Аномалии развития ребенка. Самые странные новорожденные

• Врожденные пороки развития. Это нарушения в формировании органов, тканей или конечностей, которые ведут к нарушению их функционирования, во время двух или трех первых месяцев беременности.
• Врожденная деформация . Это повреждение части тела, связанное с действиями механического характера на ткани во время беременности. Так, например, неправильное расположение плода может повлечь за собой деформацию грудного отдела или ног.
• Врожденные генетические заболевания . Это заболевания, связанные с генотипом плода. Они могут проявиться во время первого клеточного деления (трисомия 21, например) или ребенку может передаться мутированный ген от одного или обоих родителей.
• Врожденные заболевания, связанные с внешними факторами. Они возникают под влиянием на плод различных болезней матери: инфекции (краснуха, токсоплазмоз), интоксикация (алкоголь, антисептические препараты, антикоаглютанты, противораковые препараты).

Если в наши дни все реже встречаются тяжелые врожденные пороки, не выявленные при внутриутробных ультразвуковых исследованиях, то при первом педиатрическом осмотре или за время пребывания в родильном доме нередко случается заметить мелкие отклонения от нормы.

Позиционные аномалии

Варусная стопа - это незначительная деформация, вызванная неправильным положением плода. Она выявляется при рождении.

Повернутую внутрь стопу более или менее легко выправить вручную. Врач-ортопед регулярно будет делать необходимые манипуляции, а в случае значительного искривления наложит лубок Все это даст возможность в первые же недели после рождения ребенка исправить аномалию.

В некоторых случаях может встречаться более значительная деформация, которую называют конской стопой и для исправления которой может потребоваться более сложное лечение (начиная от гипсового сапожка и заканчивая хирургической коррекцией).

Врожденное искривление стопы (ступня развернута наружу) вызвано механическим давлением во внутриутробном периоде жизни. Для того чтобы исправить эту незначительную деформацию достаточно наложить небольшой лубок и провести несколько сеансов стимуляции ступни.

Эта аномалия появляется из-за ненормального положения плода во время беременности и никаких последствий для дальнейшего развития ребенка не имеет.

Как правило, врожденная кривошея обнаруживается в первые дни или недели после рождения. Она выражается в том, что голова младенца неестественным образом наклонена всегда в одну и ту же сторону (например, направо), и очень трудно бывает повернуть головку новорожденного в другую сторону.

Это связано с сокращением грудинно-ключично-сосковой мышцы шеи. На ощупь она окажется твердой, и в ней могут быть 2-3 маленьких затвердения (узла). Как правило, для восстановления мышцы требуется помощь массажиста.

Головку новорожденного надо двигать осторожно. Кроме того, игрушки надо подвешивать со стороны, противоположной той, в которую наклонена головка малыша, с тем чтобы новорожденный сам мягко разрабатывал мышцу (с 2-3-месячного возраста).

Кожные аномалии

Ангиома - это незначительная опухоль, затрагивающая капилляры (мелкие поверхностные кровеносные сосуды кожи). Обычно речь идет о доброкачественном образовании, которое исчезает в первые годы жизни.

Ангиома выглядит как красное пятно, иногда окрашенное неровно, расположенное чаще всего или на затылке, или на веках, или у основания носа. Встречаются и рельефные ангиомы, которые могут размещаться на любой части тела. Наконец, речь может идти об очень обширной плоской ангиоме (ее называют еще «винным пятном»), которая занимает значительную часть лица. В редких случаях встречаются и объемные ангиомы, которые могут сдавливать область тела, на которой они расположены.

Как бы некрасиво ни выглядела ангиома, как правило, достаточно оказывается простого медицинского наблюдения. Лишь в очень редких случаях сдавливающие ангиомы являются показанием для лечения.

Монгольское пятно - это расположенное, как правило, в нижней части спины голубоватое пятно, встречающееся у детей из средиземноморских регионов (пятно называют монгольским, потому что оно, вероятно, имеет азиатское происхождение). Оно исчезает в течение нескольких лет.

Родимое пятно (невус) - это темное пятно, которое может располагаться на любой части тела и иметь любой размер. Если невус очень велик, следует подумать о возможности в будущем его удаления хирургическим путем.

Аномалии мочеполовой системы

При первом педиатрическом осмотре мальчика очень важно убедиться в том, что оба яичка опустились в мошонку. Может случиться, что у новорожденного только одно яичко опустилось в мошонку, а другое задержалось; в этом случае говорят о монархизме . Если яичко прощупывается в паху, т. е. у основания бедра, то нередко в ближайшие несколько дней юно опускается на место.

Если в течение первого года жизни малыша самопроизвольного перемещения яичка не происходит, можно в возрасте около полутора лет либо провести гормональное лечение с целью помочь перемещению яичка, либо произвести хирургическое вмешательство.

Часто педиатр сразу после рождения ребенка замечает, что у него либо вся мошонка увеличена, либо одна ее сторона больше другой. Сквозь толщу жидкости можно прощупать вполне нормальную мошонку. Это гидроцеле , или водянка оболочек яичка . Иными словами, это избыточное количество жидкости, не удаленной из оболочек, составляющих мошонку. Объем гидроцеле постоянно изменяется, и в конце концов оно рассосется.

Гидроцеле может появиться не сразу после рождения, а в первые месяцы жизни или даже по прошествии нескольких лет.

Очень важно наблюдать за гидроцеле. В некоторых случаях, если водянка к концу первого года жизни ребенка не исчезает, может потребоваться хирургическое вмешательство.

Гипоспадия - это достаточно редкая аномалия расположения наружного отверстия уретры (мочеиспускательного канала) у мальчиков. Как правило, головка члена более или менее открыта, у ее основания образуется излишек кожи и существует отверстие, расположенное на нижней поверхности (у основания головки). Очень важно проследить за тем, как ребенок мочится, потому что отверстий может оказаться два: одно дает выход моче, другое, как правило, оказывается несквозным. В зависимости от того, насколько серьезным является отклонение, в конце первого года жизни, но чаще приблизительно в полуторагодовалом возрасте делают 1-2 хирургические операции.

Аномалия головки члена ни в коем случае не подвергает сомнению будущие сексуальные возможности вашего ребенка. Речь идет о чисто эстетической проблеме.

Почечные аномалии

Нередко еще во внутриутробной стадии развития удается выявить расширение выделительных полостей одной или обеих почек В этом случае очень важно в первые недели после рождения ребенка подтвердить или не подтвердить этот диагноз. Если лоханка расширена очень сильно, речь может идти о синдроме лоханочно-мочеточникового соустья, т. е. о сужении мочеиспускательного канала , препятствующем оттоку мочи.

Небольшое расширение лоханки при нормальной почке (это показывает ультразвуковое исследование) не должно вызывать беспокойства и не требует ничего, кроме ультразвукового наблюдения.

Сердечные аномалии

Коарктацию аорты систематически определяют при прощупывании феморального пульса (биения бедренных сосудов). Отсутствие феморального пульса указывает на необходимость определить посредством ультразвукового исследования сердца, нет ли сужения аорты на выходе из сердца. В самом деле, если аорта сужена, она не может обеспечить хорошее кровообращение. В этом случае кровяное давление падает, чем и объясняется отсутствие феморального пульса. Как правило, коарктация аорты исправляется при помощи хирургического вмешательства.

Сразу после рождения или к концу пребывания в родильном доме у новорожденного нередко обнаруживают систолический шум в сердце. Иногда шум, который прослушивался при первом педиатрическом осмотре, в последующие дни исчезает. Те шумы, которые были обнаружены в период пребывания ребенка в родильном доме, нередко указывают на существование сердечного дефекта. Чаще всего это дефект межжелудочковой перегородки. При хорошем самочувствии ребенка в ближайшем будущем этот диагноз следует уточнить при помощи ультразвукового исследования.

Родители всегда тревожатся, если у младенца обнаруживают систолический шум в сердце, но с медицинской точки зрения он опасности не представляет. И если у ребенка розовая кожа и он хорошо сосет, экстренной помощи не требуется.

Аномалии пищеварительного тракта

Отсутствие у младенца стула или неукротимая рвота указывает на возможные аномалии пищеварительного тракта. Они обычно выявляются в первые дни после рождения. Речь может идти о неонатальной непроходимости , требующей хирургической помощи.

Неврологические аномалии

Нередко у новорожденных в первые дни, а иногда и в первые недели жизни наблюдается небольшая дрожь (иногда ее называют дрожанием подбородка или конечностей). Это вполне обычное явление.

После трудных родов у некоторых новорожденных тонус понижен (нормальный тонус у них восстанавливается в течение 24-48 часов), что в дальнейшем никак не сказывается на их развитии. У других новорожденных, наоборот, вначале тонус повышен, но это также не имеет значения для нормального развития ребенка.

Какие бы заболевания или аномалии ни были выявлены или ни появились вскоре после рождения ребенка, очень важно, чтобы родители были поставлены об этом в известность и получили необходимые разъяснения.

Беременность до сих пор является самым изученным и одновременно самым загадочным процессом, интересующим ученых всего мира. изучено по стадиям, дням и даже минутам, но до сих пор никто не знает, как и почему возникают сбои этого изумительного процесса.

Голова и туловище начинают свое развитие с первых минут после оплодотворения яйцеклетки. Увидеть голову плода можно уже на 4-6 неделе, когда длина его составляет не более 7 мм. На 8 неделе, когда полностью формируется лицо, практически равен размеру туловища. На 9 неделе с помощью специальных устройств уже можно услышать сердечный ритм, хотя до полного созревания еще очень далеко. Даже полноценное мать ощутит только через 10 недель - на 19-й неделе после оплодотворения.

Почему появляется вторая голова?

Оплодотворенная яйцеклетка называется зиготой. Это начало всех начал - слияние геномов отца и матери, полный хромосомный набор. Чаще всего зигота начинает равномерно делиться сразу же после образования. Но иногда зигота почему-то расщепляется на 2 или даже 4 части. Каждая из частей начинает самостоятельное деление. Так образуются монозиготные, то есть образовавшиеся из одной общей клетки, сросшиеся близнецы.

Как живется сросшимся близнецам?

Самый знаменитый двуликий человек

Это Эдвард Мордрейк, наследник английских пэров, одной из богатейших семей Британии. Судьба его трагична. Он свел счеты с жизнью в очень молодом возрасте. Ему было всего 23 года, когда он наложил на себя руки. У него была крайне редкая аномалия - второе лицо располагалось на затылке. Неизвестно почему, но второе лицо выражало эмоции, прямо противоположные тем, что переживал Эдвард в данный момент. Так, если он плакал, то второе лицо улыбалось, и наоборот. Во всем этом было что-то демоническое. Самое же печальное в том, что Эдвард явно страдал психическим расстройством: он утверждал, что вторая голова шепчет ему ужасные вещи. Эдварда было желание навсегда избавиться от зловещего шепота. В своем предсмертном письме он умолял врачей удалить второе лицо. До сих пор неизвестно, была ли выполнена эта просьба. Трагедия Эдварда вдохновила многих литераторов и режиссеров, ему посвящена песня и триллер.

На тот же временной промежуток пришлась жизнь другого сросшегося близнеца - Паскаля Пинона. Ему повезло больше. В то время как Эдвард Мордрейк мучился физической и душевной болезнью, Паскаль выступал в шоу уродов и прожил целых 40 лет.

Дети, известные миру благодаря своему уродству

Это, прежде всего, двухголовый мальчик из Бенгалии, череп которого хранится в Королевском хирургическом колледже Англии. О его жизни имеются документальные свидетельства, и это самый ранний подтвержденный факт рождения и жизни подобного ребенка. Сохранились рисунки, изображающие мальчика. Обе головы были одного размера и имели собственный мозг. В месте соединения голов росли нормальные волосы. Правильно функционировало одно лицо, нормально расположенное. Второе лицо почти всегда сохраняло нейтральное выражение. Ребенок прожил всего 4 года - с 1783 по 1787. Умер он не от естественных причин, а от несчастного случая - его укусила кобра.

Это редкая аномалия развития, и на сегодняшний день есть документальные подтверждения только 10 подобных случаев.

В августе 2008 года в Бангладеше родился двухголовый ребенок - мальчик, которому родители дали имя Кирон. Весть об этом быстро разнеслась по стране: таких детей здесь считают воплощением живого бога. Мать с новорожденным пришлось прятать от толпы, так велико было желание людей прикоснуться к божеству. Все приходившие считали своим долгом что-нибудь подарить малышу - немного денег или одежды. Кирон при рождении весил немного больше, чем сверстники - более 5 с половиной килограмм. Однако развитие его нормальное, ничем он не болеет.

Часто ли встречаются уродства развития?

Настолько часто, что изучение аномалий развития и врожденных уродств выделено в отдельную науку - тератологию. Статистически данные в разных странах отличаются потому, что существуют различные научные подходы. В Международной классификации болезней, травм и причин смерти для деформаций, аномалий и хромосомных нарушений выделен XVII класс. По разным данным, общая частота врожденных уродств составляет 15%.

Сложность подсчетов еще и в том, что физическая аномалия может быть обнаружена в любом возрасте, необязательно при рождении. Диагноз врожденного уродства за последние 40 лет стал более привычным, чем за все прошедшие годы. Объясняется это тем, что диагностика стала более совершенной, и обнаруживаются те случаи, которые раньше не могли быть найдены в принципе. То есть неизвестно, стало ли уродств на самом деле больше или их просто научились хорошо находить.

Чем еще болеют люди?

Людей поражают не только рак, болезни сердца или сезонная простуда. Изменение режима питания, промышленные вредности приводят к тому, что каждую неделю в мире регистрируется около 5 новых болезней. Их описывают и пытаются с ними как-то бороться. В мире встречаются разнообразные самые редкие заболевания, о существовании которых мы никогда не слышали.

К счастью, в число редких попали оспа, чума и холера или способные за пару суток уничтожить населения целых городов. Обуздание этих болезней - заслуга человека.

Достаточно часто встречается или патологическое старение. Ребенок начинает стареть сразу после рождения, причем старость заканчивается смертью. Редкие дети, страдающие этим недугом, доживают до 10 лет. Встречаются также синдром оборотня, или оволосение всего тела, поедание несъедобного, или аллотрифагия, синдром вампира и синей кожи. Эти болезни изучены лучше прочих.

И врожденные ненаследственные.

Врожденные наследственные аномалии развития

В результате многолетних исследований в России и за рубе­жом установлено, что около 20% всех врожденных аномалий раз­вития (уродств) являются наследственными и появляются в пе­риод эмбрионального развития плода от родителей, имеющих нарушения в хромосомах и генах. Около 10% аномалий вызвано вредными привычками и применением некоторых веществ (употребление алкоголя, наркотиков и некоторых ле­карств), плохой экологией, а для остальных 70% уродств причи­ны не установлены.

Каждая женщина хочет родить здорового и красивого ребен­ка. Для того чтобы избежать врожденных аномалий развития, необходимо знать причины их возникновения.

В настоящее время установлены сотни химических реаген­тов, которые могут вызвать нарушение хромосом или генов у ро­дителей и спровоцировать внутриутробные уродства плода.

Аномалии развития могут быть различные: полное отсут­ствие какого-либо органа (например, почки), недоразвитие органа (малые его размеры и масса), слишком большое разви­тие органа (например, слишком большой размер и масса го­ловного мозга - макроцефалия). Во всех случаях эти отклоне­ния пагубно сказываются на физическом и умственном разви­тии ребенка, а часто приводят к его гибели.

Кроме того, могут быть изменены строение (сужение кишеч­ника, пищевода, недоразвитие сердечных клапанов и т.п.), фор­ма и количество органов (например, уменьшение или увеличение количества пальцев на руках и ногах, появление лишних внут­ренних органов, например, лишней почки и т.п.) или недоста­точное количество парных органов (например, один глаз или одна почка).

Результатом этих отклонений является ранняя детская смерт­ность (до 20% от всех детских смертей). Отмечено, что в после­дние годы процент внутриутробных аномалий плода неуклонно растет.

Не все детские аномалии развития проявляются в раннем воз­расте. Некоторые из них проявляются только к моменту полово­го созревания или позже.

Кроме того, аномалии могут проявляться в нарушении обмена веществ ребенка - при отсутствии какого-либо фермента и т.д.

Все нарушения внутриутробного развития ребенка условно подразделяют на 5 групп: анатомические, физиологические, функциональные, биохимические и психические.

Из всех нарушений внутриутробного развития плода наибо­лее опасными являются заболевания, связанные с нарушением структуры хромосом или их количеством в клетках. Большин­ство этих аномалий приводят к гибели плода или рождению не­жизнеспособного ребенка.

Синдром Дауна

Это самое распространенное наследственное заболевание (примерно 1 из 800 новорожденных). Оно является следствием нарушения числа хромосом в клетках (вместо 46 хромосом у ре­бенка в генотипе присутствуют 47 хромосом). Этим заболевани­ем страдают как девочки, так и мальчики.

Чаще всего ребенок с синдромом Дауна рождается от пожи­лой матери или отца (старше 40 лет). Этот синдром выявляется на ранних стадиях беременности с помощью УЗИ и других ме­тодов, но точность обследования составляет 95% (остальные 5% - диагноз ошибочный). На сегодняшний день наиболее точный диагноз этого заболевания (до 99,8%) дает исследова­ние околоплодной жидкости. При выявлении у плода этой па­тологии родители сами вправе решать, оставлять им этого ре­бенка или нет.

Характерные внешние признаки синдрома Дауна: складка у внутреннего угла глаза, плоские лицо и затылок, маленький нос, большой язык, открытый рот, короткая шея и кожная складка на шее, укороченные конечности и пальцы, мышечная слабость, может наблюдаться косоглазие. У таких детей также отмечаются пороки сердца и двенадцатиперстной кишки, задержка умствен­ного развития.

Будущим мамам нужно знать, что прежде чем сделать аборт при обнаружении у ребенка синдрома Дауна, нужно хорошо по­думать. Такие дети очень ласковы, добры, а степень их слабо­умия очень сильно колеблется. В настоящее время такие дети, хоть и более медленно, чем здоровые дети, могут быть обучаемы по специальным методикам. Они начинают ходить, говорить, читать и писать. Люди с этим заболеванием вступают в брак и живут до старости, но таким людям нужно иметь в виду, что веро­ятность развития этого синдрома у их детей возрастает до 50%.

Синдром Эдвардса

Это второе после болезни Дауна по частоте развития наслед­ственное заболевание, связанное с наличием лишней хромосо­мы в клетках. При этом заболевании у плода развиваются мно­жественные пороки. Чаще всего этот синдром встречается у де­тей, родившихся от пожилых матерей, в основном у девочек. У такого ребенка отмечаются нарушение размеров костей чере­па, грудины, стопы, пропорций тела. Кроме того, может отсут­ствовать наружный слуховой проход, имеются пороки сердца и кровеносных сосудов, аномалии развития головного мозга, моз­жечка и умственная отсталость. Эти дети, как правило, нежиз­неспособны и умирают в возрасте до 3 месяцев, редко - до 1 года. Очень редко такие дети живут дольше, но все они являют­ся олигофренами (умственно отсталыми).

Синдром Клайнфельтера

Это довольно часто встречающееся наследственное заболева­ние, обусловленное изменением количества хромосом. Этот син­дром развивается только у мальчиков, рожденных пожилыми матерями. Проявляется это заболевание только в период полового созревания ребенка; у него отмечается недоразвитие яичек, в сперме отсутствуют или уменьшенное количество сперматозо­идов, развивается бесплодие. Внешнее развитие мальчика по женскому типу: узкие плечи, широкий таз, длинные ноги, уве­личенные молочные железы. Могут отмечаться психические и умственные отклонения. При обнаружении первых признаков данного заболевания необходимо сразу обратиться к врачу, что­бы начать лечение (чаще всего гормональное).

Гемофилия

Это наследственное заболевание передается ребенку от ма­тери. Проявляется это заболевание только у мальчиков. При гемофилии нарушается свертываемость крови. При проведении соответствующего лечения это заболевание не является приго­вором.

Муковисцидоз

Это наиболее часто встречающееся наследственное систем­ное заболевание.

При муковисцидозе поражаются дыхательная и пищевари­тельная системы, а также печень, поджелудочная и половые же­лезы. В организме в больших количествах скапливается слизь, возникает мучительный кашель, хрипы в легких, поражается сер­дце, закупориваются протоки поджелудочной железы, поносы сменяются запорами, живот вздут, дети плохо растут и набирают вес, конечности худые, с характерной формой пальцев, дефор­мирована грудная клетка, кожа на вкус соленая (если лизнуть). Умственное развитие таких больных нормальное, а иногда даже выше среднего. Это тяжелое врожденное заболевание в настоя­щее время не излечивается полностью, но при правильной под­держивающей терапии такие больные могут жить длительно и полноценно. Они всю жизнь должны получать определенные лекарства.

Фенилкетонурия

Это заболевание является следствием нарушения у ребенка обмена аминокислоты фенилаланина, в результате чего отмечаетсязадержка его физического и умственного развития. Выявля­ется это заболевание в первые дни жизни ребенка. Оно не явля­ется приговором. При назначении специальной диеты развитие этого заболевания можно предотвратить.

Дальтонизм

Это наследственное заболевание передается от матери сыну и проявляется в том, что ребенок не различает некоторые цвета (то есть частично нарушается цветовое зрение), чаще всего - красный и зеленый. Это заболевание не лечится.

«Заячья губа»

Эта аномалия развития заключается в незаращении верхней губы, что мешает сосанию ребенка. Лечение - хирургическое, в первые месяцы жизни ребенка. Спровоцировать это уродство мо­жет недостаток в пище беременной женщины .

«Волчья пасть»

Это незаращение верхней челюсти и твердого нёба, в резуль­тате чего полость рта не отделена от полости носа. Этот дефект вызывает попадание пищи в дыхательное горло и полость носа. Очень часто волчья пасть наблюдается совместно с заячьей гу­бой. Лечение - хирургическое. Причиной этой аномалии раз­вития ребенка может стать недостаток в пище беременной жен­щины .

Полидактилия

Полидактилия - наличие лишних пальцев или недостаток их на кисти или стопе, сращение пальцев между собой, укороче­ние или отсутствие конечностей. Лечение хирургическое и про­тезирование.

Анэнцефалия, микроцефалия, гиперцефалия и гидроцефалия

Все это - аномалии развития головного мозга. Спровоциро­вать эти аномалии развития могут недостаток в организме жен­щины или перенесенные матерью в период беременности краснуха, корь и некоторые другие заболевания (особенно в первые недели после зачатия).

При обнаружении у ребенка анэнцефалии (отсутствие по­лушарий головного мозга) прерывают беременность на любом сроке.

Сращение близнецов (так называемые сиамские близнецы)

Это одна из самых тяжелых аномалий внутриутробного раз­вития плодов. Близнецы могут быть соединены какой-либо частью тела (тазом, головой и т.д.), их кровеносная и другие си­стемы органов могут быть изолированы или соединены, один близнец может быть развит нормально, а другой - недоразвит. Эти дети, как правило, умирают в раннем возрасте. При сраще­нии только мягкими тканями и при самостоятельном функцио­нировании каждого ребенка лечение оперативное.

Грыжи пупка и спинномозговые

Грыжи пупка - это выход из полости под кожу кишки. Такие грыжи могут проходить самостоятельно, в тяжелых случаях лече­ние хирургическое.

Спинномозговые грыжи - это тяжелейшие пороки развития плода. Большинство детей, страдающих этими пороками разви­тия, погибают, а у оставшихся в живых отмечаются параличи, поэтому при обнаружении таких дефектов развития плода пока­зано преждевременное прерывание беременности.

Пороки развития сердца и кровеносных сосудов

Причиной данных пороков развития плода может быть пере­несенное матерью во время беременности вирусное или бакте­риальное заболевание, а также недостаток кислорода.

Эти пороки сердца, в зависимости от их тяжести, лечатся медикаментозно или хирургически.

В тяжелых случаях ребенок погибает внутриутробно или сра­зу после рождения.

Все аномалии развития скелета плода обусловлены генными или хромосомными нарушениями в клетках будущего ребенка.

Кроме того, очень редко встречаются и другие наследствен­ные заболевания (болезнь Гиршспрунга, болезнь Гентингтона, болезнь Понтера, болезнь Виллебранда, болезнь Тея-Сакса, син­дром Фразера, синдром Патау, синдром Тернера, мраморная бо­лезнь и многие другие). К порокам развития также относятся различные родимые пятна, некоторые врожденные кожные за­болевания, врожденный вывих бедра, черепно-мозговые грыжи и другие.

В настоящее время известно более 3,5 тысячи наследствен­ных аномалий развития. Установлено, что более 5% всех рожденных детей появляются на свет с различными патологиями.

Все рассмотренные хромосомные и генные наследственные заболевания практически не зависят от внешней среды.

Другой группой наследственных заболеваний являются те, к которым у ребенка имеется наследственная предрасположен­ность, но клинически это заболевание проявляется только при определенных условиях внешней среды . К таким заболеваниям относятся: сахарный диабет, псориаз, язва желудка, гипертони­ческая болезнь, подагра и некоторые другие.

Некоторые из наследственных заболеваний проявляются только в пожилом возрасте (например, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, подагра).

Если у родственников в вашей семье отмечались различные серьезные наследственные заболевания, перед зачатием ребен­ка необходимо пройти специальные медицинские генетические обследования.

Многократно повышается риск развития наследственного заболевания и различных уродств ребенка при близкородствен­ных браках.

Не нужно пугаться: рассмотренные врожденные наслед­ственные заболевания встречаются очень редко (чаще всего 1 ребенок на несколько тысяч рождений). Каждая будущая мама с первых дней беременности и до самых родов тревожится о том, каким родится ее малыш, будет ли он здоровым.

Описание всех этих пороков развития дается не с целью запугать вас, а для того, чтобы вы поняли, что здоровье вашего малыша практически полностью зависит от вас.

Если вы правильно питаетесь, и ваш будущий малыш получа­ет все необходимые для его жизни и развития вещества (белки, жиры, углеводы, витамины, особенно фолиевую кислоту, и ми­неральные соли) - вероятность рождения больного ребенка нич­тожна.

Для правильного деления клеток, в том числе на стадии заро­дыша, формирования и роста всех внутренних органов, обмена веществ плода, его кроветворения необходима фолиевая кисло­та; кроме того, она предотвращает преждевременные роды и вы­кидыши. Кроме того, если вы ведете правильный образ жизни, не курите, не упот­ребляете наркотиков и спиртных напитков, генетика ваша не имеет тяжелых наследственных заболеваний, то риск родить не­здорового ребенка практически отсутствует, и вы можете быть спокойны за своего будущего малыша.

Если же у ваших родственников имеется какое-либо заболе­вание, передающееся по наследству, нужно обследоваться у вра­ча и начать своевременное лечение для предотвращения этого заболевания или своевременно прервать беременность в особо тяжелых случаях. Нужно воздержаться от беременности женщи­нам старше 40 лет.

На современном этапе развития медицины большинство пе­речисленных аномалий развития выявляют на ранних стадиях беременности.

Самое главное для сохранения здоровья матери и будущего малыша - как можно раньше встать на учет в женской консуль­тации, регулярно ее посещать и выполнять все назначения вашего врача.

Невероятные факты

Этот список расскажет о десяти несчастных людях, страдающих от тяжелых уродств.

Некоторые из них с помощью современной медицины смогли жить более-менее нормальной жизнью.

Некоторые из рассказов трагичны, другие вселяют надежду. Вот десять шокирующих историй:

Деформация человека

10. Руди Сантос (Rudy Santos)

Человек - осьминог

К тазу и животу Руди прикреплена еще одна пара рук и ног, принадлежавшие его брату, которого Сантос поглотил будучи в утробе матери. Также на его теле есть лишняя пара сосков и неразвитая голова с ухом и волосами.

Руди стал национальной знаменитостью во время путешествия в рамках фрик-шоу в 1970-х и 1980-х годах. Тогда он зарабатывал около 20000 песо за сутки, являясь основной "достопримечательностью" шоу.

Именно тогда он получил свое сценическое имя – "осьминог". Руди был уподоблен Богу, и женщины выстраивались в очередь, чтобы просто постоять рядом или сфотографироваться с ним.

Как ни странно, Руди исчез с экранов в конце 1980-х годов и, в конечном итоге, вот уже более десяти лет живет в бедности. В 2008 году двое врачей обследовали его на предмет возможности выживания после операции по удалению ненужных частей тела.

9. Манар Магед (Manar Maged)

Двуглавая девочка

Менее, чем через год умерла и сама Манар из-за мозговой инфекции, развитие которой было спровоцировано в результате осложнений, возникших после операции.

Необычные люди мира

8. Минь Ань (Minh Anh)

Мальчик - рыба

Минь Ань – это вьетнамский сирота, который родился с неизвестным кожным заболеванием, из-за которого его кожа массово шелушится и формирует чешую. Его состояние, как полагается, было спровоцировано особым химическим веществом (Agent Orange), которое использовалось американскими военными во время войны во Вьетнаме.

Это состояние связано с постоянным перегревом организма, поэтому человеку становится крайне неудобно "носить" кожу без регулярного принятия душа. Такие же сироты из детского дома прозвали его "рыба".

Раньше Минь подвергался насилию со стороны сотрудников и других детей, живших в детском доме. Они привязывали его к кровати и не давали мальчику пойти в душ, чтобы "снять" с себя старую кожу.

Когда Минь был совсем ребенком, он познакомился с Брендой, 79-летней жительницей Великобритании. Теперь она ежегодно ездит во Вьетнам, чтобы повидать его. На протяжении многих лет женщина приезжала к мальчику, и стала его хорошим другом.

Бренда во многом помогла улучшить жизнь мальчика в детском доме. Она убедила персонал не привязывать его, когда начинался очередной приступ, она также нашла ему друга, который каждую неделю ходить с ребенком на плавание, что сейчас является любимым занятием Миня.

7. Джозеф Меррик (Joseph Merrick)

Человек – слон

Наверное, самый известный человек в этом списке – это Джозеф Меррик, человек – слон. Родившийся в 1836 году англичанин стал лондонской знаменитостью, а позже получил известность во всем мире.

Он появился на свет с синдромом Протея, состоянием, которое вызывает необычный рост тканей на коже, из-за них деформируются и утолщаются кости.

Мать Джозефа умерла, когда мальчику было 11 лет, а отец от него отказался. Таким образом, он ушел из дома, будучи подростком, затем работал в Лестере, а чуть позже стал шоуменом. Он был крайне популярен и на пике популярности получил свое сценическое имя: "человек – слон".

В связи с размером головы, Джозефу приходилось спать сидя. Его голова была настолько тяжелой, что спать лежа мужчине не удавалось. Однажды ночью в 1890 году, он попытался уйти в царство Морфея "как все нормальные люди", и вывихнул шею в этом процессе.

На следующее утро он был найден мертвым.

Самые необычные люди

6. Дидье Монталво (Didier Montalvo)

Мальчик – черепаха

Дидье родился в колумбийской сельской местности с врожденным меланоцитарным вирусом, который способствует тому, что родимое пятно в невероятно быстром темпе разрастается по всему телу.

В результате этой болезни, родимое пятно стало таким огромным, что охватило всю спину Дидье. Сверстники прозвали Дидье "мальчиком – черепахой", потому что невероятной величины "родинка" была очень похожа на черепаший панцирь.

Видимо, Дидье был зачат во время затмения, потому как местные жители считали его "работой дьявола". По этой причине ему не давали общаться с другими детьми и запретили посещать местную школу.

Когда британский хирург Нил Булстроуд (Neil Bulstrode) узнал о проблеме Дидье, он направился в Боготу, где прооперировал ребенка и полностью удалил злосчастную "родинку".

Когда была проведена операция, мальчику едва исполнилось шесть лет. Это был настоящий успех, потому как специалисты сумели удалить родимое пятно целиком. После операции Дидье допустили в школу, он стал жить нормальной и счастливой жизнью.

Люди с необычной внешностью

5. Мэнди Селларс (Mandy Sellars)

Мэнди Селларс из Ланкашира, Великобритания, был поставлен такой же диагноз, как и Джозефу Мерику – синдром Протея. Это привело к тому, что ноги Мэнди стали невероятно огромными, общим весом в 95 кг и диаметром в 1 метр.

Ее ноги настолько велики, что она заказывает себе специально оборудованную обувь, которая стоит около 4000 долларов. У нее также есть персонализированный автомобиль, которым она может управлять без помощи ног.

Опухолевая масса была полностью удалена уже после первой операции, остальные три были направлены на реконструкцию лица. Операции прошли успешно, и спустя несколько недель, Хосе уже был на пути в Лиссабон.

Люди с самыми необычными отклонениями

2. Деде Косвара (Dede Koswara)

Человек – дерево

Деде Косвара – это индонезийский мужчина, который большую часть своей жизни страдает от грибковой инфекции под названием "эпидермодисплазия бородавчатая". Она провоцирует рост больших, жестких грибковых наростов, выглядящих очень похожими на кору дерева.

Со временем Деде стало крайне неудобно пользоваться своими конечностями, настолько они стали большими и тяжелыми. Гриб растет во всем теле, но проявляет себя в основном на руках и ногах.

В 2008 году Деде прошел в США курс лечения, в результате которого ему удалили 8 кг бородавок с тела. После этого, на лицо и руки была сделана пересадка кожи. К сожалению, в результате операции не удалось остановить рост гриба, поэтому в 2011 году было проведено еще одно хирургическое вмешательство.

От заболевания Деде не существует лекарств.

1. Аламьян Нематилаев (Alamjan Nematilaev)

Плод в плоде – это чрезвычайно редкая аномалия развития, которая случается один раз на 500 000 новорожденных. Причины данной аномалии неизвестны, но многие ученые полагают, что это происходит на ранних стадиях развития беременности, когда один зародыш буквально "окутывается" другим.

В 2003 году школьный врач заметил, что у ребенка сильно вздулся живот и отправил его в больницу. Доктора осмотрели его и пришли к выводу, что у пациента киста. На следующей неделе мальчик был прооперирован, и, к всеобщему удивлению, в животе у Аламьяна был обнаружен ребенок весом два килограмма и длинной в 20 сантиметров.

Врач, проводивший операцию, отметил, что мальчик выглядел так, будто находится на шестом месяце беременности. Родители мальчика полагают, что развитие подобной аномалии было спровоцировано в результате излучения после Чернобыльской катастрофы, но специалисты отклонили эту идею.

Аламьян полностью оправился после операции, но по сей день он не знает, что внутри него рос его близнец.

Родовые травмы ребенка (вывих плеча, тазобедренных суставов, гематомы и т.д.) - это те проблемы со здоровьем малыша, которые возникают из-за патологически тяжелых родов, а также - как следствие ошибок медицинского персонала и (или) неправильного поведения мамы во время родов и т.п.

Патологии новорожденных - это более глубокие, нередко не сразу диагностируемые проблемы со здоровьем малыша. Причинами возникновения проблем подобного рода могут быть хромосомные пороки развития плода, повреждения центральной нервной системы, нарушения в формировании и развитии отдельных органов и систем. Если рассматривать патологии новорожденных с точки зрения причин их возникновения, то можно разбить на две большие группы: генетически обусловленные и приобретенные. Рассмотрим наиболее характерные случаи из каждой группы.

Хромосомная патология плода

Синдром Дауна - одна из самых частых патологий новорожденных, которая, к сожалению, имеет тенденцию к увеличению количества случаев. Предсказать (а тем более - принять меры для профилактики) этой патологии новорожденных невозможно. Ученые до сих пор не могут сказать, почему у совершенно здоровых родителей рождается ребенок с лишней хромосомой. Но диагностировать синдром Дауна уже в первой половине беременности - можно. Для этого беременной женщине нужно своевременно пройти генетический скрининг. Что делать с полученной информацией о том, что у еще не рожденного ребенка синдром Дауна - личное решение каждой женщины. Но знать об этом нужно.

Болезнь Шерешевского-Тернера - чисто женская болезнь, которая диагностируется обычно в 10-12-летнем возрасте. У людей, страдающих этой болезнью, отсутствует одна Х-хромосома. Бесплодие и легкая умственная отсталость - спутники этой хромосомной патологии.

Болезнь Клейнфелтера - проблема мужчин, в кариотипе которых обнаруживается 47 хромосом - 47, XXY. Основное проявление этой болезни - очень высокий рост и бесплодие.

Кроме этих болезней, существует еще целый ряд заболеваний, виновниками которых являются хромосомы. Слава Богу, встречаются они нечасто.

Как избежать хромосомных патологий новорожденных?

Существует два пути для этого: консультация генетика еще до наступления беременности и строгое (!) соблюдение сроков проведения генетического скрининга - во время беременности. Имейте в виду: генетические исследования беременных информативны только на строго определенном сроке беременности! Пропустив эти сроки, вы получаете неверные ответы.

«Приобретенные» патологии новорожденных

Доктора всех специальностей, наблюдающие беременных женщин, не устают говорить о том, что к своему «интересному положению» женщины должны:

а) готовиться, то есть, как минимум, пройти обследование на наличие в организме различных инфекций, проконсультироваться у генетика, отказаться заблаговременно от вредных привычек.

б) относиться к беременности со всей ответственностью: вовремя посещать доктора и делать все необходимые анализы, строго выполнять его рекомендации.

Чем чревато нарушение этих правил? «Всего лишь» возникновением патологии новорожденных различной степени тяжести. Рассмотрим основные из них.

Нарушение в формировании отдельных органов . Эта патология новорожденных может возникнуть буквально в любой точке тела ребенка. «Слабым звеном» в организме малыша могут стать его сердце, почки, легкие, органы зрения. Возможны патологии в развитии конечностей (лишние пальчики, например) и т.д. Причины возникновения этого в подавляющем большинстве случаев - воздействие на организм женщины вредных факторов «внешнего мира». И привычка кивать на экологию, над которой мы не властны - очень плохая. Увы, в подавляющем большинстве случаев «тонкие места» в здоровье ребенка закладывают мамы. Никотин, алкоголь, глупое употребление медикаментов и т.п. - каждой женщине, мечтающей о ребенке, нужно четко понимать, что она делает, когда подносит ко рту сигарету или бокал вина.

Бывает и иначе: иногда патологии новорожденных обусловлены наследственными факторами или действительно непредсказуемыми «капризами» природы. Можно ли помочь ребенку в этом случае. Да. Однозначно - да! Например, современная медицина проводит уникальные операции на сердце у детей буквально в первые часы после их появления на свет. Но к рождению такого ребенка медики должны быть готовы. Не пропускайте визиты к доктору во время беременности! Позвольте докторам вовремя диагностировать проблему и спасти ребенку жизнь.

Перинатальная мозговая гиповозбудимость . Основными причинами возникновения этого типа патологии новорожденных является хроническое кислородное голодание ребенка во время беременности, внутриутробное инфицирование плода, а также - родовые травмы.

Характерные симптомы гиповозбудимости: низкий тонус мышц ребенка, общая вялость, сонливость, нежелание сосать грудь, отсутствие плача или его крайне низкая выраженность. Такие дети обычно производят на мам пугающее впечатление, но не стоит переживать заранее: в подавляющем большинстве случаев этот вид патологии новорожденных исправляется в течение первых нескольких лет жизни (а иногда и раньше). Лечение может быть очень разным: как медикаментозным, так и физиотерапевтическим, в зависимости от тяжести проявлений.

Перинатальная мозговая гипервозбудимость - проблема, в определенной степени противоположная предыдущей. Конечности детей, появившихся на свет с этой патологией, обычно очень напряжены, часто наблюдается дрожание подбородка. Дети часто и подолгу кричат, позднее - гиперактивны, отличаются неустойчивой психикой.

Эта патология новорожденных в подавляющем большинстве случаев также не относится к числу очень серьезных и успешно устраняется в самом раннем детстве.

Гипертензионно-гидроцефальный синдром возникает из-за повышенного внутричерепного давления. Характерный для этого типа патологии новорожденного симптом - увеличенный объем головы, выпирание родничка, диспропорция между лицевой и мозговой частями черепа. Поведение детей, страдающих гипертензионно-гидроцефальным синдромом, - очень разное. Дети могут быть как пугающе-вялыми в своих жизненных проявлениях, так и болезненно-активными. В тяжелых случаях возможно ярко выраженное отставание в развитии.

Как помочь ребенку при патологиях новорожденных

Чрезвычайно важна ранняя диагностика этих проблем! Желательно - во время беременности. И совершенно обязательно - вскоре после появления малыша на свет! Заметив что-то неладное в проведении своего ребенка, не скрывайте этого от доктора: чем раньше будет диагностирована проблема, тем больше шансов на успех.