Врожденный гипотиреоз у детей раннего возраста. Врожденный гипотиреоз: причины, проявления, лечение и возможные последствия Лечение осложнений врожденного гипотиреоза у детей

Врожденный гипотиреоз относится к гетерогенной группе заболеваний. Проявляется он нехваткой тиреоидных гормонов, которая развивается в результате дисгенезии гиповизарной системы или щитовидной железы.

Причиной развития гипотиреоза может явиться врожденная патология синтеза тиреоидных гормонов и всевозможных экзогенных факторов (блокирующие антитела матери, лекарственные препараты и прочее).

Говоря проще, врожденный гипотиреоз – это гипотиреоз любого происхождения, который проявляется и диагностируется при рождении.

Факторы, являющиеся причинами врожденного гипотиреоза

Примерно 85% эпизодов врожденного гипотиреоза является спорадическими. Причиной подавляющего большинства из них выступает дисгенезия щитовидной железы.

Около 15% моментов врожденного гипотиреоза приходится на воздействие антител матери к щитовидной железе или на наследование патологий синтеза Т4.

Некоторые формы врожденного гипотиреоза сегодня имеют генетические мутации, которые и приводят к развитию заболевания.

Главные причины врожденного гипотиреоза

Дисгенезия (недоразвитие) щитовидной железы:

1. Гипоплазия (25-35%).
2. Агенезия (23-43%).
3. Дистопия (35-43%).

Врожденные патологии синтеза Т4:

• Синдром Пендреда.
• Патология тиреоидной пероксидазы.
• Патология натрий-йодидного симпортера.
• Патология тиреоглобулина.
• Патология дейодиназа тиреоидных гормонов.

Врожденный центральный гипоталамо-гипофизарный гипотиреоз.

Врожденный гипотиреоз, спровоцированный антителами матери.

Что происходит при гипотиреозе

Пренатальное развитие плода, у которого по каким-то причинам отсутствует или не функционирует поджелудочная железа, происходит за счет тиреоидных гормонов матери, проникающих через плаценту.

Когда ребенок рождается, уровень этих гормонов в его крови резко снижается. Во внутриутробном существовании плода, особенно в раннем его периоде, тиреоидные гормоны просто необходимы для правильного развития центральной нервной системы грудничка.

Особенно это важно для механизмов миелинизации нейронов головного мозга.

При нехватке тиреоидных гормонов в данном периоде формируется недоразвитие коры мозга ребенка, являющееся необратимым. Оно проявляется разными степенями умственной отсталости малыша вплоть до кретинизма.

Если своевременно начать заместительную терапию (первая неделя жизни), развитие центральной нервной системы будет почти соответствовать показателям нормы. Одновременно с формированием дефекта ЦНС, при не вовремя компенсированном врожденном гипотиреозе, страдает развитие скелета и других внутренних органов и систем.

Симптомы

В большинстве случаев клинические симптомы врожденного гипотиреоза не облегчают раннюю диагностику. Врожденный гипотиреоз у новорожденного может быть заподозрен на основании показателей клинической картины лишь в 5% случаев.

Ранние симптомы врожденного гипотиреоза:

• вздутый живот;
• пролонгированная (более 7 дней) гипербилирубинемия;
• низкий голос;
• пупочная грыжа;
• увеличенный задний родничок;
• гипотония;
• увеличение щитовидной железы;
• макроглоссия.

Если вовремя не предпринять терапевтические меры, через 3-4 месяца появляются следующие признаки:

1. трудность глотания;
2. плохой аппетит;
3. метеоризм;
4. плохая прибавка веса;
5. сухость и бледность кожных покровов;
6. гипотермия;
7. мышечная гипотония.

После полугода жизни у ребенка становятся заметны признаки задержки физического, психомоторного развития и непропорциональный рост: гипертелоризм, широкая запавшая переносица, позднее закрытие всех родничков (смотрите фото).

Полезной будет информация, каковы , ведь врожденное заболевание так и остается с пациентом на всю жизнь.

Лечение заболевания

Заместительная терапия должна быть направлена на скорейшую нормализацию показателя Т4 в крови, а дальше следует подбор дозы L-T4, которая обеспечивает устойчивое поддержание хорошей концентрации Т4 и ТТГ.

Прогноз врожденного гипотиреоза

Прогноз заболевания в основном зависит от своевременности начала заместительной терапии L-T4. Если ее начать на первых двух неделях жизни новорожденного, нарушения физического и психомоторного развития практически полностью исчезают.

Если же время начала заместительной терапии упущено, и она так и не начинается, увеличивается риск тяжелого развития заболевания, вплоть до олигофрении и ее серьезных форм.

Лечение гипотиреоза довольно эффективно при помощи препаратов тиреоидного гормона. Наиболее надежным лекарственным средством при гипотиреозе считается тиреоидный гормон, полученный синтетическим (искусственным) путем.

Единственное условие при заместительной терапии с помощью этого препарата – регулярные посещения врача, который должен подобрать точную дозу лекарства и корректировать ее по ходу лечения.

Симптомы гипотиреоза начинают исчезать, в основном, в первую неделю применения препарата. Полное их исчезновение происходит в течение нескольких месяцев. Детям первого года жизни и в старшем возрасте лечение просто необходимо. Люди пожилого возраста и ослабленные пациенты на прием препарата реагируют медленнее.

• Если гипотиреоз был вызван отсутствием щитовидной железы, болезнью Хашимото или лучевой терапией, скорее всего его лечение будет пожизненным. Правда известны случаи, когда при тиреоидите Хашимото функция поджелудочной железы восстанавливалась самопроизвольно.
• Если причинами развития гипотиреоза являются другие патологии, после устранения основного заболевания исчезают и признаки гипотиреоза.
• Причиной гипотиреоза могут стать некоторые лекарственные препараты, после отмены которых действие щитовидной железы нормализуется.
• Гипотиреоз в латентной форме лечения может и не потребовать. Тем не менее, чтобы не пропустить прогрессирование заболевания, пациент нуждается в постоянном наблюдении врача.

Точные данные о пользе заместительной терапии при латентном гипотиреозе сегодня отсутствуют, и мнения ученых в этом вопросе разнятся. В подобных случаях, принимая решение о целесообразности лечения, пациент вместе с врачом обсуждают вопрос о соизмеримости финансовых затрат на лечение и потенциальных рисков от него с предполагаемой пользой.

Обратите внимание! Пациенты, страдающие заболеваниями сердечно-сосудистой системы и сахарным диабетом, особо нуждаются в правильном дозировании медикаментов, поскольку избыточный прием гормона чреват возникновением стенокардии или мерцательной аритмии (нарушение ритма сердца).

Методы терапии

При диагнозе «врожденный гипотиреоз» врач назначает препараты, в состав которых входит левотироксин натрия, являющийся действующим веществом:

• Левоксил.
• Синтроид.
• Левотроид.

Лекарства необходимо принимать согласно инструкции и назначения эндокринолога. Через 1,5-2 месяца лечения необходимо посетить врача, дабы убедиться в правильности назначенной дозы. Если окажется, что доза слишком мала, у больного сохраняются симптомы гипотиреоза:

1. Увеличение веса.
2. Запоры.
3. Вялость.
4. Зябкость.

Если доза превышена, симптомы несколько другие:

• Бессонница.
• Дрожь.
• Нервозность.

Больным с сердечной недостаточностью, в начале лечения обычно назначают малую дозу левотироксина, которую по мере необходимости постепенно увеличивают. Если в момент постановки диагноза гипотиреоз имеет тяжелую форму, откладывать с лечением недопустимо.

Важно! При отсутствии адекватного лечения врожденный гипотиреоз у детей может привести к редкому, но очень опасному для жизни состоянию – гипотиреоидной коме (кома микседематозная). Лечение этой болезни проводится исключительно в условиях стационара, в палате интенсивной терапии с внутривенным введением препаратов тиреоидного гормона.

При нарушении дыхательной функции применяют аппарат искусственной вентиляции легких. Больной проходит полное медицинское обследование на присутствие сопутствующих патологий работы сердца. В случае их выявления, назначается соответствующее лечение.

Профилактика гипотиреоза у ребенка

Гипотиреоз в период беременности должен лечиться с особой тщательностью, поскольку он может отразиться на развитии плода и явиться причиной врожденных тяжелых патологий.

• При гипотиреозе у беременной лечение следует начать незамедлительно. Если же заболевание диагностировано до наступления беременности, женщина должна постоянно контролировать уровень тиреоидного гормона и проводить соответствующую коррекцию назначенной дозы препарата. При вынашивании ребенка потребность в гормоне может увеличиться на 25-50%.
• Необходимость в лечении может возникнуть и при послеродовом гипотиреозе. С наступлением каждой новой беременности женщина должна проходить полное обследование на гипотиреоз. Иногда послеродовая форма гипотиреоза проходит самостоятельно, а в других случаях заболевание длится на протяжении всей жизни женщины.

Поддерживающая терапия

Чаще всего лечение гипотиреоза является пожизненным, поэтому рекомендованный врачом препарат следует принимать в точном соответствии с назначением. Иногда врожденный гипотиреоз прогрессирует, поэтому доза гормона время от времени требует увеличения, в соответствии со скоростью затухания функции щитовидной железы.

У многих больных, принимающих препараты тиреоидного гормона, после их отмены симптомы гипотиреоза развиваются с новой силой. В подобной ситуации прием лекарственных препаратов следует возобновить.

Врожденный гипотиреоз может развиваться в виде осложнения инфекционного заболевания. В таком случае, после излечения основного заболевания, функция щитовидной железы полностью восстанавливается. Для того чтобы проверить ее функциональность, производят временное прерывание применения препаратов тиреоидного гормона.

– комплекс клинических и лабораторных проявлений, возникающих у ребенка с рождения при недостаточности гормонов щитовидной железы или невосприимчивости к ним тропных органов. Симптомы включают в себя отставание в психофизическом развитии, микседему, трофические нарушения кожи и ее придатков, угнетение работы сердца, снижение основного обмена. Диагностика базируется на характерной клинике, данных рентгенодиагностики, УЗИ щитовидной железы, ЭКГ, лабораторных исследований, в том числе измерения тиреотропного гормона и тироксина в плазме крови. Лечение подразумевает пожизненную заместительную терапию искусственными аналогами гормонов щитовидной железы.

Общие сведения

От 5 до 10% детей с врожденным гипотиреозом имеют нарушения синтеза, выделения или взаимодействия самих гормонов щитовидной железы. Передача, как правило, происходит по аутосомно-рецессивному типу. Самые частые варианты – дефекты органификации йода и тиреоидных гормонов (частота – 1:40000), синдром Пендреда (1:50000). Другие формы встречаются крайне редко.

Примерно 5% всех случаев врожденного гипотиреоза – центральные (вторичные или третичные) формы. Наиболее распространенный вариант – сочетанный дефицит гормонов аденогипофиза, в том числе ТТГ. Изолированный дефицит встречается редко. Причины поражения гипоталамо-гипофизарной системы – аномалии развития головного мозга , кисты, злокачественные и доброкачественные опухоли, родовая травма новорожденных , асфиксия во время родов, редко – аплазия гипофиза.

Причиной развития клинических симптомов гипотиреоза может быть аномалия структуры рецепторов в органах-мишенях, вызванная генными мутациями. Невозможность взаимодействия достаточного количества гормонов с рецепторами тропных тканей провоцирует развитие так называемого «синдрома резистентности». Как правило, это наследственная патология, передающаяся по аутосомно-доминантному типу. При ней уровень ТТГ в плазме крови нормальный, Т3 и Т4 – в переделах нормы или умеренно повышены.

Классификация врожденного гипотиреоза

Врожденный гипотиреоз имеет несколько классификаций, основывающихся на локализации нарушения, тяжести симптомов и уровне тироксина, компенсации на фоне лечения и длительности заболевания. По происхождению заболевания выделяют следующие формы гипотиреоза:

1. Первичный, или тиреогенный . Патологические изменения возникают непосредственно в тканях щитовидной железы.
2. Вторичный. Развиваются нарушения работы аденогипофиза, при которых возникает дефицит синтеза тиреотропного гормона (ТТГ).
3. Третичный. Недостаточность щитовидной железы, возникающая при дефиците одного из гормонов гипоталамуса – тиролиберина. Вместе с вторичной формой относится к центральным гипотиреозам.
4. Периферический. Недостаточность эффекта гормонов обусловлена дефектом или отсутствием рецепторов в тропных тканях или нарушением конверсии тироксина (Т4) в трийодтиронин (Т3).

По степени выраженности клинических симптомов и уровню Т4 в плазме гипотиреоз может быть латентным, манифестным и осложненным. Латентный, или субклинический гипотиреоз характеризуется нормальным уровнем Т4 на фоне повышения ТТГ. Клинических проявлений не возникает или они неспецифичны и малозаметны. При манифестной форме на фоне высокой концентрации ТТГ уровень Т4 несколько снижен. Развивается классическая клиническая картина гипотиреоза. Осложненный гипотиреоз протекает с высоким уровнем ТТГ, резким дефицитом Т4. Помимо тяжелой степени гипотиреоза возникают нарушения других органов и систем: сердечная недостаточность , полисерозит, кретинизм, кома , редко – аденома гипофиза .

В зависимости от эффективности лечения выделяют врожденный гипотиреоз:

• компенсированный - на фоне проводимого лечения явления гипотиреоза исчезают, концентрация ТТГ, Т3, Т4 в плазме крови – в пределах нормы;
• декомпенсированный - даже на фоне адекватного лечения имеются клинические и лабораторные проявления гипотиреоза.

По продолжительности врожденный гипотиреоз разделяют на:

• транзиторный - заболевание развивается на фоне воздействия антител матери к ТТГ ребенка. Длительность – от 7 дней до 1 месяца.
• перманентный - требует проведения пожизненной заместительной терапии.

Симптомы врожденного гипотиреоза

В зависимости от формы и степени тяжести нарушений первые признаки первичного врожденного гипотиреоза могут манифестировать в разном возрасте. Резкая гипоплазия или аплазия железы проявляется в первые 7 дней жизни ребенка. Дистопия или несильная гипоплазия может вызывать клинические проявления в возрасте от 2 до 6 лет.

Первичные признаки, указывающие на врожденный гипотиреоз: вес ребенка при рождении свыше 4 кг; незрелость при доношенной или переношенной (более 40 недель) беременности; запоздалое отхождение мекониальных масс; длительная желтуха новорожденных ; диспепсические явления; медленная прибавка массы тела; апатичность; макроглоссия; метеоризм и запоры; мышечная слабость; гипорефлексия; цианоз и эпизоды апноэ во время кормления. Кожные покровы ребенка холодные, возникают отеки конечностей и половых органов. Часто наблюдаются увеличенные роднички, несращение швов костей черепа, дисплазии тазобедренных суставов . Грудное вскармливание способно уменьшать выраженность клинических проявлений гипотиреоза.

Первичный врожденный гипотиреоз развивается поэтапно. Ярко выраженная клиника наблюдается в возрасте 3-6 месяцев. Возникает микседема . Кожные покровы уплотненные, желтушно-серые, сухие. Потоотделение резко уменьшено. Развивается атрофия ногтевых пластинок и волос. Голос ребенка низкий, хриплый и грубый. Возникает отставание в психомоторном и физическом развитии, зубы прорезываются и сменяются с задержкой. При дальнейшем развитии наблюдается умственная отсталость. Это проявляется скудностью словарного запаса и снижением интеллекта, которое склонно к прогрессированию вплоть до олигофрении .

Центральный врожденный гипотиреоз имеет нечеткую клиническую картину. Часто сочетается с аномалиями лицевого черепа («заячья губа », «волчья пасть») и недостаточностью других гормонов гипофиза (соматотропного, лютеинизирующего и фолликулостимулирующего) с характерной для этого симптоматикой.

Диагностика врожденного гипотиреоза

Диагностика врожденного гипотиреоза включает в себя сбор анамнестических данных, объективное обследование ребенка педиатром или неонатологом , инструментальные исследования, общие и специфические лабораторные тесты. В анамнезе можно выявить предрасполагающие факторы – отягощенную наследственность, заболевания матери во время беременности, нарушение питания, использование акушерских пособий во время родов и пр. При физикальном обследовании ребенка выявляется снижение ЧСС, АД, умеренная гипотермия, гипорефлексия, отставание в развитии.

На рентгенограмме конечностей определяют запоздание и нарушение очередности формирования ядер окостенения, их несимметричность и специфический признак – эпифизарный дисгенез. На ЭКГ – синусовая брадикардия , снижение амплитуды зубцов, расширение комплекса QRS. УЗИ щитовидной железы позволяет выявить дистопию, гипоплазию или отсутствие этого органа.

В ОАК – нормохромная анемия. В биохимическом анализе крови выявляется повышение липопротеидов и холестерина. При подозрении на центральное происхождение гипотиреоза проводится КТ и МРТ гипофиза. Специфические лабораторные тесты – измерение уровня Т4 и ТТГ в плазме крови. Данные тесты используются в качестве неонатального скрининга. В зависимости от формы гипотиреоза концентрации данных гормонов в крови могут быть увеличены или снижены. Редко применяют молекулярно-генетическое исследование с целью идентификации мутации генов.

Лечение врожденного гипотиреоза

Лечение врожденного гипотиреоза начинается немедленно с момента постановки диагноза и продолжается пожизненно. Препарат выбора – L-тироксин. Данное средство являет собой синтетический аналог гормонов щитовидной железы и используется в качестве заместительной терапии. Дозировка подбирается индивидуально. При необходимости препарат можно смешивать с грудным молоком. Эффективность проводимого лечения оценивается по уровню ТТГ и Т4 в крови, исчезновению симптомов гипотиреоза. При необходимости дополнительно назначаются поливитаминные комплексы, симптоматические препараты.

Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. При ранней диагностике и вовремя начатой терапии, нормализации уровня ТТГ и Т4 – прогноз для психофизического развития благоприятный. При отсутствии лечения на протяжении первых 3-6 месяцев жизни прогноз сомнительный даже при правильной дальнейшей терапевтической тактике. При адекватном подборе дозы лекарственных средств скорость психофизического развития достигает физиологической нормы, однако отставание в интеллекте остается. Профилактика заключается в антенатальной защите плода, медико-генетической консультации при планировании беременности, рациональной диете и адекватном употреблении йода при вынашивании ребенка.

В 75-90% случаев врождённый гипотиреоз возникает в результате порока развития щитовидной железы - гипо- или аплазии. Часто гипоплазия сочетается с эктопией щитовидной железы в корень языка или трахею. Порок развития щитовидной железы формируется на 4-9-й нед внутриутробного развития вследствие: вирусных заболеваний матери, аутоиммунных заболеваний щитовидной железы у матери, радиации (например, введение радиоактивного йода беременной при медицинских исследованиях), токсического действия лекарств и химических веществ.

В 10-25% случаев к врождённому гипотиреозу приводят генетически детерминированные нарушения синтеза гормонов, а также наследственные дефекты рецепторов к трийодтиронину (Т3), тироксину (Т4) или ТТГ.

I. Первичный гипотиреоз.

• Дисгенезия щитовидной железы.
• Аплазия щитовидной железы.
• Гипоплазия щитовидной железы.
• Эктопическая щитовидная железа.
• Нарушение синтеза, секреции или периферического метаболизма тиреоидных гормонов.
• Лечение матери радиоактивным йодом.
• Нефротический синдром.

II. Транзиторный первичный гипотиреоз.

• Применение антитиреоидных препаратов для лечения тиреотоксикоза у матери.
• Дефицит йода у матери.
• Воздействие избытка йода на плод или новорождённого.
• Трансплацентарный перенос материнских тиреоблокирующих антител.

Патогенез врождённого гипотиреоза

Снижение содержания тиреоидных гормонов в организме приводит к ослаблению их биологических эффектов, что проявляется нарушением роста и дифференцировки клеток и тканей. В первую очередь эти нарушения касаются нервной системы: уменьшается количество нейронов, нарушается миелинизация нервных волокон и дифференцировка клеток головного мозга. Замедление анаболических процессов, образования энергии проявляются в нарушении энхондрального окостенения, дифференцировки скелета, снижении активности кроветворения. Снижается также активность некоторых ферментов печени, почек, ЖКТ. Замедляется липолиз, нарушается метаболизм мукополисахаридов, накапливается муцин, что приводит к появлению отёков.

Ранняя диагностика заболевания - основной фактор, определяющий прогноз для физического и интеллектуального развития ребёнка, так как при позднем начале лечения изменения в органах и тканях почти необратимы.

Симптомы врождённого гипотиреоза

Наиболее ранние симптомы врождённого гипотиреоза не патогномоничны для данного заболевания, лишь совокупность постепенно появляющихся признаков создает полную клиническую картину. Дети чаще рождаются с большой массой тела, возможна асфиксия. Выражена затянувшаяся (дольше 10 дней) желтуха. Снижена двигательная активность, иногда отмечают трудности при вскармливании. Возникают дыхательные нарушения в виде апноэ, шумного дыхания. У детей выявляют затруднённое носовое дыхание, связанное с появлением муцинозных отёков, запоры, вздутие живота, брадикардию, снижение температуры тела. Возможно развитие анемии, устойчивой к лечению препаратами железа.

Выраженные симптомы врожденного гипотиреоза развивается к 3-6 мес. Значительно замедлен рост ребёнка и его нервно-психическое развитие. Формируется диспропорциональное телосложение - конечности становятся относительно короткими в связи с отсутствием роста костей в длину, кисти рук широкими с короткими пальцами. Долго остаются открытыми роднички. Появляются муцинозные отёки на веках, утолщаются губы, ноздри, язык. Кожные покровы становятся сухими, бледными, появляется лёгкая желтуха, обусловленная каротинемией. Из-за снижения липолиза и муцинозных отёков у детей с очень плохим аппетитом не развивается гипотрофия. Границы сердца умеренно расширены, тоны глухие, брадикардия. Живот вздут, нередки пупочная грыжа, запоры. Щитовидная железа не определяется в большинстве случаев (порок развития) либо, наоборот, может быть увеличена (при наследственных нарушениях синтеза тиреоидных гормонов).

Скрининг на врождённый гипотиреоз

Скрининг новорождённых на врождённый гипотиреоз основан на определении содержания ТТГ в крови ребёнка. На 4-5-й день жизни в родильном доме, а у недоношенных детей на 7-14-й день определяют уровень ill в капле крови, нанесённой на специальную бумагу с последующей экстракцией сыворотки. При концентрации ТТГ выше 20 мкЕД/мл необходимо исследование содержания ТТГ в сыворотке венозной крови.

Диагностика врождённого гипотиреоза

Критерий врождённого гипотиреоза - уровень ТТГ в сыворотке крови выше 20 мкЕД/мл. План обследования больного должен включать:

• определение содержания свободного тироксина в сыворотке крови;
• клинический анализ крови - при гипотиреозе выявляют нормохромную анемию;
• биохимический анализ крови - гиперхолестеринемия и повышенное содержание в крови липопротеидов характерно для детей старше 3 мес;
• ЭКГ - изменения в виде брадикардии и снижения вольтажа зубцов;
• рентгенологическое исследование лучезапястных суставов - задержка темпов окостенения выявляется только после 3-4 мес.

Для верификации порока развития щитовидной железы проводят УЗИ.

Дифференциальный диагноз

В раннем детском возрасте дифференциальную диагностику следует проводить с рахитом, синдромом Дауна, родовой травмой, желтухой различного генеза, анемиями. У более старших детей необходимо исключать заболевания, сопровождающиеся задержкой роста (хондродисплазии, гипофизарный нанизм), мукополиса-харидоз, болезнь Гиршпрунга, врождённую дисплазию тазобедренных суставов, пороки сердца.

, , , , , , , [

Недостаточное образование гормонов тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3) в щитовидной железе (гипотиреоз) у детей имеет несколько клинических форм в зависимости от уровня поражения и течения болезни : врожденный, первичный, центральный (гипофизарный или вторичный), периферический, транзиторный, субклинический, манифестный.

У большинства новорожденных (до 90% всех случаев заболеваний) возникает первичная форма. Причины у детей до года : дефекты развития органа, инфекции, аутоиммунные поражения, применение беременной медикаментов, воздействие химических веществ, радиоактивное облучение, дефицит йода в рационе, тиреоидит, эндемический зоб, мутации генов, нарушение образования гормонов из-за дефекта усвоения йода щитовидной железой, наследственная аномалия развития – синдром Пендреда (глухота и увеличение щитовидной железы).

Центральные формы гипотиреоза (вторичные и третичные) появляются при патологии головного мозга – кисты, дефекты развития, доброкачественные или злокачественные новообразования, травма при родах, удушье из-за обвития пуповины. Причиной периферической формы является генетический дефект, передаваемый по наследству. Приобретенный возникает из-за опухоли головного мозга, травмы черепа, операции, недостатка йода в пище и воде.

Симптомы транзиторного гипотиреоза у девочки 3 лет

Все симптомы недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Приобретенные формы болезни , особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Диагностика состояния: проводится скрининг (отборочный тест) на гипотиреоз. Он предусматривает взятие крови на ТТГ . Для доношенных детей оптимальное время – это 5 день после родов, а для недоношенных – вторая неделя жизни. Верхний предел для показателя – 20 мк/Ед на мл . При превышении этого значения определяют .

Если он ниже 120 нмоль/л , то ставится диагноз врожденного гипотиреоза и назначается заместительная терапия. Для уточнения назначаются дополнительные методы обследования ребенка.

Для того чтобы избежать тяжелой степени умственной отсталости, лечение врожденного гипотиреоза должно быть начато не позже 10 дня после рождения . Если развивается , то медикаментозная терапия не дает полного восстановления функций мозга, а только замедляет прогрессирование отклонений в развитии.

Большинству детей с врожденными и приобретенными формами болезни назначается для пожизненного применения левотироксин (Эутирокс, L-тироксин). Начинают с минимальной дозировки – 8 мкг на 1 кг веса в сутки. При недостаточности коррекции заболевания врач может ее повысить до 10-15 мкг/кг. При учащении пульса, потливости, поносе дозу снижают.

Читайте подробнее в нашей статье о гипотиреозе у детей, его последствиях и лечении.

Читайте в этой статье

Классификация

Недостаточное образование гормонов тироксина (Т4) и (Т3) в имеет несколько клинических форм. Их выделяют в зависимости от уровня поражения и течения болезни.

Врожденный

Диагноз врожденного гипотиреоза ставится, если у новорожденного сразу после родов выявлена тиреоидная недостаточность. Он возникает во внутриутробном развитии и может быть по уровню поражения клеток первичным, центральным (вторичным, третичным) и периферическим. Симптомы болезни бывают транзиторными, перманентными, а течение гипотиреоза — субклиническим или манифестным, осложненным.

Первичный

Такой гипотиреоз называют истинным или тирогенным. Это означает, что низкий уровень тиреоидных гормонов Т4 и Т3 связан с патологией самой щитовидной железы.

Центральный

Работа секреторных клеток, вырабатывающих тироксин и трийодтиронин регулируется гипофизом при помощи тиреотропного гормона – ТТГ. При его недостаточном синтезе снижается продукция Т3 и Т4. Такой вид болезни называют гипофизарным или вторичным. Над гипофизом в гормональной «иерархии» находится . Он при помощи тиролиберина ускоряет образование ТТГ. Гипоталамическая недостаточность называется третичной.

Периферический

Если гормональная активность щитовидной железы, гипофиза и гипоталамуса в норме, но рецепторы тканей теряют чувствительность к гормонам или их число гораздо ниже нормы, то такой гипотиреоз называют периферическим. К нему относится и нарушение превращения тироксина в трийодтиронин.

Транзиторный

Вызван антителами матери, которые образовались к тиреотропному гормону гипофиза ребенка. Его длительность обычно составляет 1-3 недели. Второй вариант развития – переход в перманентную форму. В таком случае периоды улучшения состояния чередуются с нарастанием признаков, что требует пожизненного приема гормонов в таблетках.

Субклинический

Развивается при повышенном ТТГ и нормальном образовании тироксина. Не сопровождения клиническими проявлениями или их мало. У такого латентного (скрытого) гипотиреоза обычно симптоматика неспецифическая.

Манифестный

Ярко выраженный недостаток гормонов. Тиреотропный гормон выше нормы, а тироксина щитовидная железа вырабатывает мало. Вызывает полную развернутую картину гипотиреоза, а при резком дефиците Т 4 – осложнения. К ним может относиться недостаточность кровообращения, умственная отсталость, .

Причины появления гипотиреоза до года

У большинства новорожденных (до 90% всех случаев заболеваний) возникает первичная форма. Ее могут вызвать:

• дефекты развития органа – перемещение за грудину, под язык, недостаточное формирование (гипоплазия), реже полное отсутствие щитовидной железы;
• инфекции, полученные во внутриутробном периоде;
• аутоиммунные поражения;
• применение беременной медикаментов, нарушающих развитие (цитостатики, соли лития, брома, транквилизаторы);
• воздействие химических веществ;
• радиоактивное облучение;
• дефицит йода в рационе матери, эндемический зоб;
• мутации генов (обычно сочетаются с пороками сердца, строения скелета);
• нарушение образования гормонов из-за дефекта усвоения йода щитовидной железой;
• наследственная аномалия развития – синдром Пендреда (глухота и увеличение щитовидной железы).

Центральные формы гипотиреоза (вторичные и третичные) появляются при патологии головного мозга – кисты, дефекты развития, доброкачественные или злокачественные новообразования, травма при родах, удушье из-за обвития пуповины.

Периферическая форма возникает при нарушении образования рецепторных белков, которые находятся на оболочках клеток и соединяются с гормонами щитовидной железы . Причиной этого является генетический дефект, передаваемый по наследству, а следствием – формирование устойчивости к гормонам (синдром резистентности). При этом гормональный фон в крови в норме или даже немного повышен, но клетки не реагируют на Т3 и Т4.

Причинами приобретенного гипотиреоза у детей могут быть:

• опухоли головного мозга;
• травмы черепа, операции;
• недостаток йода в пище и воде (эндемический йододефицит).

Симптомы гипотиреоза

Все проявления недостаточности щитовидной железы можно разделить на первоначальные (неспецифические) и последствия в виде задержки психомоторного развития, которые становятся заметными со временем.

Первые признаки у детей

Распознать гипотиреоз у новорожденного ребенка бывает достаточно сложно. Первичные признаки не отличаются специфичностью и встречаются при патологиях внутренних органов, других аномалиях развития. К косвенным симптомам могут относиться:

• переношенная беременность (40-42 недели);
• крупный плод (от 3,5 кг);
• увеличенный язык;
• отеки на лице, особенно в области век;
• отечность пальцев на кистях и стопах;
• затрудненное дыхание;
• низкий тембр плача (грубый голос);
• пупочная грыжа, медленное заживление пупочной раны;
• длительная желтуха новорожденных;
• быстрая усталость при кормлении;
• появление синюшности и нарушений дыхания при сосании.

Если ребенок находится на грудном вскармливании, то клиническая симптоматика может ослабевать. Но такие дети нередко отстают в прибавке массы тела от возрастной нормы, имеют проблемы с перевариванием пищи – вздутие живота, запоры, плохой аппетит. У них обнаруживают увеличенный родничок, недостаточное сращение костей черепа, нарушение формирования тазобедренных суставов.

Психомоторное развитие детей

Наиболее тяжелые последствия гипотиреоза отражаются на нервной системе. С периода новорожденности появляются признаки отставания в психомоторном развитии:

• общая слабость, вялость;
• безразличие к окружающему – ребенок не пытается произносить звуки, гулить, не реагирует на обращенную к нему речь;
• при голоде или мокрых пеленках часами сохраняет неподвижность;
• движения скудные, отмечается заторможенность и мышечная слабость;
• поздно начинает удерживать голову, переворачиваться в кровати, не садится.

Дети с гипотиреозом склонны к частым простудным болезням, кожа у них сухая, бледная и холодная, плохо растут волосы, с опозданием прорезываются зубы. Лицо отечное, одутловатое, глаза широко расставлены, расширена и уплощена переносица, утолщены губы.

Если врожденный гипотиреоз прогрессирует, то развивается слабоумие (кретинизм), нарушается психика, слух и речь. Такая симптоматика бывает видна уже со второго полугодия при резком дефиците гормонов. Менее тяжелые случаи протекают скрыто и обнаруживаются только к 5-6 годам или даже в период полового созревания.

Приобретенные формы болезни, особенно после 2-летнего возраста, менее опасны. Умственное развитие при них не страдает. Возможно ожирение, отставание в росте, половом созревании, замедление мышления проявляется низкой успеваемостью в школе.

Диагностика состояния

Так как на основании симптоматики невозможно заподозрить гипотиреоз, а его последствия при позднем выявлении являются необратимыми, то с 1995 года проводится скрининг (отборочный тест) на гипотиреоз. Он предусматривает взятие крови на ТТГ.

Для доношенных детей оптимальное время – это 5 день после родов, а для недоношенных – вторая неделя жизни. Верхний предел для показателя – 20 мк/Ед на мл. При превышении этого значения определяют тироксин. Если он ниже 120 нмоль/л, то ставится диагноз врожденного гипотиреоза и назначается заместительная терапия. При низком ТТГ и Т4 причина нарушений находится в головном мозге (гипофиз или гипоталамус). УЗИ щитовидной железы

• введение радиоизотопов со сканированием (сцинтиграфия);
• рентгенографию костей скелета (выявляют отставание их развития от возрастной нормы);
• ЭКГ – низкоамплитудные зубцы, брадикардия, широкий желудочковый комплекс;
• КТ и МРТ головного мозга при центральной форме.

Лечение гипотиреоза

Для того, чтобы избежать тяжелой степени умственной отсталости лечение врожденного гипотиреоза должно быть начато не позже 10 дня после рождения. Если развивается кретинизм, то медикаментозная терапия не дает полного восстановления функций мозга, а только замедляет прогрессирование отклонений в развитии.

Большинству детей с врожденными и приобретенными формами болезни назначается для пожизненного применения левотироксин (Эутирокс, L-тироксин). Начинают с минимальной дозировки – 8 мкг на 1 кг веса в сутки. Ребенку требуется врачебное наблюдение и лабораторная диагностика для правильного подбора дозы.

При недостаточности коррекции заболевания врач может ее повысить до 10-15 мкг/кг. При учащении пульса, потливости, поносе дозу снижают.

В дополнение могут применяться витамины, средства для улучшения обмена в головном мозге (Ноотропил, Энцефабол), массаж, лечебная физкультура. При отсутствии симптоматики и легкой форме показано наблюдение, и применение калия йодида при йодном дефиците.

Смотрите на видео о лечении гипотиреоза у детей:

Профилактика заболевания

Предупреждение врожденного гипотиреоза осуществляется при групповой профилактике йодного дефицита в эндемичных районах (низкое содержание йода в воде), а также выявлении индивидуальных факторов риска при планировании беременности. Будущей маме рекомендуется:

• заменить поваренную соль на йодированную (добавлять только в готовые блюда);
• увеличить долю в рационе продуктов, содержащих йод – морская рыба, морепродукты, водоросли, печень трески, рыбий жир, морская капуста, фейхоа, киви, яблоки;
• пройти исследование крови на содержание гормонов щитовидной железы и осмотр у эндокринолога;
• принимать препараты или витаминные комплексы с йодом (Витрум пренатал форте, Мульти Табс интенсив, Мультимакс для беременных, Перфектил, Прегнакеа) по назначению врача.

Гипотиреоз у детей чаще всего бывает врожденным. Его вызывают генетические мутации, недостаток йода в питании матери, инфекционные и аутоиммунные процессы. При рождении отмечаются неспецифические проявления, по мере взросления нелеченые формы болезни приводят к слабоумию, деформации костей скелета.

Для выявления гипотиреоза новорожденным проводится скрининговый тест на тиреотропный гормон. Лечение нужно начинать как можно раньше. Детям назначается пожизненная заместительная терапия левотироксином.

В современном мире медицина пристальное внимание уделяет деторождению. Врачи стремятся выявить все отклонения и дефекты у ребенка на самых ранних сроках беременности, сразу после появления на свет. Среди многих врожденных заболеваний, наблюдающихся у детей, очень опасным и серьезным считается гипотиреоз. Он характеризуется нарушениями функционирования щитовидной железы, снижением количества ее гормонов в крови. Гипотиреоз у новорожденных может проявиться вследствие многих причин. Его диагностику осуществляют еще во время нахождения его с мамой в роддоме, на третий-четвертый день после рождения.

Главные симптомы заболевания: замедленное развитие, как в физическом, так и в умственном направлении, прорезывание зубов гораздо позже, чем обычно у детей, повышенная сухость кожи. Лечение у грудничка врожденного гипотиреоза проводится при помощи лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы. Своевременное вмешательство, выявление проблемы со здоровьем и принятие необходимых мер дает шанс детям расти и развиваться наравне со своими сверстниками, быть не хуже, не глупее, не меньше других. Если же не придавать болезни значения, в будущем могут выявиться дефекты в скелете ребенка, появиться проблемы с нервной системой.

Понятие врожденного гипотиреоза

Под врожденным гипотиреозом подразумевается болезнь, связанная с нарушениями функционирования щитовидной железы у новорожденных. Она в два-два с половиной раза чаще наблюдается у девочек, нежели у мальчиков. Статистика показывает, что данное заболевание выявляется у 1-2 детей из 5000 рождающихся.

Почему щитовидная железа так необходима для правильного, своевременного развития малыша? Она представляет собой орган эндокринной системы, выполняющий следующие функции в организме людей:

• регулирование обмена веществ: жиров, углеводов, белков, а также кальция;
• контроль температуры тела;
• способствует формированию интеллекта у ребенка.

С самого рождения щитовидная железа оказывает непосредственное участие, главную роль в росте, развитии организма малыша, а особенно костей и становлении нервной системы. Одна из задач, выполняемых щитовидной железой – выработка двух видов гормонов: тироксина, трийодтиронина. Нехватка этих веществ может существенно сказаться одновременно, как на физическом, так и на психическом развитии личности, тормозить умственные процессы, рост ребенка.

Причины

Врожденный гипотиреоз у детей возникает по самым разнообразным причинам, главные из которых:

• Наследственность. В основном из-за генетических мутаций, еще при нахождении ребенка внутриутробно нарушается образование, функционирование щитовидной железы.
• Неправильное формирование, выработка гормонов щитовидной железы, например, вследствие ухудшения, замедления обмена йода.
• Поражение центра нервной системы, отвечающего за функционирование щитовидной железы, что может стать причиной серьезных нарушений в работе эндокринной системы.
• Ухудшается восприимчивость к тиреоидным гормонам.

Симптомы

Врожденный гипотиреоз, главным образом, проявляется у грудничков не сразу, а несколько месяцев спустя. Только у счетного числа детей болезнь можно обнаружить в первые дни, недели жизни. Наиболее яркие, говорящие о заболевании симптомы – это: отечность лица, крупный вес (больше трех с половиной килограмм), синюшность в области носа, губ (цианоз), отечность в области надключичных ямок, полуоткрытый рот, грубость голоса, желтуха, затянувшаяся на несколько недель.

Позже, в трех-, четырехмесячном возрасте врожденный гипотиреоз выражается в виде ухудшения аппетита, ломкости волос, запорах, снижении температуры тела, сухости, шелушении кожи. Потом, с взрослением ребенка, к ним прибавляются еще физическое, умственное торможение в развитии.

Благодаря современной медицине, разностороннему обследованию грудничков, обнаружение врожденного гипотиреоза позволяет сразу взяться за его лечение, на первых порах помочь малышу развиваться наравне с другими детьми, его сверстниками. Игнорирование болезни впоследствии негативно сказывается на детях, приводит к кретинизму, когда у них наблюдается деформирование лица, искривление ног, рук, куда более низкий рост, подверженность хроническим заболеваниям, они перестают развиваться интеллектуально.

Диагностика

У новорожденных диагностику врожденного гипотиреоза проводят при помощи специально разработанной шкалы Апгара, в которой указаны самые распространенные симптомы, отражается их значимость в баллах:

• запор – 2 балла;
• пупочная грыжа – 2 балла;
• отечность лица – 2 балла;
• бледность – 1 балл;
• большой вес (более 3,5 кг) – 1 балл;
• слабость в мышцах – 1 балл;
• продолжительная желтуха (больше 3 недель) – 1 балл;
• большой язык – 1 балл;
• открытый задний родничок – 1 балл;
• продолжительность беременности больше 40 недель – 1 балл.

Заподозрить врожденный гипотиреоз можно, если при обследовании набирается более пяти баллов.

Для того чтобы точно определить, болен малыш или нет, на третьи-четвертые сутки пребывания в роддоме, у него из пятки берется кровь. Результат анализа становится известен несколько недель спустя после забора крови. По уровню содержания тиреотропного гормона выявляют наличие либо отсутствие врожденного гипотиреоза. Если концентрация ТТГ больше 50 мЕд/л – это уже причина для беспокойства. Родителям о заболевании сообщают, если подозрение подтвердилось.

Лечение

Если врожденный гипотиреоз у малыша подтверждается, то необходимо начинать лечение без промедления. Малейшая задержка, игнорирование могут иметь самые плачевные последствия, оказать негативное влияние на его психическое и физическое развитие. Процедуры, проведенные своевременно, благотворно скажутся на ребенке, он ни в чем не будет отличаться от других детей, будет также активен, умен, интеллектуален.

Как правило, основная форма лечения новорожденных от данного заболевания – заместительная терапия с помощью лекарств левотироксина натрия. Он положительно сказывается на росте организма и образовании необходимых веществ, при применении небольшими дозировками, средние дозы препарата позволяют улучшить обмен веществ, повышают потребность тканей в кислороде, способствуют быстрому, своевременному развитию малыша и росту его организма. Улучшения после употребления данного лекарственного средства становятся заметны уже через неделю-полторы.

Основная особенность левотироксина, его преимущество перед другими лекарствами – это схожесть по своему химическому составу с тироксином. Грудничкам чаще всего рекомендуется давать лекарство при утреннем кормлении, детям постарше специалисты советуют употреблять левотироксин по утрам, за час до еды, запивая его небольшим количеством жидкости.

Положительная динамика у ребенка может определяться по следующим показателям, критериям:

• Нормализация в крови необходимого уровня тиреотропного гормона.
• Концентрация тироксина соответствует нормам. До года у ребенка уровень вещества определяется каждые два-три месяца, в последующем – каждые три-четыре месяца.
• Хорошие показатели роста костей, скелета.
• Положительная, соответствующая нормам динамика интеллектуального развития.
• Положительная, соответствующая нормам динамика физического развития.

Нормализация в крови детей тироксина происходит уже через десять-четырнадцать дней после начала лечения, а тиреотропного гормона – через две-три недели. Дозировка каждому новорожденному назначается строго индивидуально, исходя из его состояния, анализов, клинических данных, лабораторных исследований. Таблетки левотироксина встречаются в разных дозировках, по 25,50 и 100 мкг.

Дозирование левотироксина

Грудничку в первые несколько недель после рождения, как правило, прописывают начальную дозу в количестве от 12,5 до 50 мкг/сут на один квадратный метр поверхности тела, а поддерживающую – от 100 до 150 мкг/сут.

До полугода новорожденным дают от 8 до 10 мкг/сут. в расчете на один килограмм веса, от полугода до года – от 6 до 8 мкг/сут. на 1 кг веса, от года до пяти лет – 5-6 мкг/сут. на 1 кг веса, детям от 6 до 12 лет назначают, как правило, 4-5 мкг/сут. на 1 кг веса.

Назначать лечение новорожденным с врожденным гипотиреозом может только соответствующий специалист – врач эндокринолог. Наблюдать за течением лечения, изменениями состояния детей должны вместе с эндокринологом также педиатры, невропатологи.

При своевременном обнаружении проблем, выявлении врожденного гипотиреоза, выполнении рекомендаций врачей, правильном лечении, малыш по развитию, росту, интеллектуальным способностям ничем не будет отличаться от сверстников.