на 700 здоровых. Однако в последнее время статистика сократилась – сейчас ребенок с таким нарушением рождается примерно на 1100 здоровых детей. Причиной этому послужило распространение пренатальной диагностики на ранних сроках, позволяющей выявить патологию и прервать беременность.

Распространение пренатальной диагностики на ранних сроках позволило значительно сократить количество случаев рождения детей с синдромом Дауна

Факторы риска

Каждый год в мире появляется около пяти тысяч детей с синдромом Дауна, согласно статистике. Не выявлено зависимости от пола или национальности ребенка – заболевание одинаково распространено во всех регионах. Существует лишь стойкая зависимость вероятности развития заболевания от возраста будущей матери:

20-24 года – 1 шанс на 1562;
25-35 лет – 1/1000;
35-39 лет – 1/214;
после 45 – 1/19.

Как видим, риск прямо пропорционален возрасту зачатия. Для мужчин выявлено возрастание риска зачать ребенка с патологией после 42 лет.

Патогенез

Эта статья рассказывает о типовых способах решения Ваших вопросов, но каждый случай уникален! Если Вы хотите узнать у меня, как решить именно Вашу проблему - задайте свой вопрос. Это быстро и бесплатно !

Патология вызывается хромосомной мутацией, в результате которой образуется «лишняя» хромосома, целиком или частично копирующая генетический материал хромосомы под номером 21. Если генетический набор здорового человека составляют 46 хромосом, то у человека с синдромом Дауна – 47 хромосом в кариотипе.

Почему это происходит, точно неизвестно. Причины синдрома Дауна никак не связаны с обстоятельствами жизни родителей, приемом ими каких-либо медикаментов или другими факторами риска. Единственная явно установленная зависимость – возраст матери, однако механизм зависимости остается невыявленным. Такое деление хромосомы – случайность фатального рода, предотвратить или изменить ее невозможно.

Признаки заболевания

Внешние признаки синдрома Дауна достаточно характерны и могут быть замечены уже у новорожденных. С большой вероятностью о наличии синдрома Дауна говорят следующие симптомы:

небольшая голова;
маленький, часто открытый рот;
миниатюрный подбородок;
приплюснутый короткий череп;
уплощенная переносица;
деформированная форма ушей;
миндалевидный разрез глаз;
эпикантус на внутреннем крае века (независимо от национальности);
короткая шея с кожными складками;
короткие пальцы и конечности;
широкие плоские ладони с горизонтальной складкой;
вогнутые мизинцы;
большое расстояние между большим и указательным пальцами ног;
ослабленный общий тонус.

Признаки и симптомы синдрома Дауна проявляются в комплексе, поэтому внешняя диагностика синдрома Дауна у новорожденных достаточно точна. Подтверждается диагноз генетическим исследованием кариотипа. Синдром Дауна мозаичного типа определить сложнее всего, поскольку не все клетки такого больного содержат лишнюю хромосому.

Последствия

Последствия могут разниться в зависимости от количества лишнего генетического материала и генетического окружения. Дети с синдромом Дауна обыкновенно обладают ослабленным иммунитетом, поэтому они чаще заболевают ОРВИ и болезнями, связанными с органами дыхания и пищеварения, хуже переносят детские инфекции. В первые пять лет жизни такие инфекции и последствия врожденных сопутствующих патологий представляют наибольшую опасность.

Также среди признаков синдрома Дауна - нарушения умственного развития, небольшая или средней тяжести умственная отсталость, отставание в развитии моторики и общая недоразвитость речевых способностей. У выросших больных заметно отставание по росту – около двадцати сантиметров в сравнении с ожидаемой нормой. При благоприятных условиях больные живут примерно 50-60 лет. Сколько проживет конкретный больной - в большой степени зависит от тяжести сопутствующих осложнений.

При должном уходе и развитии детки с синдромом Дауна могут интегрироваться в социум и прожить долгую жизнь, однако системы их организма подвержены серьезным заболеваниям, которые сложнее всего переносятся в детском возрасте

У больных с синдромом Дауна нервная, пищеварительная и репродуктивная системы подвержены особому риску. Может развиваться ранняя болезнь Альцгеймера, ожирение или рак яичка. Мужчины обыкновенно бесплодны, женщины часто способны к беременности и вынашиванию детей, но их фертильность снижена.

Наследственность

Трисомия по 21 хромосоме, составляющая причину примерно 9 из 10 случаев болезни, и редкий мозаичный синдром Дауна обычно не передается по наследству. Иметь генетическую обусловленность может транслокационная форма заболевания, когда у одного из родителей осуществлялся не приводящий к патологии хромосомный обмен, который вызвал избыток генетического материала 21 хромосомы. При передаче такие транслокационные участки могут спровоцировать возникновение нарушения у потомства.

Теоретически рождение здорового ребенка у женщины с синдромом возможно, но маловероятно в силу обычно сопутствующих нарушений репродуктивного развития.

Люди с синдромом Дауна теоретически могут заводить семьи и рожать детей

Предварительная диагностика

Комплекс медицинских исследований для диагностики синдрома Дауна во время беременности носит название пренатального скрининга.

В первом триместре проводится на 11-13 неделе, включает в себя выявление признаков патологии по УЗИ и через анализ крови на специфические биохимические маркеры.
Далее следует скрининг второго триместра, выполняющийся на 16-22 неделе – акушерское УЗИ и анализ крови на следующие маркеры. Может быть рассчитан риск рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста беременной с точностью от 56 до 70% и 5% ложноположительных результатов. Кроме того, мозаичный тип определить так практически невозможно.

Женщинам из группы риска предлагаются дополнительные диагностические меры: амнио- или кордоцентез с кариотипированием плода, биопсия хориона, консультация медицинского генетика. Если при исследовании будут получены положительные результаты о наличии патологии, за родителями остается решение о прерывании или продолжении беременности.

Ослабление последствий заболевания

В первые дни жизни младенцам с нарушением необходимо провести УЗИ и эхокардиограмму для выявления сопутствующих патологий развития внутренних органов. Также дети нуждаются в осмотре детских специалистов: детского кардиолога, офтальмолога, хирурга и травматолога-ортопеда.

На данный момент вылечить хромосомную мутацию невозможно. Существующие методы теоретически полного излечения экспериментальны и не обладают клинически доказанной эффективностью, однако можно добиться определенных успехов в психосоциальном развитии детей с этим отклонением при помощи систематического медицинского контроля и специализированного педагогического вмешательства. Речь идет не о лечении самого синдрома Дауна, но о минимизации сопутствующих трудностей.

Из-за обилия дополнительных патологий или высокого риска их развития человеку с синдромом Дауна показано нахождение под постоянным наблюдением врачей: терапевта, кардиолога, эндокринолога, невролога и других специалистов.

Тяжелые врожденные пороки развития пищеварительной системы и сердца подлежат хирургическому лечению в самом раннем возрасте.
При ослаблении зрения или слуха осуществляется подбор очков или слухового аппарата, в некоторых случаях также может понадобиться хирургическое вмешательство.
При эндокринологических нарушениях осуществляется подбор гормональной терапии.
Для снижения уровня отставания по физическим характеристикам рекомендуются занятия ЛФК и физиотерапия.
Коррекция нарушений речи и овладевание навыками коммуникации осуществляется с помощью логопеда и олигофренопедагога.

Социальные аспекты

Дети с синдромом Дауна чаще всего получают образование в спецшколах для детей с нарушениями развития или в коррекционных классах. Возможно посещение обычной школы в случае организации интегрированного образования. «Солнечным детям» необходимы адаптированные образовательные программы, дополнительное внимание соцпедагогов и учителей и наличие комфортной и безопасной для их развития обстановки.

Важно поддерживать правильное отношение сверстников к особым детям, а также осуществлять психологические и педагогические консультации семей, воспитывающих детей с этим нарушением. Формировать отношение к страдающим этим заболеванием следует с учетом того, что синдром Дауна не является глубокой инвалидностью, и что эти люди способны к обучению, развитию и социализации.

Синдром Дауна – это хромосомное заболевание, при котором у человека в 21-й паре хромосомы добавляется еще одна. Оно провоцирует у людей различные симптомы – специфический разрез глаз, изменение в форме лица и проч. В статье вы узнаете все о том, что такое синдром Дауна, симптомы и лечение патологии, признаки ее и причины, почему рождаются дети с синдромом Дауна.

Что означает синдром Дауна

Отдельные люди не знают, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна. При этом заболевании нарушается строение генотипа – в 21-й паре насчитывается не 2, а 3 хромосомы. В результате в кариотипе насчитывается 47 хромосом (у нормального человека хромосом 46). Совокупность характерных симптомов и являет собой синдром Дауна.

Заболевание ранее имело название «монголизм». Так его обозначали из-за того, что у пациентов наблюдался специфический разрез глаз, характерен для монголоидной расы. Однако уже более полувека такой термин не применяется.

Ребят, рожденных с этим синдромом, называют еще «солнечные дети». Это можно объяснить тем, что они добрые, отзывчивые. Родители, воспитывающие таких ребят, говорят, что они вовсе не страдают от заболевания: не лгут, не ощущают отрицательных эмоций.

Частота болезни – 1 случай на примерно 600 – 700 детей. Бывает у мужчин и у женщин. У взрослых симптомы ее не исчезают. Чем старше мать, тем вероятность появления такой патологии выше. В определенных местностях возможно необъяснимое увеличение числа таких детей, и медики пока не могут найти объяснение этому феномену.

Обратите внимание! Ребенок с мозаичной формой трисомии – лишней парой хромосом – может родиться в каждой семье. Социальная или расовая принадлежность не играет никакой роли в частоте распространения патологии.

Лечение синдрома Дауна невозможно: ни один метод не может вылечить лишнюю хромосому у человека. Таким людям надо лечить сопутствующие патологии. Не существует никаких народных способов и рецептов избавления от этого заболевания. На фото в Интернете можно увидеть, как выглядят дети с этим синдромом.

Причины

Даунизм является генетической патологией. Она появляется уже в момент оплодотворения ооцита сперматозоидом. Такое хромосомное расстройство появляется в тех случаях, когда яйцеклетка несет 24 хромосомы, а не 23. В гораздо более редких случаях избыточная хромосома унаследуется от отца.

Причин рождения детей с патологиями набора хромосом много. Дополнительная хромосома может появляться в клетках в результате мутации особого белка, который изменяет механизм деления клетки. Таким образом вместо положенного половинного набора в ней будет 24 хромосомы.

Причины возникновения лишней хромосомы такие.

Браки между родственными лицами. Они могут быть носителями одной и той же патологической хромосомы.
Ранняя беременность.
Возраст беременной свыше 35 лет. Разнообразные вредные факторы могут отрицательно влиять на гены и провоцировать всевозможные генетические и хромосомные мутации.
Возраст отца свыше 45 лет. Чем старше мужчина, тем риск мутаций во время сперматогенеза становится выше.
Возраст бабушки, в котором она забеременела: чем он выше, тем вероятность развития болезни Дауна у малышей выше.
Носительство разновидности 14-й пары хромосом. Внешне это ничем не проявляется, но в этих людей существенно увеличивается риск развития «солнечного малыша».

Отличия детей с синдромом Дауна

Дети с лишней хромосомой имеют такие особенности.

У детей могут быть задержки в интеллектуальном развитии. Несмотря на это, их можно обучать. Существуют специально разработанные методики повышения интеллекта таких детей до такой меры, чтобы они могли получать высшее образование.
Если такие дети окружены здоровыми ребятами, то их развитие происходит быстрее.
Дети с даунизмом отличаются от других положительными чертами характера: они очень дружелюбны, искренни в общении.
Вероятность рождения малыша с таким же синдромом равняется 50 %.
Достижения медицинской науки позволяют увеличить продолжительность жизни таких людей. Сейчас живут дети с синдромом Дауна столько же, сколько и другие люди.
Если в семье есть малыш с трисомией, то вероятность рождения такого же составляет менее 1 %.

Длительное время считалось, что дети с таким синдромом – это тягость для родителей и общества. Однако в настоящее время государство оказывает поддержку детям. За их развитием следят все узкие специалисты, и они готовы прийти на помощь в случае развития сопутствующих патологий.

Превосходные результаты для воспитания и обучения ребенка дает образовательно-воспитательная система Монтессори. Она отличается индивидуальным подходом к обучению, благодаря чему дети с синдромом Дауна достигают отличных успехов. Такие дети могут быть отличниками в:

хорошем визуальном восприятии, памятью;
способностью быстро обучаться чтению;
художественных талантах;
спортивных рекордах;
компьютерной грамоте.

У людей с синдромом Дауна иногда бывают:

Признаки во время беременности

Обнаружить это генетическое заболевание можно при скриннинговом обследовании. Ему подлежат все женщины, состоящие на учете в гинекологической консультации. Скриннинг проводится взрослым с целью определения грубых генетических ошибок в развитии эмбриона.

Первое УЗИ делается на при беременности 11 – 13 нед. На 23-24-х и 33-34-х нед. проводят повторные обследования. Наиболее информативное в отношении диагностики болезни Дауна является именно первое ультразвуковое обследование.

Следующие первые признаки при диагностировании указывают на вероятный синдром Дауна у плода:

недоразвитость кости носа;
увеличение воротникового пространства более, чем на 3 миллиметра;
укорочение плечевых и бедренных костей;
наличие кист в мозговом сосудистом сплетени;
нарушение движение крови в венах;
укорочение подвздошных костей;
уменьшение копчиково-теменного размера;
развитие пороков сердца;
тахикардия;
увеличение мочевого пузыря;
патология пупочной артерии.

Беременная должна сдавать кровь для биохимии. На развитие у ребенка синдрома Дауна указывают такие признаки:

значительное превышение содержания в крови хорионического гонадотропина;
снижение относительно нормы ассоциированного с беременностью белка;
понижение количества АФП;
понижение количество свободного эстриола.

Симптомы у новорожденных

Почти все дети, страдающие с диагнозом Дауна, имеют специфические признаки. Характерно, что их нет у родителей. Классификация признаков у новорожденных следующая:

Изменение роста и веса ребенка. Эти показатели будут несколько меньше, чем у здорового малыша.
Брахицефалия, или укороченная голова. Этот синдром характерен для большинства малышей.
В месте сочетания черепных костей имеется дополнительный родничок.
Затылок у детей чаще всего приплюснутый.
Узкий разрез глаз.
Изменение взгляда (он становится устремленным в одну точку).
Маленький подбородок.
Кожная складка на шее.
Наличие резко выраженного эпикантуса, или третьего века.
Наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки.
Укороченность шеи.
Уменьшение челюстей и наличие так называемого аркоообразного неба.
У некоторых детей имеется незначительно приоткрытый рот.
Уменьшение ушных раковин.
Укорочение конечностей.
Уменьшение пальцев в размерах.

Обратите внимание! У некоторых младенцев эти симптомы могут быть незначительно выражены, и тем не менее, у них диагностируется даунизм. Некоторые из указанных признаков могут проявляться у здоровых малышей, но это не означает, что у них развивается хромосомная патология.

Признаки синдрома Дауна у взрослых

С возрастом у человека могут проявляться другие патологические признаки синдрома.

Низкорослость. Одновременно наблюдается склонность к ожирению.
Укорочение черепа.
Округлость и «плоскость» черепа.
Изменение шеи.
Укорочение носа, широкая переносица.
Нарушение развития зубов разных стадий: они могут быть немного искривленными, с широкими межзубными промежутками.
Крупный язык с бороздами.
Наличие коротких конечностей с наличием «обезьяньих» складок.
Излишняя подвижность суставов.
Отставание в росте гениталий в детском возрасте (хотя к подростковому возрасту их размер стабилизируется). Однако у половины мужчин сохраняется высокий риск развития бесплодия и других проблем в репродуктивной сфере.
Сухость кожи с выраженной склонностью к развитию экзем.
Речевые дефекты, жалобы на охриплость голоса.
Склонность к частым простудам.

Важно! Синдром Дауна не вызывает болей. Если они появляется, это признак патологии, развивающейся на фоне трисомии.

Диагностические обследования

Для комплексного обследования беременной назначаются диагностические процедуры, направленные на обнаружение у ребенка заболевания. Женщине могут назначаться такие обследования.

Амниоцентез. Так называется процедура забора околоплодных вод. В ней можно определить клетки плода. Если в ходе генетического анализа определяется наличие 3-х хромосом из 21 пары, то это на 99 процентов подтверждает болезнь.
Кордоцентез – это исследование крови пуповины. Игла вводится в сосуд только под контролем ультразвука. Если в крови имеются клетки с тремя хромосомами в 21 паре, то это на 99% подтверждает диагноз синдром Дауна.
Биопсия ворсин. Этот тест делается до 12-й недели беременности. Если в их клетках имеются лишние хромосомы, то это практически на 100 процентов говорит о том, что у ребенка имеется синдром Дауна.

Последствия

У человека, страдающего таким синдромом, могут развиваться следующие патологии:

Некоторые последствия могут быть опасными для жизни. Инвалидность определяется в тех случаях, когда они ограничивают трудоспособность человека.

Как предупредить синдром Дауна

Врачи не могут полностью застраховать потомство от такой патологии.

Профилактика болезни, ее осложнений и обострений состоит в избегании следующих факторов риска:

возраста: матери – более 35 лет и отца – 45 лет;
родственных связей между супругами;
радиационного облучения;
употребления пищевых продуктов с повышенным количеством нитратов;
алкоголя и сигарет;
наркотиков;
влияния вредных производственных факторов;
вирусных патологий;
хронических патологий репродуктивных органов.

Благоприятные условия для сохранения репродуктивного здоровья и рождения здорового малыша снижают ожидаемый риск трисомии.

своевременные и периодические врачебные обследования;
здоровый образ жизни;
правильное питание;
коррекция веса;
дородовой скриннинг;
планирование зачатия на конец лета;
прием витаминных препаратов, иммуномодулирующих средств примерно за несколько месяцев до зачатия. Это – первая помощь в профилактике генетических расстройств.

Синдром Дауна не считается фатальным состоянием или ошибкой природы. Ребенок с таким заболеванием может прожить долгую жизнь, и взрослые могут помочь им. Дети с отклонениями количества хромосом могут жить в обществе наравне с остальными.

Смотрите видео:

Одно из самых загадочных генетических заболеваний на сегодняшний день - синдром Дауна, о котором ходят мифы и легенды. Противоречащие друг другу факты заставляют родителей таких малышей нервничать. Во время беременности встаёт вопрос, оставлять их жить или делать аборт. После рождения - как воспитывать и развивать необычного ребёнка, не похожего на всех остальных.

Информационная грамотность снижает порог тревожности и заставляет посмотреть на эту проблему под иным углом зрения. Просто нужно разобраться, что это такое и готовы ли вы к тем испытаниям, которые приготовила судьба вам и вашему крохе.

Это геномная патология, которую медики обозначают также как трисомию по хромосоме 21. Многие интересуются, сколько хромосом у человека с синдромом Дауна, в отличие от нормы. Кариотип представляет собой 47 хромосом вместо обычных 46, так как хромосомы 21 пары представлены тремя, а не двумя, как должно быть, копиями.

Термин «болезнь Дауна» не оправдывает себя: генетики настаивают именно на «синдроме», который означает набор характерных черт и признаков, которыми обладают такие люди. Вот что гласит статистика об этом геномном отклонении.

Синдром Дауна не относится к редким патологиям: на 700 родов приходится 1 случай. В данное время - на 1 100 родов, так как увеличилось количество абортов, когда родители узнают о заболевании во время беременности.
Соотношение мальчиков и девочек с таким нарушением генетики, примерно одинаковое.
Данная трисомия одинаково распространена во всех этнических группах, у представителей любых экономических классов.
Если беременной женщине до 24 лет, риск рождения ребёнка с синдромом Дауна составляет 1 к 1 562. Если ей от 25 до 30 лет - примерно 1 к 1 000. В возрасте от 30 до 39 лет - около 1 к 214. Самый большой риск у тех мам, кому уже за 45. В этом случае, согласно статистике, вероятность составляет 1 к 19.
80% детей с таким отклонением рождаются у женщин, которым до 35 лет, так как в данной возрастной группе самая высокая рождаемость.
Возраст отца старше 42 лет увеличивает риск синдрома Дауна в несколько раз.
В январе 1987 года, по невыясненным причинам, было зарегистрировано очень большое число новорождённых с синдромом Дауна. Больше таких случаев не наблюдалось.

Малышей с данным синдромом называют солнечные дети, потому что они на протяжении всей жизни отличаются добротой и нежностью. Они постоянно улыбаются. В них не бывает зависти, агрессии и злобы. Но они плохо приспосабливаются к обычному образу жизни, так как отстают в развитии. От каких же факторов зависит рождение такого необычного ребёнка?

Даже так! Впервые Международный день людей с синдромом Дауна отметили 21 марта в 2006 году. Дата не случайна: день и месяц выбрали в соответствии с номером пары (21) и количеством хромосом (3).

Причины

Врачи до сих пор работают над вопросом, почему рождаются дети с синдромом Дауна, какие факторы и обстоятельства являются решающими в нарушении кариотипа. Генетика, несмотря на высокий уровень современной науки, и по сей день остаётся одной из самых загадочных и малоизученных отраслей медицины. Поэтому точного ответа на данный вопрос нет. Последние исследования называют следующие причины синдрома Дауна, которых было выявлено совсем немного:

возраст матери после 40 лет;
возраст отца после 42 лет;
случайное стечение обстоятельств в момент формирования беременности и половых клеток;
недостаток фолиевой кислоты (факт гипотетический, не подтверждённый научно (о фолиевой кислоте при планировании беременности читайте )).

Зато на данном этапе исследований генетики в один голос утверждают, что причины возникновения данного хромосомного нарушения никак не зависят от факторов окружающей среды и образа жизни родителей. Поэтому супружеская пара не должна винить себя в том, что у их плода или уже новорождённого крохи обнаружили данный синдром.

По страницам истории. Джон Лэнгдон Хэйдон Даун - английский учёный XIX века, описавший впервые синдром Дауна. Он назвал его «монголизм».

Симптоматика

Клиническая картина генной патологии явно выражена внешними симптомами, поэтому легко поддаётся диагностике сразу после рождения малыша. Но современная медицина определяет признаки синдрома Дауна при беременности, что позволяет родителям принять решение о дальнейшей судьбе малыша.

При беременности

Молодые родители интересуются, можно ли на УЗИ увидеть синдром Дауна и на каком сроке. Есть ряд признаков, указывающих на данную патологию в I и II триместрах, но они должны подтверждаться дополнительными анализами и генетическими тестами. К ним относятся:

отсутствие носовой кости;
гипоплазия (уменьшенные размеры) мозжечка и лобной доли;
пороки сердца;
короткие плечевые и бедренные кости;
кисты сосудистого сплетения;
синдром Дауна на УЗИ определяется по толщине воротникового пространства более 3 мм в период с 11 по 14 неделю и более 5 мм во II триместре;
расширение почечных лоханок;
гиперэхогенный кишечник;
эхогенные фокусы в сердце;
атрезия двенадцатиперстной кишки.

Все эти признаки синдрома Дауна у плода не дают 100% гарантии, что у него хромосомная аномалия. Они должны подтверждаться результатами генетических анализов и тестов. Если родители после постановки диагноза во время беременности оставили ребёнка, после его рождения они смогут увидеть симптомы патологии невооружённым глазом.

После рождения

Несмотря на то, что при синдроме Дауна внешние признаки у новорождённых заметны всем, они могут свидетельствовать о массе иных проблем со здоровьем у малыша. Поэтому диагноз обязательно нужно подтверждать генетическим анализом на кариотип и другими лабораторными исследованиями. Обычно новорождённый с синдромом Дауна отличается от остальных деток следующими отклонениями:

плоские лицо, затылок, переносица;
брахицефалия - аномально короткий череп;
брахимезофалангия - короткие пальцы из-за недоразвития средних фаланг;
клинодактилия (искривлённость) мизинца;
широкая кожная складка на аномально короткой шее;
эпикантус - вертикальная складка кожи над глазной щелью;
гиперподвижность суставов;
открытый рот из-за низкого тонуса мышц и особого строения нёба;
короткие конечности;
аркообразное нёбо;
бороздчатый язык;
короткий нос;
поперечная (обезьянья) ладонная складка;
врождённый лейкоз или порок сердца;
страбизм - косоглазие;
килевидная или воронкообразная деформация груди;
пятна Брушфильда - пигментные пятна на радужке;
эписиндром - комплекс психических нарушений;
атрезия, стеноз двенадцатиперстной кишки.

Не обязательно новорождённые дети с синдромом Дауна будут обладать всеми выше названными отклонениями. У кого-то будет один набор, кто-то будет страдать другими. С возрастом симптомы синдрома Дауна будут дополняться другими признаками:

после 8 лет - катаракта;
зубные аномалии;
ожирение;
слабый иммунитет;
склонность к болезни Альцгеймера, лейкемии, ;
умственная отсталость;
заикания.

Появление всех этих физиологических особенностей обусловлено наличием той самой дополнительной хромосомы в кариотипе таких детей. В результате они медленнее, чем их ровесники, развиваются и проходят этапы социализации, общие для всех. Так как в медицине синдром Дауна - это одна из дифференцированных форм олигофрении, следовательно, она подразделяется на несколько степеней умственной отсталости.

Интересная лингвистика. Фамилия доктора Дауна совпадает по значению с английским словом «вниз». Из-за этого родилось популярное заблуждение о том, что людей с синдромом Дауна так назвали из-за их умственной отсталости. Хотя это не так: заболевание получило своё название в 1965 году исключительно по имени врача.

Степени

В зависимости от глубины умственной отсталости, различают следующие степени синдрома Дауна:

Глубокая.
Тяжёлая.
Средняя (умеренная).
Слабая (лёгкая).

Детки со слабой степенью могут мало отличаться от сверстников и добиться достаточных высот, чему есть немало подтверждений. Тогда как люди, у которых глубокая или тяжёлая степени патологии, никогда не смогут вести обычный образ жизни. Это очень тяжкая ноша не столько для них самих, сколько для их родителей. Поэтому так важно заблаговременно узнать о диагнозе. Так на каком сроке определяют синдром Дауна, и с помощью каких методик?

Это интересно. Мужчины с этим синдромом стерильны и не могут иметь детей.

Диагностика

Важную роль в обнаружении данной хромосомной патологии играет своевременная диагностика, которая проводится обычно ещё при беременности с помощью современных методик и скринингов.

УЗИ

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна, и на каком сроке? Да, существуют ультразвуковые признаки (их ещё называют маркерами) данного генетического отклонения. Однако ни один из этих маркеров по УЗИ не является верным и совершенно абсолютным симптомом синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза нужны дополнительные исследования.

Генетические тесты

Предлагаются семьям, в которых риск рождения малыша с таким синдромом очень высок.

Инвазивные обследования

- пункция амниотической оболочки с целью лабораторного исследования околоплодных вод.
Биопсия хориона - получение ткани хориона (внешней оболочки зародыша) для выявления и профилактики хромосомной патологии.
Кордоцентез - получение пуповинной крови плода.

Неинвазивные обследования

Пренатальная скрининговая программа

Результаты говорят о риске рождения ребёнка с синдромом Дауна, но не подтверждают на 100% диагноз. Проводится два скрининга - в I и во II семестрах. Они предполагают анализ крови и УЗИ. Назначается особый анализ на синдром Дауна у беременных - на ХГЧ (хорионический гонадотропин - вещество, которое выделяется плодом). Чтобы сдать кровь, не требуется специальной подготовки (например, диеты). Утром, натощак, производится забор крови из вены.

I триместр: анализ крови на синдром Дауна назначается до 13-ой неделе. Результат: содержание ХГЧ повышено, PAPP-A (особого белка) понижено. При таких показателях производится биопсия хориона.
II триместр: анализ крови на синдром Дауна даёт материал для исследования уже 4-ёх элементов, а не двух (ХГЧ, эстриол, АФП, ингибин-А).

Если был определён высокий риск синдрома Дауна по первому скринингу (1 к 500), дополнительно назначаются инвазивные исследования уже на ранних сроках беременности, чтобы своевременно принять решение. Однако результат скринингового теста, как показывает практика, не всегда точен. Нередки случаи, когда и УЗИ, и анализ крови подтверждают диагноз, родители, несмотря на это, оставляют малыша в живых, и он рождается без генетических аномалий. Чтобы избежать таких ошибок, была разработана инновационная диагностическая методика.

Пренатальная диагностика основных трисомий

Это новый метод, заключающийся в полногеномном секвенировании кариотипа, ДНК плода, которая свободно циркулирует в материнской крови. Такая диагностика по сравнению с инвазивными методиками более достоверная. Последние сопровождаются механической работой врачей-генетиков, в которой в 10% случаев допускается ошибка. Неинвазивное исследование трисомий выполняется секвенаторами последнего поколения, с помощью математического анализа. Это гарантирует правильный результат в 99,9 %. Самые распространённые и хорошо зарекомендовавшие себя методики:

Самый первый неинвазивный тест, основанный на заборе крови из вены у беременной женщины, - MaterniT21 PLUS.
Тесты компаний Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (США).
ДОТ-тест (совместная разработка России и США).
Китайский тест на синдром Дауна при беременности генетической компании BGI.

Так что современные методики позволяют определить синдром Дауна во время беременности и помогают родителям принять определённое решение. Поэтому все анализы и тесты назначают в I и II семестрах, так как на 20 неделе бывает слишком поздно: ребёнок начинает шевелиться.

На сегодняшний день доля женщин, прервавших беременность из-за пренатальной диагностики данной патологии, составляет около 92%. Возможно, влияет тот факт, что такой диагноз ставится на всю жизнь: синдром не лечится. Родители могут лишь улучшить условия жизни такого ребёнка.

Любопытный факт. О людях с синдромом Дауна снято немало фильмов, получивших признание и всемирную известность: «Тэмпл Грандин», «Я тоже», «Такие, как мы».

Лечение

Сразу стоит оговориться, что лечение синдрома Дауна представляет собой ряд мероприятий, направленных на улучшение качества жизни больных. Исправить ДНК никто не в силах, так что на выздоровление надеяться не приходится. Существуют специально разработанные программы помощи солнечным детям. Они предполагают развитие у каждого ребёнка:

речи;
моторных навыков;
коммуникативных способностей;
навыков по уходу за собой.

Команды врачей, работающих с ними, включают в себя:

педиатра;
кардиолога;
гастроэнтеролога;
эндокринолога;
невропатолога;
физиотерапевта;
аудиолога;
логопеда и др.

Для поддержки и нормального развития ЦНС солнечным детям периодически назначают препараты для улучшения кровообращения головного мозга:

пирацетам;
церебролизин;
аминолон;
витамины из группы В.

Иногда такое комплексное лечение даёт свои результаты. Но по большей части прогнозы на будущее типичны и вполне предсказуемы.

С миру - по нитке. Есть люди с синдромом Дауна, которые добились в жизни успеха и стали известными личностями. Это художник Раймонд Ху, пловчихи Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокат Паула Саж, актёры Сергей Макаров, Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант Рональд Дженкинс.

Прогнозы

Как показывает практика, дети с синдромом Дауна могут в будущем развиваться по-разному. Степень умственной и речевой задержки будет зависеть не только от врождённых факторов, но и от дополнительных занятий с ними. Такие малыши вполне обучаемы, хотя им даётся этот процесс с трудом, и поэтому они отстают от своих сверстников. Вот типичные прогнозы медиков при должном уходе за солнечными детьми и соответствующем лечении:

многие с опозданием, но всё-таки могут научиться говорить, ходить, читать, писать - делать большую часть из того, что под силу всем остальным;
у них будут ;
они могут обучаться как в специализированных, так и в обычных школах;
некоторые люди с синдромом Дауна смогли окончить даже университеты: это испанец Пабло Пинеда, японка Айа Ивамото;
возможны браки;
50% женщин могут иметь детей, но 50% из них будут рождены с отклонениями, в том числе не исключён и синдром Дауна;
обеспокоенные родители часто спрашивают, сколько живут дети с синдромом Дауна: так вот продолжительность их жизни на сегодняшний день при соответствующих условиях составляет около 50 лет;
риск развития раковых опухолей у таких людей минимален.

Есть и негативные последствия синдрома Дауна в плане физиологического здоровья, которые устраняются дополнительной терапией:

кардиологические заболевания (врождённые пороки сердца);
лейкозы;
болезни Альцгеймера;
ослабленный иммунитет, из-за которого солнечные детки часто страдают от всевозможных инфекций;
нарушения пищеварения (мегаколон, непроходимость);
апноэ сна;
ожирение;
неправильная работа щитовидной железы;
эпилепсия;
ранняя менопауза;
проблемы со слухом;
плохое зрение;
слабость костей.

Как проявит себя в будущем синдром Дауна в том или ином случае, не может сказать ни один специалист. В этом вопросе всё очень индивидуально. Родители могут лишь ориентироваться на данные прогнозы и готовить себя к самым разным последствиям столь необычного генного отклонения. Можно ли как-то обезопасить своего малыша от такого развития событий?

А Вы знали, что... в семьях многих известных людей воспитываются дети с синдромом Дауна? Данным заболеванием страдают сын актрисы и певицы Эвелины Блёданс, дочь Лолиты, внук Бориса Ельцина, дочь известного политика Ирины Хакамады.

Профилактика

Надежных, проверенных, гарантированных методов профилактики синдрома Дауна нет. Медики рекомендуют следующее:

своевременное генетическое консультирование ещё до зачатия и после него;
вынашивание малыша в молодом возрасте, до 40 лет (это касается и отца, и матери);
приём всех и особенно фолиевой кислоты при планировании беременности и в первой её половине.

Нужно понимать, что в рождении ребёнка с синдром Дауна родители не виноваты. Это всего лишь случайность, ошибка в геноме. Она приводит в наш мир солнечных, необыкновенных детей - добрых, наивных, очень доверчивых, всегда открытых и улыбающихся. В силу своих особенностей такие люди до конца жизни остаются невинными детьми, которые нуждаются в помощи, любви и понимании.

Генетический материал каждого человека расположен в парных хромосомах. Информация обо всех анатомо-физиологических и даже психологических и поведенческих особенностях человека заключается в генах.

Любое изменение в морфологии или количестве хромосом, произошедшее вследствие мутации генов яйцеклетки или сперматозоида или в момент оплодотворения неизбежно отражается на формировании плода и здоровье будущего ребенка. Некоторые хромосомные аномалии несовместимы с жизнью. Такие заболевания приводят к самопроизвольному выкидышу, часто — на раннем сроке беременности .

Другие генетические заболевания характеризуются стойкими неизлечимыми нарушениями в организме ребенка. К последним относится и болезнь Дауна, являющаяся следствием мутации 21 пары хромосом.

Родителям детей с синдромом Дауна нужно знать, что, хоть их малыши и отличаются от здоровых, они вполне могут вырасти счастливыми, в какой-то мере трудоспособными людьми.

Следует помнить о некоторых фактах и особенностях людей с такой патологией:

Они могут получить образование, в некоторых несложных случаях нарушения нервно-психического развития – даже высшее, а в дальнейшем – найти работу, подходящую им.
Развитие таких детей должно по возможности проходить среди здоровых сверстников и в любящей, заботливой семье.
Дети с данной патологией обычно очень добрые, открытые, сильно привязываются к заботящимся о них людям. Поэтому их еще называют «солнечными детьми».
Взрослые с синдромом Дауна вполне способны обзавестись семьей. У женщин почти в 50% случаев может родиться здоровый ребенок, мужчины же с этим заболеванием бесплодны.
Генные мутации неподвластны влиянию человека, поэтому от возможности рождения больного ребенка, к сожалению, не застрахована ни одна женщина, хотя и существуют некоторые возрастные факторы риска.
Продолжительность жизни у больных людей при должном уходе и развитии, а также при отсутствии сопутствующих серьезных заболеваний, может превышать 50 лет.

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна

Статистика рождения ребенка с синдромом Дауна в зависимости от возраста матери

Точно установленной причины синдрома Дауна нет. Выявлено несколько предрасполагающих к его развитию факторов:

Возраст матери менее 18 и более 35 лет на момент беременности. У слишком молодых для беременности и родов девушек процессы созревания и деления яйцеклетки еще несовершенны, у женщин, возраст которых превышает 35-40 лет, эти процессы могут быть нарушены из-за влияния на них различных повреждающих факторов в течение жизни женщины.
Возраст отца более 45 лет подразумевает нарушение образования сперматозоидов, повреждение генного материала в них вследствие многих причин (вредные привычки, плохая экология, особенности образа жизни).
Близкородственные браки. У родственников часто обнаруживаются одинаковые хромосомные повреждения. При объединении такого геномного материала повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Наличие в наследственном анамнезе любой хромосомной патологии.
Предположительно оказывает влияние на возможность развития патологии недостаток витамина Е, фолиевой кислоты в рационе женщины на раннем сроке беременности.

Признаки синдрома Дауна у новорожденного

Признаки синдрома Дауна явно обнаруживаются у ребенка сразу после рождения. Внешность новорожденного имеет характерные черты:

Небольшой рост, вес при рождении по сравнению со средними показателями у здоровых детей.
Роднички на голове малыша большие, при пальпации, кроме большого и малого родничка, обнаруживаются и дополнительные, которые у здоровых доношенных детей определяются крайне редко, так как к моменту рождения зарастают.
Маленькая голова, плоский затылок, короткая шея со складкой кожи. Ушные раковины недоразвиты, верхняя часть уха может немного свисать.
Самые яркие признаки синдрома Дауна у новорожденного – это особенности черт лица: лицо плоское, нос маленький, широкий. Глаза монголоидного типа со складкой у внутреннего угла. На радужке глаза – характерные пигментные пятна. Часто обнаруживается косоглазие.
При осмотре полости рта обнаруживается аркообразное верхнее небо, увеличенный в размерах язык с выраженными бороздками. Рот часто приоткрыт из-за гипотонии мимической и жевательной мускулатуры.
Руки, ноги, пальцы укорочены. Суставы гипермобильны из-за недоразвитой соединительной ткани. Тонус мышц тела снижен. На ладони – поперечная складка, деформация мизинца. На стопе – увеличенный промежуток между 1 и 2 пальцем.
Грудная клетка деформирована.

В некоторых случаях представлены не все симптомы: мозаичный синдром Дауна проявляется только несколькими из них.

Сопутствующие патологии у детей с синдромом Дауна

Кроме присутствия типичных признаков внешнего вида, синдром Дауна у новорожденных проявляется следующими заболеваниями:

эпилепсия;
врожденные аномалии развития миокарда, проявляющиеся пороками сердца;
патологии развития органов слуха, часто приводящие к развитию отита, органов зрения (глаукома, катаракта);
недоразвитие органов пищеварительного тракта на разных уровнях (желудочно-пищеводный рефлюкс, атрезия двенадцатиперстной кишки);
гипотиреоз;
лейкоз.

Симптоматика болезни Дауна у взрослых

Все перечисленные характерные морфо-физиологические проявления болезни у взрослых сохраняются. Дополнительно у них можно отметить следующие симптомы синдрома Дауна:

По причине недоразвитости соединительнотканных структур у больных часто появляются грыжи, плоскостопие, вывихи суставов вследствие их гиперподвижности.
Сухая, часто мраморного цвета кожа, склонная к сухости, часто бывают экземы.
Недоразвитость вторичных половых признаков.
Дефекты строения эмали и роста зубов, склонность к развитию кариеса.
Нарушения речи вследствие особенностей строения верхнего неба, языка, а также из-за задержки нервно-психического развития больного ребенка.
Склонность к полноте из-за гипотиреоза.
Низкий рост, обычно не более 160 см, короткие ноги и руки – симптомы синдрома Дауна, обусловленные сниженной выработкой гормона роста соматотропина в головном мозге.
Иммунодефицит, частые простудные инфекционные заболевания.
Высокая склонность к развитию с возрастом болезни Альцгеймера.

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Вследствие гипотонуса мышц все этапы физического развития (удержание головы, повороты туловища, попытки сидеть, ползать, вставать и ходить) у ребенка с данной патологией будут проходить позднее, чем у здоровых детей на несколько месяцев.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

Нервно-психическое развитие, становление личности при синдроме Дауна

Познавательная сфера

При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
Многие способны освоить работу на компьютере.
Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

Речевое развитие

Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

Полезным считается играть с ребенком в кукольный театр, использовать пальчиковые, музыкальные игрушки, игрушки из различных натуральных материалов. Это развивает мелкую моторику и речевые центры головного мозга.

Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

Эмоциональная сфера

Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

Любая деятельность ребенка должна сопровождаться похвалами.

Диагностика синдрома Дауна

Во время беременности проводится ряд исследований, позволяющих выявить многие хромосомные патологии. Синдром Дауна не имеет признаков при беременности: у женщины нет никаких жалоб или клинических проявлений, которые указывали бы на подобную болезнь у ребенка, поэтому для выявления ее необходимо проведение ряда лабораторных, инструментальных и других исследований.

Неинвазивные методы

Каждая беременная женщина, состоящая на учете у врача, проходит скрининговые исследования, направленные на обнаружение часто встречающихся хромосомных заболеваний. К ним относятся ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови.

Ультразвуковое исследование

Наиболее информативна диагностика синдрома Дауна, проведенная в конце первого триместра примерно на 10-13 неделях беременности.

Синдром Дауна по УЗИ проявляется следующими признаками:

Утолщение воротникового пространства у плода более 3 мм.
Отсутствие или укорочение носовых костей.
Уменьшение размеров плода, его трубчатых костей.
Пороки сердца, тахикардия у ребенка.
Расширенный мочевой пузырь.
2 сосуда в пуповине (вместо 3 в здоровом состоянии).

Также УЗИ на выявление синдрома Дауна и другие патологи проводят на 19-23 и 30-32 неделях беременности.

Биохимическое исследование крови

Данный тест на Дауна выявляет изменение в крови беременной женщины уровня гормонов, связанных с беременностью, вырабатывающихся плацентой или организмом плода. При синдроме Дауна концентрация ХГЧ повышается, и снижается РАРР-А, АФП и свободный эстриол.

Окончательный диагноз по результатам скринингового исследования поставить нельзя, поэтому беременную женщину с подозрением на хромосомную патологию у плода и при наличии признаков синдрома Дауна на УЗИ, а также других факторов риска отправляют на консультацию к генетику, который предлагает план дальнейшего обследования, включающий проведение инвазивных методов.

Инвазивные методы

К этой группе относятся исследования, проводимые с нарушением целостности амниотических оболочек путем прокола передней стенки брюшной полости или заднего свода влагалища под ультразвуковым контролем с последующим забором разного материала, генетическим изучением его:

Амниоцентез: исследование на наличие поврежденных генов околоплодных вод.
Кордоцентез – метод забора и изучения крови из пуповины.
Биопсия ворсин хориона.

В редких случаях такой анализ на Дауна при беременности может спровоцировать выкидиш, инфицирование плодных оболочек, поэтому проведение подобного рода обследования должно быть обосновано.

Инвазивные исследования с почти 100% вероятностью подтверждают или опровергают диагноз. После установления высокого риска этого заболевания врач должен объяснить родителям, что это за болезнь, что ждет в дальнейшем их ребенка и самих родителей. Данная патология является показанием к проведению медицинского аборта при самостоятельном принятии такого решения беременной женщиной.

Дифференциальный диагноз иногда требуется провести между даунизмом и аутизмом. На вопрос, как определить: синдром Дауна это или другая патология, можно ответить, учитывая причины и проявления этих заболеваний:

При аутизме нет никаких патогномоничных характерных черт лица, особенностей строения тела. Аутист выглядит так же, как обычный здоровый человек.
Причиной аутизма не является трисомия 21 хромосомы, как при синдроме Дауна.
У аутистов присутствуют такие симптомы, как стереотипные движения, навязчивое стремление к порядку, иногда — отсутствие привязанностей к окружающим людям, что особенно отличает их от людей с синдромом Дауна.

Можно ли вылечить болезнь Дауна

Этиологического лечения, устраняющего причину в настоящее время не существует.

В первую очередь, лечение синдрома Дауна основано на занятиях с логопедом, нейропсихологом и другими специалистами, которые помогают развивать нервно-психические функции, необходимые для более или менее полноценной жизни в обществе.

Для физического развития назначается ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры.

Для симптоматической коррекции некоторых признаков заболевания назначаются обычно следующие группы препаратов, помогающих улучшить качество жизни пациента:

Сосудистые, метаболические, нейропротекторные, витаминные препараты для улучшения работы головного мозга.
Противоэпилептические лекарства.
Препараты, корректирующие сердечно-сосудистую деятельность.
Средства, улучшающие моторику кишечника, спазмолитики.
Гормональные препараты.

При необходимости проводится хирургическое лечение: оперативное лечение катаракты, пороков сердца, желудочно-кишечного тракта и т д.

Цены на лечение

В зависимости от региона цены на различные медицинские услуги отличаются. Если для примера взять Москву, то там консультация каждого специалиста стоит в пределах 2000-3000р. УЗИ органов брюшной полости или сердца – около 2000р. Одна процедура массажа с элементами лечебной физкультуры – около 1500р.

Профилактика болезни Дауна

Так как генетические мутации неподвластны воздействию на них, профилактика заключается в устранении основных причин синдрома Дауна:

Планирование рождения детей в благоприятный возрастной период (до 35 лет у женщин и до 40 лет у мужчин).
Генетическое консультирование при наличии среди родственников больных с хромосомными аномалиями.
Исключение близкородственных браков.
Правильный образ жизни, избавление от вредных привычек.
Правильное питание, соблюдение режима дня.
Прием всех назначенных врачом беременной женщине препаратов, в том числе фолиевой кислоты на ранних сроках гестации.

Образ жизни детей с синдромом Дауна

Возможности социализации, физического и нервно-психического развития человека с синдромом Дауна зависят от способностей самого пациента, качества и количества проводимых с ним занятий, социального окружения. В большинстве случаев пациент с синдромом Дауна получает инвалидность в результате проведения медико-социальной экспертизы.

Некоторым удается достичь очень хороших результатов: найти посильную работу, семью, достичь удивительных результатов искусстве, спорте. На весь мир известные люди с синдромом дауна: актеры Пабло Пинеда, Паула Саж, Стефани Гинз, музыкант Рональд Дженкинз. Глядя на них, любой родитель может поверить, что его ребенок с синдромом Дауна способен прожить счастливую жизнь, если верить в него, помогать, заниматься с ним и не опускать руки.

Напечатать