Аномалия эбштейна у новорожденных. Признаки, диагностика и лечение аномалии эбштейна. Диагностика у детей и взрослых

Врожденный порок сердца (ВПС), анатомической особенностью которого является перемещение трикуспидального клапана с обычного места, может стать причиной выраженных нарушений сердечной гемодинамики. Аномалия Эбштейна – это аномальное расположение трехстворчатого клапана, который смещается в сторону верхушки правого предсердия.

Ухудшает течение заболевания клапанная дисплазия и сочетанное наличие других вариантов ВПС. Оптимальным вариантом терапии является хирургическое вмешательство.

Причинные факторы возникновения аномалии

Врожденный генез порока указывает на развитие внутриутробной патологии у плода, вызванной внутренними или внешними факторами. Конкретные причины неизвестны, но возможное негативное действие на формирование эмбриона могут оказать:

• генетические нарушения (чаще при сочетанных ВПС);
• вирусные инфекции у беременной женщины;
• прием некоторых лекарственных средств в 1 триместр беременности (противоопухолевые препараты, сильные антибиотики, снотворные средства).

Невозможность предотвратить развитие внутриутробной патологии обуславливает огромную важность пренатальной диагностики: при своевременном выявлении врожденного порока можно задолго до родов обнаружить несовместимые с жизнью сердечные аномалии.

Смещение трикуспидального клапана

Особенности врожденной аномалии

Важный негативный фактор при выявлении аномалии Эбштейна – изменение местоположения створок клапана, которые смещаются в сторону верхушки правого предсердия. Кроме этого, возможны следующие анатомические особенности:

• деформация, дисплазия и истончение клапанных створок;
• укорочение сухожильных хорд;
• частичная гипоплазия сердечной мышцы;
• приращение створок к эндокарду;
• парусоподобное увеличение створки;
• расширение клапанного кольца;
• частое наличие и межжелудочкового сообщения.

Результатом клапанной аномалии является разделение правого желудочка на 2 отдела:

• верхний (общая полость с правым предсердием);
• нижний (уменьшенный вариант правого желудочка).

В верхнем отделе возникает неравнозначная патология кардиальной стенки – предсердие гипертрофируется, а часть желудочка истончается с высоким риском формирования аневризмы сердца. В нижнем отделе происходят патологические нарушения, ведущие к гипертрофии кардиальных клеток и склерозу стенки желудочка.

Дополнительно при обследовании возможно обнаружение следующих врожденных заболеваний:

• ДМЖП;
• открытый аортальный проток;
• митральная недостаточность;
• наличие 2 створок в трикуспидальном клапане;
• атрезия аорты.

Кроме анатомических нарушений, обязательным является оценка функциональных нарушений.

Гемодинамика при ВПС

Незначительное смещение клапана между правыми камерами сердца никак не изменяет кровоток. Выраженная сердечная аномалия становится причиной следующих гемодинамических нарушений:

• уменьшение легочного кровообращения (значительно меньший объем правых камер не может обеспечить оптимальное поступление крови в легкие);
• обратный заброс в предсердие способствует локальной гипертрофии сердечной мышцы;
• проблемы трехстворчатого клапана нарушают внутрисердечное кровообращение;
• сброс венозной крови в левые кардиальные камеры (бедная кислородом кровь неспособна обеспечить органы и ткани).

В худшем случае увеличенный объем полости правого предсердия может достигать 2000 мл.

Симптомы клапанной аномалии

Сильное перемещение створок клапана выявляется у новорожденного малыша в родильном доме или в первые месяцы врачом-педиатром.

При небольшом изменении местоположения клапанных створок симптомы длительное время незаметны, но по мере ухудшения гемодинамики проявления болезни обязательно будут.

Аномалия Эбштейна у взрослых проявляется следующими жалобами:

• кардиальные боли;
• невозможность переносить обычные физические нагрузки;
• одышка во время работы и в покое;
• приступы тахикардии с кратковременной потерей сознания (как снять приступ дома читайте ).

Из внешних признаков выявляется акроцианоз. Обнаружение любых признаков кардиальной патологии требует проведения комплексного обследования для постановки точного диагноза.

Методы диагностики

На этапе пренатальной диагностики каждой женщине трижды во время беременности проводится 3D УЗИ в сочетании с допплерометрией, при которых обязательно оценивается состояние внутренних органов плода. Врач УЗД сможет детально увидеть сердце малыша в сроке 18-22 недели (второй скрининговый срок). Пренатальными эхографическими критериями аномалии Эбштейна являются:

• кардиомегалия за счет увеличение правых камер сердца плода;
• перемещение створок клапана более чем на 4 мм от нормы;
• утолщение створок с повышением эхогенности;
• наличие водянки в полостях тела (грудной, брюшной, кардиальной).

Большое значение для внутриутробной диагностики порока имеет обнаружение сопутствующих проявлений – многоводие, задержка развития, другие виды врожденных аномалий.

Тяжелая и сочетанная форма аномалии сердца – это важный критерий для решения вопроса о прерывании беременности: только 5% детей с пороком Эбштейна смогут дожить до 50 лет, а половина малышей умирает в первый год после рождения.

У ребенка и взрослого человека основой диагностики являются следующие методы исследования:

• эхокардиография (дуплексное сканирование);
• обзорный рентгеновский снимок груди;
• ангиокардиография.

Своевременная диагностика и лечение помогает предотвратить опасные осложнения, связанные с развитием застойной сердечно-сосудистой недостаточностью.

Тактика терапии

Единственный вариант избавления ребенка от опасных осложнений при выраженном перемещении трехстворчатого клапана — оперативное вмешательство. Показаниями для хирургического вмешательства являются:

• прогрессирующая кардиомегалия;
• появление нарушенного ритма сердца;
• симптомы застойной сердечной недостаточности.

Прогностически наиболее оптимальный возраст для проведения операции у ребенка – 15 лет, но при наличии показаний или ухудшении состояния здоровья хирургическое вмешательство выполняется в любом возрасте.

Выбор методики оперативного лечения определяется индивидуально. В зависимости от возраста, степени тяжести и состояния трикуспидального клапана используют 2 вида операции:

• реконструктивная пластика клапанного аппарата;
• замена клапана на искусственный протез.

При наличии сопутствующей патологии врач-кардиохирург дополнительно выполнит корригирующие операции (закрытие межпредсердного сообщения, радиочастотная аблация лишних проводящих путей, устранение других ВПС, резекция увеличенной части правого предсердия).

Медикаментозное лечение проводится с целью поддержания насосной функции сердца, предотвращения кардиальной недостаточности и тяжелых осложнений после операции. Обычно применяются следующие лекарственные средства:

• сердечные гликозиды;
• мочегонные средства;
• гипотензивные и симптоматические лекарства.

Наблюдение у кардиохирурга продолжается в течение года после операции, затем на протяжении всей жизни необходимо регулярно посещать кардиолога. Основная цель наблюдения – своевременное выявление поздних осложнений.

Опасные осложнения

При отсутствии хирургического лечения возможны следующие последствия:

• быстро прогрессирующая застойная сердечная недостаточность;
• аневризма правых камер сердца с высоким риском разрыва;
• тромбоэмболии крупных сосудов;
• тяжелые нарушения ритма, нечувствительные к лекарственной терапии;
• септический эндокардит.

Прогноз для жизни полностью зависит от своевременности диагностики и лечения. Обнаруженный пренатально изолированный врожденный порок с хорошим прогнозом для жизни вовсе не является обязательным показанием к прерыванию беременности: хирургическая операция, сделанная в оптимальное время при минимальных признаках кардиальной недостаточности, является гарантией долгой и счастливой жизни ребенка.

Для 90% прооперированных больных прогноз для выздоровления благоприятен – человек может жить полноценно, но при обязательном наблюдении у кардиолога и ограничении выраженных физических нагрузок.

Наличие тяжелых и опасных осложнений резко снижает эффективность медикаментозной и хирургической терапии болезни.

Аномалия Эбштейна относится к редким врожденным порокам сердца без внутрисердечного шунта и цианоза. При этом заболевании вероятность дожить до взрослого состояния достаточно велика. Сложность диагностики аномалии Эбштейна обусловлена разнообразием вариантов порока (выделяют 5 анатомических типов), ограниченным числом наблюдений.

Заболевание достаточно редкое. Его встречаемость составляет 0,3-0,7% от всех врожденных пороков сердца или 1 случай на 20 000 новорожденных. Тем не менее это наиболее частый врожденный порок сердца с поражением трехстворчатого клапана – до 40% случаев. Высокая частота порока может быть связана с приемом матерью препаратов лития. Частота порока у родственников крайне низка и генетически малообусловленна.

Прогноз у детей в возрасте до 3-х дней при естественном течении заболевания исключительно плохой. У больных, переживших первые 3-6 месяцев, ситуация несколько иная: 70% больных переживают первые два года жизни, а 50% - доживают до 13 лет.

Заболевание характеризуется смещением аппарата трехстворчатого клапана в правый желудочек вследствие неправильного прикрепления его створок. Образуется аномальное правое атриовентрикулярное отверстие, которое делит правый желудочек на проксимальную «атриализованную» тонкостенную часть и дистальную часть, которая становится маленькой желудочковой камерой.

Патологическое правое атриовентрикулярное отверстие может быть такого размера, как нормальное или меньше, апикальная часть желудочка маленькая. Створки часто деформированы и распластаны по стенкам правого желудочка, иногда могут быть сращены между собой таким образом, что их трудно дифференцировать. В результате аномалии Эбштейна развивается тяжелая трехстворчатая регургитация, а иногда и стеноз правого атриовентрикулярного отверстия.

Нередко аномалия Эбштейна сочетается с другими аномалиями и врожденными пороками сердца – дефектом межжелудочковой перегородки типа ostium secundum или открытым овальным окном (у 505 больных), гипоплазией аорты, коарктацией аорты, открытым артериальным протоком, корригированной транспозицией магистральных сосудов. Возможно присоединение к аномалии Эбштейна приобретенных заболеваний, в первую очередь перикардита.

Заболевание в старшем возрасте проявляется в основном одышкой, утомляемостью, цианозом и правожелудочковой недостаточностью. В 25% случаев начальное проявление – наджелудочковая тахикардия (аномалия Эбштейна часто сочетается с синдромом WPW). Характерная аускультативная картина – множественные щелчки («звуки хлопающего паруса»), производимые хлопающим пролабирующим клапаном.

ЭКГ признаки : смещение электрической оси вправо и признаки увеличения правого предсердия (высокоамплитудный зубец Р, превышающий по амплитуде QRS комплекс в правых грудных отведениях, не встречающийся при других состояниях, и удлиненный интервал PQ), блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома WPW (дельта-волна).

При рентгенологическом исследовании выявляют увеличение правого предсердия и маленький правый желудочек.

К сожалению, у большей части взрослых пациентов порок не распознается, в то время как своевременная диагностика и хирургическая коррекция (клапансохраняющая операция, имплантация протеза) могли бы существенно увеличить продолжительность их жизни.

Основные причины низкой выявляемости и неправильной диагностики – плохая осведомленность врачей общей практики об этом пороке и многообразие клинических вариантов (вплоть до бессимптомного течения). Описан случай, когда больной с аномалией Эбштейна длительно ставился диагноз порока митрального клапана, и она была в последующем доставлена в терминальном состоянии вследствие декомпенсации сердечной недостаточности по большому кругу кровообращения с гепатоспленомегалией и желтухой, из-за чего ей также выставлялся диагноз цирроза печени. Диагноз был установлен после проведения ЭхоКГ.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с трехстворчатой регургитацией вследствие других причин (ревматического поражения трехстворчатого клапана, инфекционного эндокардита, инфаркта правого желудочка с разрывом сосочковой мышцы, миксомы правого предсердия, пролапс трехстворчатого клапана в рамках наследственных болезней соединительной ткани (синдромы Марфана и Элерса-Данло), карциноидным синдромом, с формированием трикуспидальной недостаточности).

ЭхоКГ является золотым стандартом диагностики аномалии Эбштейна, позволяющим выявить смещение трехстворчатого клапана в полость паевого желудочка, сращение септальной створки с перегородкой, нормальное прикрепление к фиброзному кольцу передней створки и большую амплитуду ее движений, дилатацию правого желудочка, правого предсердия, выраженную трикуспидальную регургитацию, сопутствующие врожденные пороки сердца.

Цветное доплеровское исследование позволяет определить глубину проникновения регургитирующей струи в правое предсердие, выявит обратный систолический ток в верхней и нижней полой вене и пульсацию почечных вен. По максимальной скорости регургитирующей струи рассчитывают систолическое давление в легочной артерии.

Принципы терапии . Трикуспидальная недостаточность обычно поддается терапии диуретиками и венозными вазодилататорами (нитраты внутрь и в виде пластырей, иАПФ, сердечные гликозиды при мерцательной аритмии). При рефрактерной трикуспидальной недостаточности и тяжелой дисфункции правого желудочка показаны инотропные средства внутривенно (предпочтительно – добутамин), при возникновении ортодромной тахикардии – соответствующее противоаритмическое лечение.

Задачей практического врача является возможно более раннее выявление аномалии Эбштейна и передача больного кардиохирургу для своевременного оперативного лечения.

Аномалия Эбштейна (по фамилии патологоанатома, впервые описавшего данное заболевание) – врожденный цианотический порок сердца.

При таком пороке трехстворчатый клапан располагается не в типичном месте (между предсердием и желудочком в правых отделах сердца), а намного ниже, «утоплен» вглубь полости желудочка. Объем правого желудочка существенно уменьшен за счет вдающегося клапана, предсердие же, напротив, значительно больше нормы за счет части желудочка, называющейся атриализованной, которая из-за изменения положения клапана отошла к предсердию.

Трехстворчатый клапан при аномалии Эбштейна

Помимо изменения положения клапана, у половины пациентов с обозначенным пороком определяется дефект межпредсердной перегородки (нарушение целостности) – незаращение овального окна. Овальное окно в норме функционирует во внутриутробном периоде, в течение первых 3-5 часов жизни ребенка оно закрывается и полностью зарастает в течение 2-12 месяцев. В данном случае закрытия окна не происходит, что ведет к смешиванию венозной и артериальной крови правого и левого предсердий и, как следствие, снижению концентрации кислорода в артериальной крови. Несмотря на уменьшение эффективности кровообращения, указанный дефект зачастую оказывается жизнеспасающим, поскольку разгружает перерастянутое правое предсердие.

В отсутствие сообщения между камерами правое предсердие может достигать гигантских размеров, вмещая до 2500-3000 мл крови – при нормальном объеме до 100 мл.

Аномалия Эбштейна может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Также для аномалии Эбштейна характерны сращение лепестков клапана с прилежащей тканью сердца, их окончатые дефекты и провисания, а также деформация сухожильных нитей, обеспечивающих открытие и закрытие клапана.

Заболевание встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Причины и факторы риска

Предполагается, что к возникновению аномалии Эбштейна ведут мутации в локусе хромосомы 17q CFA9, дупликация хромосомы 15q, дефект рецептора ALK3/BMPR. Хромосомные нарушения возникают на этапе слияния родительского генетического материала или на ранних сроках беременности и приводят к некорректному формированию органов и тканей организма ребенка во внутриутробном периоде.

Поскольку точные причины заболевания пока не установлены, наиболее вероятными факторами риска считаются:

• прием матерью препаратов лития во время беременности;
• прием матерью бензодиазепинов во время беременности;
• перенесенные на ранних сроках беременности вирусные заболевания (грипп, краснуха, корь);
• многократное спонтанное прерывание беременности на ранних сроках в анамнезе;
• хроническая интоксикация пестицидами, парами лакокрасочных веществ, продуктами переработки нефти и т. п. (проживание в экологически неблагополучных районах, работа на вредных производствах);
• употребление родителями запрещенных веществ, злоупотребление алкоголем, курением.

Формы заболевания

Предлагается несколько классификаций типов аномалии Эбштейна, но наиболее распространена классификация E. Bacha, рассматривающая различные виды деформаций створок:

• I тип – передняя створка клапана большая и подвижная, две другие смещены, недоразвиты или отсутствуют;
• II тип – присутствуют все три створки, но они уменьшены в размере и спирально смещены по направлению к верхушке;
• III тип – ограничена подвижность передней створки, створка укорочена, сухожильные нити, приводящие ее в движение, сросшиеся и также укороченные, два других лепестка смещены и диспластичны;
• IV тип – передняя створка клапана значительно деформирована и смещена внутрь правого желудочка, его сухожильные хорды отсутствуют или присутствуют частично, задняя створка недоразвита или отсутствует, медиальная створка значительно деформирована и представлена гребневидным фиброзным выростом.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

В зависимости от тяжести выделяют 3 стадии гемодинамических нарушений:

• 1-я стадия – бессимптомного течения;
• 2-я стадия – гемодинамических расстройств (2А – без нарушений сердечного ритма, 2Б – с нарушениями сердечного ритма);
• 3-я стадия – стойкой декомпенсации.

Симптомы

Клинические проявления заболевания многообразны; в основе нарушений гемодинамики лежит уменьшение объема правого желудочка. Уменьшенная в размерах камера не может вместить нормальный объем крови во время диастолы, что в итоге приводит к снижению легочного кровотока, недостаточному насыщению артериальной крови кислородом и гипоксии органов и тканей.

Основные симптомы:

• нарушения дыхания (одышка, приступы удушья, дыхательный дискомфорт) при физическом напряжении;
• быстрая утомляемость, непереносимость нагрузок;
• приступы усиленного, «неправильного» сердцебиения;
• нарушения ритма;
• преходящая бледность или синюшное окрашивание кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
• боли в области сердца;
• спонтанное учащение пульса;
• изменение концевых фаланг пальцев кистей (симптом барабанных палочек) и ногтей (симптом часовых стекол);
• сердечный горб (округлое, обычно симметричное выпячивание, располагающееся в передней части грудной клетки в области сердца);
• увеличение печени и селезенки.

Заболевание может протекать бессимптомно, выявляться впервые в зрелом или даже пожилом возрасте.

Особенности протекания заболевания у детей

Дети с аномалией Эбштейна рождаются с цианотичным окрашиванием кожи, которое через 2-3 месяца может уменьшиться, поскольку сопротивление сосудов легких, высокое в периоде новорожденности, снижается. Но если дефект в перегородке небольшой или отсутствует, состояние половины детей в этот период становится критическим, и они могут погибнуть от нарастающей сердечной недостаточности и осложнений цианоза уже в первые недели жизни.

Диагностика

При объективном обследовании сердечно-сосудистой системы определяются:

• расширение границ сердечной тупости вправо и влево;
• глухие, ослабленные тоны сердца, часто выслушивается ритм галопа, то есть трех- или четырехчленный ритм, обусловленный раздвоением I и II тонов сердца или наличием дополнительных III и IV тонов.

Аномалия Эбштейна встречается крайне редко: на его долю приходится не более 1 случая из 100 (по некоторым данным – 200) врожденных пороков сердца.

Данные инструментальных методов исследования следующие:

• при ЭКГ низкого вольтажа – выраженные остроконечные зубцы Р, которые указывают на гипертрофию и дилатацию правого предсердия, блокада правой ножки пучка Гиса, признаки синдрома Вольфа – Паркинсона – Уайта (WPW);
• при рентгенографии – кардиомегалия, снижение интенсивности легочного рисунка, в боковой проекции – аномальное наполнение ретростернального пространства;
• при УЗ-исследовании сердца – удлинение, утолщение и провисание лепестков трехстворчатого клапана, расширение правого предсердия, при допплерографии – характерный «воющий» звук движения створок;
• при катетеризации сердца (производится в редких случаях) – повышенное давление в правом предсердии;
• при ангиокардиографии – гигантская, резко расширенная полость правого предсердия с высокой интенсивностью контрастирования.

Лечение

Основным способом радикального устранения аномалии Эбштейна является хирургическое вмешательство, которое может осуществляться в один или несколько этапов.

У 90% пациентов с аномалией Эбштейна после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты.

Показания к хирургическому лечению:

• сердечная недостаточность III–IV ФК (функциональных классов);
• значительный или прогрессирующий цианоз – уровень насыщения крови кислородом (индекс сатурации) менее 80%;
• тяжелая кардиомегалия с кардиоторакальным индексом больше 0,65;
• сопутствующие аномалии сердца;
• предсердные и желудочковые аритмии;
• наличие парадоксальной эмболии в анамнезе.

Реконструктивные операции включают исправление трикуспидального клапана, его перемещение, замещение (протезирование), закрытие предсердной перегородки, пластику атриализированной части правого желудочка.

Хирургическое лечение улучает выживаемость, прогноз, предупреждает развитие или существенно уменьшает выраженность аритмий.

Возможные осложнения и последствия

Наиболее распространенные последствия аномалии:

• инфекционный эндокардит;
• сердечная недостаточность;
• острые жизнеугрожающие нарушения ритма сердца;
• внезапная сердечная смерть;
• абсцесс мозга;
• острое нарушение мозгового кровообращения;
• транзиторные ишемические атаки;
• парадоксальная эмболия.

Прогноз

Ранний дебют заболевания в детском или юношеском возрасте – прогностически неблагоприятный признак.

При диагностике грубых нарушений вероятность выживания новорожденного – 75% в течение первого месяца жизни. До полугода доживают 68%, до 5 лет – 64%, в последующем кривая летальности стабилизируется.

Вероятность смертельного исхода при оперативном вмешательстве зависит от тяжести аномалии в каждом конкретном случае, наличия сопутствующей патологии. У 90% пациентов после хирургического лечения отмечаются положительные непосредственные и отдаленные результаты. В течение года возможно восстановление трудоспособности.

Аномалия Эбштейна – врождённый порок сердца, который характеризуется смещением места прикрепления одной или двух створок правого предсердно-желудочкового (трикуспидального, или трёхстворчатого) клапана в полость правого желудочка по направлению к верхушке сердца, в результате чего происходит уменьшение полости правого желудочка и, соответственно, увеличение полости правого предсердия. Этот врождённый порок сердца впервые описан немецким терапевтом Эбштейном в 1866 году.

При этой врождённой аномалии одна или две створки трёхстворчатого клапана расположены не на должном уровне: они прикрепляются не к фиброзному кольцу между правым предсердием и правым желудочком, а несколько ниже его; сухожильные хорды этих створок прикрепляются не к сосочковым мышцам, а к стенкам правого желудочка. Всегда при аномалии Эбштейна в полость правого желудочка смещается задняя створка трёхстворчатого клапана, достаточно часто – ещё и перегородочная створка. К атриовентрикулярному фиброзному кольцу остаётся прикреплённой только единственная передняя створка трёхстворчатого клапана. Эта патология также сопровождается расширением фиброзного кольца, что приводит к недостаточности трёхстворчатого клапана.

Таким образом, полость правого желудочка оказывается разделённой плоскостью смещённого вниз по току крови клапанного отверстия на две части: собственно желудочек (ниже этой плоскости) и так называемую атриализованную, или надклапанную, часть (выше этой плоскости), которая объединяется с полостью правого предсердия.

Схематическое изображение здорового сердца (слева) и сердца при аномалии Эбштейна (справа)

В 80-85% случаев при аномалии Эбштейна имеется патологическое сообщение между правым и левым предсердиями, которое, как правило, обусловлено растяжением краёв овального отверстия (оно в норме вскоре после рождения ребёнка должно закрываться и зарастать) или, что реже, существованием вторичного дефекта межпредсердной перегородки (ДМПП).

Аномалия Эбштейна встречается довольно редко: частота её составляет 0,5-1% от всех врождённых пороков сердца. Наблюдается с одинаковой частотой у лиц мужского и женского пола. Аномалия Эбштейна в 5% случаев сочетается с другими врождёнными пороками сердца: дефектом межжелудочковой перегородки (ДМЖП) , стенозом лёгочной артерии, открытым артериальным протоком, стенозом или недостаточностью митрального клапана, атрезией аорты.

Причины возникновения аномалии Эбштейна

Причины возникновения аномалии Эбштейна до настоящего времени остаются недостаточно выясненными, однако отмечается немаловажную роль генетического фактора и факторов внешней среды. В некоторых случаях установлена связь между приёмом беременной женщиной препаратов лития или пренесёнными во время беременности некоторыми инфекционными заболевания и рождением ребёнка с аномалией Эбштейна.

Механизм развития нарушения гемодинамики (движения крови)

Правое предсердие вместе с атриализованной частью правого желудочка становится анатомически единой полостью правого предсердия. Однако при этом собственно правое предсердие сокращается в систолу (период мышечного сокращения) предсердий, а атриализованная часть правого желудочка продолжает сокращаться в систолу желудочков. Это приводит к значительному затруднению опорожнения крови из правого предсердия в правый желудочек. Из-за сочетания малых размеров собственно правого желудочка и обусловленной аномальным строением створок недостаточности трёхстворчатого клапана часть крови оттекает обратно в правое предсердие (чего в норме быть не должно), тем самым ещё сильнее сокращается систолический объём правого желудочка, а следовательно, и объём крови, поступающей из него в малый (лёгочный) круг кровообращения. Постепенно развивается увеличение мышечной массы и размеров правого предсердия, что приводит к прогрессирующему повышению давления крови в нём. В тот момент, когда патологически повышенное давление в правом предсердии становится больше, чем в левом предсердии, появляется патологический сброс крови из правого предсердия в левое через незаращённое овальное окно – таким образом, развивается венозно-артериальный шунт.

Когда увеличенное правое предсердие теряет возможность и дальше расширяться, создаётся затруднение поступлению крови из полых вен, приносящих кровь к сердцу, в полость правого предсердия. В результате развивается венозный застой в большом круге кровообращения.

При небольшом смещении трёхстворчатого клапана нарушения гемодинамики минимальны, а самые тяжёлые нарушения развиваются при сочетании значительного смещения и патологического изменения створок трёхстворчатого клапана с отсутствием межпредсердного сообщения или небольшими размерами этого сообщения. В такой ситуации определяется значительное расширение правого предсердия, образующего совместно с атриализованной частью правого желудочка огромную полость, которая способна вместить до 2,5 литров крови.

Симптомы аномалии Эбштейна

Клиническое течение аномалии Эбштейна зависит от величины смещения и выраженности деформации трёхстворчатого клапана, связанных с этим патологических изменений в правом желудочке и правом предсердии; кроме того, на выраженность клинических проявлений влияет наличие и выраженность сформированного венозно-артериального шунта и его последствия.

Благоприятный вариант аномалии Эбштейна может достаточно долго оставаться бессимптомным и выявляться лишь при проведении рентгенографии органов грудной клетки или электрокардиографии. При выраженных клинических проявлениях этот врождённый порок сердца диагностируется в роддоме или в первые недели и месяцы жизни больного ребёнка.

Физическое развитие таких детей соответствует возрасту. Они могут предъявлять жалобы на боли в сердце, одышку, повышенную утомляемость при физической нагрузке, приступы сердцебиения, которые в некоторых случаях могут носить затяжной характер и сопровождаться потерей сознания.

При осмотре детей с аномалией Эбштейна определяется цианоз (синюшность кожи), который встречается у 75-85% детей. У большинства пациентов цианоз отмечается с рождения, реже появляется в возрасте 3-12 лет. Выраженность цианоза изменяется в соответствии с увеличением венозно-артериального сброса, кроме того, происходит изменение его оттенка с малинового на синюшный. Если межпредсердное сообщение отсутствует, цианоз не развивается. Достаточно часто встречается набухание шейных вен, реже (обычно в конечных стадиях) – их так называемая систолическая пульсация (наполнение вен синхронно с сокращением сердца). Кроме того, у пациентов с цианозом развивается характерная деформация концевых фаланг пальцев рук и ног – «барабанные пальцы» (колбовидное утолщение концевых фаланг пальцев) и «часовые стёкла» (характерная деформация ногтевых пластинок в виде часовых стёкол). В тех случаях, если этот врождённый порок сочетается со стенозом лёгочной артерии, характерно ещё большее снижение содержания кислорода в артериальной крови, что клинически проявляется тем, что такие пациенты присаживаются на корточки.

Кроме того, примерно у 50% больных при осмотре определяется так называемый «сердечный горб» слева от грудины – его появление вызвано патологически огромными размерами правого предсердия. Верхушечный толчок при сердечных сокращениях прощупывается левее и ниже обычного места – в пятом-шестом межреберьях по передней подмышечной линии.

При аускультации (выслушивании) сердца врач определяет глухость и ослабленность сердечных тонов, а также так называемый ритм «галопа» (трёх- или четырёхчленный ритм). У большей части пациентов выслушивается мягкого тембра систолический (во время сердечного сокращения) шум слева у грудины, обусловленный недостаточностью трёхстворчатого клапана. При стенозе (сужении) трёхстворчатого клапана в этом же месте может выслушиваться мягкий диастолический (в фазу мышечного расслабления сердца) шум.

Для аномалии Эбштейна характерно развитие сердечной правожелудочковой недостаточности с явлениями застоя крови в большом круге кровообращения, которая появляется иногда с первых месяцев жизни ребёнка, однако в некоторых случаях может развиваться очень поздно. Её клиническими проявлениями являются одышка, учащенное сердцебиение, увеличение печени, пульсация шейных вен; она имеет неблагоприятное прогностическое значение.

Инструментальная диагностика аномалии Эбштейна

1. Электрокардиография (ЭКГ): В большинстве случаев на электрокардиограмме регистрируются электрокардиографические признаки гипертрофии (увеличения мышечной массы) правого предсердия, отклонение электрической оси сердца вправо, а также нарушения сердечного ритма: трепетание и мерцание предсердий, желудочковая и наджелудочковая экстрасистолия, пароксизмальная тахикардия. В тех случаях, когда имеется открытое овальное окно и связанный с этим большой патологический сброс крови из правого предсердия в левое предсердие, помимо признаков гипертрофии миокарда правого предсердия определяются электрокардиографические признаки увеличения и левого предсердия.

2. Фонокардиография (запись вибраций и звуковых сигналов, издаваемых при деятельности сердца и кровеносных сосудов): Определяется ослабление I тона у левого края грудины в третьем-четвёртом межреберьях, может регистрироваться IV тон. Во втором межреберье у левого края грудины определяется ослабленный II тон. В четвёртом-пятом межреберьях слева регистрируется низкоамплитудный систолический шум, обусловленный недостаточностью трёхстворчатого клапана. В тех случаях, когда имеется стеноз трёхстворчатого клапана, на фонокардиограмме это находит отражение в виде короткого протодиастолического (сразу после сокращения сердца в начале его расслабления) шума.

3. Эхокардиография (ультразвуковое исследование сердца). При эхокардиографии выявляются основные признаки аномалии Эбштейна: анамальное расположение трёхстворчатого клапана (ближе к верхушке правого желудочка), объёмное расширение правого предсердия и атриализованной части правого желудочка, деформация створок трёхстворчатого клапана, отставание времени захлопывания трёхстворчатого клапана от времени захлопывания двухстворчатого клапана. Доплер-эхокардиография позволяет выявить признаки недостаточности трёхстворчатого клапана и патологический сброс крови через овальное окно.

4. Рентгенография органов грудной клетки (сердца и лёгких). Отмечается обеднение лёгочного рисунка, что сопровождается повышением прозрачности лёгочных полей. Сердце, как правило, увеличено в размерах имеет форму шара или «перевёрнутой чаши». Определяются признаки увеличения правого предсердия и верхних отделов правого желудочка, что лучше выявляется в косых проекциях. Сосудистый пучок сердца узкий, левые отделы сердца не увеличены. При рентгеноскопии отмечается резкое уменьшение амплитуды пульсации контура сердца и лёгочных артерий.

5. Катетеризация полостей сердца проводится для измерения давления в правом предсердии, в правом желудочке и лёгочной артерии, а также определения уровня насыщения крови кислородом. При аномалии Эбштейна выявляется повышенное давление в правом предсердии, а в лёгочной артерии – пониженное. В правом желудочке определяются две зоны различного давления крови, которые разделены между собой патологически расположенным трёхстворчатым клапаном. В тех случаях, когда имеется открытое овальное окно, в левом предсердии определяется сниженное по сравнению с нормой насыщение крови кислородом, что обусловлено патологическим сбросом крови из правого в левое предсердие.

6. Ангиокардиография – введение контрастного вещества в полости сердца через специальные катетеры. При аномалии Эбштейна определяется интенсивное контрастирование расширенного правого предсердия и атриализованной части правого желудочка. Дистальная (конечная) часть правого желудочка контрастируется слабее и с замедлением, определяется уменьшение его диаметра.

Лечение аномалии Эбштейна

Консервативная терапия аномалии Эбштейна направлена на устранение нарушений сердечного ритма и уменьшение выраженности сердечной недостаточности. В качестве антиаритмических препаратов назначаются бета-блокаторы, блокаторы кальциевых каналов, сердечные гликозиды. При сердечной недостаточности назначаются диуретики, сердечные гликозиды, ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента (ингибиторы АПФ).

Хирургическое лечение лучше проводить в подростковом возрасте: оптимальным для оперативного вмешательства является возраст 15 лет и старше. При отсутствии или небольших размерах межпредсердной перегородки у детей в возрасте 2-3 месяцев может развиться критическое состояние, так как не происходит разгрузки правого предсердия путём сброса крови из правого предсердия в левое; такие дети могут погибнуть от прогрессирующей сердечной недостаточности. Чтобы избежать такого исхода, в экстренном порядке проводят искусственное расширение дефекта межжелудочковой перегородки баллоном (так называемая процедура Рашкинда).

Радикальное оперативное вмешательство при аномалии Эбштейна проводится на открытом сердце в условиях искусственного кровообращения. Она заключается в устранении «лишнего» участка правого предсердия путём ушивания, пластики трёхстворчатого клапана, который посредством швов приподнимается и укрепляется в близкой к нормальной позиции, а также устранении источников нарушений сердечного ритма и закрытии дефекта межпредсердной перегородки. Если пластическая коррекция трёхстворчатого клапана невозможна, производится его замена искусственным протезом.

Прогноз при аномалии Эбштейна

При существенном смещении трёхстворчатого клапана и значительной деформации его створок проявления этого врождённого порока наблюдаются уже в раннем детстве, когда развивается выраженная сердечная недостаточность, от прогрессирования которой больные дети могут погибнуть. Причиной смерти у пациентов старшего возраста, не оперированных по поводу порока, является медленно прогрессирующая сердечная недостаточность, а также нарушения ритма, которые могут приводить и к внезапной смерти. Ранняя детская смертность у пациентов с аномалией Эбштейна наблюдается относительно редко, основная доля больных погибает к 20 или, особенно, к 30 годам. Лишь в единичных описанных в медицинской литературе случаях больные с аномалией Эбштейна доживали до 60 лет. Ухудшение состояния, как правило, происходит в юношеском возрасте, что проявляется появлением и нарастанием сердечной недостаточности. Кроме тяжёлой сердечной недостаточности и серьёзных нарушений сердечного ритма другими причинами смерти этих больных являются тромбоэмболии (остро возникающие закупорки кровеносного сосуда тромбом), абсцессы головного мозга, инфекционный эндокардит (поражение внутренней оболочки сердца и сердечных клапанов, вызванное инфекцией).

Врач хирург Клеткин М.Е.

– порок трикуспидального клапана, характеризующийся его дисплазией и смещением в полость правого желудочка. Признаками аномалии Эбштейна служат низкая физическая выносливость, одышка, пароксизмальная тахикардия, цианоз, кардиомегалия, правожелудочковая недостаточность, аритмии. Диагноз аномалии Эбштейна подтверждается данными электрокардиограммы, эхокардиограммы, фонокардиограммы, рентгенографии, зондирования полостей сердца, атриографии. Лечение аномалии Эбштейна оперативное, включающее протезирование трикуспидального клапана, устранение атриализованной части правого желудочка, ликвидацию межпредсердного сообщения (ДМПП, ОАП).

МКБ-10

Q22.5

Общие сведения

Аномалия Эбштейна – врожденная патология трехстворчатого предсердно-желудочкового клапана, сопровождающаяся аномальным положением створок, приводящим к образованию над ними атриализованной части правого желудочка, составляющей одно целое с правым предсердием. Впервые в кардиологии аномалия была описана немецким врачом W. Ebstein в 1866 г. Частота аномалии Эбштейна среди различных врожденных пороков сердца составляет 0,5–1%. Аномалии Эбштейна часто сопутствуют другие пороки сердца - дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток , дефект межжелудочковой перегородки , стеноз или атрезия легочной артерии, митральный стеноз или недостаточность , синдром WPW .

Причины аномалии Эбштейна

Формирование аномалии Эбштейна связывается с поступлением лития в организм плода на ранних этапах эмбриогенеза. Также к возникновению данного и других пороков сердца могут приводить инфекционные заболевания беременной (скарлатина , корь , краснуха), тяжелые соматические заболевания (анемия, сахарный диабет , тиреотоксикоз), употребление алкоголя и лекарственных средств, обладающих тератогенным воздействием, патология гестации (токсикозы , угроза самопроизвольного выкидыша и пр.).

Важную роль в развитии аномалии Эбштейна играет отягощенная наследственность по ВПС – наряду со спорадическими, встречаются и семейные случаи аномалии.

Классификация

Выделяют четыре анатомических варианта (типа) аномалии Эбштейна:

• I – передняя створка трикуспидального клапана большая и подвижная; септальная и задняя створки отсутствуют или смещены;
• II – присутствуют все три створки предсердно-желудочкового клапана, однако они относительно малы и смещены по направлению к верхушке сердца.
• III – хорды передней створки трикуспидального клапана укорочены и ограничивают ее движение; септальная и задняя створки недоразвиты и смещены.
• IV – передняя створка трикуспидального клапана деформирована и смещена в сторону выходного тракта правого желудочка; септальная створка образована фиброзной тканью, задняя - недоразвита или полностью отсутствует.

Особенности гемодинамики при аномалии Эбштейна

Анатомическую основу аномалии Эбштейна составляет неправильное расположение трехстворчатого клапана, при котором его створки (обычно задняя и перегородочная) оказываются деформированы и смещены в полость правого желудочка. В этом случае створки клапана крепятся ниже фиброзного кольца, иногда на уровне выходного отдела правого желудочка. Смещение клапана сопровождается атриализацией правого желудочка, т. е. состоянием, при котором часть правого желудочка составляет продолжение и единую полостью с правым предсердием.

Таким образом, смещение створок обусловливает деление правого желудочка на 2 функциональные части: надклапанную атриализованную, образующую общую полость с правым предсердием, и подклапанную – меньшую по размерам, функционирующую как правый желудочек. При этом правое предсердие и атриализованная часть правого желудочка значительно расширены, а полость правого желудочка – уменьшена.

Гемодинамические нарушения, сопутствующие аномалии Эбштейна, зависит от степени трикуспидальной недостаточности , размеров функционирующего правого желудочка и величины сброса крови справа налево через межпредсердные коммуникации.

Электрические процессы в правом предсердии, состоящем из двух частей, не синхронизированы: сокращение собственно правого предсердия происходит в систолу предсердий, а атриализованной части правого желудочка - в систолу желудочков. Вследствие трикуспидальной недостаточности происходит регургитация венозной крови обратно в правое предсердие; ударный объем правого желудочка снижается, что сопровождается уменьшением легочного кровотока. Правое предсердие дилатируется и гипертрофируется, давление в нем прогрессирующе повышается, вызывая возникновение венозно-артериального шунта через дефект в межпредсердной перегородке.

Право-левый сброс крови играет двоякую роль: с одной стороны он позволяет избежать перегрузки правого предсердия и компенсирует порок; с другой стороны - способствует развитию артериальной гипоксемии.

Симптомы аномалии Эбштейна

В зависимости от тяжести нарушений гемодинамики выделяют 3 стадии течения аномалии Эбштейна: I - бессимптомную (встречается редко); II - стадию выраженных гемодинамических расстройств (IIa - без нарушений сердечного ритма; IIб - с нарушениями сердечного ритма), III - стадию стойкой декомпенсации.

Самые тяжелые формы аномалии Эбштейна могут вызывать внутриутробную гибель плода . При благоприятном варианте порока его течение долго время остается бессимптомным; физическое развитие детей соответствует возрасту. В типичных случаях аномалия Эбштейна проявляется в раннем детстве, иногда в первые месяцы жизни ребенка.

Клинические симптомы включают диффузный цианоз, плохую переносимость физической нагрузки, боли в сердце, приступы сердцебиения. У 25-50% пациентов с аномалией Эбштейна отмечается пароксизмальная наджелудочковая тахикардия , у 14% из них - синдром WPW. При внешнем осмотре обращает внимание изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек» и ногтей в виде «часовых стекол», «сердечный горб».

При аномалии Эбштейна может рано развиваться правожелудочковая недостаточность - одышка, увеличение печени, набухание и пульсация шейных вен. Часто отмечается артериальная гипотония . Течение аномалии Эбштейна неуклонно прогрессирующее. Причиной смерти больных старшего возраста чаще всего служат сердечная недостаточность и тяжелые нарушения ритма.

Диагностика аномалии Эбштейна

Пациентам с подозрением на аномалию Эбштейна проводится консультация кардиолога и кардиохирурга , ЭКГ , рентгенография грудной клетки , ЭхоКГ, фонокардиография . Перкуторно определяется увеличение размеров сердца вправо, при аускультации выслушивается характерный трех- или четырехтактный ритм, систолический и диастолический шум справа от мечевидного отростка, расщепление II тона.

ЭКГ-данные включают отклонение ЭОС вправо, признаки гипертрофии и дилатации правого предсердия, пароксизмальную желудочковую экстрасистолию и предсердную тахикардию (синдром WPW), трепетание предсердий , мерцательную аритмию , полную (неполную) блокаду правой ножки пучка Гиса . Фонокардиограмма при аномалии Эбштейна характеризуется наличием систолического шума в проекции правого желудочка; запаздыванием I тона; раздвоенным II тоном; III, IV тонами большой амплитуды.

Рентгенологические признаки, свидетельствующие в пользу аномалии Эбштейна, представлены резким увеличением правых отделов сердца, шаровидной формой тени сердца, повышенной прозрачностью легочных полей.

При проведении эхокардиографии видно смещение книзу створок трикуспидального клапана, увеличение размеров правого предсердия, замедленное смыкание трехстворчатого клапана, смещение створок, наличие атриализированного правого желудочка, шунтирующий проток крови справа налево через ДМПП (по данным допплер-эхокардиографии). Фетальная ЭхоКГ, выполненная в пренатальном периоде, позволяет диагностировать аномалию Эбштейна в 60% случаев.