Болезнь гюнтера - причины и лечение. Болезнь (синдром) Гюнтера: особенности, признаки патологии, лечение Что такое болезнь гюнтера

Чаще болезнь Гюнтера проявляется уже на 1-м году жизни, но иногда - и позже (на 4-5-м годах). Наряду с нормальным клоном эритроцитов у больных существует и патологический клон, в клетках которого в связи с ферментным дефектом накапливается много уропорфирина.

Воспаления и язвы поражают хрящи, уши, нос, веки, изменяя и деформируя их. Постепенно человек становится живой мумией . Больные должны быть максимально возможно изолированы от солнечного света .

Характерны повышенно развитый волосяной покров (гипертрихоз, густые брови, длинные ресницы), розовато-коричневое окрашивание зубов (эритродонтия) в связи с отложением в эмали и дентине порфиринов. При исследовании в ультрафиолетовых лучах зубы дают яркое пурпурно-красное свечение .

Типично выделение мочи красного цвета - симптом, ранее всего замечаемый родителями больного ребёнка. Определяется увеличение селезёнки (иногда - и печени), сочетающееся с гемолитической анемией. Летальный исход может наступить ещё в детстве.

Генетика

Лечение

Радикального лечения не существует.

В литературе есть сообщения о нескольких случаях успешного применения трансплантации костного мозга для лечения пациентов с болезнью Гюнтера . Тем не менее, долгосрочные результаты неизвестны. Опасные для жизни инфекционные осложнения ограничивают применение этого терапевтического подхода , , .

Бета-каротин, активированный уголь, холестирамин неэффективны даже в больших дозах. Переливание эритроцитарной массы немного улучшает течение болезни, однако эффект от этой процедуры непродолжительный, а возможный риск при регулярных трансфузиях превышает потенциальную пользу. Пациентов нужно оберегать от солнечных лучей, применять специальные фотозащитные средства. Одежда должна максимально скрывать кожу от света. На окна дома и автомобиля следует наклеить плёнку, отражающую ультрафиолет. Люминесцентные лампы необходимо заменить на лампы накаливания .

Болезнь в телесериалах

• В телесериале «Чёрная лагуна» сын Лусии Томас болен болезнью Гюнтера, как и в российской адаптации «Закрытая школа » у мальчика Данилы, сына Тамары (школьный врач).
• В 7-й части 2-го сезона сериала «Секретные материалы » рассказывается о трёх молодых людях, страдающих от болезни Гюнтера в гипертрофированной форме.
• Главный герой фильма «Тёмная сторона Солнца ».
• В телесериале «Доктор Хаус » (3 сезон, 9 серия) доктор Роберт Чейз диагностировал эритропоэтическую протопорфирию у маленькой девочки Элис.
• В фильме «Другие» ,также этим недугом болеют дети, которых играют Алехандро Аменабара с Николь Кидман в главной роли (2001).
• В фильме «Полночное солнце» не болезнь Гюнтера, а Ксеродерма.
• В телесериале «Касл » болезнь есть у одного из свидетелей убийства.
• В фильме «Полночное солнце» заболевание у главной героини Кэти (Белла Торн).

Примечания

1. Madan P., Schaaf C.P., Vardhan P., Bhayana S., Chandra P., Anderson K.E. Hans Gunther and his disease (англ.) // Photodermatology, Photoimmunology and Photomedicine (англ.) русск. . - 2007. - Vol. 23 , no. 6 . - P. 261-263 . - DOI :10.1111/j.1600-0781.2007.00323.x . - PMID 17986065 . (недоступная ссылка)
2. Thadani H. Regular review: Diagnosis and management of porphyria // BMJ. - 2000. - 17 июня (т. 320 , № 7250 ). - С. 1647-1651 . - ISSN 0959-8138 . - DOI :10.1136/bmj.320.7250.1647 . [исправить]
3. Pannier, E; G. Viot, M.C. Aubry, G. Grange, J. Tantau, C. Fallet-Bianco, F. Muller, D. Cabrol. Congenital erythropoietic porphyria (Günther"s disease): two cases with very early prenatal manifestation and cystic hygroma (англ.) // Prenatal Diagnosis: journal. - 2002. - 9 December (vol. 23 , no. 1 ). - P. 25-30 . - DOI :10.1002/pd.491 .
4. Balwani, M; Desnick, R.J. The porphyrias: advances in diagnosis and treatment. (англ.) // Hematology / the Education Program of the American Society of Hematology. American Society of Hematology. Education Program: journal. - 2012. - Vol. 2012 . - P. 19-27 . - PMID 23233556 .
5. Congenital erythropoietic porphyria (неопр.) . New Zealand Dermatological Society. Дата обращения 13 декабря 2014.
6. OMIM
7. OMIM
8. Deybach J.C., De Verneuil H., Boulechfar S., Grandchamp B., Nordmann Y. Point mutations in the uroporphyrinogen III synthase gene in congenital erythropoietic porphyria (Gunther"s disease) (англ.) // Blood (англ.) русск. : journal. -

Существуют современные ученые, которые серьезно полагают, что все истории о вампирах имеют научное основание. Они могли возникнуть под влиянием такого редкого заболевания, как болезнь Гюнтера или «кожная порфирия». Такое заболевание портит кровь, создавая нарушения в воспроизводстве гемма. Считается, что болезнь Гюнтера больше всего была распространена в небольших деревеньках Трансильвании. Там она возникала из-за близкородственных связей.

Знатоки утверждают, что если бы не это заболевание, никогда бы не появилось никаких рассказов и мифов о вампирах, Дракуле и прочих героях с клыками. Почти по всем имеющимся симптомам пациент, у которого уже сильно запущена болезнь Гюнтера - типичный вампир из фильмов.

Найти причину появления данной проблемы, а также описать заболевание смогли лишь в 20 веке. До этого велась настоящая борьба с вампирами: с 1520 до 1630 только во Франции казнили более 30 тысяч человек, которых считали вампирами. Чем глубже в страну проникало христианство, тем все более и более беспощадно относились к людям, которых одолела поздняя кожная порфирия.

От этой редкой формы генетической патологии страдает всего один человек на 200 тысяч. При этом, если такой проблемой мучается один из родителей, то можно говорить о 25% уверенности, что болезнь Гюнтера проявится и у ребенка.

Считается, что такая болезнь - результат инцеста. Медицина описывает примерно 80 случаев острой порфирии, когда вылечить ее было невозможно. Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что в организме не производятся основные компоненты крови - красные кровяные тельца. А это уже отражается на недостатке железа и кислорода в крови.

В тканях и крови происходит нарушение пигментного обмена и из-за воздействия солнечных лучей начинает распадаться гемоглобин. Кроме того, в этом процессе происходит деформация сухожилий, что в некоторых случаях ведет к скручиванию пальцев.

Болезнь Гюнтера характеризуется тем, что гемм (небелковая часть гемоглобина) трансформируется в токсичное вещество, способное разъедать подкожную ткань. Из-за этого кожа становится коричневой по цвету, утоньшается и лопается после того, как на нее подействовали По этой причине по прошествии времени кожа полностью покрывается язвами и шрамами. Кроме того, эти воспаления повреждают уши и нос, сильно деформируя их.

Представьте себе человека со скрученными пальцами и покрытым язвами лицом… Правда пугающе? Таким больным просто противопоказан солнечный свет, ведь он приносит им сильнейшие страдания. Кожа, располагающаяся вокруг десен и губ ужесточается и высыхает. Из-за этого до самых десен обнажаются резцы, создавая страшный вампирский оскал.

Еще симптом данного заболевания: на зубах откладывается порфирин, по этой причине они могут приобретать красный или красновато-коричневый цвет. У больного очень сильно покров. В светлое время суток они чувствуют сильнейшую вялость и энергия возвращается только в ночное время. Стоит отметить, что вся эта совокупность симптомов характерна лишь для поздней стадии заболевания. Существуют и другие, гораздо менее страшные формы порфирии.

До второй половины 20 века болезнь Гюнтера считалась практически неизлечимой. Существуют сведения, что в для облегчения состояния больного ему давали свежую кровь, пополняющую недостаток кровяных телец. Естественно, что это не давало никаких результатов, ведь улучшить состояние крови, просто выпивая ее порцию, невозможно.

Больные порфирией не могли употреблять в пищу чеснок, ведь кислота, которая выделяется этим овощем, усиливает полученные в результате болезни повреждения. Заболевание порфирии можно вызвать искусственно, употребив некоторые яды и химические препараты.

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) наследуется как аутосомно-рецессивный признак. Основной дефект — снижении актив­ности уропорфириноген-III-косинтазы, ведущее к накоплению, повышению экскреции преи­мущественно порфиринов I типа. Недостаточность этого фермента проявляется еще во внутриутробном периоде коричневатым цветом амниотической жидкости из-за порфиринов в ней. После рождения отмеча­ются светочувствительность кожи и гемолиз. Про­должительность жизни укорачивается.

Патогенез

Недостаточность фермента прояв­ляется в костном мозге. Нако­пление порфиринов в разных клетках может быть разным, но выявляется всегда. Флюоресценция этих веществ в большинстве нормобластов обна­руживается в области клеточных ядер. Источни­ком порфиринов, накапливающихся в больших количествах в других тканях и обусловливающих множественные патологические процессы в коже, служат эритроциты.

Молекулярная патология

При болезни Гюн­тера обнаружены миссенс- и нонсенс-мутации, крупные и мелкие делеции и вставки, мутации, нарушающие сплайсинг транскрипта, и точечные мутации в интронах гена уропорфириноген-III-косинтазы. У большинства больных аллели этого гена содержат разные мутации (гетероаллели). Случаи заболевания отмечены среди представителей раз­ных рас и демографических групп.

Эпидемиология

Описано меньше 200 случаев болезни Гюнтера, некоторые на самом деле могут быть случаями поздней кожной порфирии или гепатоэритропоэтической протопорфирии. Расовая или половая предрасположенность к болезни Гюнтера не установлена.

Симптомы болезни Гюнтера

О болезни Гюнтера свидетельствуют розовые или темно-коричневые пятна на пеленках новорожденных, поскольку моча в этих случаях содержит большое количество порфиринов. Фотосенсибилизация кожи проявляется очень рано; пребывание на солнце обостряет кож­ные симптомы. Субэпидермальные пузыри пре­вращаются в покрытые струпьями эрозии, которые заживают, оставляя пигментированные или (реже) депигментированные рубцы. Часто наблюдаются гипертрихоз и алопеция. Патогномоничный при­знак - эритродонтоз (красное свечение зубов в УФ-свете). У больных могут иметь место симп­томы и признаки гемолитической со спленомегалией, порфириновыми камнями желчного пузыря. В костном мозге обнаруживают гиперпла­зию эритроидного ростка, которая может приво­дить к патологическим переломам или компрессии позвонков с укорочением роста. Врожденную эритропоэтическую порфирию обычно диагностируют в раннем детстве, но в некоторых случаях симп­томы впервые возникают у взрослых людей.

Диагностика и лабораторные исследования

Порфирины мочи всегда выше нормы до 60 раз. Уропорфирин, копропорфирин представ­лены в основном изомерами I типа. Иногда обна­руживается тяжелая анемия, нужно перели­вание крови.

На врожденную эритропоэтическую порфирию указывает розовая моча или резко выраженная светочувствительность кожи у новорожденных (или реже у взрослых). Подтверж­дением служит повышенный уровень порфиринов (особенно изомеров уропорфирина и копропорфирина I типа) в моче, кале, эритроцитах. Оконча­тельный диагноз требует определения активности уропорфириноген-III-косинтазы.

Лечение болезни Гюнтера

Больным следует как можно меньше бывать на солнце и всячески избегать травм и ин­фекций кожи. Некоторую помощь оказывают мест­ные солнцезащитные средства и прием Р-каротина. Переливание эритроцитной массы временно осла­бляет гемолиз и может стимулировать эритропоэз и снижать экскрецию порфиринов. Довольно часто прибегают к

Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.

Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на .

Причины и факторы риска

Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Симптомы

Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:

• красно-кровавый цвет мочи;
• повышенное оволосение (гипертрихоз);
• высокая фоточувствительность тканей;
• окрашивание зубов в красный цвет (эритродонтия);
• гемолитическая анемия;
• увеличение селезенки, а в некоторых случаях и печени.

На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.

Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.

Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.

Диагностика

Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.

Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.

Лечение

Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:

1. Защита кожных покровов от солнечного света. Для этого пациенты в светлое время суток должны постоянно носить специальную солнцезащитную одежду, а также смазывать открытые участки тела солнцезащитным кремом, в состав которого входят светоотражающие агенты (диоксид титана, оксид цинка).
2. Прием холестирамина, активированного угля, бета-каротина. Названные вещества позволяют прервать реабсорбцию порфиринов, однако для этого их необходимо принимать в высоких дозах, что приводит к развитию побочных эффектов (потребуются прерывание терапии и проведение коррекции).
3. Гемотрансфузии. Переливания эритроцитарной массы и цельной крови на некоторое время улучшают состояние больных. Ограничение состоит в том, что регулярный режим гемотрансфузий имеет риск развития опасных осложнений.
4. Спленэктомия. Удаление селезенки позволяет уменьшить выраженность гемолитической анемии. Однако эффект от данной операции длится недолго, и через некоторое время распад эритроцитов возобновляется.
5. Прием аскорбиновой кислоты (витамина C) и альфа-токоферола (витамина E). Эти витамины обладают мощным антиоксидантные действием. Их назначение позволяет замедлить скорость повреждения тканей организма больного свободными радикалами.

В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.

Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.

Возможные осложнения и последствия

У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.

Прогноз

Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.

Профилактика

Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.

Видео с YouTube по теме статьи:

1 из 1 000 000 новорожденных появляется на свет с болезнью Гюнтера. Такое заболевание является наследственным – при нем отмечается нарушение пигментного обмена, а также отмечается накапливание в тканях азотсодержащего пигмента.

На поздней стадии развития такой патологии внешность носителей болезни заметно ухудшается, иногда даже говорят, что обезображивается. Чаще всего такие случаи регистрируются у сельского населения Трансильвании. Объясняют это распространенностью в регионе близкородственных браков.

Болезнь Гюнтера превращает человека в некое мифологическое существо – настолько меняется его внешность. Бывает и так, что больных данной патологией сравнивают с вампирами – пытаются кормить чесноком, например. Который, кстати, заметно ухудшает состояние больного.

Причины, по которым проявляется болезнь Гюнтера, немногочисленны. Точнее – всего одна. Патология начинается в костном мозге костей, т.к. именно он является местом синтеза эритроцитов крови. Возникает патология из-за рецессивного гена. А он, в свою очередь, переходит по наследству.

Мутация находится в неполовой хромосоме. Из-за нее у человека нарушается в частности переносимость солнечного света – повышается фоточувствительность кожи. Кроме того, у него начинаются сбои обменных процессов.

Если у одного из родителей есть такая патология, то у ребенка она появится с вероятностью в 25%. 100%-ное же обнаружение гена у ребенка можно отмечать, если оба родителя являются носителями мутации. При этом у матери и отца какие-то признаки могут отсутствовать.

Симптомы и признаки

При такой патологии у человека отсутствуют в крови красные кровяные тельца. Последствиями такого состояния являются:

• Кислородная недостаточность;
• Недостаточность железа;
• Проблемы с пигментным обменом;
• Распад гемоглобина;
• Могут наблюдаться суставные деформации.

Без красных кровяных телец гемоглобин становится настоящим токсическим веществом. Когда он воздействует на организм, можно заметить такие признаки, как:

• Тонкость кожных покровов;
• Приобретение кожей коричневого цвета;
• Активное воздействие солнца на кожу – оно причиняет дискомфорт;
• Шрамы и язвы на коже;
• Деформация ушных раковин и носа;
• Язвы на лице;
• Странный оскал – его нередко называют вампирским, т.к. зубы получают красноватый оттенок.

К числу иных признаков, указывающих на развитие патологии, относят:

• Бледный цвет кожи;
• Постоянную слабость.

Симптоматика ярко начинает проявляться уже на первом году жизни ребенка. Нередко особенно ярко они заметны в ночное время суток. На развитие патологии малыша могут указывать:

• Повышенной чувствительностью;
• Проявлениями дефектов на коже, напоминающих ожоги;
• Появление зуда кожи, который может быть очень мучительным;
• Покраснение мочи;
• Активный рост волос на теле;
• Увеличение селезенки.

Разрушение эритроцитов в костном мозге называют схожим с вампирами. Данное заболевание неизлечимо. И раньше пробовали для улучшения состояния больного давать ему свежую кровь. Естественно, что данная теория не выдерживает никакой критики.

У больного развивается страх солнца, ведь от солнечного света ему становится хуже.Из-за высокой фоточувствительности на коже появляются сильные ожоги

По мере течения и прогрессирования заболевания у человека начинает обезображиваться внешность – лицо покрывается язвами, кожа начинает пересыхать и стягиваться, из-за чего проявляется деформация губ. На этом фоне проявляются резцы, что придает лицу больного еще более устрашающий вид.

При болезни Гюнтера также страдают и глаза, вследствие чего стремительно ухудшается зрительная функция – человек может ослепнуть.

Если делить проявления патологии по различных органам организма, то они будут выглядеть следующим образом:

1. Со стороны кожи: светочувствительность, появление пузырьков и волдырей, повышенная хрупкость кожи, гипертрихоз лица и рук, папулы в носогубной зоне;
2. Ротовая полость: зубы могут светиться под лампой Вуда, т.к. дентин скапливается на эмали;
3. Моча: появление розовых пятен на белье;
4. Глаза: блефарит, появление рубцов, конъюнктивит, красный оттенок склер глаз, рубцевание роговиц;
5. Костная система: истончение костей, деформации, частые переломы, приобретение костями оранжево-красного оттенка вследствие накопления на них порфиринов.

Как определяют

Больных данной патологией хорошо видно. При этом диагноз ставится на основании семейного анамнеза и внешнего осмотра. Для подтверждения теории берут анализ крови на содержание порфиринов и эритроцитов.

Лечение патологии

Данное заболевание является, как и многие другие наследственные патологии, неизлечимым. Поэтому врачи используют преимущественно симптоматическую терапию. В списке мер следующие методики:

1. Защита кожи от воздействия ультрафиолета: днем следует использовать специальную одежду, которая надежно защищает от солнечных лучей, открытые же участки кожи надо смазывать кремом с высокой степенью защиты от УФ-лучей;
2. Прием холестирамина, бета-каротина и активированного угля: подобные компоненты способны прервать реабсорбацию порфиринов, но есть и нюанс: их следует принимать в таких дозировках, что это чревато передозировками, поэтому терапию нередко приходится прерывать;
3. Проведение гемотрансфузий: переливания эритроцитарной массы и цельной крови может на некоторое время улучшить состояние человека, однако и тут есть риск развития осложнений;
4. Спленэктомия: необходимость прибегать к удалению селезенки вызвана тем, что таким образом можно снизить выраженность гемолитической анемии, но эффект от операции длится недолго, после чего распад эритроцитов снова начинается;
5. Прием аскорбиновой кислоты и альфа-токоферола, т.е. витамина Е: такие средства имеют высокий антиоксидантный эффект, за счет чего они замедляю скорость повреждения тканей организма.

Сегодня пробуют различные варианты терапии таких больных. Так, например, высокий эффект показали пересадки костного мозга и стволовых клеток. Но все же такой способ в связке с болезнью Гюнтера еще полностью не исследован.

Такая задача, как трансплантация костного мозга у человека с болезнью Гюнтера считается крайне сложной. Ведь тут, как ни в какой другой ситуации, требуется очень тщательный выбор донора. Есть предположение использовать стволовые клетки пуповинной крови, но тут выбор идеального донора практически неразрешимая задача.

Так что на данном этапе терапия только симптоматическая, и без вариантов. Поэтому необходимо очень четко соблюдать все рекомендации и инструкции врача.

Осложнения патологии

Обязательно нужно учитывать возможные последствия проблемы. В числе проблем, которые могут возникнуть на фоне болезни Гюнтера, целый список:

• Гемолитическая анемия: заболевание, при котором отмечается низкий цикл продолжительности жизни эритроцитов в крови, из-за чего развивается малокровие;
• Спреномегалия: на фоне увеличения селезенки начинают нарушаться ее функции;
• Печеночная недостаточность;
• Заражение и бактериальные инфекции, появившиеся на фоне ран и язв на коже;
• Слепота из-за изменения структур глаза.

Прогнозы по заболеванию

Нередко считается, что больные с такой патологией живут недолго – даже не выходят из подросткового возраста. Однако специалисты уверены, что если применять грамотную профилактику, можно заметно удлинить жизнь носителя такого рецессивного гена и даже повысить ее качество.

Сегодня средняя продолжительность жизни человека с болезнью Гюнтера – 40-60 лет.

Увидеть, что собой представляет данная патология, какие мифы ее окружают, как живут с ней люди, можно из следующего видео:

Профилактические мероприятия

По сути своей все лечение болезни Гюнтера представляет собой одну большую профилактику. Кроме того, придется исключить возможность близкородственных браков. Ведь именно наследственный фактор, усиленный родовой болезнью, становится причиной развития заболевания.

Обязательным условием профилактики является постоянный контроль врача – он сможет что-то посоветовать при ухудшении состояния. Придется исключить и постоянное пребывание на солнце.

Родителям, которые подозревают у себя носительство данного гена, стоит перед планированием беременности пройти необходимые обследования. И при наличии позитивного результата подумать хорошо на тему потенциальной беременности, т.к. риск передать сломанный ген довольно высок.

Болезнь Гюнтера – одно из самых загадочных заболеваний, которое превращает жизнь человека с данной патологией в сущий кошмар. Но даже несмотря на все сложности, не стоит игнорировать врачебные рекомендации. Ведь с их помощью можно существенно облегчить состояние больного.