Пороки развития цнс у новорожденных. Пороки развития центральной нервной системы

Врожденные пороки ЦНС по частоте занимают первое место среди других пороков и встречаются примерно в 30% случаев среди пороков развития, обнаруживаемых у детей.

Различают следующие основные наиболее тяжелые врожденные пороки ЦНС:

1. Врожденные пороки конечного мозга , возникшие в результате несмыкания нервной трубки:

а) анэнцефалия - отсутствие большого мозга, которое сочетается с акранией - отсутствием костей свода черепа и мягких тканей. Продолговатый и спинной мозг сохранены. На месте головного мозга встречается соединительная ткань, богатая сосуда­ми, в которой встречаются отдельные нейроны и клетки нейроглии.

2) черепно-мозговые грыжи - грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Грыжи локализуются преимущес­твенно в местах соединения черепных костей: между лобными костями, у корня носа, между теменной и височной костью, в области соединения затылочных и точеных костей, около внутреннего угла глаз. Различают -менингоцеле - грыжевой мешок, который представлен твердой мозговой оболочкой и кожей, а его содержимым является цереброспинальная жидкость,менингоэнцефалоцеле - в грыжевой меток выпячивается тот или иной отдел головного мозга,энцефалоцистоцеле - содержимым грыжевого мешка являются вещество мозга и мозговых желудочков. Чаще встречаются:

в) порэнцефалия - характеризуется наличием кист различных размеров в головном мозге, сообщающихся с вентрикулярной системой и субарахноидальным пространством и выстланных эпендимой. Ее необходимо отличать от ложной порэнцефалии - замкнутых полостей, лишенных эпендимарной выстилки и представляющих кисты как исход предшествующих очагов серого и красного размягчения ткани головного мозга.

2. Врожденные пороки конечного мозга , являющиеся следствием нарушения миграции и дифференцировки нервных клеток:

а) микро- и полигирия - большое число мелких и аномально расположенных извилин конечного мозга. Обычно микрогирия бывает двусторонней и симметричной и, как правило, сопровождается нарушением послойного строения коры.

б) агирия - отсутствие в больших полушариях борозд, извилин и послойного строения коры. Агирия клинически проявляется нарушением глотания, мышечной гипотонией, судорогами, психомоторным недоразвитием. Большинство детей умирают в течение первого годы жизни.

в) микроцефалия - уменьшение массы, размеров и гистологических структур головного мозга. Сочетается часто с микро - и полигирией. Особенно уменьшаются лобные доли. Кора больших полушарий обычно недоразвита, в ней обнаруживаются как зрелые, так и незрелые нервные клетки.

3. Пороки развития спинного мозга и позвоночника:

а) spina bifida - грыжи спинного мозга, связанные с дизрафиями (незаращением) дорсальных отделов позвонков. Незакрытие позвоночного канала может встречаться в любом отделе позвоночника, чаще поясничном и крестцовом, и захватывать различное число позвонков.

б) полный рахисхиз - полный дефект задней стенки позвоночного канала, мягких тканей, кожи и мозговых оболочек. Спинной мозг располагается в области дефекта открыто и имеет вид деформированной тонкой пластинки. Грыжевое выпячивание при этом виде патологии отсутствует.

4. Пороки развития вентрикулярной системы и субарахноидального пространства:

а) врожденная водянка головного мозга (гидроцефалия) - чрезмерное накопление в вентрикулярной системе (внутренняя гидроцефалия) или субарахноидальном и субдуральном пространствах (наружная гидроцефалия) цереброспинальной жидкости,сопровождающаяся атрофией мозгового вещества. Основной причиной порока является нарушение оттока цереброспинальной жидкости в субарахноидальное пространство, реже - повышенная продукция цереброспинальной жидкости или нарушение ее резорбции. Задержку оттока цереброспинальной жидкости вызывают стеноз отверстий Монро, Лушки, Мажанди и водопровода мозга (сильвиев водопровод). Размеры головы новорожденного при наружной гидроцефалии могут быть не изменены.

Классификация наиболее часто встречающихся пороков развития ЦНС

1. Гидроцефалия:

Стеноз водопровода мозга;

Открытая гидроцефалия;

Синдром Денди-Уокера.

2. Папиллома сосудистого сплетения.

3. Дефекты нервной трубки:

Spina bifida;

Анэнцефалия;

Цефалоцеле.

4. Микроцефалия.

Гидроцефалия. Гидроцефалия наблюдается с частотой 0,3-0,8 на 1000 живорожденных и проявляется обструкцией на одном из участков пути циркуляции цереброспинальной жидкости. Внечерепные аномалии при гидроцефалии встречаются в 63 %: агенезия и дисплазия почек, дефект межжелудочковой перегородки, тетрада Фалло, менингомиелоцеле, расщепление верхней губы, твердого и мягкого неба, агенезия заднепроходного отверстия и прямой кишки, дисгенезия гонад. Гидроцефалия представлена в основном стенозом водопровода мозга (сужение сильвиева водопровода); открытой гидроцефалией (расширение желудочков мозга и субарахноидальной системы мозга в результате обструкции внежелудочковой системы путей оттока цереброспинальной жидкости); синдромом Денди-Уокера (сочетание гидроцефалии, кисты задней черепной ямки, дефектов червя мозжечка, через которые киста сообщается с полостью IV желудочка).

Папиллома сосудистого сплетения. Это новообразование локализуется на уровне преддверия боковых желудочков. Папиллома сосудистого сплетения представлена тканью ворсин, гистологически сходной с тканью интактного сосудистого сплетения, и имеет доброкачественное течение. Как правило, она сочетается с гидроцефалией. Папиллому сосудистого сплетения диагностируют с помощью нейросонографии или компьютерной томографии.

Дефекты нервной трубки. Данный термин объединяет анэнцефалию, цефалоцеле и spina bifida.

Spina bifida - срединный дефект дорсальных дуг позвонков, сопровождающийся обнажением содержимого спинномозгового канала. Spina bifida встречается у 4,1 из 1000 родившихся. Эта аномалия наследуется по многофакторному типу. Spina bifida может быть частью генетических синдромов (с изолированным мутантным геном) или хромосомных аномалий (трисо-мии по 13-й и 18-й парам хромосом, триплоидия, несбалансированная транслокация либо кольцевая хромосома), результатом воздействия на плод тератогенных факторов в период органогенеза. Различают spina bifida cystica (кистозная форма спинномозговой грыжи с образованием грыжевого мешка, содержащего оболочки мозга и/или вещество мозга) и spina bifida occulta (скрытая форма, которая не сопровождается образованием грыжевого выпячивания). Спинномозговая грыжа часто сочетается с гидроцефалией, врожденными пороками сердца и мочеполовой системы.

Прогноз зависит от уровня и степени поражения, наличия сопутствующих аномалий. Выживаемость детей, получивших лечение в раннем неонатальном периоде, не более 40 %, причем 25 % из них остаются парализованными. При выявлении патологии и наличии нежизнеспособного плода показано прерывание беременности. Показанием к досрочному прерыванию беременности является быстрое нарастание вентрикуломегалии и макрокрании.

Анэнцефалия (псевдоцефалия, экстракраниальная дисэнцефалия) - отсутствие полушарий мозга и большей части свода черепа, при этом наблюдается дефект лобной кости выше супраорбитальной области, височная и часть затылочной кости отсутствуют. Верхняя часть головы покрыта сосудистой мембраной. Структуры среднего и промежуточного мозга частично или полностью разрушены. Гипофиз и ромбовидная ямка в основном сохранены. К типичным проявлениям можно отнести выпученные глаза, большой язык и короткую шею. Данная патология встречается с частотой 3,6 на 1000 родившихся. Чаще ее обнаруживают у новорожденных девочек. Отмечаются многофакторное и аутосомно-рецессивное наследование, хромосомные аномалии. К факторам риска относят сахарный диабет у матери. В экспериментах на животных установлена тератогенность радиации, салицила-тов, сульфаниламидов, повышенного содержания углекислого газа. Эхографический диагноз может быть установлен уже в 12- 13 нед беременности. Среди родившихся 32% являются живорожденными. При внутриутробной диагностике анэнцефалии прерывание беременности показано при любом сроке.

Цефалоцеле (энцефалоцеле, краниальное или окципитальное менинго целе, расщепление черепа) - выбухание содержимого черепной коробки через костный дефект (рис.16.1). Термином "краниальное менингоцеле" обозначают выпячивание через дефект только менингеальных оболочек.

При нахождении в грыжевом мешке ткани мозга применяют термин "энцефалоцеле". Цефалоцеле встречается редко и является компонентом многих генетических (синдромы Меккеле, срединного расщепления лица) и негенетических (амниотические перетяжки) синдромов. Прогноз зависит от наличия ткани мозга в грыжевом мешке и сопутствующих гидро- или микроцефалии. При энцефалоцеле летальность достигает 44 %, при менингоцеле -не наблюдается. Нормальное интеллектуальное развитие установлено только у 9 % детей с энцефалоцеле и у 60 % - с менингоцеле. Показано прерывание беременности при любом сроке.

Рис. 16.1.

1 - костный дефект; 2 - энцефалоцеле (поперечное сечение головки плода).

Рис. 16.2.

(срок беременности 27 нед).

Микроцефалия (микроэнцефалия). Микроцефалия - клинический синдром, для которого характерны уменьшение окружности головки и умственная отсталость; встречается с частотой 1,6 на 1000 живорожденных. Микроцефалия является полиэтиологическим заболеванием, в развитии которого важную роль играют генетические (хромосомные аберрации, моногенные дефекты) и экологические факторы. Прогноз зависит от наличия сочетанных аномалий. Трисомии по 13-й, 18-й хромосоме, синдром Меккеля относятся к фатальным поражениям. В отсутствие сопутствующих аномалий прогноз зависит от размеров головки: чем она меньше, тем ниже индекс интеллектуального развития. Микроцефалия относится к неизлечимым заболеваниям. Акушерская тактика - прерывание беременности.

Еще по теме Пороки развития центральной нервной системы:

1. Врожденные аномалии (пороки развития) центральной нервной системы. Повреждения головного мозга в перинатальном периоде

Актуальность . Пренатальная диагностика (ПД) врождённых пороков развития плода является исключительно важной составляющей дородового наблюдения, позволяя предотвратить рождение детей с тяжёлыми, некорректируемыми пороками развития, с социально значимыми смертельными генными и хромосомными заболеваниями. Это основной фактор снижения заболеваемости, инвалидизации и смертности. К тому же пренатальное выявление врождённых аномалий головного мозга у плода влияет на акушерскую тактику и уменьшает отрицательные психологические и социальные последствия для матери и для семьи в целом, так как врождённые пороки развития (ВПР) головного мозга - это, в основном, тяжёлые и неизлечимые заболевания (ранняя и качественная диагностика пороков развития ЦНС может объективно прогнозировать ситуацию и способствовать правильному выбору тактики лечения). Таким образом, грамотная пренатальная диагностика в сочетании со сбором полной информации, направленной на выявление различных факторов риска, позволяет врачу и беременной повышенного риска адекватно подойти к вопросу о рождении ребенка.

Методы , применяемые для антенатальной (дородовой) диагностики, целесообразно разделить на непрямые, когда объектом исследования является беременная женщина, и прямые, когда исследуется сам плод. Последние могут быть инвазивными и неинвазивными.

Непрямые методы включают изучение акушерского и гинекологического анамнеза, проведение медико-генетического консультирования, а также проведение бактериологических и серологических исследований. Отдельно следует сказать о проведении биохимических скрининговых тестов, направленных на оценку уровней фетопротеина, эстриола, хорионического гонадотропина и др. Следует отметить, что главным назначением непрямых методов является отбор женщин из групп высокого риска для дальнейшего углублённого наблюдения уже на уровне центров репродуктивного здоровья. Основные показания для направления беременной на ПД во всём мире примерно одинаковы. Они включают:

[1 ] возраст женщины старше 35 лет;
[2 ] наличие не менее двух самопроизвольных выкидышей (абортов) на ранних сроках беременности;
[3 ] наличие в семье ребёнка или плода от предыдущей беременности с болезнью Дауна, другими хромосомными болезнями, с множественными врождёнными пороками, семейное носительство хромосомных перестроек;
[4 ] многие моногенные заболевания, ранее диагностированные в семье или у ближайших родственников;
[5 ] применение перед и на ранних сроках беременности ряда фармакологических препаратов;
[6 ] перенесённые вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и др.);
[7 ] облучение кого-нибудь из супругов до зачатия.

читайте также статью: Токсоплазмоз (на сайт)

Основными неинвазивными методами являются [1 ] ультразвуковое (эхографическое) исследование (УЗИ) и [2 ] магнитно-резонансная томография (МРТ).

Ультразвуковое исследование ЦНС и спинного мозга у плода является одной из самых важных и ответственных задач пренатальной эхографии, поскольку оказывает значительное влияние на оптимизацию акушерской тактики и принятие родителями решения о пролонгировании или прерывании беременности. Оптимальными сроками эхографического обследования у плода для исключения большинства пороков и заболеваний ЦНС являются:

[1 ] 11 - 14 недель гестации;
[2 ] 19 - 21 неделя гестации;
[3 ] 30 - 33 недели гестации.

Это соответствует начальным этапам манифестации различных групп пороков и заболеваний ЦНС, а так же обеспечивает преемственность диагностики и общепринятых стандартов тактики ведения беременности и родов. При этом схема УЗ-обследования плода должна включать оценку эхографической анатомии плода с изучением костей свода черепа, основных структур головного мозга, воротникового пространства, профиля, орбит, носовых костей, ориентации сердца, позвоночника, передней брюшной стенки, желудка, кишечника, мочевого пузыря и конечностей.

Данные, полученные рядом авторов, свидетельствуют о высокой диагностической ценности УЗИ в пренатальной диагностике ВПР, позволяющей выявить более 80 - 90% пороков развития плода во время беременности. Значительная часть грубой патологии развития плода может быть выявлена в I триместре при соблюдении сроков обследования и всех требований скринингового протокола оценки анатомии плода.

Использование современных УЗ-аппаратов экспертного класса, трансвагинальной эхографии с применением 3/4D режимов значительно увеличивает точность диагностики. Исследование головного мозга плода в средне-сагиттальной плоскости, получение которой практически стало возможным в большинстве случаев с использованием трёхмерной эхографии, позволяет дифференцированно подходить к оценке нормы и патологии срединных структур мозга. Аксиальные сечения головного мозга плода, используемые в рутинной УЗ-практике, не позволяли получить ясную картину мозолистого тела. Расширение протокола первого скринингового исследования оценкой «интракраниальной прозрачности» повысило точность диагностики spina bifida в I триместре беременности.

Использование цветового допплеровского картирования для визуализации сосудов головного мозга у плода в раннем онтогенезе достоверно позволяет визуализировать сосуд, кровоснабжающий конкретную структуру, на 2 - 5 недель ранее их стандартного эхографического выявления уже в конце I и в начале II триместра беременности. Комплексная оценка развития борозд и субарахноидальных пространств даёт возможность диагностировать нарушение формирования коры головного мозга уже во II триместре беременности. Аномалии развития ЦНС, как нарушения эмбриогенеза и раннего плодового органогенеза, могут быть выявлены с использованием современной эхографии до 21 недели гестации. В то же время, эхографические признаки деструктивных повреждений и объёмных образований ЦНС могут быть диагностированы только во II и III триместрах беременности (С.М. Воеводин, 2012).

Трансвагинальная эхография с изучением анатомических структур плода при УЗИ в 11 - 14 недель беременности является высокоинформативным методом пренатальной диагностики в ранние сроки беременности, позволяющим обнаружить более половины всех врождённых пороков, являющихся в большинстве случаев грубыми.

Необходимо также отметить ценность для диагностики ВПР такого ультразвукового признака, как многоводие. Степень тяжести многоводия коррелирует с частотой врождённых пороков развития плода. Установлена прямая связь между количеством околоплодных вод и частотой развития врождённых пороков развития плода.

В целом успех диагностики зависит также от вида ВПР (ряд аномалий достаточно сложен для диагностики), срока беременности, в котором проводится исследование, количества околоплодных вод, конституциональных особенностей пациентки (выраженное ожирение создаёт сложности при трансабдоминальном сканировании). Другими фактрами, затрудняющими правильную интерпретацию результатов скрининга, могут быть гестационный возраст, многоплодная беременность, этническая принадлежность родителей, диабет у матери. Достаточно сложна пренатальная диагностика агенезии мозолистого тела (основные сроки выявления которой - II - III триместры беременности), спинномозговой грыжи. В то же время, несмотря на высокую точность и относительную простоту УЗ-диагностики, таких абсолютно летальных пороков, как акрания и анэнцефалия, некоторые из них выявляются после 24 недель беременности, что может свидетельствовать о недостаточно высокой квалификации врачей, несоблюдении скрининговых сроков и методики обследования, позднем направлении женщин на второй-третий уровень обследования. Ещё одним из негативных факторов может быть отказ женщин от пренатального кариотипирования. Кроме этого, остаются до конца нерешёнными такие вопросы пренатальной УЗ-диагностики ВПР ЦНС, как проведение дифференциальной диагностики при редко встречающихся пороках.

МРТ является высокоинформативным методом пренатальной диагностики и может быть использована при заподозренных пороках плода в ходе УЗисследования, особенно в случаях аномалий ЦНС. Во II и III триместрах беременности использование в качестве дополнительного обследования МРТ улучшает диагностику пороков ЦНС и даёт возможность уточнить диагноз при патологии коры больших полушарий, срединных структур головного мозга, задней черепной ямки и нарушениях ликворо-динамики. МРТ с успехом может быть использована в тех случаях, когда результаты УЗИ являются недостаточно информативными. Однако, несмотря на то, что МРТ способна подтвердить диагноз, установленный на УЗИ, и получить более подробные данные, относительно высокая стоимость, отсутствие стандартизированных реферативных значений и ограниченная доступность МРТ, являются причиной того, что УЗИ остаётся исследованием выбора диагностики ВПР плода.

читайте также статью «МРТ головного мозга плода: обзор» S. Yazbek и P.E. Grant. Neurographics, Volume 5, Number 5, 1 September 2015, pp. 181-191(11) [часть №1 ] и [часть №2 ]

о том безопасно ли МРТ во время беременности Вы можете прочитать

Исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери. В последние годы особенно важная роль принадлежит исследованию маркёрных эмбриональных белков в сыворотке крови матери, таких, как альфа-фетопротеин (АФП), хориальный гонадотропин (ХГЧ), свободный эстрадиол и некоторые другие. Целью таких исследований является выявление женщин с высоким риском рождения детей с врождёнными и наследственными пороками. Изменения сывороточных маркёров характерны для 90,9 % женщин с врождёнными пороками развития ЦНС. Проведённое в оптимальные сроки (15 - 16-недельной беременности) с использованием трёх тест-систем исследование позволяет выявить до 80% плодов с дефектами развития внутренних органов и до 65% - с хромосомными болезнями.

Пренатальная лабораторная диагностика аномалий нервной трубки базируется преимущественно на определении уровня фетального АФП. Этот протеин является основным компонентом белковой системы сыворотки эмбриона и определяется на 30-й день гестации. Повышение уровня АФП в амниотической жидкости является признаком наличия открытого дефекта нервной трубки. Во II триместре беременности при УЗИ можно достоверно выявить аномалию головного мозга плода. Поскольку в образовании эстриола принимают участие как плод, так и плацента, уровень эстриола может служить идеальным показателем функционирования фетоплацентарной системы. Чем ниже уровень гормона, тем выше вероятность развития патологического состояния плода.

В то же время, интерпретация изолированных результатов биохимического тестирования может быть затруднена. При рассмотрении кривых распределения значений основных маркёров наблюдается большая зона перекрывания нормы и патологии, что не позволяет использовать только один маркёр, необходим полный их комплекс: ХГЧ, АФП и эстриол.

Биохимическое тестирование в I триместре гестации, которое включает [1 ] определение концентраций прогестерона, [2 ] неконъюгированного эстриола, [3 ] β-фракции хорионического гонадотропина (β-ХГЧ) и [4 ] протеина, ассоциированного с беременностью (7 - 8 или 11 - 12 недель), является более эффективным методом пренатального скрининга, чем традиционный «тройной» тест II триместра, т.е. АФП, β-ХГЧ, эстриол - в 16 - 17 недель беременности.

Несмотря на достаточно высокую эффективность современных неинвазивных методик, достаточно полная информация о кариотипе зародыша, биохимических и генотипических особенностях его клеток может быть получена только на основании соответствующих исследований непосредственно тканей самого плода или его провизорных органов (плаценты, хориона), полученных инвазивным путём на любом сроке беременности. Наиболее часто проводится амниоцентез для выявления хромосомных аномалий и генетических мутаций, однако амниотическая жидкость может быть также использована для диагностики дефектов нервной трубки. Наиболее частыми возможными рисками процедуры являются спонтанный аборт (от 0,5% до 1,0%), кровянистые выделения после процедуры, инфекция, разрыв плодных оболочек и повреждения или потеря плода.

Наиболее информативным является комплексное обследование беременных с использованием современных УЗ-технологий в сочетании с биохимическим скринингом, что повышает точность диагностики ВПР ЦНС плода на ранних сроках II триместра. Кроме того, выявление признаков гипоксии плода может свидетельствовать о возможном наличии не только фетоплацентарной недостаточности, но и врождённой патологии, так как гипоксия и задержка внутриутробного развития значительно ухудшают прогноз при ВПР, совместимых с жизнью.

Следует помнить , что врождённые аномалии головного мозга, выявленные пренатально или же в неонатальном периоде, не считая непостоянных внешних пороков развития, [!!! ] могут НЕ иметь каких-либо специфических клинических симптомов:

[1 ] при нейросонографическом и магнитно-резонансном исследованиях, помимо конкретных нозологических форм врождённых пороков развития головного мозга (синдром Киари, синдром Денди-Уокера, окклюзионная гидроцефалия и др.), следует обращать внимание на гипоплазии, которые встречаются значительно чаще;

[2 ] при отсутствии пренатальной и неонатальной диагностики с использованием УЗИ и МРТ появляются условия для поздней диагностики, в тот период, когда в клинической картине на первое место выдвигаются психоневрологические симптомы, при этом наличие умственной отсталости, внутричерепной гипертензии может служить основанием для постановки таких диагнозов как ДЦП, гидроцефалия и др.

читайте также статью: Нейросонография: УЗ-диагностика перинатальных поражений ЦНС (на laesus-de-liro.live-journal.com)

читайте также статью: Синдром Денди-Уокера (на сайт)

читайте также статью: Аномалия (мальформация) Киари I типа (на сайт)

читайте также статью: Детский церебральный паралич (на сайт)

Наиболее высокая информативная ценность судорожного синдрома указывает на наличие агенезии мозолистого тела или агирии, гипертензионно-гидроцефального - на наличие врождённой гидроцефалии, а синдрома двигательных нарушений - на наличие спинномозговой грыжи.

Заключение . Для профилактики рождения детей с дефектами ЦНС (нервной трубки) на сегодняшний день используются следующие методы: [1 ] первичный скрининг-тест для выявления структурных аномалий плода, включая открытый/закрытый дефект нервной трубки (анэнцефалия, энцефалоцеле, расщепление позвоночника) - УЗИ плода во II триместре беременности; [2 ] определение уровней материнского сывороточного АФП; [3 ] генетическое консультирование случаев с положительными результатами скрининга на момент дефектов нервной трубки (УЗИ + материнский АФП в сыворотке крови); [4 ] дородовая МРТ в качестве дополнительного метода визуализации плода; [5 ] диагностический амниоцентез для оценки кариотипа плода, определения уровня АФП амниотической жидкости и активности ацетилхолинэстеразы; [6 ] при подтверждении наличия у плода дефектов нервной трубки семье должны быть предложены варианты тактики ведения настоящей беременности - как пролонгирования при возможности пре- или постнатальной коррекции дефекта, так и прерывания беременности при дефекте, несовместимом с жизнью; метод родоразрешения выбирается индивидуально - это могут быть как естественные (вагинальные) роды (при отсутствии противопоказаний для таковых) с мониторингом сердечного ритма плода, так и родоразрешение путём кесарева сечения; [7 ] послеродовые консультации для информирования женщины о причине формирования у плода дефекта нервной трубки, возможности повторения такого состояния у плода при последующих беременностях и профилактики, в частности - рекомендация приёма фолиевой кислоты по 5000 мкг в сутки родителями за 3 месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности.

Врожденные пороки развития центральной нервной системы наблюдаются сравнительно часто. По нашим наблюдениям, им принадлежит одно из первых мест. Наиболее важными являются:

Anencephalus . При этом врожденном пороке отсутствуют оба полушария головного мозга, а продолговатый и спинной мозг нормально развиты. При таком пороке нет черепного покрова и голова таких новорожденных похожа на голову жабы или кошки. Часто этот порок сочетается с другими врожденными пороками. Дети нежизнеспособны и погибают в первые часы или дни после рождения, но они могут глотать, плачут и реагируют на кожные раздражения.

Microencephalus . Речь идёт о недоразвитии головного мозга с последующей микроцефалией. Черепная часть головы мала, а лицевая - нормально развита. Средняя часть лица несколько выдается вперед. Голова напоминает голову птицы.

Клинические симптомы зависят от степени недоразвития головного мозга. Мышечный тонус конечностей, как правило, повышен, сухожильные рефлексы оживленные, у таких детей нередко наблюдаются судороги. Мочеиспускание и дефекация нормальны. Дети значительно отстают в умственном развитии.

Лечение безрезультатно.

Megalencephalus . Врожденный порок, при котором наблюдается, общее увеличение мозга по форме и величине. Голова такая же, как при гидроцефалии. Дети слабоумные.
Другие аномалии мозга: микрогирия (microgyria) - мозг с малым количеством извилин, агирия - отсутствует извилин. Иногда может отсутствовать мозолистое тело (corpus callosum). Эти аномалии сопровождаются судорогами, олигофренией. Клинически они не разграничиваются.

Encephalocele . Речь идет о выбухании мозга и мозговых оболочек через черепные щели. В зависимости от содержания различают:

Meningocele - выпячивание только мозговых оболочек со спинномозговой жидкостью.

Encehalomeningocele - выбухание мозга и мозговых оболочек.

Encephalocystocele - выбухание мозговой субстанции, оболочек мозга и части мозгового желудочка. Встречается в сочетании со всеми другими формами.

Величина этих эктопий различна - от лесного ореха до небольшой детской головы. Частота этих врожденных пороков - один случай на 4000- 5000 новорожденных детей, а по данным Ширяк - один случай на 15 000 новорожденных. Чаще всего эктопии локализуются в затылочной области, где они достигают значительных размеров, реже у основания носа, между лбом и основанием носа, у внутреннего угла глаза. Они могут располагаться в любом месте по ходу сагиттальной линии черепа. В зависимости от локализации они называются: encephalocele nasoorbitalis, nasofrontal is, sagittalis и др. Они могут быть на ножке или располагаются на широком основании. Кожа над ними иногда совсем нормальная и даже покрыта волосами, а иногда тонкая как пергамент, прозрачная и цианотичная. Около них часто наблюдаются ангиоматозные изменения. Для этих врожденных пороков характерно: 1) расположение между двумя костями; 2) изменение величины при плаче; 3) безболезненность при плаче; 4) пульсации; 5) тенденция к быстрому росту; 6) нередко у детей наблюдаются судороги как следствие сопутствующей гидроцефалии. Небольшие пороки могут протекать совсем бессимптомно, а большие сопровождаются тяжелыми мозговыми явлениями и параличами, приводящими иногда к смерти. Если кожный покров над ними тонкий, может наступить прободение и дополнительное инфицирование, вызывающее гнойный менингит. Прогноз при таком осложнении очень плохой.

Распознавание описанных врожденных пороков не представляет трудности. Они ошибочно могут быть приняты за кефалгематому, при которой также наблюдается флюктуация, но она никогда не выступает за пределы кости, безболезненна, не пульсирует, располагается на широком основании, вокруг нее пальпируется плотный вал (утолщенный периост). При локализации encephalocele у медиального угла глаза следует провести дифференциацию с дермоидной кистой . При дермоидной кисте также определяется костной дефект, но сама киста плотная, безболезненная, не пульсирует, покрыта нормальной толстой кожей. Если мальформация располагается в верхней части носа, около лба, она может быть принята за гемангиому, но гемангиома при надавливании исчезает.

Для диагноза имеет большое значение рентгенологическое исследование, определяющее величину костного дефекта черепа.

Прогноз плохой.

Лечение хирургическое. При небольших, хорошо покрытых кожей encephalocele оперативное лечение предпринимают в конце первого года жизни ребенка. При больших, быстро растущих кистообразных опухолях на тонкой ножке, при узком отверстии и тонкой коже в случае опасности прободения и при неудобстве правильного ухода за новорожденным оперативное лечение может быть проведено еще в первые недели после рождения. После таких операций часто развивается вторичная гидроцефалия, приводящая к смерти.

Spina bifida - врожденный порок, при котором существует расщелина дужек одного или нескольких позвонков с выпадением наружу мозговых оболочек и мозгового вещества. Нередко spina bifida сочетается с другими пороками, например, с заячьей губой, и волчьей пастью , врожденными пороками сердца, вывихом тазобедренного сустава и др. По Терновскому этот порок встречается один раз на 3000 новорожденных. Обычная локализация - пояснично-крестцовый отдел позвоночника, реже шейный и грудной отдел. Различают открытые и закрытые формы - spina bifida apperta et occulta.

При открытых формах кожный покров отсутствует. Кожа, мышцы, кость, мозговые оболочки, задняя сторона центрального канала и даже спинной мозг - расщеплены. Центральный канал открыт и из него постоянно вытекает спинномозговая жидкость. Продолжительное вытекание спинномозговой жидкости приводит к истощению и даже к смерти. Кроме того, открытые формы могут стать входными воротами для инфекции с последующими гнойными менингитами и сепсисом.

В зависимости от содержания и здесь различают три формы:

1. Meningocele, при котором выпадают только мозговые оболочки. Чистое менингоцеле встречается приблизительно в 15% случаев. Кистозная опухоль содержит спинномозговую жидкость. Стенка ее образована pia mater и покрыта кожей. Менингоцеле может быть на ножке и на широком основании. Множественные менингоцеле встречаются чрезвычайно редко. Кожа около менингоцеле обычно покрыта густым волосяным покровом. Нервные нарушения отсутствуют.

2. Myelomeningocele - здесь опухоль содержит не только мозговые оболочки, но и мозговое вещество.

3. Myelocystocele - наиболее тяжелая форма, при которой центральный канал открыт и дорсальная часть спинного мозга выступает наружу. Последние две формы сопровождаются парезами и параличами нижних конечностей, паралитическими деформациями, деформациями стоп, расстройствами дефекации и мочеиспускания, выпадением прямой кишки или матки, нарушениями чувствительности, трофическими язвами и др. В большинстве случаев кожа при этих формах совсем тонкая и через нее просвечивается содержимое кистозной опухоли, существует ясно выраженная флюктуация. Практически эти формы почти всегда сопровождаются и гидроцеле.

Диагноз не труден. При пояснично-крестцовой локализации нужно думать и о тератоме. При тератоме отсутствует расщепление позвоночника, но задняя стенка прямой кишки выпячивается. Кожа над тератомами нормальная. Иногда они достигают значительных размеров и могут дать метастазы, поэтому необходимо немедленное оперативное лечение.

Прогноз при открытых и быстро увеличивающихся закрытых формах spina bifida неблагоприятный.

Лечение состоит в наложении сухих стерильных повязок, предохраняющих от травм и инфекций. При чистом менингоцеле показано хирургическое лечение. При разрыве грыжевого мешка или при опасности прободения тонкой стенки его оперативное лечение может быть проведено еще в первые дни после рождения. С операцией не следует спешить при менингоцеле, покрытом нормальной кожей, а также при менингоцеле без ясно выраженных параличей и при отсутствии инконтиненции. В этих случаях оперативное лечение может быть предпринято не ранее конца первого года жизни. В этот период ожидается и меньше осложнений, так как уменьшается опасность ранения нервов. Локализация менингоцеле также имеет значение. После операции нередко развивается гидроцефалия .

Hydrocephalus aresorptivus обусловлена врожденными пороками развития, внутриутробными воспалениями, родовыми травматическими кровоизлияниями, воспалительными сращениями мозговых оболочек. Все это затрудняет отток и резорбцию спинномозговой жидкости, увеличивает давление в желудочках, замедляет скорость продукции спинномозговой жидкости. При этом виде гидроцефалии связь между желудочками и ликворными пространствами спинного мозга не нарушена. В результате тяжелого внутриутробного поражения мозга дегенеративными и воспалительными процессами, травмами мозговая ткань может атрофироваться или отсутствовать (порэнцефалия) и развивается гидроцефалия.

Каждая врожденная гидроцефалия осложняет роды. Клиническими признаками являются прежде всего большие размеры окружности головы, напряженный и выбухающий родничок, широкое расхождение швов, выступающие лобные бугры, малая лицевая часть черепа, расширенные черепные вены, приподнятые кверху брови и пр. Очень характерным симптомом является и феномен "заходящего солнца": глазные яблоки обращены книзу, нижнее веко покрывает радужную оболочку до середины и более. Дети с гидроцефалией обычно апатичны, сосут медленно, нередко вскрикивают, а иногда при сильно увеличенном внутричерепном давлении наблюдаются и судороги. Рефлексы повышены.

Для диагноза важное значение имеет спинномозговая пункция. При гидроцефалии, связанной с препятствием в оттоке, спинномозговая жидкость вытекает очень медленно, каплями, без давления или вообще не вытекает, в то время как при резорбтивной или гиперсекреторной гидроцефалии спинномозговая жидкость вытекает под давлением, струей. Чтобы доказать наличие полной непроходимости в желудочки вводят 1 мл 1 % раствора метиленового синего. Если через 20 мин из спинномозгового канала продолжает вытекать неокрашенная спинномозговая жидкость - диагноз ясен. Для уточнения диагноза используются следующие дополнительные методы исследования: рентгенография черепа (кальцификаты при токсоплазмозе и цитомегалии), исследование глазного дна (застойные папиллы), пункция большого родничка (кровянистый ликвор при субдуральной гематоме), пневмоэнцефалография. Для уточнения диагноза гидроцефалии используются также транслюминация, а для определения ширины желудочков эхоэнцефалография. В последнее время используют компьютер для определения размера гидроцефалии и опухоли, локализации локального отека и пр.

В дифференциально-диагностическом отношении следует иметь в виду мегацефалию у недоношенных детей, внутричерепные опухоли, субдуральные гематомы, абсцессы мозга.

Лечение. При гидроцефалии, обусловленной препятствием в оттоке спинномозговой жидкости, люмбальная пункия временно облегчает состояние. Пункция желудочков с эвакуацией 30-50 мл спинномозговой жидкости и более также приносит облегчение. Наиболее целесообразно как можно раньше передать лечение таких детей в руки нейрохирурга. При коммуницирующей гидроцефалии прибегают к электрокоагуляции plexus chorioideus. Лечение дарапримом и супроналом при гидроцефалии, обусловленной токсоплазмозом почти безрезультатно.

Spina bifida occulta . Эта аномалия сопровождается расщеплением дужек позвонков, но без выпячивания опухоли наружу. Наиболее характерная локализация - пояснично-крестцовая область. На этом месте кожа утолщена, покрыта густым волосяным покровом, западает в виде ямочки и окружена плоскими родимыми пятнами. Этот врожденный порок иногда сопровождается деформацией конечностей. Клинически проявляется незначительными парезами нижних конечностей, а позднее слабостью сфинктеров с ночным недержанием мочи.
Женский журнал www.

Новорожденный ребенок имеет еще не до конца сформированные органы и системы, и для окончания формирования требуется некоторое время. Именно в процессе роста малыша также формируется и созревает его ЦНС. Нервная система грудничка помогает регулировать нормальное существование его в мире.

В некоторых случаях может диагностироваться поражение ЦНС новорожденных, которое встречается в последнее время достаточно часто. Угнетение нервной системы может спровоцировать серьезные последствия и оставить ребенка инвалидом.

Особенность строения нервной системы новорожденного

Грудной ребенок отличается от взрослого не только внешними расхождениями, но и строением своего организма, так как все системы и органы не до конца сформированы. В период формирования мозга у ребенка ярко выражены безусловные рефлексы. Сразу же после рождения повышается уровень веществ, регулирующих гормоны, отвечающие за функционирование пищеварительной системы. В то же самое время все рецепторы развиты уже достаточно хорошо.

Причины возникновения патологии ЦНС

Причины и последствия поражения ЦНС новорожденных могут быть самыми различными. Основными факторами, провоцирующими нарушение функционирования нервной системы, являются:

• недостаток кислорода, или гипоксия;
• родовые травмы;
• нарушение нормального обмена веществ;
• инфекционные болезни, которые перенесла будущая мать во время беременности.

Недостаток кислорода, или гипоксия, возникает в случае работы беременной женщины на вредном производстве, при инфекционных болезнях, при курении, предыдущих абортах. Все это нарушает общее кровообращение, а также насыщение крови кислородом, а плод получает кислород вместе с кровью матери.

Одним из факторов, приводящих к поражению нервной системы, считаются родовые травмы, так как любое травмирование может спровоцировать нарушение созревания и последующего развития ЦНС.

Нарушение нормального обмена веществ происходит по тем же причинам, что и недостаток воздуха. К дисметаболическим нарушениям приводит также наркозависимость и алкоголизм будущей матери. Кроме того, влиять на нервную систему может прием медикаментозных сильнодействующих препаратов.

Критичными для плода могут быть инфекционные болезни, перенесенные будущей матерью при вынашивании ребенка. Среди таких инфекций нужно выделить герпес и краснуху. Кроме того, совершенно любые патогенные микробы и бактерии могут спровоцировать необратимые негативные процессы в организме ребенка. В основном проблемы с нервной системой возникают у недоношенных детей.

Периоды протекания патологий ЦНС

Синдром поражения и угнетения нервной системы объединяет в себе несколько патологических состояний, возникающих в период внутриутробного развития, во время родовой деятельности, а также в первые часы жизни грудничка. Несмотря на наличие множества предрасполагающих факторов, в течение болезни выделяют всего лишь 3 периода, а именно:

• острый;
• восстановительный;
• исход болезни.

В каждом периоде поражение ЦНС у новорожденных имеет различные клинические проявления. Помимо этого, у детей может наблюдаться сочетание нескольких различных синдромов. Выраженность каждого протекающего синдрома позволяет определить степень тяжести повреждений нервной системы.

Острое течение болезни

Острый период продолжается на протяжении месяца. Протекание его напрямую зависит от степени повреждений. При легкой форме поражения наблюдается вздрагивание, повышенная возбудимость нервных рефлексов, дрожание подбородка, резкие неконтролируемые движения конечностей, нарушения сна. Ребенок может очень часто плакать без видимых причин.

При средней степени тяжести наблюдается снижение двигательной активности и тонуса мышц, ослабление рефлексов, преимущественно сосания. Это состояние малыша обязательно должно насторожить. К концу первого месяца жизни имеющиеся признаки могут смениться гипервозбудимостью, почти прозрачным цветом кожи, частыми срыгиваниями и метеоризмом. Зачастую ребенку ставят диагноз - гидроцефальный синдром, характеризующийся быстрым увеличением окружности головы, повышением давления, выпуклостью родничка, странными движениями глаз.

При самой тяжелой степени обычно наступает кома. Такое осложнение требует пребывания под наблюдением доктора.

Реабилитационный период

Поражение ЦНС у новорожденных во время протекания периода восстановления имеет синдромы:

• повышенной возбудимости;
• эпилептический;
• двигательных нарушений;
• задержки развития психики.

При продолжительном нарушении тонуса мышц зачастую возникают задержки развития психики и наличие нарушений двигательных функций, которые характеризуется непроизвольными движениями, спровоцированными сокращением мышц туловища, лица, конечностей, глаз. Это препятствует совершению нормальных целенаправленных движений ребенка.

При задержке развития психики грудничок начинает гораздо позже удерживать самостоятельно голову, сидеть, ходить, ползать. Также у него недостаточно хорошая мимика, сниженный интерес к игрушкам, слабый крик, задержка появления лепета и гуления. Такие задержки развития психики ребенка обязательно должны насторожить родителей.

Результат болезни

Примерно к году становится очевидным поражение ЦНС у новорожденных, хотя основные симптомы болезни постепенно уходят. Результатом протекания патологии становится:

• задержка развития;
• гиперактивность;
• цереброастенический синдром;
• эпилепсия.

В результате этого может быть и инвалидность ребенка.

Перинатальное поражение ЦНС

Перинатальное поражение ЦНС у новорожденных - собирательное понятие, подразумевающее под собой нарушение функционирования мозга. Подобные нарушения наблюдаются в антенатальный, интранатальный и неонатальный период.

Антенатальный начинается с 28-й недели внутриутробного развития и заканчивается после рождения. Интранатальный включает в себя период родов, начиная от начала протекания родовой деятельности и до момента рождения ребенка. наступает после рождения и характеризуется адаптацией грудничка к условиям внешней среды.

Основной причиной, по которой возникает перинатальное поражение ЦНС у новорожденных, является гипоксия, которая развивается при неблагополучном протекании беременности, родовых травмах, асфиксии, инфекционных болезнях плода.

Причиной поражения мозга считаются внутриутробные инфекции, а также родовые травмы. Кроме того, может быть поражение спинного мозга, возникающее при травмах во время родов.

Симптомы во многом зависят от периода протекания болезни и степени тяжести поражения. В первый месяц после рождения ребенка наблюдается острый период протекания болезни, характеризующийся угнетением нервной системы, а также гипервозбудимостью. Постепенно нормализуется Степень восстановления во многом зависит от степени поражения.

Диагностируется болезнь еще в роддоме доктором-неонатологом. Специалист проводит комплексный осмотр малыша и на основании имеющихся признаков ставит диагноз. После выписки из родильного дома ребенок находится под наблюдением невролога. Для постановки более точного диагноза проводится аппаратное обследование.

Лечение должно проводиться с первых часов после рождения ребенка и постановки диагноза. При острой форме терапия проводится строго в условиях стационара под постоянным контролем доктора. Если болезнь имеет легкое течение, то лечение можно проводить в домашних условиях под наблюдением невролога.

Восстановительный период осуществляется комплексно, и при этом вместе с медикаментозными препаратами применяются физиотерапевтические методы, такие как лечебная физкультура, плавание, мануальная терапия, массажи, логопедические занятия. Основной целью таких методов является коррекция психического и физического развития в соответствии с возрастными изменениями.

Гипоксически-ишемическое поражение ЦНС

Так как зачастую именно гипоксия провоцирует поражение нервной системы, то каждая будущая мама должна знать, что приводит к гипоксии и как этого можно избежать. Многие родители интересуются, что это такое гипоксически-ишемическое поражение ЦНС у новорожденных. Выраженность основных признаков болезни во многом зависит от продолжительности гипоксии ребенка во внутриутробном периоде.

Если гипоксия кратковременная, то нарушения не настолько серьезные, более опасно кислородное голодание, продолжающееся на протяжении длительного времени. В таком случае, могут произойти функциональные нарушения мозга или даже гибель нервных клеток. Для предотвращения расстройства нервной системы у грудничка женщина во время вынашивания ребенка должна очень внимательно относиться к состоянию своего здоровья. При подозрении на наличие болезней, провоцирующих гипоксию плода, нужно сразу же обратиться к доктору для проведения лечения. Зная, что это такое - гипоксически-ишемическое поражение ЦНС у новорожденных, и каковы признаки болезни, можно предотвратить возникновение патологии при проведении своевременного лечения.

Формы и симптомы протекания болезни

Поражение ЦНС у новорожденных может протекать в нескольких различных формах, а именно:

• легкая;
• средняя;
• тяжелая.

Легкая форма характеризуется тем, что в первые дни жизни ребенка может наблюдаться чрезмерная возбудимость нервных рефлексов, слабый тонус мышц. Может появляться скользящее косоглазие или неправильное, блуждающее движение глазных яблок. Через некоторое время может наблюдаться дрожь подбородка и конечностей, а также беспокойные движения.

Средняя форма имеет такие симптомы, как отсутствие эмоций у ребенка, плохой мышечный тонус, паралич. Могут наблюдаться судороги, чрезмерная чувствительность, непроизвольное движение глаз.

Тяжелая форма характеризуется серьезными нарушениями нервной системы с постепенным ее угнетением. Это появляется в виде судорог, почечной недостаточности, нарушениях деятельности кишечника, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания.

Диагностика

Так как последствия могут быть достаточно опасными, поэтому важно своевременно диагностировать нарушения. Больные дети в основном ведут себя нехарактерно для новорожденных, именно поэтому при появлении первых симптомов болезни обязательно нужно обратиться к доктору для проведения обследования и последующего лечения.

Изначально доктор проводит осмотр новорожденного, однако этого зачастую недостаточно. При малейшем подозрении на наличие патологии доктор назначает проведение компьютерной томографии, ультразвуковую диагностику, а также рентген. Благодаря комплексной диагностике можно своевременно выявить проблему и провести лечение с применением современных средств.

Проведение лечения поражения ЦНС

Некоторые патологические процессы, протекающие в организме грудничка, в запущенной стадии могут быть необратимыми, поэтому требуют принятия неотложных мер и своевременной терапии. Лечение новорожденных должно проводиться в первые месяцы их жизни, так как в этот период организм грудничка способен полностью восстановить нарушенные функции мозга.

Отклонения в работе ЦНС корректируются при помощи медикаментозной терапии. В ее состав включены препараты, способствующие улучшению питания нервных клеток. В ходе проведения терапии применяются препараты, стимулирующие кровообращение. С помощью медикаментозных препаратов можно снизить или повысить мышечный тонус.

Чтобы больные дети смогли быстрее восстановиться, в комплексе с медикаментозными препаратами применяется остеопатическая терапия и физиотерапевтические процедуры. Для проведения курса реабилитации показан массаж, электрофорез, рефлексотерапия и многие другие методики.

После стабилизации состояния ребенка разрабатывается индивидуальная программа проведения поддерживающей комплексной терапии и осуществляется регулярное наблюдение за состоянием малыша. На протяжении года анализируется динамика состояния ребенка, подбираются другие методики терапии, способствующие скорейшему восстановлению и развитию требуемых умений, навыков и рефлексов.

Профилактика поражения ЦНС

Чтобы не допустить возникновения тяжелой и опасной болезни, нужно проводить профилактику поражений ЦНС грудничка. Для этого доктора рекомендуют планировать беременность заранее, своевременно проходить требуемые обследования и отказаться от вредных привычек. При надобности проводится противовирусная терапия, делаются все необходимые прививки, а также нормализуется гормональный фон.

Если же поражение ЦНС грудничка все же произошло, то важно оказать помощь новорожденному с первых часов его жизни и проводить постоянный контроль за состоянием малыша.

Последствия поражения ЦНС

Последствия и осложнения поражения ЦНС у новорожденного ребенка могут быть очень серьезными, опасными для здоровья и жизни, и выражаются они в виде:

• тяжелых форм психического развития;
• тяжелых форм моторного развития, ДЦП;
• эпилепсии;
• неврологического дефицита.

Своевременное выявление заболевания и грамотно проведенная терапия помогут избавиться от серьезных проблем со здоровьем и не допустить возникновения осложнений.