Гиршпрунга болезнь у детей. Болезнь Гиршпрунга у новорожденных: симптомы, диагностика, лечение

Под названием «болезнь Гиршпрунга» кроется врожденная наследственная аномалия толстой кишки, связанная с нарушенной иннервацией этого отдела кишечника. Заболевание известно более ста лет: впервые его описал педиатр из Дании Гаральд Гиршпрунг, назвав патологию врожденным гигантизмом толстой кишки. И в современной медицине вторым названием патологии является врожденный идиопатический мегаколон.

Распространенность этой патологии составляет 1 случай на 5000 родившихся детей. У мальчиков аномалия встречается в 4 раза чаще. Заболевание обычно проявляется уже в периоде новорожденности. Но у некоторых детей клинические проявления возникают позже (до 10 лет).

В чем суть заболевания

В норме в подслизистом и мышечном слоях стенки кишечника имеются специальные сплетения нервных клеток (ганглии), ответственные за продвижение содержимого кишечника по направлению к анусу. При болезни Гиршпрунга на некоторых участках толстого кишечника отмечается отсутствие таких ганглиев или же их недостаточное количество.

В результате такой аномалии нарушается моторика кишечника, каловые массы не выводятся из организма, скапливаются в кишечнике, появляются постоянные , развивается выраженная интоксикация организма ребенка. Протяженность и высота расположения аномального участка может быть разной. Чем больше протяженность и чем выше расположение участка с нарушением иннервации, тем ярче выражены будут проявления болезни у новорожденного.

Содержимое кишечника скапливается выше пораженного участка и вызывает его значительное расширение. В то же время в отделе кишки, расположенном ниже аномального участка, перистальтика усиливается, что является причиной гипертрофии (утолщения) кишечной стенки.

Причины

Вероятно, причиной болезни Гиршпрунга является генная мутация.

Точная причина патологии неизвестна. Установлено, что болезнь Гиршпрунга является наследственным заболеванием. Если она была у кого-либо в роду, то риск развития аномалии у ребенка значительно возрастает.

Предполагают, что причиной болезни может стать мутация генов в ДНК, ответственных за правильное формирование иннервации пищеварительной системы. Однако причины этой мутации не установлены.

Образование нервных ганглиев в пищеварительном тракте происходит в сроке 5-12 недель беременности. Под влиянием каких-то неизвестных факторов формирование системы иннервации прерывается. Причем аномальный участок может равняться нескольким сантиметрам в длину, а в тяжелых случаях распространяться на всю толстую кишку.

Симптомы

Эта врожденная патология может проявиться сразу же после рождения малютки, когда первородный стул (меконий) не отходит в первые сутки. При этом дитя плачет, подтягивает ножки к животику. Именно поэтому так внимательно отслеживают первый стул у новорожденного в родильном доме.

Проявления болезни зависят от протяженности аномального отрезка кишечника и возраста ребенка. В первом полугодии жизни симптомы мегаколона могут быть не столь заметными, если малыш находится на . Каловые массы полужидкой консистенции могут свободно проходить пораженный участок.

При значительной протяженности аномальной зоны уже и в этом возрасте отмечаются запоры, вздутие живота, беспокойство ребенка. Опорожнение кишечника становится проблемным после . Каловые массы становятся густыми и плотными.

У детей на первом году жизни симптомы болезни Гиршпрунга таковы:

• запор становится регулярным, ребенок может не оправляться без клизмы по 5-7 дней;
• аппетит ухудшается;
• вздутие живота вызывает колики и беспокойство;
• стул приобретет неприятный запах;
• кал выделяется в виде ленточки;
• срыгивания учащаются и становятся более обильными;
• дефекация не приводит к полному опорожнению кишечника.

При этом ребенок . Если лечение не будет проведено, то интоксикация будет нарастать, могут развиться осложнения, представляющие угрозу для жизни.

Дети в старшем возрасте тоже страдают запорами, при которых консервативные меры не всегда эффективны. Из плотного кала в нижних отделах кишечника могут образовываться каловые камни, которые тоже могут приводить к опасным осложнениям.

Постоянным симптомом болезни является вздутие живота (метеоризм). Толстая кишка раздувается скопившимися газами, что внешне проявляется в изменении формы живота – такой признак называют «лягушачьим животом».

Пупок на нем сглажен или же выпячен наружу, при осмотре живот кажется асимметричным. При ощупывании врач может ощущать кишку, растянутую калом или газами. В зависимости от консистенции содержимого кишка будет плотная, как камень, или мягкая. После осмотра живота усиливается перистальтика (волнообразные сокращения стенок кишечника).

Чем старше становится ребенок, тем более выражена интоксикация организма. Развиваются анемия, дефицит белков, энергетическая недостаточность. Переполненный и раздутый кишечник затрудняет движения диафрагмы, что приводит к нарушению дыхания. Ухудшение вентиляции легких становится причиной рецидивирующего течения пневмонии или бронхита.

Следствием выраженной и продолжительной интоксикации является появление в далеко зашедшей стадии болезни рвоты и поноса. Если рвота сопровождается болями в животе, то это грозный симптом, характерный для тяжелых осложнений – перфорации кишки и развивающегося перитонита (воспаления брюшины) или кишечной непроходимости. Оба эти осложнения опасны для жизни при отсутствии немедленной помощи.

Парадоксальный понос может появляться даже у новорожденного как следствие стремительного развития или воспалительного процесса слизистой с образованием язв. Диарея тоже может привести к летальному исходу без своевременной помощи.

Чаще всего симптоматика и тяжесть состояния напрямую зависят от протяженности аномального участка кишки. В некоторых случаях даже при небольшом участке патологии могут развиться интоксикация и нарушение обменных процессов, вызывающие тяжелое состояние ребенка. Иногда это зависит от компенсаторных возможностей организма и правильности проводимых лечебных мероприятий.

Классификация

В зависимости от локализации аномального участка кишечника выделяют такие формы болезни Гиршпрунга:

1. Ректальная: иннервация нарушена на небольшом участке прямой кишки. Встречается в 25 % случаев. У ребенка отмечается склонность к запорам.
2. Ректосигмоидальная: аномалия касается прямой кишки и участка сигмовидной. Эта форма наиболее распространена (70 %). Отличается упорными запорами, вздутием живота, который несколько напоминает лягушачий, болями в животе.
3. Сегментарная: отмечается в 2,5 % случаев, характеризуется чередованием пораженных и здоровых участков толстого кишечника. Проявления могут быть разными: у некоторых детей отмечаются периодические запоры, а некоторые вообще самостоятельно не могут оправляться.
4. Субтотальная (составляет 3 %): полностью поражена половина кишечника. У ребенка отмечаются все клинические проявления болезни. Это тяжелое поражение, при котором неэффективны консервативные мероприятия, необходимо только оперативное лечение.
5. Тотальная: аномальной является вся толстая кишка. Встречается в редких случаях (0,5 %). Проявляется сильным вздутием живота и тяжелыми запорами сразу же после рождения малыша.

Различают следующие стадии заболевания:

1. Компенсаторную, при которой запоры проявляются с рождения, усиливаются после введения прикорма. Опорожнение кишечника достигается при помощи очистительных клизм.
2. Субкомпенсированную, при которой клизмы уже менее эффективны. Ребенка беспокоят выраженные боли в животе, проявляются признаки интоксикации, может появиться одышка. Из-за нарушений обменных процессов малыш отстает в весе.
3. Декомпенсированную, когда все проявления максимально выражены. Клизмы и слабительные неэффективны. При отсутствии своевременного оперативного лечения приводит к кишечной непроходимости.

Классификация на основе выраженности клинических проявлений выделяет такие стадии болезни:

1. Ранняя с характерными симптомами: постоянными запорами, вздутием живота и увеличением его размеров.
2. Поздняя, при которой присоединяются вторичные изменения: анемия, белковая недостаточность, образование каловых камней, деформация грудной клетки.
3. Осложненная, для которой характерно появление парадоксального поноса и рвоты, сильных болей в животе. Риск возникновения кишечной непроходимости очень высок.

Осложнения

Отсутствие адекватного лечения при болезни Гиршпрунга чревато развитием таких осложнений:

• острый энтероколит (воспаление стенки кишечника);
• при парадоксальном поносе и рвоте возможно обезвоживание организма малыша с угрозой для жизни;
• образование каловых камней из уплотненных испражнений: выйти самостоятельно они не могут, способны вызвать повреждение стенки кишечника (перфорацию за счет пролежней) с развитием перитонита;
• интоксикация организма: токсические вещества не выводятся с испражнениями, а всасываются в кровь, разносятся с кровотоком и могут повреждать различные органы;
• анемия;
• обменные нарушения;
• дисбактериоз;
• инвалидность ребенка вследствие тяжелых осложнений.

Диагностика

При обнаружении запоров и вздутия живота уточнением диагноза занимается педиатр и детский гастроэнтеролог. Вначале доктор опрашивает родителей, уточняет детали жалоб и наличие подобной патологии у родственников. Затем проводится осмотр ребенка.

Для подтверждения диагноза назначаются дополнительные методы исследования:

1. Ректальное пальцевое исследование выявляет повышенный тонус анального сфинктера и отсутствие каловых масс в прямой кишке, несмотря на длительный запор.
2. Ректороманоскопия – осмотр слизистой прямой кишки при помощи специального прибора (ректоскопа). Позволяет обнаружить изменение слизистой и сужение просвета.
3. Рентгенография толстой кишки – один из основных подтверждающих диагноз методов. Проводится с использованием контраста (взвеси бария), который вводится в клизме. Полученный снимок дает возможность увидеть измененный рельеф слизистой и суженные участки просвета толстой кишки. Четко определяются также и участки расширения толстого кишечника.
4. Колоноскопия – визуальный осмотр изнутри толстого кишечника на всем его протяжении при помощи эндоскопа (специального прибора с гибким шлангом и волоконной оптикой). С помощью этого исследования подтверждаются данные рентгендиагностики. Кроме того, специальным инструментарием производят забор материала (биопсию) для гистологического исследования, которое выявляет отсутствие или недоразвитие нервных ганглиев.
5. Аноректальная манометрия – измерение тонуса внутреннего сфинктера и давления в толстой кишке. Характерным для мегаколона симптомом будет ослабление или несостоятельность сфинктера в результате расширения прямой кишки.
6. УЗИ выявляет расширение петель кишечника, раздутых скопившимися газами и калом.

Проводятся также клинические исследования крови, кала, посев кала на дисбактериоз. При необходимости назначается биохимический анализ крови.

Лечение

Один из компонентов консервативного лечения — диета с акцентом на продукты, обладающие послабляющим эффектом.

В редких случаях (при ректальной и сегментарной формах болезни) можно обойтись без оперативного вмешательства, применяя только консервативное лечение.

Целью консервативной терапии является регулярное очищение кишечника.

Консервативное лечение включает:

1. Диету, которую рекомендует врач. Она включает продукты, обладающие послабляющим действием:

• овощи ( , капусту);
• фрукты (сливы, абрикосы, яблоки);
• кисломолочные продукты ( , ряженку);
• (гречневую, овсяную).

1. ЛФК (специально подобранные упражнения, стимулирующие перистальтику).
2. Массаж живота по часовой стрелке должен проводиться ежедневно для активации перистальтики кишечника.
3. Очистительные и сифонные клизмы. Некоторые родители считают, что вредно проводить регулярные клизмы, чтобы не возникло привыкание к ним. Однако намного вреднее воздействие токсических веществ на организм. При болезни Гиршпрунга даже при периодическом самостоятельном стуле полного очищения кишечника не происходит. Вот поэтому ребенку следует регулярно проводить сифонные клизмы.
4. По показаниям (при значительном нарушении питания) назначаются вливания в вену белковых и электролитных растворов.
5. Витаминотерапия используется в качестве общеукрепляющего средства и для снижения интоксикации.
6. Пробиотики улучшают функциональные способности кишечника, нормализуют состав кишечной микрофлоры.

Консервативное лечение болезни Гиршпрунга в большинстве случаев неэффективно. Оно чаще назначается в качестве подготовительной терапии перед оперативным вмешательством. Хирургическая операция – единственный метод, позволяющий избавить ребенка от врожденного дефекта.

Оперативное лечение может быть плановым и экстренным (при развитии тяжелого осложнения). По экстренным показаниям оперируют даже новорожденных.

В отношении сроков проведения плановой операции и подходов к методике ее проведения существуют разные мнения. Некоторые хирурги считают, что ребенку до года проводится только первый этап операции – наложение колостомы, когда удаляется пораженный участок кишки и на переднюю брюшную стенку выводится и подшивается конец здорового участка толстой кишки. При этом выделение кала происходит в калоприемник.

Второй этап операции проводится в более старшем возрасте, когда закрывают отверстие на брюшной стенке, а здоровый конец толстой кишки соединяют с прямой кишкой. По мнению других хирургов, эти два этапа операции следует проводить одномоментно.

Большинство специалистов считают возможным предпринимать консервативные методы лечения и оперировать ребенка лишь в 12-18 месяцев. По возможности операцию откладывают до достижения ребенком 2-4-летнего возраста.

Практика доказывает, что консервативное лечение следует проводить в качестве подготовки к операции, и только. С одной стороны, груднички тяжело переносят такую сложную манипуляцию с риском развития осложнений и продолжительным реабилитационным периодом. С другой стороны, если очень затягивать с операцией, то могут развиться достаточно серьезные вторичные изменения в организме. Вот поэтому врач-хирург должен определять оптимальное время для вмешательства в каждом конкретном случае.

В послеоперационном периоде имеется огромный риск инфицирования в области оперативного вмешательства, о чем будут свидетельствовать повышение температуры, появление рвоты или поноса, вздутие живота.

Реабилитационный период длительный, может продолжаться до 3 и даже 6 месяцев. На протяжении восстановительного периода примерно у 25 % прооперированных детей могут быть задержки стула или непроизвольный акт дефекации. Такие явления чаще наблюдаются у детей со вторичными признаками и поражением внутренних органов. Врач в таких случаях назначает дополнительное восстановительное лечение.

Постепенно стул у ребенка нормализуется, отмечается прибавка в весе. Физическое развитие приближается к норме. После операции врач наблюдает дитя не менее полутора лет. Эффективность оперативного лечения (полное излечение от болезни) достигает 96 %.

На протяжении реабилитационного периода родители должны:

• контролировать стул, его консистенцию и наличие дискомфортных ощущений;
• обеспечить рекомендованное сбалансированное питание и его режим в зависимости от возраста ребенка;
• делать очистительные клизмы в одно и то же время, чтобы выработать у ребенка рефлекторную привычку освобождать кишечник;
• заниматься с ребенком ЛФК.

Каждому пациенту врач подбирает индивидуальную программу реабилитации.

Резюме для родителей

Болезнь Гиршпрунга является врожденным дефектом развития, поэтому специальных мер профилактики этой патологии не разработано. При выявлении признаков, характерных для данной болезни, следует обращаться к врачу для своевременной диагностики и радикального оперативного лечения. Это даст возможность не допустить вторичных изменений в организме, полностью восстановить здоровье малыша и обеспечить его нормальное развитие.

Медицинская анимация на тему «Болезнь Гиршпрунга» (англ. яз.):

Первый канал, программа «Жить здорово!» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» разговор о болезни Гиршпрунга (см. с 34:20 мин.):

Гиршпрунга болезнь у детей встречается довольно часто. Причем причины заболевания связаны с нарушением иннервации кишечника. Известно, что факт испражнения обеспечивается за счет подачи импульсов в головной мозг.

Нарушения нервного характера способствуют явлению задержки стула в кишечнике. Задержкой стула является запор. Запор связан с наличием патологии врожденного характера. Поэтому болезнь считают врожденной.

Гиршпрунга болезнь наиболее тяжелая патология для детей раннего возраста. Это связано с наличием определенных факторов. В периоде новорожденности должно обеспечиваться очищение кишечника, если этот процесс нарушен, то возникают патологические явления.

Помимо патологии, связанной с кишечником имеет значение наличие сопутствующих заболеваний. Данные заболевания касаются следующих систем организма:

• сердечная система;
• пищеварительная система;
• половая система.

Что это такое?

Гиршпрунга болезнь – патология нервного происхождения, связанная с явлениями . При этом болезнь рассматривается как патология детского возраста. Хотя встречаются случаи выявления патологии взрослого населения.

Гиршпрунга болезнь выявляется у детей с наличием патологии генетического материала. Болезни подвержены дети с различными нарушениями. Данными нарушениями может являться наличие лишней хромосомы в генетическом материале ребенка.

Дети с нормальным количественным составом хромосом реже поддаются влиянию данного заболевания. Заболевание всегда сопровождается изменениями в пищеварительной системе. Данные изменения наиболее весомые в случаях всасывания пищеварительных веществ и дальнейшего переваривания пищи.

Доказана теория о наследственной предрасположенности. Дети с наследственной предрасположенностью наиболее подвержены заболеванию. При наличии данной патологии в семье больше вероятности развития болезни.

Причины

Каковы же основные причины развития данного заболевания? Основными этиологическими факторами Гиршпрунга болезни являются патологии врожденного характера. Данная патология касается следующих механизмов развития заболевания:

• нарушение в нервном сплетении;
• нарушение всасывания пищеварительных веществ;
• нарушения с генетическим укладом.

В каждом ребенке заложен генетический материал. Если генетический материал устроен неправильно, то возникают нарушения. Данные нарушения касаются преимущественно генного материала.

Следует отметить, что рецессивные гены наиболее предрасположены к развитию заболевания. Поэтому среди больных детей чаще встречаются мальчики. То есть мужская линия наиболее подвержена воздействию генетических нарушений.

Симптомы

Основными клиническими симптомами болезни Гиршпрунга являются нарушение в системе опорожнения кишечника. Наиболее заметна данная патология у детей раннего возраста. Опорожняться кишечник у детей раннего возраста должен практически сразу.

Если данный процесс не выявляет себя, то можно предположить о заболевании. У ребенка также при данной болезни наблюдается следующая симптоматика:

• желчная рвота;
• запоры;
• выделение жидкого кала.

Желчная рвота говорит о наличии патологии пищеварительной системы. То есть желчь должна отходит, если возникает ее патологическое нарушение, то проявляется желчная рвота. Это также связано с патологией печени и желчи.

Метеоризм связан с нарушением всасывания необходимых веществ в организме. Газы скапливаются в кишечнике при отсутствии правильного усвоения пищи. Запор связан с нарушением функции кишечника.

Дети старшего возраста имеют более выраженную симптоматику. Клинические признаки в данном случае связаны с наличием симптоматики внешнего характера. У детей наблюдается объемный живот.

Характерным или основным симптомом является задержка стула. Или по-другому запор. Развитие ребенка приостановлено, обмен веществ в организме нарушен. Осложнением данного заболевания является:

• развитие малокровия;
• вторичное присоединение инфекции;
• повышение показателей температуры тела;
• рвотные массы;
• патология толстого кишечника.

Развитие малокровия связано с постоянным кровотечением из кишечника. Запоры способствуют формированию повреждающего фактора слизистой кишечника. Именно поэтому выделение крови приводит к малокровию.

Вторичное присоединение инфекции возможно при отсутствии должной обработки слизистой кишечника. Раны на прямой кишке могут вызвать инфекционный процесс. Но данный процесс формируется в результате влияния повреждающих факторов.

Температура тела может повышаться вследствие наличия воспалительных реакций. Воспалительные реакции могут быть достаточно выраженными. Патология толстого кишечника связана с наличием его патологического состояния.

Требуется консультирование врача или специалиста!

Диагностика

Широко используют в диагностике заболевания методы с использованием инструментального исследования. В данном случае целесообразно применить рентгеноскопию. При этом исследуется кишечник, и обнаруживаются патологические изменения в нем.

Эффективно в диагностике применение контрастных веществ. Это позволяет наиболее точно в визуальном плане проанализировать патологию. Обладает наибольшей эффективностью при исследовании кишечника методы применения колоноскопа.

Данный аппарат позволяет исследовать толстый кишечник. При этом в кишечнике отсутствует нервное сплетение, которое играет важную роль в очищении организма. В некоторых случаях требуется применение исследования материала при биопсии.

Картина болезни, достаточно выраженная у детей старшего возраста. Поэтому проводится непосредственный осмотр ребенка объективного характера. При этом внешние признаки заболевания наиболее выраженные. Это касается следующих признаков для постановки диагноза:

• увеличение объема живота;
• нарушения пищеварительного характера;
• наличие рвотных масс.

Для выяснения наследственной характеристики заболевания уместно рассмотреть данные анамнеза. При анамнезе выявляются наличие заболеваемости по родственной линии. Обнаруживается также врожденный характер недоразвития нервного сплетения или полное его отсутствие.

Диагностика в обязательном порядке включает исследование у специалиста. Консультация показана у следующих специалистов:

• гастроэнтеролог;
• невролог;
• педиатр.

Профилактика

Предупредить болезнь не является возможным. Это связано с врожденным характером данного заболевания. Но можно предупредить развитие осложнений. Для этого используют некоторые мероприятия:

• питание ребенка соответствующее его состоянию;
• режим дня;
• тщательный сбалансированный уход за ребенком;
• предупреждение болезней хромосомного характера;
• предупреждение вторичной инфекции.

Питание ребенка должно быть выбрано в соответствии с его состоянием. Прибегают к легкой пище, возможно, парентеральное введение пищевых продуктов. Уход за ребенком должен включать гигиенические мероприятия, особенно при наличии кровотечений или вследствие тяжелой патологии генетического характера.

Вторичную инфекцию можно предотвратить путем применения гигиенического и санитарного ухода. Могут использоваться медикаментозные средства. Чаще местного характера.

Если ребенок родился без патологии хромосомного характера, то меньше риск развития данного заболевания. Поэтому проводится планирование здоровой беременности. Оно включает:

• рождение ребенка в репродуктивном возрасте;
• исключение рождения ребенка в возрасте после тридцати пяти лет;
• исключение вредных привычек матери;
• исключение инфекций;
• в том числе исключение половых инфекций.

При отсутствии указанных выше факторов, ребенок может родиться с патологиями. Причем данные патологии касаются изменений хромосомного характера. Поэтому требуется тщательное планирование беременности.

Лечение

Терапия при болезни Гиршпрунга является наиболее необходимой методикой. Так как причиняет ребенку ни мало дискомфорта. Уменьшается качество жизни детей.

Лечение направлено на нормальное функционирование толстого кишечника. При этом в основном используют оперативное вмешательство. Но оперативное вмешательство должно быть растянуто на несколько строго следующих друг за другом этапов.

Операцию необходимо провести у детей старшего возраста. Маленький ребенок не имеет показаний для операции. Однако могут быть проведены мероприятия очищающего значения. Нередко используют клизму.

Но клизмой важно пользоваться на протяжении длительного периода. Поэтому данное мероприятие может доставить больного, ни мало дискомфорта. Консервативная методика лечения эффективна только при легком течении болезни.

В ряде случаев требуется срочное хирургическое удаление части кишечника. При этом другая часть кишечника продолжает функционировать. К ней привязывается прямой кишечник. После выздоровления ребенку назначают определенный режим:

• соответствующее питание;
• выполнение лечебных упражнений.

Для выполнения лечебных упражнений потребуется некоторое время для восстановления. Ведь любое оперативное вмешательство может вызвать в дальнейшем формирование осложнений. Особенно при заболеваниях врожденного характера.

Лечение должно проводиться под контролем врача. Иначе возникнут необратимые реакции. Стойкая анемия поддерживается за счет применения восстанавливающих средств медикаментозного назначения.

У взрослых

Болезнь Гиршпрунга у взрослых людей встречается не так часто. Но, если болезнь имеет врожденный характер, то чаще поражает лиц мужского пола. У взрослых людей болезнь не представляет опасности для жизни.

Однако клиника у взрослых людей может быть достаточно выраженной. Симптоматика болезни проявляется следующим образом:

• повышение температуры тела;
• внешние признаки болезни;
• метеоризм;
• нарушение пищеварения;
• понос;
• запор;
• рвотные массы.

Диагностика у взрослых людей имеет общую характеристику. То есть большое значение отводят анамнезу и инструментальному исследованию. Возможно применение исследования с помощью гистологических тестов.

Однозначно лечение у взрослых направлено на иссечение части кишечника. Так как больная часть кишечника уже не поддается консервативной методики. У взрослых людей возможны нарушения, касающиеся половой сферы.

В результате изменений в половой сфере может прослеживаться бесплодие. Это касается как мужчин, так и женщин. Хотя чаще всего болеют именно мужчины.

У пожилых

Болезнь Гиршпрунга у пожилых людей встречается крайне редко. Но, если данная болезнь как врожденная патология возникла еще в детстве, то эти люди чаще всего уже оперированы. Или находятся на постоянном применении в течение всей жизни искусственного очищения кишечника.

При этом у пожилого человека кишечник находится в воспалительном состоянии. При легком течении болезни пожилой человек применяет клизму. Клизма используется с большим количеством жидкости.

Нередко у больных пожилых людей присутствует поражение сердечной системы. У них наблюдаются патологии сердечного характера. Может встречаться миокардит.

Пожилые люди находятся на лечебной диете. Возможно наличие у них отверстия колоноскопического типа. То есть дефекация происходит через данное отверстие, проделанное хирургическим путем. При этом требуется уход следующего характера:

• протирание антисептическими средствами кожи вокруг отверстия;
• ухаживание за колоностомой;
• профилактика пролежней.

Диагностировать болезнь у пожилого человека возможно с применением различных методик. Большой эффективностью обладает колоноскопия и рентгенография. Это позволяет четко установить диагноз при данном заболевании.

Прогноз

При болезни Гиршпрунга прогноз благоприятный. Особенно при легком течении болезни. Когда не требуется применение оперативного вмешательства.

При тяжелом течении болезни прогноз наихудший. Это связано с развитием осложнений. Особенно при отсутствии оперативного вмешательства.

Прогноз улучшается при наличии должной терапии. Но перед операцией целесообразно проконсультироваться со всеми специалистами. Например, с неврологом, педиатром, хирургом.

Исход

При данном заболевании исходом может стать развитие патологического колита кишечного характера. Постоянные боли в кишечнике и распирание живота приводит к хроническому течению болезни. Кровотечения приводят к анемии.

Наиболее опасна болезнь в пожилом возрасте. Так как возможны нарушения пищеварительного характера. А также нарушения в сердечной системе.

Исходом болезни может стать выздоровление. Но с учетом врожденности данного заболевания выздоровление не является полным. Возможно лишь постоянное поддержание системы опорожнения кишечника.

Продолжительность жизни

При данной болезни длительность жизни может нарушаться в результате не соблюдения больным правил лечебной терапии. Это касается и после операционного периода. Когда требуется стимулирующее лечение.

Если больной соблюдает умеренную двигательную активность, то возможно его восстановление. А именно, восстановление функции кишечника. Ведь кишечник – система очищения организма.

Заболевание замедляет развитие ребенка, поэтому продолжительность жизни может сокращаться. Обменные нарушения приводят к сбою систем в организме. И, если данное состояние не корректировать, то длительность жизни сокращается!

Болезнью Гиршпрунга называют аномалию развития толстой кишки. Впервые за описание клинической картины принялся датский специалист Гарольд Гиршпрунг. И пусть ему не удалось распознать природу недуга, впоследствии тот был назван его фамилией. Время спустя болезнь стали называть «врожденным мегаколоном». Среди детей патологическое явление считается достаточно распространенным. Девочки болеют в несколько раз реже мальчиков.

Фото: Болезнь Гиршпрунга

Характеристика

Заболевание является результатом врожденного нарушения развития сплетений нервного характера, которые обеспечивают иннервацию толстого кишечника, то есть подталкивают его содержимое в заданном направлении. Ввиду аномальной картины отдел кишки не принимает участия в процессе пищеварения. Вследствие происходит нарушение моторики кишечника, . В дальнейшем все оборачивается сильнейшим отравлением детского организма.

Фото: Нарушение развития толстого кишечника

В чем корень проблемы?

Формирование обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы нервных скоплений происходит на внутриутробном этапе, а именно с 5 по 12 недели беременности. Сначала нервные сплетения возникают в полости рта, а в дальнейшем опускаются к кишечнику, желудку и анальному отверстию. Иногда процесс прерывается, что неизбежно ведет к полному отсутствию нервных сплетений на каком-либо участке толстой кишки . Примечательно, что протяженность аномального участка разнится: иногда речь о нескольких см, а порой затрагивается весь толстый кишечник. Тяжесть недуга впоследствии обуславливается именно протяженностью аномальной области.

Фото: Развитие болезни происходит на внутриутробном этапе

Почему так происходит? С уверенностью врачи ответить не могут до сих пор. Они лишь предполагают, что развитие вышеописанной ситуации – следствие мутаций в генной структуре ДНК . Носит недуг наследственный характер, поэтому в семье с наличием отклонения вероятность рождения детей с аналогичной проблемой автоматически возрастает.

Фото: Генные мутации

Болезнь Гиршпрунга у детей: симптомы

Проявления зависят от степени отсутствия нервных клеток, участвующих в двигательной функции кишечника . Болезнь проявляется тем позже, чем меньшее количество нервных клеток отсутствует. В любом случае, специалистами выделены указывающие на недуг признаки:

• Запор с самого детства
• Отсутствие позыва к опорожнению прямой кишки
• Редкие случаи диареи
• Усиленное газообразование
• Вздутие живота
• Слишком твердые каловые массы
• Интоксикация организма
• Частичная гетерохромия (неодинаковое окрашивание участков радужной оболочки)

Фото: Частичная гетерохромия

У грудничков в первые дни после появления на свет не отходит первородный кал и развивается рвота . Наблюдается чрезмерное образование газиков в животике. В первый месяц жизни ребенка признаки могут быть едва заметными, так как кроха находится на грудном вскармливании или питается молочной смесью. Более очевидными проблемы становятся при введении родителями первого прикорма . В этом случае происходит уплотнение каловых масс, кишечная непроходимость становится более заметной.

У детей старшего возраста заметно увеличивается в размерах живот, происходит очевидное отставание в развитии и росте. В результате постоянной потери крови вместе с калом может развиться анемия. Нередко к заболеванию присоединяется энтероколит или вторичная , вследствие чего наблюдаются рвота, диарея и повышение температурных показателей. Выраженная интоксикация ведет к расширению толстой кишки.

Фото: Энтероколит

Сопровождающаяся болью в животе и грудине рвота – признак кишечной непроходимости или начала перитонита.

Формы и стадии

Беря во внимание способность организма ребенка приспособиться к заболеванию, выделяют три формы:

1 форма

Ее называют компенсированной . Характеризуется проблемами с дефекацией, наблюдающимися с первых дней жизни малыша. Со временем запоры становятся чаще. На данном этапе проблема разрешается посредством очистительной клизмы.

Фото: Компенсированная форма болезни

2 форма

Данная форма имеет названием субкомпенсированной . Клизмы перестают быть эффективным средством от запора. Ребенок теряет в весе, демонстрируя серьезное отставание от сверстников. Если очищение кишечника не происходит на протяжении длительного времени, появляются боли в животе, одышка и нарушается обмен веществ.

3 форма

Последняя форма носит название декомпенсированной . Симптоматика в этом случае приобретает более агрессивный характер. Становятся более серьезными и мучительными боли в животе. Полностью опорожнить кишечник невозможно даже при использовании очистительных клизм и слабительных средств. Как правило, состояние приводит к кишечной непроходимости.

В зависимости от выраженности проявлений, заболевание принято делить на раннюю форму, позднюю и осложненную . В первом случае появляется метеоризм, увеличение размеров живота и , во втором наблюдаются белковая недостаточность, анемия и деформация грудной клетки. Осложненная стадия характеризуется вышеперечисленными симптомами и новыми: парадоксальной рвотой и поносом, серьезным болевым синдромом. В этом случае риск развития кишечной непроходимости возрастает.

Фото: Декомпенсированная форма

Осложнения

Если заболевание несвоевременно выявлено, ввиду чего упускается драгоценное время на лечение, может развиться энтероколит с воспалением слизистой . Это состояние крайне опасно для жизни ребенка. Как правило, для разрешения проблемы требуется незамедлительная госпитализация с дальнейшим проведением хирургического вмешательства. Проявляется состояние многократной рвотой, регулярной диареей и вздутием живота.

Диагностика

Для постановки диагноза первым делом производится осмотр ребенка . Далее необходим сбор анамнеза (важно предоставить сведения о времени начала запоров) и информации касательно перенесенных ребенком заболеваний . После доктор производит ректальное исследование (пальпацию) прямой кишки. Необходимо УЗИ брюшной полости, рентгенологическое обследование кишечника (часто имеет решающее значение для постановки диагноза), колоноскопия и биопсия слизистой оболочки кишки.

Фото: УЗИ брюшной полости

Лечение

Единственный выход из ситуации – хирургическое вмешательство . Консервативная терапия в случае с болезнью Гиршпрунга совершенно неэффективна, поэтому является всего лишь этапом подготовки к операции. Она включает:

• Диету (газонеобразующие продукты, молочная пища, фрукты и овощи)
• ЛФК и физиотерапевтические процедуры
• Клизмы
• Витаминотерапию

Фото: Массаж для улучшения перистальтики

Для каждого ребенка должен быть выбран индивидуальный подход в борьбе с недугом. Врачи рассматривают несколько вариантов лечения:

• Консервативное лечение запоров, продолжающееся до тех пор, пока хирургическая операция не будет выглядеть целесообразно
• Наложение временной колостомы (необходимо при отсрочке операции)
• Экстренная помощь хирурга

Операция при болезни Гиршпрунга заключается в удалении расширенного отдела кишечника и области, на которой отсутствуют нервные сплетения . При этом выполняется сохранение функционирующей его части, в дальнейшем способной соединиться с терминальным участком прямой кишки. Иногда операция проводится за один раз, иногда необходимо два подхода.

Фото: Операция при болезни Гиршпрунга

К операции, согласно заверениям многих медиков, следует прибегать как можно раньше, что позволяет избежать осложнений и скорее вернуть ребенку комфортное существование. При этом грудные дети, в силу возрастных особенностей, переносят хирургическое вмешательство крайне сложно. Кроме того, следует брать во внимание сложности послеоперационного периода и реабилитационного. Учитывая такие моменты, хирурги считают наиболее подходящим для операции период от года до полутора лет. Если же консервативная терапия выглядит весьма эффективной, хирургическое вмешательство удается отложить до четырехлетнего возраста.

Период после операции

В послеоперационном периоде существует риск инфицирования кишечника. Если родители отметят у ребенка вздутие живота, рвоту, понос или повышение температуры, важно сразу же обратиться за медицинской помощью.

Фото: Плохое самочувствие после операции

Восстанавливается ребенок после операции на протяжении полугода. В этот период практически у всех детей отмечаются случаи непроизвольного отхождения каловых масс. Иногда бывает задержка стула. В таких случаях требуется интенсивная реабилитация.

Спустя полгода стул ребенка приходит в норму, масса тела принимает нормальные значения, ребенок развивается аналогично сверстникам. И все же, на учете у специалиста ребенок должен находиться минимум год после операции. В это время родители должны следить за состоянием чада, поддерживать его организм в тонусе (физические упражнения, укрепление иммунной системы).

У детей носит наследственный характер. Поэтому если в семье уже встречалось это заболевание, то риск развития такой аномалии у новорожденного увеличивается в разы. Впервые болезнь описал педиатр из Дании Гаральд Гиршпрунг еще в 1887 году. И на тот момент заболевание имело название – гигантизм толстой кишки. Но в то время врач не смог врач не смог определить истинную причину развития патологии, а всего лишь сделал акцент на измененной стенке кишечника.

На сегодняшний день заболевание названо в честь датского специалиста, а также известно, как врожденный . По статистике болезнь Гиршпрунга встречается примерно один раз на 5000 новорожденных.

Общая информация

Как уже было сказано болезнь Гиршпрунга – это патологическая аномалия развития прямой кишки, передающаяся на генетическом уровне. Заболевание представляет из себя нарушение снабжения нервами определенного отдела кишки. У здорового ребенка в толстой кишке находятся особые нервные окончания, которые способствуют опорожнению кишечника. При болезни Гиршпрунга на отдельных участках кишки такие соединения полностью отсутствуют либо их крайне мало.

В результате происходит нарушение двигательной активности кишечника и такие дети страдают от постоянных запоров, которые провоцируют общую интоксикацию организма. Симптомы патологии могут быть разнообразны, особенно это касается новорожденных детей.

Клиническая картина напрямую зависит от длины пораженного отдела и высоты его расположения.

Аномальные участки толстой кишки являются препятствием для отхождения каловых масс. В результате содержимое кишечника начинает накапливаться выше патологически развитого участка и возникает запор. Такая ситуация ведет к расширению отделов кишки, расположенных ближе к центру, при этом здоровые участки продолжают усиленную перистальтику, вызывая гипертрофию кишечных стенок.

Классификация патологии

В зависимости от количества времени, которое прошло от момента начала заболевания болезнь Гиршпрунга делят на следующие стадии:

1. Компенсированная . Это начальная стадия заболевания, для которой характерны периодические запоры. Их легко устранить при помощи клизмы.
2. Субкомпенсированная . В этот момент очищение при помощи клизмы не дает положительного терапевтического эффекта. Ребенок недобирает в весе. Могут появиться спазмы в области живота, боль и нарушение обмена веществ.
3. Декомпенсированная . На этой стадии клиническая картина становится яркой, болевой синдром усиливается, опорожнить кишечник полностью уже невозможно. Частым осложнением на этом этапе становиться кишечная непроходимость.

В зависимости от выраженности клинической картины болезнь Гиршпрунга на раннюю, позднюю и осложненную форму. В первом случае характерно появление метеоризма, изменение объема живота, длительный запор. При поздней форме появляются вторичные признаки. Например, анемия, изменение формы грудной клетки и образуются каловые камни. Осложненная форма сопровождается сильной болью, рвотой и дистрофией.

Причины патологии

Основная причина возникновения болезни Гиршпрунга у детей до сегодняшнего дня не установлена. Доподлинно известно только то, что с 5 по 12 неделю у плода формируются нервные переплетения, отвечающие за слаженную работу системы пищеварения.

Но бывает так, что в силу определенных (не выясненных) причин развитие останавливается на этапе толстого кишечника. При этом область поражения может быть всего несколько сантиметров или охватывать всю длину кишки. К основным версиям развития болезни Гиршпрунга у детей относят:

• мутация ДНК;
• генетическая предрасположенность.

В последние годы часть специалистов предполагает, что причиной патологии может стать патологическое изменение гена ДНК. Но пока эта версия не имеет под собой реальных доказательств. Специалисты, изучающие болезнь Гиршпрунга, давно отметили, что патология имеет наследственные корни. И риски рождения ребенка с такой проблемой в семье, где уже была диагностирована болезнь, крайне велики.

Интересно, что болезнь Гиршпрунга у мальчиков встречается в 3 раза чаще, чем у девочек. Обычно ее диагностируют у детей младше 10 лет.

Клинические проявления

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных детей довольно разнообразны. При этом первым поводом для волнения должно стать отсутствие акта дефекации в первые 24 часа после появления на свет. К самым частым признакам болезни Гиршпрунга у новорожденных относят:

• длительные запоры;
• вздутие;
• увеличенный в объеме размер живота;
• деформация и низкое расположение пупка.

По мере прогресса заболевания клиническая картина меняется. У ребенка могут появиться следующие признаки:

• сильный метеоризм;
• отсутствие аппетита;
• потеря в весе;
• рвота;
• присутствие крови в каловых массах;
• задержка роста;
• анемия;
• при чрезмерном скоплении каловых камней их можно прощупать через мягкие ткани живота;
• продолжительный запор;
• болезненные спазмы в животе;
• дисбактериоз, на фоне которого, как бы странно это ни звучало, может развиться диарея.

В случаях, когда новорожденный ребенок находится на естественном вскармливании, клиническая картина болезни может быть сглажена. Так как в этот момент кал имеет полужидкую консистенцию и часто проходит даже через аномально развитые участки. Задержки стула в такой ситуации начинаются при введении прикорма.

При прогрессе болезни у ребенка кал становится более плотными, запоры учащаются и нередко возникают признаки кишечной непроходимости и интоксикации. Причем если на первой фазе с патологией можно было справиться при помощи клизмы, то со временем это становится практически невозможно.

У ребенка старшего возраста болезнь Гиршпрунга сопровождается длительными запорами. Продолжительность которых варьируется от 3 до 7 дней. При своевременной помощи дети после года переносят такие запоры легче, чем новорожденные.

При отсутствии своевременного лечения у ребенка начинают нарастать признаки интоксикации. Одновременно с этим может развиться анемия. Кроме этого, переполненный кишечник начинает сдавливать диафрагму, вызывая изменения грудной клетки. Такая ситуация чревата развитием развитию проблем с функцией дыхания, нарушением вентиляции легких и как результат возникновением пневмонии и тяжелого бронхита.

При выраженной интоксикации или кишечной непроходимости у детей появляется рвота и диарея. При этом рвота, сопровождаемая сильной болью, может быть сигналом о начале перитонита или о перфорации кишечника.

Методы диагностики

Для того чтобы поставить правильный диагноз врач в первую очередь проводит осмотр маленького пациента и собирает анамнез. В том числе выясняет были ли в роду у ребенка родственники, страдающие от болезни Гиршпрунга. Затем специалисты проводят ряд инструментальных и лабораторных исследований:

1. Ирригография . Обследование толстого кишечника рентгеном с применением контрастного вещества.
2. УЗИ органов пищеварения. Процедура позволяет выявить расширенные петли кишечника.
3. Биопсия тканей толстой кишки. Во время исследования выявляют отсутствие или недостаток нервных сплетений.
4. Пальпирование ректальной области.
5. Аноректальная манометрия . Во время процедуры происходит измерение давления в толстом кишечнике, сфинктере и прямой кишке.

Дополнительно у ребенка проводят забор крови, мочи и кала для проведения анализа. Только после комплексного обследования врач может определить протяженность аномального участка и степень прогресса патологии.

Методы терапии

Болезнь Гиршпрунга вылечить консервативным путем невозможно. Поэтому такая терапия чаще всего подготовительный характер перед проведением хирургического вмешательства. Но в зависимости от ситуации и состояния ребенка схема лечения подбирается индивидуально. В мировой практике существует 3 варианта терапии:

1. В первом случае консервативное лечение используют до тех пор, пока врач не примет решение о целесообразности операции.
2. Отсрочка хирургического вмешательства по определенным причинам. На это время ребенку накладывают колостому.
3. Экстренная операция.

Окончательное решение принимает только врач, основываясь на показателях проведенного обследования.

Консервативное лечение

Чаще всего операцию назначают детям после двух лет. До этого момента проводят консервативную терапию, как правило, в домашних условиях. Основная задача таких процедур заключается в регулярном и своевременном опорожнении кишечника. Ниже описаны 3 основных метода:

1. Клизмы . Они могут быть сифонными, очистительными и вазелиновыми. Перед их проведением врач проводит с родителями подробный инструктаж. Если процедуры проводить в одно и то же время, то у ребенка может сформироваться условный рефлекс к акту дефекации.
2. Массаж и гимнастика . Как и в предыдущем случае, методы проведения таких процедур родителям подробно объясняет лечащий врач. Определенные упражнения способствуют укреплению брюшной полости, избавлению от газов и усиливают перистальтику кишечника.
3. Лечебное питание . Если болезнь Гиршпрунга диагностирована у новорожденного необходимо как можно дольше сохранять естественное вскармливание. А переход на новые смеси или введение прикорма, должно быть согласовано с лечащим врачом. У детей постарше в меню включают чернослив, морковь, овсяную и гречневую кашу, яблоки, курагу, свеклу.

Хоть вылечить консервативными методами болезнь невозможно, но такие процедуры помогают справиться с запорами. В результате снижается риск возникновения у ребенка кишечной непроходимости.

Хирургическое лечение

Оперативное вмешательство при болезни Гиршпрунга по возможности проводят после купирования острого процесса. Суть операции заключается в иссечении аномально развитого участка и дальнейшим соединением здоровых участков толстой кишки. Хирургическое вмешательство может быть проведено двумя способами:

1. Одноэтапная . Во время операции удаляют пораженную часть и сразу соединяют прямую кишку со здоровой частью толстого кишечника.
2. Двухэтапная . На первом этапе хирург иссекает пораженные отделы и накладывает колостому. В результате кал выводится в специальный калоприемник. На следующем этапе вмешательства соединяют между собой здоровые участки толстого кишечника и прямой кишки.

После проведенной операции значительно улучшается моторика кишечника и чаще всего ребенок начинает самостоятельно опорожняться.

Период реабилитации

Сразу после вмешательства существует большая вероятность развития инфекционного процесса. Поэтому при возникновении таких признаков, как рвота, повышенная температура, чрезмерное вздутие родителям необходимо незамедлительно обратиться к врачу.

Период реабилитации длится достаточно долго, примерно 3,5–6 месяцев . В этот период у детей может происходить как непроизвольное опорожнение кишечника, так и запоры. Причиной таких реакций может быть замедленный процесс восстановления или небольшая погрешность хирурга во время проведения операции. Справиться с такой ситуацией поможет интенсивное лечение в период восстановления.

Постепенно у ребенка нормализуется моторика кишечника, нормализуется стул, увеличивается масса тела. Но даже в тех случаях когда период реабилитации проходит гладко, ребенок как минимум 1,5 года после резекции должен состоять на учете у педиатра. Все это время родители должны тщательно контролировать работу кишечника, рацион питания малыша и режим дня. Последний пункт способствует рефлекса для опорожнения кишечника в определенное время.

Так как болезнь Гиршпрунга является наследственной патологией, то профилактических мер для ее предотвращения не существует. В такой ситуации избавиться от заболевания поможет только своевременно проведенная операция.

Болезнью Гиршпрунга по автору названо тяжелое врожденное заболевание, описанное впервые в 1888 году педиатром из Дании. Другие наименования - аганглиоз или HSCR. Аномалия заключается в недоразвитости части толстого кишечника, выраженном в полном отсутствии нервных ганглиев, ответственных за перистальтику. Поэтому основной симптом - длительные запоры.

Распространенность

Частота выявления болезни Гиршпрунга 1 случай на 5 тысяч новорожденных младенцев. Установлено, что мальчики подвержены аномалии в 4 раза больше, чем девочки. У 9% пациентов патология сочетается с синдромом Дауна. Обычно выявляется в детском возрасте до 10 лет, очень редко болезнь Гиршпрунга диагностируют у взрослых.

Какие нарушения кишечника возможны при заболевании?

Аганглиозом поражается чаще всего прямая кишка и соседние с ней отделы сигмовидной. Редкое явление - распространение патологии на весь толстый кишечник. При гистологическом исследовании в стенке кишки не обнаруживают нервные узлы (ганглии) в подслизистом и мышечном слое (сплетения Ауэрбаха и Майсснера).

Именно они обязаны передавать импульсы на мышцы и вызывать их волнообразное сокращение. Остаются гипертрофированные неработоспособные нервные волокна. Чем больше зона поражения, тем тяжелее и ярче клиническое течение заболевания.

На фото взрослый человек с болезнью Гиршпрунга до и после операции

Причины развития

Скопления нервных клеток формируются у плода на 5–12 недели беременности. Это будущие ганглии, которые войдут в состав ротовой полости и мышечной стенки кишечника вплоть до анального отверстия.

В результате сбоя процессов по неясной причине отдельные зоны кишечника остаются «пустыми». Степень поражения определяется числом таких участков. Современные исследования считают «виновником» патологии мутацию ответственных генов. В настоящее время установлено 10 генов и 5 локусов, имеющих связь с развитием аганглиоза.

Изменения у 70% пациентов образуют отдельное заболевание, у 18% - входят в состав различных наследственных синдромов, 12% связаны с хромосомными нарушениями. Тип наследования пока не установлен.

Изолированное заболевание - подтверждается изменениями в гене RET. В нем обнаружено нарушение последовательности аминокислот у половины семейных случаев, у 15% пациентов без связи с наследованием (спорадические случаи). От 3 до 7% приходится на гены EDNRB и EDN3.

Из хромосомных нарушений, имеющих связь с болезнью Гиршпрунга, 90% приходится на трисомию или синдром Дауна. Объяснений этой ассоциации пока не получено.

Наследуемые синдромы, сопровождающиеся аганглиозом, образуются при нарушении формирования у эмбриона нервного гребня. Из этого образования в дальнейшем образуются нервные, эндокринные, сердечные ткани, лицевой скелет. Поэтому мутации вызывают пороки развития сердца, костного скелета, нервной и эндокринной системы.

Классификация

В зависимости от локализации, распространенности поражения выделяют формы болезни Гиршпрунга:

• Ректальную (включает ампулярную, надампулярную, промежностную) - аганглиоз обнаруживают у 25% пациентов в прямой кишке.
• Ректосигмоидальную - наиболее частая локализация, выявляют у 70% больных, может охватывать только прилегающую к прямой кишке зону или поражать всю сигмовидную кишку.
• Сегментарную - 1,5% случаев, образуется один или 2 пораженных сегмента в ректосигмоидальной зоне.
• Субтотальную - имеют 3% всех пациентов, распространяется только на левую половину толстого кишечника или захватывает и правую сторону.
• Тотальную - редко выявляется, 0,5% по частоте, вызывает аганглиоз всей толстой кишки, возможен переход на тонкий кишечник.

Схема основных анатомических форм болезни Гиршпрунга

Симптомы и течение

Болезнь Гиршпрунга у детей проявляется тяжелыми запорами. Симптомы обнаруживают спустя 24–48 часов после родов по отсутствию отхождения мекония у новорожденного ребенка. Все клинические признаки делятся:

• на ранние - с первых дней после рождения, кроме отсутствия стула, наблюдается увеличение живота, метеоризм, если болезнь начинается в старшем возрасте, то симптомы болезни Гиршпрунга провоцируются введением прикорма к грудному вскармливанию;
• поздние - похожая на рахитичную грудная клетка, анемия, отставание в прибавке веса, каловые камни, признаки интоксикации, задержка развития.

Чтобы добиться опорожнения кишечника, приходится ребенку ставить клизмы. Каловые массы твердые. Снижаются позывы на дефекацию до полного отсутствия. У пациентов возможны:

• боли по ходу кишечника;
• усиление газообразования, метеоризм;
• рост размеров брюшной полости;
• парадоксальная диарея;
• нарушение всех видов метаболизма;
• развитие анемии (малокровия);
• склонность к острым инфекциям;
• тошнота и рвота;
• внезапные подъемы температуры.

К признакам болезни Гиршпрунга у взрослых относятся:

• длительные запоры;
• исчезновение позывов к дефекации;
• повышение газообразования, постоянно раздутый живот;
• интоксикация выражается в усталости, неспособности длительно работать или учиться, в головных болях, бессоннице.

Иногда выявляют неравномерную окраску радужной оболочки глаз.

Стадии болезни

В течение заболевания принято выделять три стадии. Кроме того, каждая делится на 2 степени тяжести.

Стадия компенсации

Развивается с первых дней жизни малыша. Нарушается выделение кала, педиатры советуют ставить клизмочки, проверяют питание кормящей матери. При попытке ввести прикорм запоры становятся более упорными, у ребенка появляется вздутие живота.

В первой степени - компенсировать патологию удается изменением вида питания, клизмами. При второй степени нарушений - запоры и метеоризм возникают при малейшем отклонении от схемы питания.

Диспепсические проявления характерны уже для начальных стадий патологии

Стадия субкомпенсации

Служит переходным периодом к декомпенсации и обратно. Ухудшение состояния определяет необходимость применения сифонных клизм.

Стадия декомпенсации

Характеризуется, кроме перечисленных признаков, нарастающими симптомами интоксикации, рвотой, отсутствием аппетита у ребенка, небольшим улучшением после клизмирования при первой степени и отсутствием какой-либо реакции на консервативную терапию, явлениями нарушенного развития - при второй.

У взрослых болезнь Гиршпрунга проявляется, если пораженные отделы невелики по площади. Патология длительное время сохраняет компенсацию. Легкое течение в детстве позволяет обратиться к врачу уже взрослому человеку.

Проявления стимулируются перенесенными болезнями желудка и кишечника, патологией поджелудочной железы. Часто первыми симптомами являются неясные боли в животе, метеоризм. Попытки наладить дефекацию слабительными средствами не всегда успешны, быстро развивается привыкание.

Способы выявления проблемы

Заподозрить болезнь Гиршпрунга врач может после исследования ампульной части прямой кишки с помощью ректороманоскопа. Методика доступна в любой поликлинике. В ампульной части отсутствуют каловые массы после выполненной подготовки к процедуре. Выше видны камнеподобные образования.

Фиброколоноскопия проводится под кратковременным наркозом. Способ позволяет осмотреть внутреннюю поверхность толстого кишечника, произвести забор материала с подозрительных участков слизистой для гистологического исследования (биопсии).

С помощью биопсии ставится окончательный диагноз. Только это исследование дает возможность выявить отсутствие ганглиев. Способом специального гистохимического окрашивания срезов определяется активность медиатора парасимпатических волокон ацетилхолинэстеразы, отвечающего за передачу нервного импульса.

УЗИ кишечника выявляет не причину, а последствия болезни (каловые камни, завалы).

На иригоскопии видны неравномерные сужения в нижнем отделе кишечника, переполнение и застой в верхней части

Рентгеновские методики диагностики (рентгеноскопия с предварительным приемом контрастной бариевой смеси или ее введением в клизме -ирригоскопия) - дают возможность проследить моторику кишечника, выявить не сокращающиеся участки, нарушенную проходимость, удлинение и расширение петель, зоны сужения, механическое препятствие из-за новообразований.

Методика аноректальной манометрии - проводится, начиная со старшего возраста детей, дает информацию о тонусе аноректальных мышц, совместной координации работы сфинктеров и кишечной стенки. Генетический анализ - исследование специализированной лаборатории в зонах 10 и 11 гена RET, выявление других генотипов считается малоинформативным.

От каких заболеваний следует отличать болезнь Гиршпрунга?

Дифференциальная диагностика аганглиоза требует сравнения симптоматики и заключений обследования:

• с мекониевой пробкой у новорожденных;
• стенозированием конечного отдела подвздошной кишки;
• разновидностями кишечной непроходимости;
• мегаколоном - тоже наследуемая патология, но заключается в увеличении размеров толстого кишечника без участков аганглиоза;
• долихосигмой - характеризуется расширением и удлинением только сигмовидного отдела кишечника, образуются добавочные петли, педиатры связывают подобные нарушения с причиной запоров у 40% детей;
• привычными запорами из-за атонии кишечника.

Проверяется «соучастие» отсутствия ганглиев в толстом кишечнике с различными эндокринными нарушениями, гиповитаминозами, опухолевыми образованиями.

Мегаколон может образоваться в результате длительного течения болезни Гиршпрунга

Как лечат болезнь Гиршпрунга без операции?

Лечение болезни Гиршпрунга у детей начинается с применения консервативных способов. К ним относятся:

• специальное питание - грудничкам назначается внутривенное введение питательных белковых растворов, детям старшего возраста рекомендуется включить в ежедневное меню продукты, усиливающие перистальтику (из овощей - отварную свеклу, капусту, морковь, фрукты - яблоки, сливы, абрикосы, обязателен кефир, гречневая и овсяная каша);
• лечебная физкультура и массаж живота в направлении по часовой стрелке;
• очистительные и сифонные клизмы;
• витамины - назначаются с целью дезинтоксикации и укрепления иммунитета;
• препараты-пробиотики - способствуют поддержке состава кишечной флоры.

Консервативное лечение бывает эффективным в редких случаях при ректальном и сегментарном поражении. Хирургический метод - основной, но предусматривает подготовку пациента с помощью терапии.

Использование хирургического лечения

Болезнь Гиршпрунга у новорожденных угрожает нарушением развития ребенка, присоединением инфекции. Операцию при тяжелом течении рекомендуют проводить как можно раньше по экстренным показаниям.

При осмотре кишечника по время операции хирург по внешнему виду отличает участок кишечника, лишенный иннервации: бледный, истонченный, атоничный

Суть вмешательства: производится резекция (удаление) неполноценного участка кишки и формирование анастомоза между оставшейся частью и анальным отверстием. В ходе операции хирурги стараются максимально сохранить кишечник. Из существующих методов выбирается индивидуальный для конкретного ребенка в зависимости от возраста, стадии и степени поражения, вероятного риска осложнений.

По поводу планового лечения мнения детских хирургов расходятся. Одни - рекомендуют малышу до года обеспечить формирование колостомы - на первом этапе вывести конец кишки на кожу передней брюшной стенки. Выделенный кал будет собираться в калоприемник.

Второй этап рекомендуют провести в старшем возрасте. Отверстие на брюшной стенке ушивается, а здоровым концом соединяется толстая кишка и прямая. При удовлетворительном состоянии пациентов операцию откладывают до двух-, четырехлетнего возраста. Это время постоянно проводится консервативная терапия.

Двухэтапная методика с наложением колостомы считается травматичным вмешательством, поэтому другое мнение доказывает необходимость и возможность соединения этапов лечения. В специализированных клиниках ребенка с болезнью Гиршпрунга оперируют в один этап и даже применяют трансанальный доступ без вскрытия брюшной полости.

Наблюдения хирургов показывают, что применяются разные виды вмешательств. Необходимость резекции илеоцекального отдела и наложения илеостом остается наиболее частой (33,3% от всех операций). 20% пациентов нуждаются в правосторонней гемиколэктомии (удаление восходящей и слепой кишки). Сочетанная резекция участка толстого кишечника и прямой необходима 13,4% пациентов.

Взрослым пациентам методику операции подбирают в зависимости от сопутствующих заболеваний.

Один из вариантов соединения концов кишки после резекции участка между ними

Что необходимо в послеоперационном периоде?

После операции пациентам требуется восстановительный период до полугода. Продолжительность зависит от степени тяжести до вмешательства. Всегда остается высокий риск инфицирования в области вмешательства. Об этом врач судит по росту температуры, возникновению рвоты, поноса, вздутию живота.

Правильный акт дефекации формируется не сразу. У ¼ прооперированных детей возможны задержки стула или непроизвольное отхождение каловых масс. Такое течение чаще наблюдается у детей с другими поражениями внутренних органов.

Постепенно стул нормализуется. Взвешивание ребенка показывает нормализацию прибавки веса и физического развития. Хирурги наблюдают прооперированного ребенка не менее 1,5 лет.

Уход за ребенком потребует регулярного контроля стула, необходимо обращать внимание на его консистенцию

• расспрашивать ребенка об ощущениях, выявлять развитие дискомфорта;
• организовать диетическое питание, соблюдать режим кормления;
• пока не образуется рефлекс на дефекацию необходимо в одно и то же время проводить очистительные клизмы;
• регулярно заниматься с ребенком лечебной физкультурой.

Возможные осложнения

Без оперативного лечения ребенок превращается в инвалида из-за постоянных клизм, нарушения всех видов обмена, малокровия. К патологии часто присоединяются и приобретают хроническое течение такие заболевания, как энтероколит с воспалением тонкого и толстого кишечника; кишечная непроходимость в связи с каловыми камнями.

Накопление шлаков вызывает прогрессирующую интоксикацию. Возможно повреждение и разрыв стенки кишечника камнями кала с развитием перитонита и летальным исходом.

Прогноз

Своевременное хирургическое лечение позволяет избежать осложнений и добиться выздоровления 96% пациентов. При отказе родителей от операции в младенческом возрасте летальность достигает 80%.

Запор - серьезная проблема в работе кишечника. Появление в детском возрасте требует выявления причины и проведения оптимального лечения. Откладывание операции и самовольный прием разных народных средств приводит к осложнениям, необходимости вмешательства по жизненным показаниям.