Что такое абиотрофия сетчатки. Причины абиотрофии сетчатки глаза у детей и взрослых – диагностика и лечение патологии Абиотрофия сетчатки глаз где лечить

Абиотрофия сетчатки представляет собой патологию органа зрения дистрофического характера, передающуюся по наследству, при которой поражается сетчатая оболочка глаза. В первую очередь страдает палочковый аппарат глазной сетчатки. С течением времени поражаются и колбочки. При данном недуге снижается резкость видения, иногда человек полностью теряет возможность видеть. Такое повреждение работы зрительного анализатора не сильно распространено.

Заболевание может иметь несколько различных вариантов наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и зависящий от пола, при котором расстройство передается по половой хромосоме (Х).

Причины патологии сетчатой оболочки

Сетчатка (периферическая часть зрительного анализатора) имеет в своем составе два вида чувствительных рецепторов (палочки, колбочки), получивших свое название за цилиндрическую и каноническую форму, соответственно.

Следствием нарушения работы генных структур, отвечающих за правильное выполнение своей функции, обеспечение кровью и веществами, которые являются источником энергии внутреннего покрова глаза, являются патологические изменения ее пластов, содержащих в себе эти палочки и колбочки. Происходит замедление образования новых фоточувствительных клеток, из-за чего снижается светочувствительность.

Эти изменения начинаются с периферии сетчатки, так как концентрация палочек располагается именно там. В течении некоторого времени (10–15 лет) эти повреждения распространяются к центру сетчатки.

Развитие абиотрофии может начаться еще в детском возрасте. При отсутствии надлежащего лечения к двадцатилетнему возрасту человек лишается возможности нормально видеть.

Симптомы и диагностика

• «Ночная слепота» (гемералопия). Происходит в следствие поражения палочек сетчатого слоя глаза. При таком симптоме больные абиотрофией плохо ориентируются в вечернее и ночное время суток. Данный признак является одним из ранних проявлений патологии.
• Стремительное снижение периферического зрения. Этот дефект связан с деформацией светочувствительных рецепторов цилиндрической формы внутренней оболочки глаза в направлении от периферии к центральной части. Сужение поля зрения идет постепенно. В конечном итоге наступает момент, при котором больные смотрят на окружающее пространство как будто в трубу (тоннель). Отсюда такое явление получило название «тоннельное зрение».
• Снижение остроты цветного и черно-белого восприятия. Это случается на поздних стадиях недуга в следствие поражения второго типа фоторецепторов, имеющих каноническую форму, в центре сетчатого покрова глаза. При отсутствии должного и своевременного медицинского вмешательства и резком прогрессировании абиотрофии есть вероятность наступления абсолютно слепоты больного.
• Быстрая утомляемость глаз. Во время течения заболевания происходит быстрое утомление органа видения больного.
• Другие симптомы.

Большинство из перечисленных симптомов патологии, зачастую, проявляются с большей вероятностью в возрасте 20–30 лет.

Офтальмолог и генетик - это два основных специалиста, которые должны осмотреть и обследовать людей с таким заболеванием сетчатой части зрительного анализатора. При постановке диагноза абиотрофии сетчатой оболочки зрительного анализатора врач-офтальмолог анализирует такие показатели, как острота видения и параметры поля зрения пациента. Внимательным образом проверяется глазное дно, где выявляются специфические изменения на сетчатке.

На внутренней поверхности глазного яблока отлично просматривается сужение кровеносных сосудов, обеспечивающих снабжение кровью сетчатого слоя зрительного анализатора, и деформацию цвета диска на зрительном нерве. Проводится электроретинография, при помощи которой происходит оценка функциональных возможности сетчатого внутреннего слоя органа зрения.

Для диагностики присутствия синдрома «ночной слепоты» проводится исследование состояния больного при помощи спецметодик, когда оценивается и ориентировка человека в затемненном пространстве и темновая адаптация.

Если есть подозрение на наследственность абиотрофии желательно провести изучение анамнеза прямых родственников больного у генетика для раннего нахождения мутаций в генах, характерных для данного заболевания.

Лечение абиотрофии

После прохождения всех обследований начинается терапия. Длительность и сложность лечения зависят от возраста обнаружения и стадии болезни. В данный момент на современном этапе, к сожалению, не существует специфической методики борьбы с любой формой абиотрофии органа зрения.

Чаще всего лечение сводится к улучшению снабжения сетчатой оболочки глаза и кровообращения, что замедляет процесс развития заболевания, за счет приема специальных препаратов, витаминных комплексов.

Для того чтобы остановить потерю зрения больными, используются некоторые современные способы терапии, в основном, это физиотерапевтические методы (воздействие с помощью естественных и искусственно созданный природных факторов), микрохирургические и лазерная коррекция.

Осложнения

Абиотрофия внутреннего сетчатого слоя глаза может иметь осложнения в виде помутнения хрусталика (катаракта), поражение зрительного нерва (глаукома) или полная утрата работоспособности зрительного анализатора у больного.

Профилактика абиотрофии

Так как данный недуг имеет наследственный характер, о чем говорилось
выше, профилактика невозможна. Но ранняя диагностика и своевременно вмешательство специалистов позволят замедлить прогрессирование данной патологии и ослабить некоторую симптоматику.

Диагностикой и терапией данного заболевания занимаются специалисты в клинике «Доктор Рядом», проводящие необходимые процедуры на самом современном оборудовании и в комфортных условиях. В ее штате замечательные специалисты, давно и успешно работающие в области офтальмологии, к которым ведется запись.

Наследственная дистрофическая патология, при которой происходит преимущественное повреждение палочек сетчатки. Она встречается довольно редко. Первые упоминания о симптомах заболевания появились в медицинской специальной литературе в 1857 году. Проявления заболевания были описаны Donders под названием «пигментный ретинит». Далее оно стало называться «палочково-колбочковой дистрофией», так как при этом заболевании преимущественно поражаются .

Впоследствии было установлено, что на поздних стадиях развития заболевания также происходит повреждение и колбочек. В конце концов, было принять решение использовать более приемлемый термин «пигментная абиотрофия сетчатки». Он более детально отображает саму суть заболевания.

Суть повреждения сетчатки при патологии

Сетчатка глаза (ретина, или светочувствительная оболочка) состоит из двух видов рецепторов: палочек и колбочек, которые получили свои названия из-за необычной формы. преимущественно располагаются в центральной зоне сетчатки. Они обеспечивают не только высокую остроту зрения, но и цветовое зрение. Палочки, напротив, разбросаны по всей поверхности сетчатки. Все же их больше находится на периферии ретины, чем в ее центральной зоне. Основная функция палочек заключается в том, чтобы обеспечивать периферическое и сумеречное зрение (остроту зрения в условиях низкой освещенности).

При повреждении определенных генов, которые отвечают за питание и работу сетчатки глаза, постепенно разрушается ее наружный слой (тот, на котором находятся палочки и колбочки). Разрушение ретины начинается на периферии и постепенно распространяется к центральной зоне сетчатки. Это происходит в течение нескольких десятков лет.

В большинстве случаев оба глаза поражаются в равной степени. Первые симптомы болезни можно выявить уже в детском возрасте. К сожалению, заболевание довольно быстро прогрессирует и к двадцати годам пациент может полностью потерять трудоспособность. Но это не единственный вариант течения.

Известны случаи, когда поражается лишь один глаз или же отдельный сектор сетчатки. Иногда патологический процесс начинается в более позднем возрасте. Пациенты, страдающие пигментной абиотрофией сетчатки, входят в группу повышенного риска развития , раннего помутнения или же развития .

Симптомы пигментной абиотрофии сетчатки

Абиотрофия сетчатки проявляется такими симптомами:

• «Ночной слепотой», или гемералопией. Она возникает из-за того, что происходит повреждение палочек сетчатки. Пациенты, страдающие этим заболеванием, с трудом могут ориентироваться в сумерках или условиях пониженной освещенности. Первое проявление заболевания - это нарушение ориентации в темное время суток. Оно может появиться за несколько лет до первых проявлений, видимых на сетчатке.
• Прогрессирующим изменением . Происходит повреждение палочек сетчатки от периферии к центру. Вначале границы периферического зрения будут снижаться несущественно, а в случае прогрессирования заболевания может доходить дело до полного отсутствия периферического зрения. Оно называется трубчатым или тоннельным зрением. Это происходит в том случае, когда остается лишь маленький островок в центре сетчатки, обеспечивающий зрительную функцию.
• На поздних стадиях заболевания снижается острота зрения и цветовое восприятие. Это связано с тем, что на этой стадии развития патологического процесса поражаются колбочки в центральной зоне сетчатки. Пи неуклонном прогрессировании заболевания происходит полная потеря зрения.

Методы диагностики заболевания

При первичном осмотре производится проверка остроты зрения и периферического зрения. Также врач тщательно обследует . На нем в зависимости от степени выраженности патологических изменений могут быть выявлены изменения сетчатки, характерные для этого заболевания. Это могут быть такие проявления абиотрофии сетчатки, как костные тельца (участки дистрофического разрушения рецепторных клеток), сужение артериальных сосудов сетчатки и значительное побледнение диска зрительного нерва.

Для уточнения диагноза дополнительно проводятся электрофизиологические исследования. С их помощью можно наиболее объективно оценить функциональные возможности сетчатки. Специальными методами проверяют возможность пациента адаптироваться к темноте и ориентироваться в темном помещении.

Если есть подозрение, что имеется пигментная абиотрофия сетчатки или уже установлен этот диагноз, то целесообразно обследовать и прямых родственников пациента с целью ранней диагностики заболевания. Это следует из того, что абиотрофия сетчатки является наследственно детерминированным заболеванием.

Лечение пигментной абиотрофии сетчатки

К сожалению, к настоящему времени не найдено специфического лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Приостановить прогрессирование заболевания можно при помощи приема витаминов, препаратов, улучшающих кровоснабжение и питание сетчатки. Применяется для лечения заболевания и группа так называемых «пептидных биорегуляторов». Они улучшают питание и репаративные возможности сетчатки глаза.

Технические возможности современной медицины неукоснительно возрастают. В настоящее время появляются новые сообщения о ряде абсолютно новых экспериментальных направлений в медицине. Они разрабатывают методику лечения пигментной абиотрофии сетчатки при помощи генной инженерии, которая позволяет восстанавливать поврежденные гены. Предприняты попытки внедрять в орган зрения специальные электронные имплантаты, которые действуют аналогично сетчатке глаза и позволяют абсолютно слепым людям более или менее свободно ориентироваться в пространстве и самостоятельно себя обслуживать.

Клиники Москвы

Ниже приводим ТОП-3 офтальмологических клиник Москвы, где можно пройти диагностику и лечение пигментной абиотрофии сетчатки.

Пигментная абиотрофия сетчатки - это тяжелое наследственное заболевание глаз. Патология характеризуется дегенерацией и разрушением рецепторов, отвечающих за восприятие света. Другое название недуга - пигментный ретинит. Это одно из наиболее опасных офтальмологических заболеваний. На сегодняшний день медицина не располагает достаточно эффективными методами лечения такой патологии. Болезнь прогрессирует и приводит к слепоте. Можно ли избежать потери зрения? Этот вопрос мы рассмотрим далее.

Причины

Причиной пигментной абиотрофии сетчатки глаза являются генетические нарушения. Заболевание передается несколькими способами:

• аутосомно-доминантным;
• аутосомно-рецессивным;
• X-сцепленным рецессивным.

Это означает, что патология может наследоваться следующими путями:

• от одного или двух больных родителей;
• недуг может проявиться во втором или третьем поколении;
• заболевание может возникать у мужчин, состоящих в кровном родстве друг с другом.

Наблюдается у представителей обоих полов. Однако мужчин это заболевание поражает гораздо чаще, чем женщин. Это связано с тем, что патология нередко наследуется рецессивным X-сцепленным способом.

Непосредственной причиной пигментной абиотрофии сетчатки являются нарушения в генах, ответственных за питание и кровоснабжение фоторецепторов. В результате эти структуры глаза подвергаются дегенеративным изменениям.

Патогенез

На сетчатке глаза расположены специальные нейроны, чувствительные к свету. Их называют фоторецепторами. Выделяют 2 вида таких структур:

1. Колбочки. Эти рецепторы необходимы для дневного зрения, так как они чувствительны только к воздействию прямого света. Они отвечают за остроту зрения в условиях хорошего освещения. Поражение этих структур приводит к слепоте даже в дневное время.
2. Палочки. Эти фоторецепторы нужны нам для того, чтобы видеть и различать предметы в условиях низкой освещенности (например, в вечернее и ночное время). Они более чувствительны к свету, чем колбочки. Повреждение палочек приводит к ухудшению сумеречного зрения.

При пигментной абиотрофии сетчатки сначала возникают дистрофические изменения в палочках. Они начинаются с периферии, а затем доходят и до центра глаза. На поздних стадиях болезни поражаются колбочки. Сначала у человека ухудшается ночное зрение, а впоследствии пациент начинает плохо различать предметы даже днем. Заболевание приводит к полной слепоте.

Международная классификация болезней

По МКБ-10 пигментная абиотрофия сетчатки относится к группе заболеваний, объединенных под шифром Н35 (Другие болезни сетчатки). Полный код патологии - Н35.5. В эту группу входят все наследственные ретинальные дистрофии, в частности - пигментный ретинит.

Симптоматика

Первым признаком заболевания является ухудшение зрения при слабой освещенности. Человеку становится трудно различать предметы в вечернее время. Это ранний симптом патологии, который может возникнуть задолго до выраженных признаков снижения зрения.

Очень часто пациенты связывают такое проявление с "куриной слепотой" (авитаминозом А). Однако в данном случае это является следствием поражения палочек сетчатки. У больного появляется сильная утомляемость глаз, приступы головной боли и ощущение вспышек света перед глазами.

Затем у пациента ухудшается боковое зрение. Это связано с тем, что повреждение палочек начинается с периферии. Человек видит окружающий мир как будто через трубу. Чем больше палочек подвергается патологическим изменениям, тем сильнее сужается поле зрения. При этом у больного ухудшается восприятие цветов.

Этот этап патологии может длиться десятки лет. Сначала у пациента немного снижается периферическое зрение. Но по мере прогрессирования заболевания человек может воспринимать предметы только небольшим участком в центре глаза.

На поздней стадии болезни начинается повреждение колбочек. Резко ухудшается и дневное зрение. Постепенно человек полностью слепнет.

Часто отмечается пигментная абиотрофия сетчатки обоих глаз. В этом случае первые признаки болезни наблюдаются еще в детстве, а к 20 годам пациент может потерять зрение. Если у человека поражен только один глаз или часть сетчатки, то заболевание развивается более медленно.

Осложнения

Эта патология неуклонно прогрессирует и приводит к полной потере зрения. Слепота является наиболее опасным последствием данной патологии.

Если первые признаки заболевания возникли в зрелом возрасте, то пигментный ретинит может спровоцировать глаукому и катаракту. Кроме этого, патология часто осложняется макулярной дегенерацией сетчатки. Это заболевание, сопровождающееся атрофией желтого пятна глаз.

Патология может привести к злокачественной опухоли (меланоме) сетчатки. Такое осложнение отмечается в редких случаях, однако оно очень опасно. При меланоме приходится проводить операцию по удалению глаза.

Формы заболевания

Прогрессирование патологии во многом зависит от типа наследования болезни. Врачи-офтальмологи выделяют следующие формы пигментной абиотрофии сетчатки:

1. Аутосомно-доминантная. Такая патология характеризуется медленным прогрессированием. Однако заболевание может осложняться катарактой.
2. Ранняя аутосомно-рецессивная. Первые признаки болезни появляются еще в детском возрасте. Патология быстро прогрессирует, пациент стремительно теряет зрение.
3. Поздняя аутосомно-рецессивная. Начальные симптомы патологии возникают в возрасте около 30 лет. Заболевание сопровождается серьезной утратой зрения, но прогрессирует медленно.
4. Сцепленная с X-хромосомой. Эта форма патологии протекает наиболее тяжело. Утрата зрения развивается очень быстро.

Диагностика

Лечением пигментного ретинита занимается врач-офтальмолог. Пациенту назначают следующие обследования:

1. Тест на темновую адаптацию. С помощью специального прибора регистрируют чувствительность глаза к яркому и тусклому свету.
2. Измерение полей зрения. С помощью периметра Гольдмана определяют границы бокового зрения.
3. Исследование глазного дна. При патологии на сетчатке заметны специфические отложения, изменения диска зрительного нерва и сужение сосудов.
4. Тест на контрастную чувствительность. Пациенту показывают карточки с буквами или цифрами разных цветов на черном фоне. При пигментном ретините больной обычно плохо различает синие оттенки.
5. Электроретинографию. С помощью специального прибора изучается функциональное состояние сетчатки при воздействии светом.

Установить этологию заболевания помогает генетический анализ. Однако такой тест проводится далеко не во всех лабораториях. Это сложное и обширное исследование. Ведь за питание и кровоснабжение сетчатки отвечает множество генов. Выявление мутаций в каждом из них является довольно трудоемкой задачей.

Консервативное лечение

Эффективных методов лечения пигментной абиотрофии сетчатки глаза не разработано. Прекратить процесс разрушения фоторецепторов невозможно. Современная офтальмология может лишь замедлить развитие заболевания.

Пациенту назначают препараты с ретинолом (витамином А). Это помогает несколько затормозить процесс ухудшения сумеречного зрения.

Консервативное лечение пигментной абиотрофии сетчатки включает в себя также использование биогенных стимуляторов для улучшения кровоснабжения глазных тканей. Это капли "Тауфон", "Ретиналамин" и препарат для инъекций в область глаза "Милдронат".

Укрепление склеры биоматериалом

В настоящее время российскими учеными разработан биоматериал "Аллоплант". При пигментной абиотрофии сетчатки глаза он применяется для восстановления нормального кровоснабжения глазных тканей. Это биологическая ткань, которую вводят в глаз. В результате укрепляется склера и налаживается питание фоторецепторов. Материал хорошо приживается и помогает существенно замедлить развитие заболевания.

Лечение за рубежом

Пациенты часто задают вопросы о лечении пигментной абиотрофии сетчатки в Германии. Это одна из стран, в которой применяются новейшие методы терапии этого заболевания. На начальном этапе в немецких клиниках проводится подробная генная диагностика. Необходимо выявить тип мутации в каждом гене. Затем с помощью электроретинографии определяется степень поражения палочек и колбочек.

В зависимости от результатов диагностики назначается лечение. Если заболевание не связано с мутацией гена ABCA4, то пациентам назначают высокие дозы витамина А. Лекарственную терапию дополняют сеансами пребывания в барокамере, наполненной кислородом.

Применяются инновационные методы лечения пигментной абиотрофии сетчатки. Если у пациента степень поражения глаза доходит до стадии потери зрения, то делают операцию по пересадке искусственной сетчатки. Этот трансплантат представляет собой протез, пронизанный множеством электродов. Они имитируют фоторецепторы глаза. Электроды подают импульсы в мозг через оптический нерв.

Конечно, такой протез не может полностью заменить настоящую сетчатку. Ведь он содержит лишь тысячи электродов, а то время как глаз человека снабжен миллионами фоторецепторов. Однако после имплантации человек может различать контуры предметов, а также яркие белые и темные тона.

Проводится генная терапия стволовыми клетками сетчатки. Этот метод лечения является пока экспериментальным. Ученые предполагают, что такая терапия способствует регенерации фоторецепторов. Однако перед лечением необходимо провести тщательное обследование пациента и сделать пробную имплантацию, так как стволовые клетки показаны не всем больным.

Прогноз

Прогноз заболевания неблагоприятный. Остановить патологические изменения сетчатки невозможно. Современная офтальмология может лишь замедлить процесс потери зрения.

Как уже упоминалось, скорость развития болезни может зависеть от различных причин. Быстро прогрессирует пигментный ретинит, передающийся через Х-хромосому, а также ранняя аутосомно-рецессивная форма. Если у пациента отмечается поражение лишь одного глаза или части сетчатки, то патологический процесс развивается медленно.

Профилактика

На сегодняшний день не разработано методов профилактики пигментного ретинита. Эта патология является наследственной, а повлиять на генные нарушения современная медицина не может. Поэтому важно вовремя выявить первые признаки патологии.

Если у пациента ухудшилось сумеречное зрение, то не следует списывать такой симптом на авитаминоз. Это может быть признаком более опасного заболевания. При любом ухудшении зрения следует срочно обращаться к офтальмологу. Это поможет замедлить развитие пигментного ретинита.

Пигментная дегенерация сетчатки (пигментный ретинит, абиотрофия) относится к заболеваниям, наследуемых генетически. Обычно процесс начинается незаметно, может длиться годами и приводить к полной слепоте.

Причины и механизм развития заболевания

Лечение пигментного ретинита

В запущенных стадиях заболевания формируется катаракта или глаукома вторичного генеза. В этом случае резко и быстро снижается центральное зрение. Постепенно развивается атрофия диска зрительного нерва, это ведет к рефлекторному обездвиживанию зрачков. Что касается периферического зрения, то оно может полностью отсутствовать и тогда это состояние называется тоннельное зрение (будто человек смотрит через длинную и тонкую трубочку).

Изредка встречаются атипичные формы дегенерации сетчатки. В этих случаях могут присутствовать лишь изменения со стороны диска зрительного нерва, сужение и извитость сосудов, нарушенное сумеречное зрение. Крайне редко бывает односторонняя дегенерация, при этом на больном глазу почти во всех случаях имеется и катаракта.

Лечение пигментного ретинита

Начальное лечение дегенерации сетчатки глаза чаще всего состоит из медикаментозных средств. Основное их действие — улучшение метаболизма в сетчатом слое, восстановление сетчатки и расширение сосудов.

С этой целью назначают:

• Эмоксипин;
• Милдронат;
• Эмоксипин;
• Тауфон;
• Никотиновую кислоту;
• Но-шпу с папаверином;
• Экстракт алоэ;
• Ретиналамин;
• Аллоплант.

Эти средства могут вводиться в организм, как в виде глазных капель, так и инъекционно. Также целесообразно использовать в лечении комплекс нуклеиновых кислот — Энкад, который больше, чем в половине случаев существенно улучшает зрительные функции. Назначают его внутримышечно, субконъюнктивально, используя при этом ионофорез, или делают с ним местные аппликации.

Нередко параллельно с медикаментозным лечением, применяются и физиотерапевтические мероприятия, цель которых простимулировать восстановительные процессы в сетчатке и активировать оставшиеся палочки и колбочки. Широко используются электростимуляция глаза и магниторезонансная терапия, лечение озоном. Для восстановления сосудистого русла могут применяться вазореконструктивные операции.

Хирургическое лечение пигментной дегенерации сетчатки используется для нормализации кровоснабжения сетчатки глаз, с этой целью проводится пересадка некоторых глазных мышц в супрахориоидальное пространство.

В последнее время обнадеживающие данные поступают и от генных инженеров, которые нашли возможность восстанавливать поврежденные гены, ответственные за развитие этого заболевания. Кроме того, разработаны специальные импланты — заменители сетчатки.

И совсем недавние эксперименты на мышах, проведенные в Британии, убедительно доказывают, что слепоту можно лечить с помощью специальных светочувствительных клеток, вводимых инъекционным путем. И хотя эта методика еще не апробирована на людях, ученые надеются, что этим препаратом можно будет лечить людей, страдающих пигментным ретинитом.

Что касается прогноза заболевания, то в целом он неблагоприятный, но при раннем обнаружении патологии и своевременном начале лечения, процесс можно задержать и даже добиться улучшения состояния. Всем больным рекомендуется избегать длительного пребывания в темных помещениях, не заниматься тяжелым физическим трудом.

Впервые эту патологию описал Donders в 1857 г. как пигментный ретинит. Этот термин нельзя считать удачным, так как он не отражает патогенеза заболевания без первичного воспалительного процесса. Были предложены и другие названия, такие, как «первичная пигментная дегенерация сетчатки», «первичная тапеторетинальная дистрофия» и «палочко-колбочковая дистрофия». Последнее название подчёркивает то, что палочки поражаются первично и преимущественно, а колбочковый аппарат нарушается на поздних этапах заболевания. Liebreich в 1961 г. установил наследственную природу этого тяжёлого и прогрессирующего поражения сетчатки. В связи с этим Л.А. Кацнельсон (1973) использовал термин Collens (1916) «абиотрофия» и предложил название «пигментная абиотрофия сетчатки». Понятие «абиотрофия» подчёркивает наследственную природу и дистрофический компонент заболевания.

Эпидемиология

Пигментная абиотрофия сетчатки составляет основную часть наследственных заболеваний сетчатки. Распространенность 0,5% среди неотобранного населения мира.

Этиология и патогенез

Заболевание может передаваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и сцепленному с полом Х-хромосомному типу. По нашим данным, при обследовании более 2000 человек рецессивный тип наследования отмечен у 39,2% больных, аутосомно-доминантный — у 12%, сцепленный с Х-хромосомой — у 2,2% больных; спорадические случаи составили 46,6%. Патогенез процесса до конца не изучен.

Диагностика

Основные моменты диагностики: анамнез, нарушение темновой адаптации, данные исследования поля зрения, электроретинографии, офтальмоскопии и ФАГД.

Классификация

Классификация основана на типах наследования заболевания.

I. Ранняя аутосомно-рецессивная форма быстро прогрессирует, нередко осложняется макулярной дегенерацией и катарактой.

К этой же форме наследования относится конгенитальный амавроз Лебера, развивающийся в течение первых 5 лет жизни и резко снижающий зрительные функции.

II. Поздняя аутосомно-рецессивная форма начинается в возрасте 30 лет. Функции сетчатки снижаются значительно, но прогрессирование медленное.

III. Аутосомно-доминантная форма прогрессирует медленно. Осложнения — катаракта и макулярная дегенерация — встречаются реже, чем при аутосомно-рецессивной форме.

IV. Сцепленная с полом форма заболевания передаётся с Х-хромосомой. Заболевание протекает тяжело и быстро прогрессирует.

Клиника

Изменения на глазном дне включают классическую триаду: пигментные изменения сетчатки, воскообразный диск зрительного нерва и выраженное сужение ретинальных сосудов.

Пигментные изменения сетчатки могут иметь вид костных телец или паукообразных отложений. Иногда отложения пигмента напоминают пятна, точки, мозаику, нередко локализуются около вен. На поздних стадиях заболевания развивается атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Глазное дно приобретает беловато-жёлтый цвет. Характерны ночная слепота — гемералопия и прогрессирующее сужение поля зрения, причём первым симптомом становится нарушение темновой адаптации, которое может возникать за несколько лет до обнаружения изменений на глазном дне. Раннее изменение поля зрения — образование кольцевидной скотомы в зоне, где развивается дегенерация сетчатки. При прогрессировании заболевания возможно сужение поля зрения вплоть до точки фиксации. Электроретинография определяет либо уменьшение, либо отсутствие b-волны. Существует также форма заболевания без отложений пигмента, наследуемая по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу и проявляющаяся сужением поля зрения и уменьшением либо отсутствием b-волны на электроретинограмме.

Пигментная абиотрофия — как правило, двусторонний процесс, одностороннее поражение встречается крайне редко. Заболевание часто сопровождается развитием катаракты, атрофией хориокапиллярного слоя и кистовидным отёком макулы. На ФАГД наблюдается пятнистая гиперфлюоресценция глазного дна с выраженным нарушением циркуляции в сосудах сетчатки (рис. 8-1 , 8-2 8-3 8-3a 8-4 8-5 8-6 8-7 8-8).

Лечение

Целесообразно применение ЭНКАД (комплекс рибонуклеотидов), что позволяет в 60% случаев стабилизировать зрительные функции.

Литература

Кацнельсон Л.А., Форофонова Т.И., Бунин А.Я. Сосудистые заболевания глаз. — М.: Медицина, 1990. — С. 238-256.

	Пигментная абиотрофия. Паравенозные отложения пигмента.
	Пигментная абиотрофия сетчатки. Очаги гипо- и гиперфлюоресценции на крайней периферии глазного дна. ФАГД. Поздняя фаза.
	Распространенное отложение пигмента на глазном дне с частичной атрофией диска зрительного нерва и суженными сосудами.
	Пигментная абиотрофия. Атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя. Очаги гипо- и гиперфлюоресценции соответственно зонам деструкции и гиперплазии пигмента создают пеструю ангиографическую картину. ФАГД. Артериовенозная фаза.
	Пигментная абиотрофия с периферической решетчатой дистрофией, отграниченной лазеркоагулятами.
	Смешанная форма центральной и периферической пигментной абиотрофии сетчатки. Множественные очаги гипо- и гиперфлюоресценции в центральной зоне глазного дна и на периферии. ФАГД. Артериальная фаза.
	Терминальная стадия пигментной абиотрофии сетчатки с атрофией зрительного нерва и резко суженными ретинальными сосудами.
	Пигментная абиотрофия сетчатки, терминальная стадия. Атрофия пигментного эпителия и хориокапиллярного слоя, видны крупные сосуды хориоидеи. Резко сужены ретинальные сосуды, очаги гипо- и гиперфлюоресценции на средней периферии глазного дна. Атрофия диска зрительного нерва. ФАГД. Артериовенозная фаза.